Pruebas para la anemia falciforme

11/10/2015

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También conocido como: hemoglobina S, Hb S, estudio de variantes de hemoglobina

Nombre sistemático: evaluación de la hemoglobina S

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Aspectos generales

¿Por qué hacer el análisis?

Para determinar, a través de la medida de la presencia y cantidad relativa de hemoglobina S, si una persona es portadora del rasgo depranocítico (o falciforme) o presenta la enfermedad (anemia drepanocítica o anemia de células falciformes).

¿Cuándo hacer el análisis?

De forma rutinaria, como parte del cribado de los recién nacidos, o bien siempre que sea necesario determinar si una persona es portadora del rasgo drepanocítico, especialmente en la población afroamericana o con ascendencia en países subsaharianos.

También puede hacerse si usted pertenece a un grupo de alto riesgo y nació antes de que fuera obligatorio la realización de las pruebas de detección de recién nacidos y desea saber si tiene anemia de células falciformes o si es portador del rasgo de células falciformes; cuando tiene signos y síntomas de anemia o resultados anormales en un hemograma completo y su médico sospecha enfermedad o rasgo de células falciformes.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa, a partir de la punción en el talón o en un dedo en niños.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial. Sin embargo, la muestra nunca debe extraerse después de una transfusión de sangre reciente (deben esperarse unos 2-3 meses como mínimo).

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¿Qué es lo que se analiza?

Las pruebas para la anemia falciforme se utilizan como ayuda en el diagnóstico de la anemia falciforme (también conocida como anemia drepanocítica y para identificar las personas portadoras del rasgo drepanocítico. La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que conduce a la síntesis de la hemoglobina S (HbS, una forma anómala de la hemoglobina o variante de la hemoglobina). Las pruebas para la anemia falciforme determinan la presencia y la cantidad relativa de hemoglobina S en una muestra de sangre.

La hemoglobina es una proteína localizada en el interior de los glóbulos rojos que se encarga del transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a otras partes del organismo, liberándolo a células y tejidos. En condiciones normales, la hemoglobina A (HbA, del adulto) constituye la mayor parte de la hemoglobina que se encuentra en los hematíes en adultos, con pequeñas cantidades de hemoglobina A2 y hemoglobina F. Antes del nacimiento, durante el embarazo, el feto produce grandes cantidades de hemoglobina F (HbF o fetal que, justo después del nacimiento, queda reemplazada por la hemoglobina A.

Las mutaciones en los genes que codifican para la producción de hemoglobina pueden conducir a formas anormales de hemoglobina (variantes). Algunas de las mutaciones más frecuentes son las que causan la beta-talasemia, que representa un trastorno de la sangre que resulta en una disminución de la producción de hemoglobina, y las mutaciones asociadas a variantes de la hemoglobina, como la hemoglobina S (HbS), la hemoglobina C (HbC), la hemoglobina D (HbD) o la hemoglobina E (HbE).

De acuerdo con el estudio de las variantes de hemoglobina que se han comentado, podemos encontrar:

Enfermedad de células falciformes y anemia: una persona que hereda dos copias genéticas anormales (alelos), una de las cuales es un gen HbS, tiene anemia de células falciformes (es decir, una persona que tiene una copia del gen HbS y una copia del gen HbC tiene anemia de células falciformes). Una persona que hereda dos copias del gen HbS (una de cada padre, homocigótica) tiene anemia de células falciformes, la forma más común y grave de la enfermedad de células falciformes.
Rasgo de células falciformes (individuo portador): una persona que hereda una copia del gen de la hemoglobina normal (HbA) de uno de los padres y una copia del gen HbS del otro padre (heterocigoto) tiene el rasgo de células falciformes y es portador de células falciformes. Los portadores son generalmente individuos sanos y no experimentan signos ni síntomas asociados con la anemia de células falciformes, pero pueden transmitir la mutación a sus hijos.

La HbS puede formar unos cristales que modifican la forma de los hematíes o glóbulos rojos, y en lugar de ser redondeados toman un aspecto característico en forma de hoz. La alteración de la morfología de los hematíes dificulta su capacidad y habilidad para deslizarse fluidamente por el organismo, limita la capacidad de la hemoglobina para transportar oxígeno a los tejidos, y reduce su vida media de 120 días a alrededor de unos 10-20 días. Una persona con anemia falciforme (homocigoto para la HbS) puede desarrollar una anemia grave puesto que el organismo no es capaz de producir glóbulos rojos tan rápido como son destruidos. La persona afectada puede sufrir episodios dolorosos y diferentes complicaciones cuando las células falciformes se agregan y obstruyen vasos sanguíneos pequeños (vaso-oclusión).

Las pruebas para la anemia falciforme se realizan para determinar si una persona está produciendo hemoglobina S y por lo tanto es portador de un gen falciforme. Se solicitan como parte de Programas de Cribado Neonatal. Si se presentan unos resultados anormales en el cribado, a continuación se pueden solicitar una o varias pruebas para la anemia falciforme para confirmar los hallazgos e incluso para realizar estudios familiares. Las pruebas para la anemia falciforme también pueden solicitarse junto con o después de obtener resultados anormales en el hemograma y en la extensión de sangre, para ayudar a evaluar la presencia de una anemia hemolítica inexplicable o cuando se presentan síntomas que sugieren la presencia de una anemia falciforme.‍

‍¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?

Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial. Sin embargo, la muestra no debe extraerse después de una transfusión de sangre reciente.

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Preguntas comunes

¿Cómo se utiliza?

Las pruebas de células falciformes se pueden utilizar para detectar o ayudar a diagnosticar la anemia falciforme (también llamada enfermedad de células falciformes) o para identificar las personas que son portadores genéticos y tienen el rasgo de células falciformes aun siendo individuos sanos.

Las pruebas pueden usarse para:

Cribado de los recién nacidos: todos los países exigen que los recién nacidos sean sometidos a pruebas de detección de anemia falciforme, así como de algunos otros trastornos de la hemoglobina.
Detección de portadores: se recomienda que todas las mujeres embarazadas o aquellas que estén considerando quedar embarazadas reciban información sobre la detección de portadores para detectar trastornos de la hemoglobina, incluida la anemia de células falciformes. La detección de portadores permite a los futuros padres saber si cada uno de ellos es portador y corre el riesgo de transmitir dos copias del gen defectuosas, una de cada uno, a cualquier niño que luego se vería afectado por la enfermedad.
Cribado general: para identificar el rasgo de células falciformes en padres asintomáticos que tienen un hijo afectado o en otros familiares de un individuo que tiene el rasgo de células falciformes o la enfermedad de células falciformes. También se pueden realizar pruebas de detección a aquellos que no fueron examinados al nacer porque aún no se implementaron las pruebas universales para los recién nacidos.
Diagnóstico: para detectar y/o identificar la enfermedad de células falciformes en personas con una prueba de detección positiva o síntomas de anemia inexplicable o resultados anormales en un hemograma completo.

Hay varios tipos de pruebas de células falciformes disponibles y es posible que se requieran varias pruebas. Los tipos de prueba utilizados dependen del propósito de la prueba.

Prueba de solubilidad de hemoglobina S y prueba de metabisulfito de sodio: estas pruebas se pueden usar para evaluar a personas de 6 meses o más. No son diagnósticos y no se utilizan para la detección de recién nacidos. Las pruebas detectan la presencia de hemoglobina S pero no distinguen entre anemia de células falciformes y rasgo. Esta prueba está en desuso.
Evaluación de hemoglobinopatías: hay varios tipos de pruebas disponibles para evaluar el tipo y las cantidades relativas de varias hemoglobinas normales y anormales. Estos métodos suelen separar los diferentes tipos de hemoglobina presentes para poder identificarlos y medirlos. Pueden usarse para detección, diagnóstico y/o seguimiento. Las principales técnicas analíticas son la electroforesis de hemoglobinas y el fraccionamiento de hemoglobinas por HPLC.

En las personas diagnosticadas con anemia de células falciformes, estas pruebas se pueden usar para medir la cantidad relativa de HbS y seguirla durante el curso del tratamiento. Por ejemplo, se pueden realizar pruebas después de una transfusión de sangre para garantizar que se haya reducido el nivel de hemoglobina S. Además, el tratamiento con el fármaco hidroxiurea debería provocar una disminución de la HbS y un aumento de la hemoglobina fetal (HbF), por lo que estas pruebas se pueden utilizar para controlar la buena respuesta al tratamiento.

Pruebas genéticas (análisis de ADN): analizan mutaciones en los genes que producen los componentes de la hemoglobina. Puede determinar si alguien tiene una o dos copias genéticas (alelos) de la mutación HbS o si tiene dos mutaciones diferentes en los genes de la hemoglobina (por ejemplo: HbS y HbC). Las pruebas genéticas se pueden utilizar para pruebas de portador y para diagnóstico. En el caso de las mujeres embarazadas, se puede analizar el líquido amniótico entre las semanas 14 y 16 para proporcionar un diagnóstico. También se puede realizar antes con una muestra de vellosidades coriónicas. A veces, la prueba se puede realizar analizando el ADN fetal en sangre materna.
Ocasionalmente, se puede realizar una prueba especializada llamada secuenciación de ADN para ayudar a identificar trastornos de hemoglobina menos comunes.
Se debe ofrecer consejo genético para que los pacientes comprendan los resultados de las pruebas, las implicaciones de los resultados y el riesgo de transmitir trastornos genéticos a sus hijos.

Otras pruebas generales que pueden usarse para ayudar a evaluar a alguien que se sospecha que tiene o que se sabe que tiene un rasgo o enfermedad de células falciformes incluyen:

Hemograma: entre otras cosas, indica la cantidad de glóbulos rojos y la cantidad de hemoglobina y evaluará el tamaño y la forma de los glóbulos rojos presentes. Esta prueba se utiliza para detectar la anemia.
Extensión de sangre (también llamado frotis periférico y recuento difencial): el personal de laboratorio observa una capa fina y teñida de sangre en un portaobjetos bajo un microscopio. Se evalúa la cantidad y el tipo de glóbulos rojos para ver si son normales. Se pueden ver glóbulos rojos en forma de hoz en el frotis de sangre.
Metabolismo férrico: estas pruebas miden diferentes aspectos del almacenamiento y uso del hierro en el cuerpo. Se solicitan para ayudar a determinar si alguien tiene anemia por deficiencia de hierro o una cantidad excesiva de hierro (sobrecarga de hierro). Las personas con anemia falciforme que reciben múltiples transfusiones de sangre pueden experimentar una sobrecarga de hierro.

¿Cuándo se solicita?

Las pruebas para la anemia falciforme se solicitan de forma rutinaria como parte del cribado en recién nacidos.

También puede realizarse a las personas a las que no se les realizó la prueba como parte del cribado al nacer (puesto que la prueba no estaba disponible en ese momento) y que desean saber si presentan la enfermedad o son portadoras, especialmente si pertenecen a un grupo de alto riesgo.

Se puede ofrecer una prueba de detección de portadores cuando una mujer está embarazada o está considerando quedar embarazada. Si se descubre que una mujer es portadora de células falciformes, se le debe ofrecer la prueba a su pareja. También se pueden solicitar pruebas de células falciformes cuando una persona tiene resultados anormales en un hemograma y una extensión de sangre y/o tiene signos y síntomas que sugieren la presencia de anemia de células falciformes, como:

Dolor debido a crisis de anemia falciforme: los síntomas más frecuentes de la anemia falciforme son episodios de dolor que pueden durar largos períodos de tiempo. El dolor puede aparecer por todo el cuerpo y con frecuencia están involucrados los huesos, articulaciones, pulmones y estómago.

Anemia: la anemia falciforme es una anemia hemolítica, lo que significa que se produce la rotura (lisis) de los hematíes anómalos a una mayor velocidad que la de la formación de los hematíes normales. Ello implica que el organismo no puede reemplazarlos tan rápido como sería necesario, lo que lleva a una disminución del número de hematíes y una disminución de la capacidad de los hematíes para transportar oxígeno por el organismo.
Aumento del número y frecuencia de infecciones, especialmente neumonía: es la principal causa de muerte en niños con enfermedad de células falciformes.
Tos, dolor en el pecho y fiebre: se sospecha que son causadas por una complicación grave de la enfermedad de células falciformes llamada síndrome torácico agudo.

Otros síntomas que se pueden presentar incluyen daño en la retina y pérdida de visión, problemas de crecimiento en niños, úlceras en la parte inferior de las piernas, cálculos biliares, y erección continua y dolorosa del pene, llamado priapismo. Debido a la forma de hoz que presentan los glóbulos rojos falciformes, estos no fluyen fácilmente a través del organismo, por lo que pueden quedar atrapados en diversas áreas y causar graves complicaciones. Entre ellas se incluye un secuestro esplénico (un rápido agrandamiento del bazo daños en los órganos, tejidos o huesos, debido a una falta de flujo sanguíneo (como por ejemplo en los riñones) o un accidente cerebrovascular, que ocurre en un 10% de los niños afectos de anemia falciforme.

Para aprender más sobre el tema puede consultar el artículo sobre la anemia falciforme.

¿Qué significa el resultado?

Cribado neonatal

‍En los recién nacidos portadores del gen de la anemia falciforme, hay un predominio de la hemoglobina F fetal. Sin embargo, también existen pequeñas cantidades de hemoglobina S. Si se presentan rasgos de anemia falciforme, también existirán pequeñas cantidades de hemoglobina A. Es importante un seguimiento exhaustivo a partir de los 6 meses de edad.

Prueba de solubilidad de hemoglobina S y detección de metabisulfito de sodio

Algo de hemoglobina S estará presente en aquellos que portan un gen de células falciformes (rasgo de células falciformes) y mucha más estará presente en aquellos que tienen la enfermedad de células falciformes.

Pruebas de diagnóstico

‍Los adultos portadores del rasgo de anemia falciforme producen mayoritariamente HbA normal, mientras que los adultos con la enfermedad producen mayoritariamente HbS, sin HbA. Las personas heterocigotas para dos variantes diferentes de hemoglobina generalmente producen cantidades variables de ambos tipos. Por ejemplo, pueden producir tanto HbS como HbC, pero no HbA.

Pruebas genéticas

‍Si se detectan dos copias mutadas del gen de la HbS, la persona presenta anemia falciforme. Si una persona presenta una copia del gen que codifica para la HbS mutada, y la otra copia normal, la persona es portadora del rasgo falciforme. Si se tiene una copia de la HbS y una de la HbC o una mutación de la beta talasemia, es probable que la persona experimente algunos síntomas y complicaciones asociados con la enfermedad de células falciformes. Si se tiene una copia del gen de la HbS y otra de una variante poco frecuente de la hemoglobina, la persona puede o no presentar síntomas o complicaciones. Para más información, consulte el artículo sobre hemoglobinopatías.

En la siguiente tabla se enumeran algunos ejemplos de resultados que se pueden observar con la prueba de células falciformes.

¿Hay algo más que debería saber?

Los síntomas y complicaciones asociados a la anemia falciforme varían enormemente entre personas, e incluso dentro de los miembros de una misma familia.

El hecho de haber recibido transfusiones de sangre dentro de los últimos tres meses anteriores a la fecha de la prueba, puede producir un resultado falso negativo para algunas de las pruebas (por ejemplo: las pruebas de solubilidad de la HbS), puesto que la transfusión de hematíes reduce la cantidad relativa de hemoglobina S presente en el organismo de una persona afectada.

Las personas portadoras del rasgo falciforme generalmente están sanas, pero aquellas que realizan ejercicio de forma importante, como atletas o personas expuestas a deshidratación o altitudes extremas, a veces pueden experimentar síntomas de anemia falciforme. Los portadores de la enfermedad producen HbA, y algunos HbS. Cuando se someten a tensiones importantes que reducen la cantidad de oxígeno en el organismo, los glóbulos rojos que contienen HbS pueden adoptar forma de hoz.

¿Quién presenta un riesgo de desarrollar una anemia falciforme?

Cualquier persona puede heredar mutaciones del gen de la HbS. Sin embargo, la anemia falciforme presenta una mayor prevalencia entre las personas de ascendencia africana y las que tienen orígenes en la zona del Mediterráneo, América del Sur y Central, Oriente Medio, India y el Caribe.

¿Por qué se observa este patrón de prevalencia?

Este patrón refleja las áreas del mundo donde se encuentra la malaria. Históricamente, las células falciformes ofrecían cierta protección contra la malaria. Puesto que las personas de estas áreas se han movido por todo el mundo, las mutaciones del gen de las células falciformes se han generalizado. Se ha observado que la tasa de anemia falciforme está aumentando en todo el mundo, y se prevé que afectará a más de 400.000 recién nacidos en 2050, presentando los mayores incrementos la India y el África subsahariana.

¿Por qué debe un atleta realizarse las pruebas para saber si presenta “rasgos” de anemia falciforme?

El cribado de los recién nacidos identifica la mayoría de casos de portadores y de anemia falciforme. Sin embargo, este cribado se empezó a realizar hace relativamente poco tiempo. Por este motivo, es posible que muchos de los adultos actuales, y especialmente atletas nacidos en otros países, no se hayan beneficiado de este cribado. Puesto que existe un cierto riesgo de “formación” de células falciformes durante el entrenamiento intenso, la National Collegiate Athletic Association (NCAA) propugna la realización de las pruebas para la anemia falciforme en todos aquellos atletas de los que no se conoce su estado en relación a esta enfermedad.

¿Por qué se podría secuenciar el ADN como parte de las pruebas que su médico solicite?

Su médico puede solicitar que se realice una secuenciación de ADN para ayudar a determinar los tipos de hemoglobina anormal que pueden estar presentes. No es una prueba de rutina, pero puede ser necesaria si se sospecha que usted tiene una forma menos común de hemoglobina (variante), como la hemoglobina F. En lugar de realizar pruebas para detectar una mutación genética específica, la secuenciación del ADN determina el orden de los componentes básicos del ADN (nucleótidos) en el código genético de una persona. Este método puede usarse para ayudar a identificar trastornos de la hemoglobina causados por mutaciones menos comunes.

Enlaces

También conocido como: HSV-1, HSV-2, HHV1, HHV2, VHS, herpes oral, herpes labial, herpes genital
Nombre sistemático: virus del herpes simple tipo 1 y tipo 2

Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
Para hacer un cribado o un diagnóstico de la infección por el virus del herpes simple (VHS).

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