Hipotiroidismo congénito
¿En qué consiste?
El hipotiroidismo es la enfermedad endocrinológica más frecuente en pediatría y primera causa de discapacidad psíquica prevenible, ya que las hormonas tiroideas son esenciales para el desarrollo cerebral, actuando tanto en el periodo prenatal como postnatal. Este hecho, junto con el bajo porcentaje de niños que presentan síntomas clínicos en el periodo neonatal, obliga a su detección sistemática mediante cribado neonatal para poder instaurar el tratamiento con la mayor premura posible y evitar así la discapacidad psíquica.
La exposición a antisépticos yodados es una causa frecuente de hipertirotropinemia transitoria e hipotiroidismo transitorio. Debe evitarse la utilización de antisépticos yodados en el periodo perinatal y durante el período de gestación. La función tiroidea del recién nacido puede ser alterada por la exposición elevada a las policlorodibenzo-p-dioxinas, los policlorodibenzofuranos, los bifenilos policlorados coplanares, fármacos antiarrítmicos como amiodarona, antiepilépticos como litio y antitiroideos como propiltiouracilo durante la gestación o la lactancia.
Acerca del hipotiroidismo congénito
Pruebas de laboratorio
Con el objetivo de detectar precozmente esta enfermedad, la estrategia implantada en España es la medición primaria de tirotropina (TSH) con el método de inmunofluorescencia resuelta en el tiempo (DELFIA® Dissociation Enhancement Lanthanide Fluoroinmmunoassay). La sensibilidad de los métodos de TSH para el hipertiroidismo congénito primario es del 97,5% y la especificidad del 99%. El punto de corte establecido para la TSH dependerá de cada laboratorio entre el p99 y p99,9, a partir de ≥ 7-10 mU/L en sangre.
Sin embargo, existe algún centro que realiza además la medición de tiroxina total (T4 total) en la misma muestra de sangre en papel cuando la TSH presenta un valor superior al punto de corte establecido, utilizando las mismas técnicas de inmunofluorescencia resuelta en el tiempo (DELFIA®).
Para la realización de esta prueba se necesita una muestra de sangre impregnada en papel obtenida por punción del talón. Es la misma muestra con la que se estudian el resto de enfermedades incluidas en el programa de cribado endocrino-metabólico neonatal.
El momento idóneo para la toma de la muestra de sangre en papel es a partir de las 48 horas de vida, ya que en las primeras 24 horas de vida se produce una elevación fisiológica de los valores de TSH, posiblemente en respuesta a la exposición al frío, que puede dar lugar a un número elevado de falsos positivos. Aunque cada vez es menos frecuente, también es posible tomar la muestra en el transcurso de la primera media hora postparto a través de sangre del cordón umbilical. Algunos programas de cribado recomiendan una segunda toma de muestra de sangre entre la 2ª y la 4ª semana de vida en todos los niños prematuros, para evitar falsos negativos ya que la alteración puede no detectarse en las primeras 48 horas, por ejemplo en niños con bajo peso al nacer, enfermos críticos y gemelos monocigotos que pueden compensar la alteración de TSH entre ambos.
Ante la sospecha de esta enfermedad el niño debe ser remitido a una unidad de endocrinología pediátrica con el objetivo de asegurar un estándar apropiado de evaluación clínica, diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
Un niño con valores de TSH superiores o igual al punto de corte establecido por cada programa que puede oscilar entre 15- 20 mU/L en la prueba de cribado, se considera como probable o posible caso positivo de hipotiroidismo primario y debe ser examinado inmediatamente por el endocrinólogo pediátrico. Con carácter urgente se realizarán pruebas séricas confirmatorias para verificar el diagnóstico. Se puede iniciar el tratamiento con levotiroxina tras haber extraído la sangre para la prueba de confirmación diagnóstica y antes de que los resultados estén disponibles.
En los casos en los que las concentraciones de TSH están entre 7-20 mU/L según cada programa, se debe obtener otra muestra de sangre en papel para un segundo cribado.
Cuando las concentraciones están por debajo de 7-10 mU/L o del resultante del ajuste diario que ha de ser siempre inferior al punto de corte, se considera ausencia de enfermedad.
Sin embargo, las pruebas realizadas en sangre impregnada en papel no son diagnósticas. Todo resultado anormal en el cribado debe ser confirmado con un análisis en suero, en muestras de sangre extraídas por punción venosa.
El estudio de confirmación diagnóstica consiste en la realización de una anamnesis familiar y personal, búsqueda de síntomas y signos clínicos, pruebas analíticas, estudio morfológico del tiroides y valoración de la maduración ósea. La medición de los valores séricos de hormonas tiroideas constituye la parte fundamental de la confirmación diagnóstica:
- Si los valores de hormonas tiroideas son normales se establece el diagnóstico de hipertirotropinemia transitoria y se suspende el tratamiento, si se hubiera iniciado.
- Si el valor de la tirotropina (TSH) es elevado y el de tiroxina libre (T4 libre) es inferior al valor de normalidad, el diagnóstico de hipotiroidismo primario es claro y se inicia el tratamiento con levotiroxina.
- Si la está elevada y la tiroxina libre (T4 libre) es normal el diagnóstico es de hipertirotropinemia o hipotiroidismo compensado, en cuyo caso se trata con levotiroxina hasta nueva reevaluación clínica.
La prueba de TSH es más sensible que la de T4 libre para el diagnóstico de hipotiroidismo primario. La T4 libre puede encontrarse en algunos casos en valores normales (ectopias o defectos parciales de la síntesis de hormonas tiroideas). En cuanto a la T4 libre, es preferible medirla en vez de la T4 total, ya que en la primera no influye el valor de la proteína transportadora de tiroxina.
Otras pruebas
Las pruebas de imagen están destinadas a establecer la etiología:
- La gammagrafía es una prueba útil para diagnosticar la existencia o no de tejido tiroideo. Si se demuestra la presencia de una glándula ectópica, se ha demostrado un tipo permanente de enfermedad tiroidea e hipotiroidismo congénito. La ausencia de captación por la glándula tiroides se asocia a menudo con aplasia o hipoplasia. Una gammagrafía normal o un bocio indican la presencia de una glándula tiroidea funcionante (al menos en lo que respecta a la captación de yodo) y alerta al médico sobre la posibilidad de un defecto hereditario de la síntesis de tiroxina. Algunos niños con gammagrafías normales en el momento del nacimiento que no se incluyen en las categorías anteriores, pueden presentar un hipotiroidismo transitorio. Se recomienda realizar la gammagrafía con yodo 123 (I123) y si no se dispone de él con Tc99. Debe realizarse en el momento de la toma de muestra para confirmación o antes de la primera semana tras el inicio del tratamiento. Sin embargo, el tratamiento nunca debe retrasarse ante la imposibilidad de llevar a cabo la gammagrafía. En el caso de no realizarse antes o en la primera semana de tratamiento, debe posponerse hasta la reevaluación diagnóstica a los 3 años. El diagnóstico de ectopia tiroidea mediante pruebas radiológicas tiene un valor confirmatorio de hipotiroidismo congénito justificando la terapia de reemplazo el resto de la vida.
- La concentración de anticuerpos antitiroglobulina (TgAb) debería determinarse previamente al análisis de tiroglobulina (Tg), ya que pueden interferir en el análisis. Se recomienda analizar los anticuerpos antiperoxidasa y los anticuerpos bloqueantes del receptor de tirotropina en el niño y en la madre.
- El estudio de la concentración urinaria de yodo orienta y/o confirma la etiología del hipotiroidismo transitorio por déficit o exceso de yodo.
- El cálculo de la superficie de la epífisis distal del fémur en mm2 evalúa la maduración ósea e indica la antigüedad prenatal del hipotiroidismo.
Tratamiento
Los puntos críticos en el tratamiento son: su inicio precoz, la administración de dosis suficientes y el mantenimiento de concentraciones hormonales séricas adecuadas. Sólo así se conseguirá un crecimiento, desarrollo intelectual y físico óptimo, así como una función neurocognitiva dentro de los rangos normales.
Generalmente se recomienda una única dosis de levotiroxina al inicio del tratamiento. La T4 libre va a sufrir una desyodación en los tejidos periféricos convirtiéndose en T3, que es la hormona activa.
Enlaces
Pruebas relacionadas:
Tirotropina (TSH)
Tiroxina libre (T4 libre)
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Intervalos de referencia y su significado
En otras webs:
Medline: Hipotiroidismo neonatal
Healthychildren.org: Hipotiroidismo congénito en bebés
Manual MSD: Hipotiroidismo en lactantes y niños
KidsHealth: Hipotiroidismo congénito
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