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15.01.2018.

En la evaluación del recién nacido se incluyen diversas pruebas de laboratorio. Algunas de estas pruebas son valiosas ya que permiten identificar trastornos o enfermedades, como los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM), antes de que aparezcan los síntomas y de que se desarrollen complicaciones graves. La detección precoz permite iniciar un tratamiento para prevenir el desarrollo de problemas de salud importantes.

Errores congénitos del metabolismo y enfermedades hereditarias

Son diversas las enfermedades congénitas que pueden repercutir sobre la salud del recién nacido. La mayor parte de estas enfermedades son raras, aunque algunas son más prevalentes en ciertas familias o grupos étnicos. Los trastornos que pueden aparecer son variados, como por ejemplo dificultades en el procesamiento de ciertos alimentos (trastornos metabólicos), problemas hormonales (endocrinos) o producción de formas anómalas de hemoglobina (proteína transportadora de oxígeno en la sangre). Algunos de estos trastornos no se pueden curar, pero sí pueden controlarse de manera a que permitan que el niño afectado se desarrolle normalmente y tenga una vida relativamente normal.

Normalmente, se realiza un cribado de estos trastornos en el mismo hospital, a partir de unas pocas gotas de sangre. Cada país tiene unos programas de cribado neonatal propios y por lo tanto el número y tipo de análisis realizados puede variar. En España, existen diferencias entre Comunidades Autónomas: algunos programas incluyen 2 o 3 enfermedades y otros más de 20. Si desea más información, acceda a este enlace.

Los resultados positivos obtenidos en los programas de cribado neonatal no deben en general interpretarse como diagnósticos, ya que serán necesarios otros procedimientos diagnósticos posteriores que en algunos casos podrán ser normales. Aunque el cribado neonatal es de gran ayuda para los niños afectados y sus familias, un resultado falsamente positivo genera estrés emocional y angustia a la familia. También pueden existir resultados falsamente negativos (se obtiene un resultado negativo en el análisis pero posteriormente se diagnostica la enfermedad cuando aparecen los signos y síntomas clínicos).

Enfermedades infecciosas

Puede realizarse un cribado de la infección por el VIH y por el virus de la hepatitis B en caso de que la madre padezca la infección o en caso de que se desconozca si puede tenerla. A pesar de que el recién nacido puede no presentar ningún signo ni síntoma de infección, puede haber contraído la infección durante el embarazo o el parto. Se puede administrar tratamiento de manera precoz justo después del parto para proteger la salud del recién nacido.

Además de las pruebas de laboratorio, suelen realizarse otras exploraciones. Si desea más información, acceda a este enlace.

Pruebas de cribado recomendadas
  • Errores congénitos del metabolismo y enfermedades hereditarias

    Los programas de cribado neonatal han permitido identificar en los primeros días de vida trastornos congénitos potencialmente curables o controlables. Pueden evitarse problemas que pongan en peligro la vida del afectado así como un retraso mental o retrasos en el crecimiento. Si estas enfermedades se detectan y se tratan de manera precoz, pueden minimizarse o evitarse discapacidades graves permanentes.

    Pruebas de cribado recomendadas a todos los recién nacidos
    Las enfermedades sometidas a cribado pueden agruparse en cuatro categorías muy amplias:

    • Trastornos metabólicos (por ejemplo, fenilcetonuria, galactosemia)
    • Trastornos endocrinos (por ejemplo, hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita)
    • Trastornos asociados a la hemoglobina (o hemoglobinopatías, por ejmplo, anemia de células falciformes)
    • Otros trastornos (por ejemplo, fibrosis quística)

     

    En la tabla siguiente se listan distintos trastornos incluidos en programas de cribado neonatal.

    GRUPOS DE ENFERMEDADES ENFEMEDAD
    Trastornos del metabolismo de los aminoácidos Fenilcetonuria
    Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce
    Tirosinemia
    Citrulinemia
    Aciduria arginín-succínica
    Homocistinuria
    Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos Acidemia propiónica
    Acidemias metilmalónicas
    Acidemia isovalérica
    Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
    Deficiencia de 3-OH-3-metilglutaril-CoA liasa
    Deficiencia de beta-cetotiolasa
    Aciduria glurárica tipo I
    Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos MCAD (def. de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
    VLCAD (def. de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
    LCHAD (def. de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga)
    TFP (def. de proteína trifuncional mitocondrial)
    CPT-1 (carnitina palmitoiltransferasa 1)
    CPT-2 (carnitina palmitoiltransferasa 2)
    MADD (def. múltiple de acil-CoA deshidrogenasa)
    CUD (def. en la captación celular de la carnitina)
    Otras enfermedades Síndromes falciformes
    Hipotiroidismo congénito
    Deficiencia de biotinidasa
    Galactosemia clásica
    Fibrosis quística
    Hiperplasia suparrenal congénita

     

    Si desea más información acerca de un trastorno en concreto, acceda a este enlace.

    En España, los programas de detección precoz de alteraciones metabólicas dependen de las Comunidades Autónomas desde 1982. Actualmente existen diferencias importantes entre los programas de las distintas comunidades, ya que algunas comunidades incluyen tan solo 2 o 3 enfermedades mientras que otras incluyen hasta 20.

    Notificaciones / advertencias para los padres:

    • Para la obtención de las muestras se emplean técnicas que no ocasionen malestar al recién nacido. Normalmente, todos estos análisis pueden realizarse con unas pocas gotas de sangre obtenidas a partir de una punción en el talón.
    • Las pruebas de cribado neonatal suelen realizarse en el hospital durante los primeros días de vida. En algunos casos, como para la fenilcetonuria y para el hipotiroidismo congénito, la muestra no debería obtenerse durante las primeras 24 horas de vida ya que la enfermedad podría pasar desapercibida.

     

    Pruebas de cribado recomendadas a recién nacidos con riesgo

    Es posible que se soliciten pruebas para ciertas enfermedades hereditarias no incluidas en los programas estándares de cribado, en función de los antecedentes familiares o del grupo étnico (raza). En estos casos se suele evaluar un gen específico asociado a un trastorno concreto en un grupo poblacional determinado. A los padres les puede interesar que se realicen estudios adicionales en las siguientes situaciones:

    • Historia familiar - cuando los padres son conscientes de que en la familia existen casos de una enfermedad determinada (por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne, síndrome del cromosoma X frágil u otros trastornos cromosómicos). Los métodos empleados para realizar las pruebas pueden limitarse a determinar los niveles de una sustancia en sangre o ser más exhaustivos y comportar un análisis de ADN.
    • Raza o grupo étnico- cuando los padres están preocupados porque saben que una enfermedad es más prevalente en su grupo étnico (por ejemplo, enfermedad de Tay-Sachs, talasemia, anemia falciforme, fibrosis quística o hiperplasia suprarrenal congénita). Algunos de estos trastornos ya están incluidos en los programas de cribado en España.
    • Otras situaciones de riesgo – menos frecuentemente, cuando los padres desean identificar mediante análisis de ADN algún trastorno o riesgo que puede no hacerse evidente hasta al cabo de bastantes años (por ejemplo, enfermedad de Huntington, o ciertas formas de cáncer de mama, ovario o colon).

     

    A veces, los padres se realizan un análisis concreto antes o durante el embarazo para conocer si son portadores de una enfermedad genética. También puede realizarse un estudio del líquido amniótico; si desea más información, acceda a este enlace.

    Los estudios genéticos pueden llevarse a cabo en muestras de sangre, en otros tipos de fluidos biológicos o en tejidos. En algunas ocasiones se evalúan posibles anormalidades cromosómicas; en otras se analiza un determinado gen. Debe tenerse en cuenta sin embargo que ciertas pruebas genéticas detectan enfermedades para las que no existe tratamiento.


    Enlaces
    National Newborn Screening & Genetics Resource Center: National Newborn Screening Status Report
    National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Commercial and Non-profit Organizations Offering Expanded Newborn Screening Tests
    HRSA: The Parent's Guide to Newborn Screening: These Test Can Save Your Baby's Life
    Baby's First Test
    STAR-G Project: Newborn Screening, Parent's Fact Sheets


    Bibliografía
    KidsHealth.org. Newborn Screening Tests. http://kidshealth.org/parent/system/medical/newborn_screening_tests.html#

    Genetics Home Reference. Congenital hypothyroidism. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-hypothyroidism

    MedlinePlus Medical Encyclopedia. Newborn screening tests. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm

    March of Dimes. Newborn screening tests. http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html

    Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis Newborn Screening. http://www.cff.org/AboutCF/Testing/NewbornScreening/ScreeningforCF/

     

  • Enfermedades infecciosas

    En recién nacidos sin sintomatología, no suelen realizarse análisis para detectar infecciones. No obstante, en caso de que la madre padezca la infección por VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) o por el virus de la hepatitis B (VHB), o en caso de que no se sometiera a los controles estándares para detectar estas infecciones durante el embarazo, sí se realizan estudios para investigar la existencia de estas infecciones a pesar de que el recién nacido esté asintomático.

    Durante la gestación o embarazo, se suele evaluar en la embarazada la existencia de las siguientes infecciones: VIH, VHB, VHC, lues o sífilis, rubeola y toxoplasma.

    VIH
    El VIH es el agente causante del SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). La infección puede transmitirse de una madre infectada a su hijo durante el embarazo, en el momento del parto o durante el período de lactancia materna.

    La mayor parte de casos de SIDA en recién nacidos se producen por transmisión materno-filial. Si una mujer VIH positiva no recibe tratamiento durante el embarazo, el bebé tiene un 25% de probabilidades de contraer la infección. Sin embargo, si se administra el tratamiento oportuno, tan solo contraerá la infección el 2% de estos niños.

    La mejor manera de prevenir la infección en el bebé es detectando la infección en la madre, tratar a la madre en caso de que esté infectada por el VIH y planificar el nacimiento (cesárea mejor que parto natural).

    En caso de que la madre no se realizara ningún análisis durante el embarazo ni en el momento del parto, se evalúa si el recién nacido puede estar infectado. En caso de que así fuera, se puede administrar tratamiento poco después del nacimiento.

    Hepatitis B
    Se recomienda el cribado de la infección por el VHB en las primeras fases del embarazo. En caso de que la mujer pertenezca a un grupo de elevado riesgo para contraer la infección (por ejemplo, consumo de drogas por vía intravenosa), el análisis se repite durante el tercer trimestre del embarazo. La infección por el VHB ocasiona una inflamación del hígado. Es muy importante detectar hepatitis activas de tipo B en embarazadas ya que los recién nacidos son especialmente vulnerables y tienden a desarrollar formas crónicas de esta infección, generando un daño hepático progresivo al cabo de los años. En caso de detectar una infección por el VHB en una embarazada, se realiza una monitorización y se puede administrar tratamiento al bebé en el momento del nacimiento para minimizar el riesgo de desarrollar hepatitis B.

    El cribado de esta infección en embarazadas y la posibilidad de vacunar a los recién nacidos frente al VHB ha permitido que el número de bebés infectados haya disminuido de manera importante. No obstante, si se sospecha que la madre pertenece a un grupo de elevado riesgo o si se desconoce si está infectada por el VHB, se realiza el análisis en el recién nacido.


    Enlaces
    CDC: Embarazo
    AIDS InfoNet: VIH y embarazo


    Bibliografía
    AIDSInfo. Recommendations for Use of Antiretroviral Drugs in Pregnant HIV-1-Infected Women for Maternal Health and Interventions to Reduce Perinatal HIV Transmission in the United States. http://aidsinfo.nih.gov/Guidelines/HTML/3/perinatal-guidelines/187/infant-antiretroviral-prophylaxis

    Centers for Disease Control and Prevention. Pregnancy and Childbirth: HIV/AIDS. http://www.cdc.gov/vaccines/adults/rec-vac/pregnant.html

    Screening for HIV in Pregnant Women in New Jersey. http://www.nj.gov/health/fhs/professional/documents/brief_hiv_screening.pdf

    New York State Department of Health. HIV testing during pregnancy and at delivery. http://www.guideline.gov/content.aspx?id=34974&search=newborn+screening

    U.S. Preventive Services Task Force. Screening for HIV. July 2005. http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/uspshivi.htm

    Admission Orders for Labor & Delivery and Newborn Units to Prevent Hepatitis B Virus (HBV) Transmission. http://www.immunize.org/catg.d/p2130.pdf

Bibliografía

Programas de cribado neonatal. Actualización y propuesta de futuro. Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular. Documento de consenso-1.

KidsHealth.  Newborn Screening Tests. http://kidshealth.org/parent/system/medical/newborn_screening_tests.html#

Baby's First Tests. http://www.babysfirsttest.org/screening-facts

March of Dimes. Newborn Screening Tests. http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html

Executive Summary. Genet Med. 2006 May; 8(Suppl 1): 1S–11S. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3111605/?tool=