También conocido como
G-6-PDH
G6PD
Nombre sistemático
Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
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15.01.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para establecer si existe un déficit hereditario de G6PDH.

¿Cuándo hacer el análisis?

Ante una ictericia neonatal persistente que no se explica por otra causa; si ha existido uno o más episodios de anemia hemolítica posiblemente desencadenados por una infección o algunos fármacos.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa; en recién nacidos por punción de un dedo o del talón con una lanceta.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial, a pesar de que se recomienda esperar que transcurran algunas semanas después de que se haya resuelto alguna posible crisis de la enfermedad.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH) es una enzima que participa en la producción de energía. Se encuentra en todas las células, incluidos los glóbulos rojos a los quen protege frente a cietos productos tóxicos derivados del metabolismo celular. Si la actividad de la G6PDH dentro de los góbulos rojos es insuficiente, éstos pueden romperse (hemólisis) con más facilidad en determinadas circunstancias. Esta prueba mide la actividad de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH) en la sangre

El déficit de G6PDH es un trastorno genético. Cuando una persona que ha heredado este trastorno se expone a un factor desencadenante como el estrés, una infección, algunos fármacos u otras sustancias, se producen unos cambios significativos en la estructura de la capa exterior (membrana celular) de los hematies o eritrocitos o glóbulos rojos. La hemoglobina, proteína transportadora de oxígeno contenida en el interior de los eritrocitos, forma unos depósitos (precipita) conocidos como cuerpos de Heinz. Algunas personas experimentan estas reacciones al comer habas, conociéncose esta situación como favismo. Al experimetnar estos cambios, los hematíes se rompen con facilidad  y disminuye el número o recuento de hematíes. Cuando el organismo ya no puede producir tantos hematíes como para compensar los que se han destruido, aparece una anemia que se conoce como anemia hemolítica: el individuo afectado puede presentar ictericia, debilidad, cansancio y dificultad para respirar.

El déficit de G6PDH constituye el déficit enzimático más común en el mundo; afecta a unos 400 millones de personas.

El déficit de G6PDH es un trastorno hereditario que los progenitores transmiten a su descendencia y es debido a mutaciones o cambios en el gen de la G6PDH que pueden conducir a una disminución de la actividad enzimática de dicho enzima. Se han identificado más de 440 variantes del gen de la G6PDH. El gen de la G6PDH está localizado en el cromosoma X. Como los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, en caso de haber heredado la mutación su cromosoma X estará afectado y por lo tanto, existirá un déficit de G6PDH.

Las mujeres tienen dos cromosomas X y heredan por lo tanto dos copias del gen de la G6PDH. Las mujeres heterozigotas (con sólo un gen afectado) producen suficiente cantidad de G6PDH y no acostumbran a presentar signos ni síntomas, aunque en situaciones de estrés pueden manifestar una forma leve de la deficiencia del enzima. Por otra parte, la mujer heterozigota puede pasar justamente la copia mutada del gen a un hijo varón, con lo que éste desarrollará la enfermedad. Son raros los casos en que la mujer es homozigota (los dos genes están afectados) y entonces sí se pone de manifiesto el déficit de G6PDH.

En recién nacidos, el déficit de G6PDH es una causa frecuente de ictericia persistente. Si no se trata, esta ictericia puede ocasionar daño en otros órganos y producir retraso mental.

La mayoría de personas con déficit de G6PDH puede llevar una vida normal. No existe ningún tratamiento específico. Solamente se debe tener la precaución de evitar ciertos medicamentos -como aspirina, fenazopiridina y rasburicasa, antibióticos del tipo de las sulfamidas y dapsona, fármacos antimaláricos con quinina-, alimentos (habas), y sustancias químicas (como naftaleno, que se encuentra en las bolas contra la polilla). Las infecciones víricas y bacterianas también pueden desencadenar episodios de anemia hemolítica, así como estados de acidosis. Es importante acudir al médico para informarse de los posibles factores desencadenantes de las crisis. Si desea más información acerca de agentes desencadenantes, acceda a este enlace.

En una anemia hemolítica, los hematíes se destruyen a mayor velocidad por lo que la persona afectada presenta palidez y cansancio, especialmente a medida que la capacidad de proporcionar oxígeno a órganos y tejidos disminuye. En casos graves de anemia hemolítica puede existir ictericia. Muchos de estos episodios se autolimitan. Solo cuando el organismo no es capaz de compensar la pérdida de hematíes se hace necesaria una transfusión de sangre. Si no se trata, la situación puede ser fatal. Un pequeño porcentaje de personas con déficit de G6PDH puede experimentar anemia crónica.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo; en recién nacidos por punción de un dedo o del talón con una lanceta.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial. Sin embargo, si se está en el momento de la crisis con signos y síntomas agudos de anemia hemolítica, se recomienda esperar que transcurran algunas semanas después de que se haya resuelto la crisis de la enfermedad.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    La finalidad de la determinación de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH) es la detección de un déficit de G6PDH y establecer su gravedad. Se puede usar como cribado de la enfermedad en recién nacidos con ictericia persistente sin causa aparente.

    La G6PDH es un enzima que se encuentra en todas las células, incluidos los hematíes (eritrocitos) a los que protege frente a ciertas sustancias tóxicas derivadas del metabolismo celular. Un déficit de G6PDH hace que los eritrocitos sean más vulnerables y se rompan con mayor facilidad (hemólisis) en determinadas circunstancias.

    La determinación de G6PDH también puede emplearse en personas de cualquier edad para establecer el diagnóstico de la enfermedad si existen episodios de anemia hemolítica, de ictericia o si se emite una orina oscura. Cuando la anemia hemolítica se asocia a infecciones víricas o bacterianas recientes o a algún posible factor desencadenante (ciertos fármacos, habas, naftalina) debe considerarse un posible déficit enzimático de G6PDH.

    A veces es necesario repetir la determinación. Las pruebas de cribado iniciales son pruebas simples cualitativas que tan solo permiten saber si la persona presenta unos niveles adecuados de G6PDH. Las pruebas de confirmación suponen la realización de una prueba cuantitativa en la que se mide la actividad enzimática real.

    En la forma más común de déficit de G6PDH, los niveles del enzima suelen ser normales en los hematíes de reciente producción, si bien disminuyen hasta un 75% a medida que envejecen. Es por este motivo que no se recomienda realizar la prueba hasta que no han transcurrido unas semanas después del episodio. Durante la crisis, es más fácil que se destruya un porcentaje elevado de hematíes viejos y más frágiles, y por lo tanto predominan los más jóvenes y con menor deficiencia del enzima, con lo que podría enmascararse la deficiencia.

    La prueba genética no suele realizarse rutinariamente; en todo caso se solicita una vez parece que existe un déficit enzimático puesto en evidencia con la prueba anterior. Se han descrito hasta la actualidad más de 440 variantes del gen de la G6PDH, con distintos grados de deficiencia (alguna no se asocia a alteración de la actividad enzimática). La OMS ha clasificado las mutaciones de la G6PDH en cinco grupos, basándose en los niveles de enzima y en el impacto sobre la salud de la persona. No obstante, con las pruebas habituales solo se identifican las mutaciones más frecuentes. Si se sabe que en una familia existe una mutación determinada, se realizan pruebas encaminadas a detectar dicha mutación y no otras.

  • ¿Cuándo se solicita?

    La determinación de la actividad de la G6PDH se solicita cuando existen signos y síntomas asociados a anemia hemolítica, una vez se ha resuelto el episodio de destrucción de hematíes. Entre los signos y síntomas se incluyen:

    • Fatiga, debilidad
    • Palidez
    • Desmayos
    • Dificultad para respirar
    • Aumento del ritmo cardíaco (taquicardia)
    • Ictericia
    • Emisión de una orina rojiza u oscura (por la presencia de sangre o hemoglobina)
    • Aumento del tamaño del bazo

    También se solicita la prueba cuando otros resultados de laboratorio son indicativos de anemia hemolítica como por ejemplo, aumento de bilirrubina, presencia de hemoglobina en orina (hemoglobinuria), disminución del recuento de hematíes, disminución de haptoglobina, aumento del recuento de reticulocitos, aumento de lactato deshidrogenasa, observación de células anómalas (como mordidas) en la extensión de sangre y a veces cuerpos de Heinz en el interior de los hematíes.

    La actividad de G6PDH se solicita de manera característica cuando se han descartado otras causas de anemia y de ictericia, y una vez han transcurrido varias semanas después de la resolución de la crisis.

  • ¿Qué significa el resultado?

    Si la actividad de G6PDH está disminuida, es que existe algún grado de déficit de G6PDH. En general cuanto más baja es la actividad más probabilidades hay de que el individuo presente síntomas cuando se exponga a un factor desencadenante. Sin embargo, los resultados no pueden utilizarse para predecir el grado de afectación de una persona ante determinadas circunstancias. La gravedad de los síntomas varía de individuo a individuo y de episodio a episodio.

    Si un varón tiene una actividad normal de G6PDH, es improbable que tenga un déficit enzimático. En caso de que tenga anemia, probablemente será atribuible a otra causa. Sin embargo, si la prueba se ha realizado durante un episodio de anemia hemolítica, se debe repetir unas cuantas semanas más tarde cuando la población de glóbulos rojos haya tenido tiempo de rehacerse y madurar.

    Las mujeres heterozigotas (una copia del gen con la mutación y una copia sin la mutación) pueden tener células con déficit y sin déficit de G6PDH. Generalmente tendrán niveles normales o casi normales de actividad de G6PDH, y solamente muy pocas presentarán sintomatología. Una portadora puede no ser detectada mediante la prueba de la G6PDH, aunque sí se detectará con la prueba de confirmación cuantitativa. En los raros casos de mujeres homozigotas (las dos copias del gen tienen la mutación), la actividad de la G6PDH esta significativamente disminuida.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Aunque el déficit de G6PDH se extiende a áreas geográficas de todo el planeta, es más común en personas africanas o mediterráneas y también del sudeste de Asia. Su área geográfica con mayor prevalencia coincide con la de la malaria, y algunos investigadores creen que el tener un déficit de G6PDH ha representado históricamente una mayor posibilidad de sobrevivir a una malaria (enfermedad en la que un parásito infecta y afecta a los glóbulos rojos). Las deficiencias de G6PDH asociadas al área Mediterránea son las más peligrosas.

    Para distinguir las distintas variantes del enzima se pueden utilizar pruebas como la electroforesis, aunque se reserva casi exclusivamente para fines de investigación.

    No debería realizarse el estudio de G6PDH poco después de haber recibido una transfusión de sangre, ya que los hematíes del donante podrían enmascarar una deficiencia del enzima del receptor.

  • ¿Por qué es importante la detección del déficit de G6PDH?

    La detección del déficit de G6PDH permite al individuo y al médico establecer una autoeducación sobre esta condición que afectará a la persona de alguna manera el resto de su vida. Asimismo podrá informarse de cómo se ha heredado y del impacto potencial que puede tener en la descendencia. El conocimiento sobre el déficit y como evitar ponerse en situaciones de compromiso permite a la mayoría de individuos con déficit de G6PDH llevar una vida relativamente normal.

  • ¿Puede evaluarse la deficiencia de G6PDH con otras pruebas distintas a la medida de la actividad enzimática?

    Sí, se puede evaluar la deficiencia con pruebas genéticas en las que se pretende identificar la mutación hallada previamente en un familiar. Si se detecta la mutación, la persona presentará cierto grado de deficiencia de G6PDH. Un varón afectado transmitirá la mutación a su hija. Una mujer portadora (heterozigota) presenta un 50% de probabilidad de pasar la mutación a cualquiera de sus hijos o hijas. Una mujer homozigota, con los dos cromosomas X afectados, transmitirá la mutación a su descendencia. La mutación será la misma en todos los miembros de la familia y suele ser común en una misma área geográfica.

  • ¿Es importante establecer el tipo de mutación?

    Para uno mismo no, pero puede facilitar la detección de la mutación en otros miembros de la familia. Las pruebas genéticas se realizan para identificar las mutaciones más frecuentes. Si se sabe que en una familia existe una determinada mutación, puede hacerse la prueba analizando la misma mutación en el resto de familiares.

  • ¿Es importante informar al médico si se tiene un déficit de G6PDH aunque no existan síntomas?

    Sí; constituye una parte importante del historial clínico y afectará en la elección de posteriores tratamientos y procedimientos que se apliquen. El médico necesita saber si se tiene un déficit de G6PDH o si se es un portador asintomático. Son diversos los fármacos que pueden agravar una crisis hemolítica, que en casos severos implica una atención médica inmediata y una transfusión de sangre.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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