Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?
Para diagnosticar o descartar la presencia de un feocromocitoma (tumor raro de la glándula suprarrenal) o de un paraganglioma (tumor raro que aparece fuera de la glándula suprarrenal). Estos tumores producen grandes cantidades de unas hormonas denominadas catecolaminas, que al metabolizarse dan lugar a las metanefrinas.
¿Cuándo hacer el análisis?
Ante la sospecha de la presencia de un tumor que libere catecolaminas, cuando una persona menor de 40 años tiene signos o síntomas de aparición brusca (paroxísticos) que incluyen un aumento de la presión arterial (sobre todo si no responde al tratamiento), dolor de cabeza, aumento de la frecuencia cardíaca (palpitaciones), sudor, temblores y enrojecimiento facial; cuando existe una predisposición genética a desarrollar un feocromocitoma o un paraganglioma; como seguimiento de la posible recidiva tras extirpar uno de estos tumores; cuando se detecta un tumor suprarrenal por casualidad en una prueba de imagen realizada con otro propósito (incidentaloma).
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa del brazo.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Aunque la muestra puede obtenerse con la persona sentada, lo más frecuente es que se recomiende la posición de decúbito supino (tumbada boca arriba). Es importante seguir las instrucciones del personal que realice la extracción.
Estas pruebas pueden verse alteradas por una serie de fármacos, alimentos y por el estrés. Es importante informar al médico de cualquier medicación que se esté tomando y cumplir escrupulosamente con las instrucciones previas a la extracción de la muestra.
¿Qué es lo que se analiza?
Esta prueba mide la cantidad de metanefrinas (metanefrina y normetanefrina) en la sangre. Estas sustancias son metabolitos de las catecolaminas como la adrenalina (epinefrina) y noradrenalina (norepinefrina).
Las catecolaminas se producen en la médula (parte interna) de la glándula suprarrenal (como hormonas) o bien por parte de las células del sistema nervioso simpático (como neurotransmisores). Las glándulas suprarrenales son unos órganos con forma triangular localizados encima de los riñones. Las catecolaminas se liberan ante un estrés físico o emocional, y favorecen la transmisión de los impulsos nerviosos, aumentan la producción de energía a partir de la glucosa y los ácidos grasos, hacen aumentar de tamaño los bronquiolos de los pulmones para un mejor aporte de oxígeno y dilatan las pupilas. La noradrenalina, además, estrecha los vasos sanguíneos produciendo un aumento de la presión arterial. La adrenalina, por otra parte, aumenta la frecuencia cardíaca y la velocidad a la que el organismo consume energía (metabolismo).
El organismo metaboliza estas hormonas a otros compuestos inactivos una vez que han efectuado su acción. La noradrenalina se escinde dando lugar a normetanefrina y a ácido vanilmandélico (AVM), mientras que la adrenalina se degrada hacia metanefrina y AVM. Todo ello se elimina por la orina.
En condiciones normales, tanto las catecolaminas como sus metabolitos se pueden detectar en pequeñas cantidades en sangre y en orina, aumentando únicamente cuando se presenta una situación estresante.
Sin embargo, un feocromocitoma (tumor que aparece en las glándulas suprarrenales) o un paraganglioma (tumor que aparece fuera de las glándulas suprarrenales) puede producir grandes cantidades de catecolaminas, con el consiguiente aumento en sangre y orina. Las catecolaminas producidas por los feocromocitomas pueden producir hipertensión persistente o recurrente, dando lugar a dolores de cabeza, palpitaciones, sudoración, náuseas, ansiedad y hormigueo en las extremidades.
Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores raros. A pesar de que una minoría es maligna, la gran mayoría son benignos y no se diseminan hacia otras localizaciones. Sin embargo, si no se aplica un tratamiento, estos tumores benignos pueden seguir aumentando de tamaño y los síntomas pueden empeorar. Con el tiempo, la hipertensión puede ocasionar daño renal, enfermedad cardíaca y aumento del riesgo de accidente vascular cerebral o infarto agudo de miocardio.
Aunque son tumores poco frecuentes, su diagnóstico es importante ya que ocasionan una hipertensión potencialmente curable. Normalmente, los feocromocitomas pueden extirparse quirúrgicamente y así se reduce la presión arterial y se eliminan los síntomas y las complicaciones asociadas.
Preguntas Comunes
¿Cómo se utiliza?
La determinación de metanefrinas plasmáticas es útil para diagnosticar o descartar la presencia de un feocromocitoma o de un paraganglioma que liberen un exceso de catecolaminas. También se puede utilizar para detectar la recurrencia del tumor después de realizar su extirpación.
Existen diversas guías clínicas sobre el diagnóstico y tratamiento de los feocromocitomas y paragangliomas. Generalmente, se recomienda la determinación de metanefrinas plasmáticas o metanefrinas en orina para su manejo.
- La determinación de metanefrinas plasmáticas es especialmente útil en los pacientes que tienen una hipertensión persistente o que se encuentren en una crisis (paroxismo) de hipertensión. Las metanefrinas no persisten en la sangre durante mucho tiempo, sino que se metabolizan y eliminan por la orina después de cumplir con su función.
- La determinación de las metanefrinas en orina mide la cantidad total eliminada durante 24 horas. Como las concentraciones en sangre pueden variar mucho a lo largo del día, esta prueba puede detectar una elevación que haya pasado desapercibida con la determinación en plasma.
El médico seleccionará la prueba o pruebas más indicadas en función de los signos o síntomas que presente el paciente, su historia personal y familiar o sus características genéticas.
¿Cuándo se solicita?
La determinación de metanefrinas plasmáticas se solicita principalmente para confirmar o descartar la presencia de un tumor productor de catecolaminas (feocromocitoma o paraganglioma). El médico puede solicitar la prueba si un individuo menor de 40 años presenta de forma episódica (paroxística) signos o síntomas como:
- Hipertensión, especialmente cuando no responde al tratamiento, ya que la hipertensión de los individuos con feocromocitoma suele ser resistente a los tratamientos convencionales.
- Dolores intensos de cabeza.
- Sudoración excesiva.
- Rubor facial.
- Aumento de la frecuencia cardíaca y palpitaciones.
- Temblores.
También se puede utilizar esta prueba para detectar las recurrencias después de extirpar uno de estos tumores.
Ocasionalmente, se puede solicitar la determinación de metanefrinas plasmáticas a aquellas personas en las que se detecta un tumor de la glándula suprarrenal durante una prueba de imagen realizada con otro propósito (incidentaloma) o en las personas con antecedentes familiares o predisposición genética a este tipo de tumores.
¿Qué significa el resultado?
Si el resultado de las metanefrinas plasmáticas es negativo, lo más probable es que no exista un tumor productor de catecolaminas. La determinación de las metanefrinas plasmáticas es una prueba muy sensible y este tipo de tumores son bastante raros, por lo que esta prueba es la ideal para descartar su presencia.
Si una persona que presenta signos o síntomas y tiene una concentración elevada de metanefrinas, es posible que exista un tumor productor de catecolaminas. Se recomienda que estos pacientes se realicen pruebas adicionales, como puede ser una resonancia magnética (RM).
Un resultado elevado en una persona que había tenido uno de estos tumores en el pasado, indica que el tratamiento no fue completamente eficaz y quedaron restos del tumor (recidiva) o bien que el tumor ha vuelto a aparecer (recurrencia).
Como la determinación de las metanefrinas plasmáticas es una prueba muy sensible, es posible que aparezcan falsos positivos. Los resultados se pueden ver afectados por el estrés y el consumo de medicamentos, drogas, tabaco o ciertos alimentos. En el caso de que el aumento moderado de las metanefrinas en plasma sea moderado, el médico seguramente considerará si la prueba puede haberse visto afectada por factores como la medicación, dieta o estrés. Es posible que se repita la prueba al cabo de un tiempo o cuando se hayan resuelto estos factores. En ocasiones, también se puede realizar esta prueba en conjunto con la determinación de metanefrinas en orina y de catecolaminas o con la realización de pruebas de imagen para tratar de encontrar el tumor.
¿Hay algo más que debería saber?
A pesar de que la determinación de metanefrinas plasmáticas permite detectar la presencia de un tumor productor de catecolaminas (feocromocitoma o paraganglioma), no indica la localización del mismo, ni tampoco nos informa respecto a si el tumor es benigno o maligno (aunque la mayoría son benignos). Se suelen utilizar las pruebas de imagen para establecer la localización del tumor y los estudios genéticos o anatomopatológicos para determinar su malignidad.
Alrededor del 25% de estos tumores aparecen como parte de síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores. Algunos ejemplos son la enfermedad de von Hippel-Lindau y el MEN-2 (neoplasia endocrina múltiple tipo 2).
¿Se pueden tener más de un feocromocitoma al mismo tiempo?
Sí. Generalmente aparece un único tumor en una de las glándulas suprarrenales, pero también puede haber varios. Esto es especialmente frecuente si existen antecedentes familiares de feocromocitoma. Se puede tener un feocromocitoma en cada glándula suprarrenal o en otras localizaciones.
¿La concentración de metanefrinas en plasma es proporcional al tamaño del tumor?
No. La concentración de metanefrinas en plasma depende de las características del tumor. Incluso un tumor pequeño puede producir gran cantidad de catecolaminas.
¿Es imprescindible seguir las restricciones dietéticas antes de realizar el análisis?
La concentración de catecolaminas y de sus metabolitos está influenciada por la dieta. Para que el resultado sea fiable, deben evitarse alimentos o bebidas que contengan cafeína como el café, el té y el chocolate, además del tabaco. Es importante seguir las instrucciones que proporciona el personal sanitario que solicita la prueba y que realiza la extracción.
¿Es imprescindible estar tumbado antes de realizar el análisis?
Es posible tomar la muestra con el paciente sentado. Sin embargo, las guías clínicas suelen recomendar estar tumbado (decúbito supino). Es importante seguir las instrucciones del personal sanitario que solicita la prueba y que realiza la extracción.
