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Este artículo fue modificado por última vez el 18.10.2017.

No hay duda que los estudios genéticos son un campo en pleno desarrollo en el laboratorio de la medicina, pudiendo ser de utilidad en múltiples decisiones.
Sin embargo presentan algunas limitaciones. Por este motivo, es importante conocer la naturaleza de las pruebas genéticas y la información que pueden y no pueden ofrecer:

  • Las pruebas genéticas no son sólo descriptivas, como la mayoría de las pruebas de laboratorio (por ejemplo la glucosa nos describe nuestro nivel de glucosa en sangre en el momento del análisis), sino que son también predictivas. Las pruebas predictivas no nos dan una información de “sí” o “no” se presenta una enfermedad; por el contrario, nos informan de la posibilidad de desarrollar una enfermedad genética.
  • Una prueba genética concreta sólo informará de la presencia de una variante genética o mutación, pero no puede garantizar si la enfermedad se desarrollará, ni puede informar de otras enfermedades genéticas que no se han analizado en la prueba.
  • El análisis puede detectar un gen alterado, pero no puede predecir la gravedad con que se puede ver afectada la persona. Por ejemplo en la fibrosis quística, los síntomas pueden abarcar desde pequeñas anormalidades bronquiales, hasta graves complicaciones pulmonares, pancreáticas o intestinales, en función de la mutación existente.
  • Muchas de las pruebas genéticas no pueden detectar todas las variantes que pueden causar una determinada enfermedad. Por ejemplo, las pruebas genéticas para la fibrosis quística, en general sólo analizan las variantes genéticas más comunes, pero no todas aquellas asociadas a esta enfermedad.
  • Muchas enfermedades son el resultado de la interacción entre los genes del individuo y el entorno. La manera como estas interacciones producen una enfermedad es aún desconocida. Ejemplos de estas enfermedades incluyen la enfermedad coronaria, la diabetes del adulto o tipo 2,  la obesidad o la enfermedad de Alzheimer.
  • Existen aspectos legales importantes, como la privacidad del individuo, el uso de pruebas genéticas para determinar la cobertura de una póliza de seguro, y el uso de muestras conservadas, que deberían considerarse.

Por lo tanto, cualquier análisis genético sólo debería realizarse bajo un estricto control clínico e interpretarse con todas las precauciones señaladas anteriormente.