Test de ADN fetal
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Este artículo fue modificado por última vez el 18.02.2019.

En los años 70 se empezó a establecer el cribado de anomalías cromosómicas en las mujeres embarazadas, pero su uso se restringía para aquellas que tenían un riesgo alto. Actualmente, el cribado combinado del primer trimestre del embarazo mediante marcadores bioquímicos y ecográficos está completamente estandarizado y se realiza a todas las mujeres embarazadas que acudan a la consulta médica antes de la semana 13 de gestación.

En España, en el año 1993 se descubrió que se podía detectar ADN (ácido desoxirribonucléico) fetal en la sangre materna y desde entonces se ha investigado mucho respecto a las potenciales aplicaciones que podría tener detectarlas. La detección de las posibles alteraciones genéticas del feto sin la necesidad de realizar una prueba invasiva, solamente con una extracción de sangre a la madre, supondría un gran paso en el diagnóstico precoz de las anomalías cromosómicas. Además, se trata de una técnica sencilla, cómoda, rápida, segura y precisa

Solamente los centros privados ofrecían este tipo de pruebas debido a su alto coste, aunque en la actualidad algunos centros públicos también lo incluyen en su cartera de servicios. Cataluña ha sido la primera comunidad autónoma en ofrecer esta técnica de manera pública y desde hace poco más de 2 meses se les ofrece a todas las embarazadas con un cribado de primer o segundo trimestre de riesgo alto o intermedio, la posibilidad de realizarse la detección de ADN fetal en sangre materna o la clásica prueba invasiva (amniocentesis). 

La detección del ADN fetal en sangre materna es una prueba con una tasa de detección superior al cribado clásico del primer trimestre, pero sigue siendo una prueba de cribado y todos los resultados positivos tienen que comprobarse posteriormente con una amniocentesis. Entre las limitaciones que presenta, se sabe que no es capaz de detectar todo tipo de malformaciones, no puede ser utilizada en los embarazos gemelares y además en las pacientes obesas los resultados pueden ser no interpretables. Por lo tanto aunque haya supuesto un gran avance en el cribado de cromosomopatías no es la prueba perfecta y en ningún caso sustituye al cribado clásico y a las ecografías rutinarias. 

Bibliografía

Gil M, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-66.
http://salutpublica.gencat.cat/web/.content/minisite/aspcat/promocio_salut/embaras_part_puerperi/protocol_seguiment_embaras/protocol-seguiment-embaras-2018.pdf. Acceso el 1-01-2019