Nuevo gen relacionado con el cáncer de colon
01/06/2023
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) en su informe del año 2023 establece que en España se diagnosticarán 42.721 personas de cáncer colorrectal, el cual ocupa el segundo lugar en incidencia de cáncer en ambos sexos. Dicha incidencia en nuestro país ha ido aumentando en los últimos años y las previsiones indican que habrá un incremento importante a partir del año 2030. Otro aspecto que preocupa a los profesionales sanitarios es el aumento del cáncer de colon en la población menor de 50 años, por lo que todas las estrategias de cribado, diagnóstico y control de esta enfermedad están plenamente justificadas.
En un gran número de casos, la enfermedad comienza con una lesión llamada pólipo, por ello las personas con poliposis tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon. La poliposis puede deberse a factores genéticos hereditarios, aunque solamente se consigue determinar su causa en un 5% de los casos.
En un reciente estudio realizado en España se seleccionó un grupo de pacientes que padecían poliposis sin un origen genético conocido, y se observó una cierta tendencia familiar, lo que hacía sospechar una explicación genética.
En dicho trabajo encontraron variantes hereditarias en el gen BMPR2 en un 2% de los pacientes de la cohorte estudiada, lo que provocaba una pérdida de su función. Dicha pérdida de función en el gen alteraba la vía de señalización BMP, que es una de las vías encargadas de controlar el crecimiento y la diferenciación de las células madre, por lo que la alteración produciría una mayor proliferación celular. Además, las alteraciones en otros componentes de la vía también causaban otros síndromes de poliposis hereditaria, como la poliposis juvenil y el síndrome hereditario de poliposis mixta.
Por lo tanto, se considera que las alteraciones genéticas en el gen BMPR2 podrían ser la causa de parte de los casos de predisposición hereditaria a desarrollar pólipos en el colon, que posteriormente provocarían el cáncer colorrectal.
No debemos olvidar recordar a la población general el papel de la medicina preventiva, que es uno de los mensajes clave que se deben transmitir, adoptando hábitos de vida saludables, realizando un diagnóstico precoz y contando con programas de cribado eficaces,como el basado en la prueba de la sangre oculta en heces (SOH).
Bibliografía
Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM): Las cifras del cáncer en España del 2023. (acceso el 30 de mayo de 2023)
