Tau/Aß42

La proteína tau y el péptido beta amiloide 42 (Aß42) pueden utilizarse como pruebas adicionales para establecer el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer (EA) y distinguir entre demencia atribuible a EA o a otras causas. Estas pruebas no se emplean ampliamente ni se realizan de manera rutinaria. Su uso se limita a personas con sospecha de demencia, y suelen realizarse una vez se han descartado otras posibles causas que expliquen los síntomas del individuo afectado.

Actualmente, las determinaciones de proteína tau y de péptido Aß42 se realizan básicamente en centros de investigación en personas con síntomas de demencia, como pérdida de memoria, alteraciones del comportamiento y disminución de la capacidad para desempeñar funciones de la vida diaria. También se realizan a la vez pruebas cognitivas y pruebas de imagen del sistema nervioso central. Algunos médicos pueden solicitarlas fuera del ámbito de la investigación; sin embargo, la información que se obtiene de la interpretación de los resultados es limitada.

En un individuo sintomático, la existencia de concentraciones bajas de Aß42 en líquido cefalorraquídeo junto con concentraciones elevadas de proteína tau se traduce en una mayor probabilidad de enfermedad de Alzheimer. Estudios recientes sugieren que unas concentraciones alteradas podrían predecir una mayor rapidez en la progresión de la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas no forman parte de la asistencia clínica diaria y se han usado más bien en contexto de investigación. No queda claro si cualquier persona con concentraciones alteradas de estos biomarcadores desarrollará finalmente una enfermedad de Alzheimer.

La determinación de las concentraciones de Aß42 y proteína tau no establecen el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer; representan un hallazgo frecuente que puede utilizarse junto con otras pruebas, la clínica del individuo y sus antecedentes familiares para sugerir un diagnóstico de EA.

La aplicación clínica de estos biomarcadores sigue evolucionando. Por ejemplo, se han identificado variantes del péptido beta amiloide 42, como Aß40 y Aß38, y se está investigando su uso potencial como biomarcadores de la EA.

Cuando una persona presenta síntomas de demencia, el médicio realiza una evaluación exhaustiva para determinar la causa. Se realizarán con toda seguridad una serie de pruebas cognitivas para evaluar la memoria del afectado así como pruebas de imagen como una tomografía por emisión de positrones (PET) del cerebro para evaluar posibles anomalías.

Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa en las alteraciones congnitivas y en la exclusión de otras causas que puedan producir estos cambios. El diagnóstico definitivo de la enfermedad no se confirma hasta que el individuo ha fallecido; se buscan cambios microscópicos en el tejido cerebral. El examen microscópico supone la determinación del  número de placas seniles y de ovillos neurofibrilares presentes en el cerebro. A veces, otros indicios como alteraciones características en pruebas de imagen del sistema nervioso central (resonancia magnética o tomografía por emisión de positrones) y/o concentraciones disminuidas de Aß42 y elevadas de proteína tau en el líquido cefalorraquídeo pueden ayudar en el diagnóstico.