01.06.2020

El 25 de abril de 1953, el equipo científico de James Watson y Francis Crick comunicaba en la revista Nature la descripción de la estructura del ácido desoxirribonucleico, más conocido por sus siglas: ADN. Esta gran aportación científica les otorgó méritos suficientes para obtener el premio Nobel. Aunque el avance no hubiera sido posible sin el descubrimiento previo de la estructura de doble hélice del ADN mediante rayos X, realizado por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins. El impacto de estos hallazgos para la ciencia moderna ha sido incalculable.

Uno de los campos que ha revolucionado el estudio del ADN ha sido el de la medicina forense. Así, pueden investigarse delitos mediante la huella genética o perfil de ADN, identificar restos humanos en catástrofes o realizar estudios de parentalidad.

El ADN también ha tenido un papel crucial en los estudios históricos de nuestros antepasados, al permitir analizar los restos humanos prehistóricos, y obteniendo gran cantidad de información sobre ellos.

Uno de los estudios ambiciosos en el campo del ADN ha sido el Proyecto Genoma Humano, en el que se invitó a participar a James Watson. La codificación del genoma permitiría conocer las enfermedades que podría padecer un ser humano y aquellas que trasmitiría a su descendencia. Por ello, esta investigación requiere de una importante regulación legal y ética.

En paralelo, recientemente se ha establecido una estrecha relación entre el papel de la microbiota o flora microbiana humana con múltiples enfermedades, por lo que también se creó el Proyecto del Microbioma Humano. Algunas líneas de investigación trabajan en la relación entre microbioma y ADN.

Otra área de aplicación del estudio del ADN, actualmente en gran expansión, es el de la ingeniería genética y la biología molecular. En este área, se están desarrollando y estableciendo gran cantidad de aplicaciones realmente útiles para la mejora de la salud humana. Gracias a estas tecnologías podemos ser capaces de sintetizar medicamentos como la insulina, utilizando técnicas recombinantes, o bien producir vacunas para la contención de epidemias o pandemias humanas. La terapia génica permite reemplazar un gen alterado que produce una patología determinada por otro que evite la enfermedad. Sería el caso de la eliminación y prevención de enfermedades con base hereditaria, como la fibrosis quística y la hemofilia, entre otras.

Otra importante aplicación es el desarrollo de técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa (RT-PCR), que detecta la presencia de material genético específico de los patógenos, como los virus, ayudando a realizar el diagnóstico de la enfermedad aguda. Esta técnica es muy importante en los diagnósticos precoces de la COVID-19. En esa direccion se ha iniciado un proyecto que gestiona el Instituto de Salud Carlos III con financiación del Fondo COVID-19, que consiste en usar sensores de ADN que emiten fluorescencia en presencia del ARN viral.

En los últimos años, la tecnología CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) ha emergido como una importante herramienta que nos permitiría iniciar una nueva era de ingeniería genética, de modo que se podría corregir el genoma de cualquier célula de una manera fácil y precisa. Recientemente, se ha sugerido la posibilidad de usar esta tecnología para el diagnóstico y aplicación de diferentes estrategias de tratamiento en el caso de la reciente pandemia producida por el coronavirus SARS-CoV-2.

Todos los investigadores están volcados actualmente en la búsqueda de tratamientos y vacunas para vencer la enfermedad COVID-19 y recabar los conocimientos e investigaciones necesarios para protegernos de un repunte de la misma o de prepararnos para enfrentarnos a cualquier contingencia futura de esa índole. Por todo lo que hemos visto y veremos con el descubrimiento del ADN, no debemos olvidar que para avanzar en la ciencia es imprescindible un buen apoyo a la investigación, pues los hallazgos de hoy nos marcarán los avances del futuro.

Bibliografía

Watson J, Crick F.Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid.Nature. 1953; 171:737-8.

NIH Human Microbiome Proyect. https://www.hmpdacc.org/. Acceso el 4 de mayo de 2020.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Proyecto-Genoma-Humano. Acceso el 4 de mayo de 2020.

CRISPR y coronavirus. https://montoliu.naukas.com/2020/04/03/crispr-y-coronavirus/. Acceso el 4 de mayo de 2020.

https://www.isciii.es/Noticias/Noticias/Paginas/Noticias/FondoCOVID19ISCIII.aspx. Acceso el 4 de mayo de 2020.