13.03.2016

La biopsia de tumor ha sido y sigue siendo fundamental para el diagnóstico, pronóstico y predicción de la respuesta al tratamiento de los enfermos de cáncer. Sin embargo, es un procedimiento invasivo con algunas limitaciones. No siempre permite extraer la cantidad de muestra necesaria para realizar todas las pruebas diagnósticas que requiere el correcto cuidado del paciente oncológico, y en muchos casos (como ancianos y aquellos con varias enfermedades), realizar biopsias múltiples no es posible,

El cáncer no es una enfermedad estática, sino que evoluciona conforme va creciendo. Las células cancerígenas sufren mutaciones y reorganizaciones cromosómicas que les permiten adquirir características que favorecen su expansión, crecimiento o migración y que pueden derivar en comportamientos clínicos variables, además de posibilitar el desarrollo de resistencia a tratamientos inicialmente efectivos. La heterogeneidad genética puede existir no sólo entre tumores de un mismo paciente, sino incluso dentro de un mismo tumor. Una de las principales limitaciones de la biopsia de tumor es precisamente que puede no reflejar la heterogeneidad del mismo, especialmente desde el punto de vista molecular y genético, al estar basada en una muestra de tejido.

Por otro lado, el desarrollo de terapias dirigidas a determinadas dianas moleculares ha incrementado la necesidad de disponer de muestra de tejido suficiente para evaluar la adecuación de estas terapias a cada paciente (medicina personalizada o de precisión). A medida que ha ido aumentando el número de pruebas disponibles para el diagnóstico y evaluación genética del cáncer, ha crecido la necesidad de pruebas adicionales, y con ella la de más tejido tumoral y nuevas biopsias de un mismo paciente. Esto ha llevado a la necesidad de desarrollar técnicas no invasivas que permitan extraer y analizar muestras de los múltiples posibles tumores de un paciente tantas veces como sea necesario.

Los tumores en situación metastásica liberan células, y por tanto material genético (DNA), al torrente circulatorio. Al análisis en sangre del material genético procedente de las células tumorales se le denomina comúnmente Biopsia Líquida o Análisis de DNA circulante. En contraste con la biopsia convencional, la biopsia líquida se puede realizar con más frecuencia y con menor riesgo para los pacientes; puesto que sólo se necesita una muestra de sangre.

El DNA circulante es un reflejo de todo el DNA tumoral, por lo que su análisis proporciona una imagen precisa de la compleja composición genética de todo el tumor, y permite establecer la terapia más adecuada para cada caso en particular. A través del análisis de muestras seriadas de un mismo paciente, puede monitorizarse el avance del cáncer y los cambios que se producen durante el tratamiento, e incluso determinar cuándo un fármaco va a dejar de ser efectivo.

Aunque todavía queda mucho por resolver, el análisis del DNA circulante o biopsia líquida ha supuesto un gran avance en el tratamiento personalizado de los pacientes oncológicos.

Enlaces:
Pantel K, Alix-Panabieres C. Liquid biopsy: Potential and challenges. Molecular Oncology 2016; 10: 371-373