También conocido como
Biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer
Nombre sistemático
Proteína tau y péptido beta amiloide 42
Este artículo fue revisado por última vez el
Este artículo fue modificado por última vez el 26.06.2019.
Aspectos Generales
¿Por qué realizar el análisis?

Para diferenciar una enfermedad de Alzheimer de otras formas de demencia.
 

¿Cuándo realizar el análisis?

Estas pruebas se suelen realizar junto con pruebas cognitivas y pruebas de imagen en personas que muestran alguna forma de demencia; son pruebas que suelen realizarse en un contexto de investigación.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR) obtenido por punción lumbar.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

Consiste en dos pruebas de laboratorio independientes que miden el péptido beta amiloideo 42 (Aß42) y la proteína tau en líquido cefalorraquídeo (LCR). Normalmente se realizan las dos pruebas conjuntamente para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer (EA).

  • La proteína beta amiloidea es un péptido (proteína fragmentada) y aumentos en su producción a nivel cerebral son las causantes de la formación de las placas seniles
  • La proteína tau es una proteína estructural cerebral. Cuando se encuentra en su forma hiperfosforilada (P-tau) produce los ovillos neurofibrilares, que son fragmentos de proteínas trenzadas o enrolladas que se forman en las neuronas (células nerviosas) e interfieren en la capacidad de transmisión de señales.

Tanto las placas seniles como los ovillos neurofibrilares constituyen las características esenciales halladas en el cerebro de personas fallecidas con enfermedad de Alzheimer (EA).  

La medida de beta amiloide 42 (Aß42) y de proteína tau en el LCR es de utilidad para el diagnóstico y monitorización de la EA. Se ha demostrado que disminuciones de Aß42 con aumentos de tau o de P-tau permiten predecir el desarrollo de enfermedad de Alzheimer.

Ver más
Ver menos
Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    La proteína tau y el péptido beta amiloide 42 (Aß42) pueden utilizarse como pruebas adicionales para establecer el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer (EA) y distinguir entre demencia atribuible a EA o a otras causas. Estas pruebas no se emplean ampliamente ni se realizan de manera rutinaria. Su uso se limita a personas con sospecha de demencia, y suelen realizarse una vez se han descartado otras posibles causas que expliquen los síntomas del individuo afectado.

  • ¿Cuándo se solicita?

    Actualmente, las determinaciones de proteína tau y de péptido Aß42 se realizan básicamente en centros de investigación en personas con síntomas  que sugieren EA cómo:

    • Dificultad para planificar o solventar problemas, como por ejemplo llegar a la casa de un familiar
    • Confundirse sobre el espacio y el tiempo – perder la noción del tiempo, olvidar dónde está y como ha llegado hasta allí
    • Aumenta la dificultad para leer
    • Problemas a la hora de hablar o escribir – olvidar palabras, repetir siempre lo mismo, confundir vocabulario
    • Perder objetos con más frecuencia y no ser capaz de recordar donde se había guardado
    • Cambios irracionales en sus actitudes cómo gastar una gran cantidad de dinero cuando siempre había sido ahorrador
    • Abandono de actividades sociales, laborables y familiares
    • Cambios en el estado de humor y en la personalidad como aumento de la ansiedad, el miedo y la depresión

     

    También se realizan a la vez pruebas cognitivas y pruebas de imagen del sistema nervioso central. Algunos médicos pueden solicitarlas fuera del ámbito de la investigación y algunos centros hospitalarios públicos empiezan a tener en sus carteras de servicios estas pruebas. Sin embargo, la interpretación de los resultados aún no está estandarizada y solo se realiza por profesionales muy especializados en el tema.

  • ¿Qué significa el resultado?

    En un individuo sintomático, la existencia de concentraciones bajas de Aß42 en líquido cefalorraquídeo junto con concentraciones elevadas de proteína tau se traduce en una mayor probabilidad de enfermedad de Alzheimer. Estudios recientes sugieren que unas concentraciones alteradas podrían predecir una mayor rapidez en la progresión de la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas no forman parte de la asistencia clínica diaria y se han usado más bien en contexto de investigación. No queda claro si cualquier persona con concentraciones alteradas de estos biomarcadores desarrollará finalmente una enfermedad de Alzheimer.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    La determinación de las concentraciones de Aß42 y proteína tau no establece el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer; representan un hallazgo frecuente que puede utilizarse junto con otras pruebas, la clínica del individuo y sus antecedentes familiares para sugerir un diagnóstico de EA.

    La aplicación clínica de estos biomarcadores sigue evolucionando. Por ejemplo, se han identificado variantes del péptido beta amiloide 42, como Aß40 y Aß38, y se está investigando su uso potencial como biomarcadores de la EA.

  • ¿Qué pruebas hay y cómo se diagnostica definitivamente la enfermedad de Alzheimer?

    Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa en las alteraciones cognitivas y en la exclusión de otras causas que puedan producir estos cambios. El diagnóstico definitivo de la enfermedad no se confirma hasta que el individuo ha fallecido; se buscan cambios microscópicos en el tejido cerebral. El examen microscópico supone la determinación del  número de placas seniles y de ovillos neurofibrilares presentes en el cerebro. A veces, otros indicios como alteraciones características en pruebas de imagen del sistema nervioso central (resonancia magnética o tomografía por emisión de positrones) y/o concentraciones disminuidas de Aß42 y elevadas de proteína tau en el líquido cefalorraquídeo pueden ayudar en el diagnóstico.

  • ¿Se pueden determinar el péptido Aß42 y la proteína tau en sangre en lugar de en líquido cefalorraquídeo?

    No por ahora. Los estudios realizados hasta la actualidad no han demostrado que la determinación en sangre de estos biomarcadores constituya un reflejo de lo que acontece en el cerebro.

Ver más Preguntas Comunes Ver menos Preguntas Comunes
Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Simonsen, A. et. al. (Marzo 2017). Recommendations for CSF AD biomarkers in the diagnostic evaluation of dementia. Alzheimers Dement. 2017 Mar;13(3):274-28.

Niemantsverdriet, E. et. al. (27 Julio 2017). Alzheimer's disease CSF biomarkers: clinical indications and rational use. Acta Neurol Belg. 2017; 117(3): 591–602. Disponible online en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5565643/pdf/13760_2017_Article_816.pdf. Accedido en Junio 2019.

Martins, R. (13 Marzo 2018). Alzheimer's Disease: A Journey from Amyloid Peptides and Oxidative Stress, to Biomarker Technologies and Disease Prevention Strategies-Gains from AIBL and DIAN Cohort Studies. J Alzheimers Dis. 2018;62(3):965-992. Disponible online en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5870031/pdf/jad-62-jad171145.pdf. Accedido en Junio 2019.

(© 2018). Earlier Diagnosis. Alzheimer's association. Disponible online en https://www.alz.org/alzheimers-dementia/research_progress/earlier-diagnosis. Accedido en Junio 2019.

Lautner, R. et. al. (23 Octubre 2017). Preclinical effects of APOE ε4 on cerebrospinal fluid Aβ42 concentrations. Alzheimers Res Ther. 2017 Oct 23;9(1):87. Disponible online en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5654097/pdf/13195_2017_Article_313.pdf. Accedido en Junio 2019.

Li, G. et. al. (3 Julio 2017). Cerebrospinal fluid biomarkers for Alzheimer's and vascular disease vary by age, gender, and APOE genotype in cognitively normal adults. Alzheimers Res Ther. 2017 Jul 3;9(1):48. Disponible online en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5496132/pdf/13195_2017_Article_271.pdf. Accedido en Junio 2019.

Blennow, K. (6 Julio 2017). A Review of Fluid Biomarkers for Alzheimer's Disease: Moving from CSF to Blood. Neurol Ther. 2017 Jul;6(Suppl 1):15-24. Disponible online en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5520819/pdf/40120_2017_Article_73.pdf. Accedido en Junio 2019.

Jan, A. et. al. (1 Noviembre 2017). Perspective Insights into Disease Progression, Diagnostics, and Therapeutic Approaches in Alzheimer's Disease: A Judicious Update. Front Aging Neurosci. 2017 Nov 1;9:356. Disponible online en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5671974/pdf/fnagi-09-00356.pdf. Accedido en Junio 2019.

Niemantsverdriet, E. et. al. (10 Abril 2018). Added Diagnostic Value of Cerebrospinal Fluid Biomarkers for Differential Dementia Diagnosis in an Autopsy-Confirmed Cohort. J Alzheimers Dis. 2018; 63(1): 373–381. Disponible online en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5900550/pdf/jad-63-jad170927.pdf. Accedido en Junio 2019.

Ver más
Ver menos

Pregúntenos

*Importante*: No es posible interpretar los resultados de los análisis clínicos fuera del contexto de la historia clínica del paciente. Rogamos no remita resultados para su interpretación, ya que ésta debe ser realizada exclusivamente por su médico. Si tiene dudas sobre esta prueba, puede completar un formulario y solicitar interpretación más detallada sobre el análisis en cuestión. Su consulta se tratará de manera confidencial y será respondida por un profesional del laboratorio clínico.

Es usted profesional sanitario?
Ver más Ver menos