Objetivos

‍Las enfermedades metabólicas hereditarias son enfermedades minoritarias, poco conocidas y a veces infradiagnosticadas, pero que a la vez constituyen un grupo importante de enfermedades complejas. Conocer su abordaje bioquímico es esencial para ayudar a su detección o diagnóstico

Temario

Caso Clínico 1. No todo es lo que parece: ¿Tirosinemia?.
Caso Clínico 2. Lisinuria con intolerancia a proteínas. Un reto diagnóstico.
Caso Clínico 3. Hipertransaminasemia con alteraciones digestivas en lactante.
Caso Clínico 4. Déficit de crecimiento e hipoglicemia en lactante.
Caso Clínico 5. Niño de 6 años con hipercalciuria, hiperfosfaturia, proteinuria y alteraciones macroscópicas en orina.
Caso Clínico 6. Alteración de la coagulación en niña con retraso de crecimiento.
Caso Clínico 7. Neonato con accidente cerebrovascular isquémico, hemorrágico y trombótico.
Caso Clínico 8. Diagnóstico incidental de un caso de homocistinuria clásica tras un resultado normal en el cribado neonatal.
Caso Clínico 9. Niña de 4 años con esplenomegalia y trombocitopenia intermitente con más de dos años de evolución.

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