14.04.2019

La enfermedad de Alzheimer es la demencia más frecuente y es una patología neurodegenerativa que afecta ya a más de 1 millón de personas en España. Hasta el año 2011 los criterios diagnósticos se basaban principalmente en aspectos clínicos, por lo que el paciente tenía que encontrarse ya en la fase de demencia para que se pudiera establecer un diagnóstico. Además era necesario realizar el diagnóstico diferencial con otras demencias neurodegenerativas o con trastornos psiquiátricos, ya que muchos síntomas pueden ser muy similares.

La revolución diagnóstica ha llegado de la mano de la aparición de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo como la proteína beta amiloide (relacionada con la aparición de placas seniles) y la proteína tau (refleja la degeneración neuronal). Tal ha sido su impacto que en las guías clínicas del National Institute on Aging Alzheimer’s Association del año 2011 se han incorporado en los criterios diagnósticos.

La proteína beta amiloide se altera años, incluso décadas, antes del inicio de la sintomatología permitiendo realizar diagnósticos en fases preclínicas. Se ha observado que el grupo de pacientes en los que estaría indicado el uso de los biomarcadores serían los menores de 80 años, especialmente los menores de 65 años y también aquellos pacientes con presentaciones atípicas de la enfermedad o con un diagnóstico más complejo.

Aun viendo la gran utilidad de estos biomarcadores, su uso no está generalizado en todos los centros asistenciales del país ya que hasta hace relativamente poco estaban relegados al ámbito de la investigación. Uno de los impedimentos para su uso limitado es la gran variabilidad de los resultados entre los diferentes laboratorios ya que hay muchos puntos críticos que afectan al resultado como la recogida, el manejo o el almacenamiento de la muestra. Otro escollo a superar es el miedo a realizar las punciones lumbares ya que se considera una técnica invasiva, aunque la seguridad de la técnica actualmente es alta y la cefalea post-punción se presenta en una minoría de los casos.

Posiblemente las intervenciones más importantes en los próximos años estarán ligadas a identificar a las personas con riesgo de padecer esta demencia mediante pruebas sencillas e incluso ligadas a la genética, de manera que se puedan establecer actuaciones multimodales que mejoren el pronóstico de la enfermedad. La posibilidad de realizar un diagnóstico cuando el paciente aún es autónomo y no presenta demencia supone un impacto en el manejo terapéutico a la vez que permite al paciente y a su familia tener una mejor información y poder tomar decisiones sobre el futuro.

Bibliografía

1. Olsson B, Lautner R, Andreasson U, Öhrfelt A, Portelius E, Bjerke M, et al. CSF and blood biomarkers for the diagnosis of Alzheimer's disease: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2016 Jun;15(7):673-684. doi: 10.1016/S1474-4422(16)00070-3. Epub 2016 Apr 8.
2. McKhann GM, Knopman DS, Chertkow H, Hyman BT, Jack CR Jr, Kawas CH, et al. The diagnosis of dementia due to Alzheimer's disease: recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer's Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer's disease Alzheimers Dement. 2011 May;7(3):263-9. doi: 10.1016/j.jalz.2011.03.005. Epub 2011 Apr 21.