29.07.2019

Alrededor de un 20% de las mujeres con cáncer de mama sufren recaídas con metástasis en diferentes órganos (hueso, pulmón, hígado...) y si bien en los tumores metastásicos se observan las mutaciones observadas en el tumor original, a veces presentan mutaciones que no están presentes en el tumor original.

Ello implica la necesidad de estudiar las mutaciones del tumor metastásico obteniendo material tumoral mediante biopsia con aguja gruesa, procedimiento que puede dar lugar a posibles complicaciones.

Frente a esta estrategia se ha valorado la posibilidad de estudiar las mutaciones en una muestra de sangre (biopsia líquida). Para ello se ha realizado un estudio en 40 pacientes con cáncer de mama, a las que se ha estudiado por secuenciación genética el tumor primario, el tumor metastásico obtenido por biopsia sólida y en sangre (biopsia líquida).

Se ha observado que existen mutaciones en el tumor metastásico que no estaban en el tumor primario, lo que indica que la información obtenida en el estudio del tumor primario no es válida para tomar decisiones terapéuticas en el tratamiento de las metástasis. Y también se ha observado que las mutaciones detectadas en la biopsia sólida y que no estaban en el tumor primario sí que se detectan en la biopsia líquida. Mediante la aplicación de la biopsia líquida es posible personalizar la terapia de cada paciente y, además cuantificando el ADN circulante tumoral se puede saber precozmente si la paciente está respondiendo o no a la terapia.

Las conclusiones de este estudio permitirán evitar las punciones y sus complicaciones ya que el análisis se realiza en una muestra de sangre. Un simple análisis de sangre permite identificar las mutaciones existentes en el tumor metastásico sin necesidad de biopsiarlo, y además se puede repetir cuantas veces sea necesario en función de los cambios de tratamiento.

Bibliografía

Concordance of Genomic Variants in Matched Primary Breast Cancer, Metastatic Tumor, and Circulating Tumor DNA: The MIRROR Study.

Moreno F., Gavarre J., López-Tarruella S., Del Monte-Millán M., Picornell AC., Álvarez E., García-Saenz JA., et al
JCO Precision Oncology 2019 :3, 1-16