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18.02.2018.
¿En qué consiste?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria en la que las personas afectadas producen mucosidades pegajosas; estas mucosidades son perjudiciales para el pulmón, causando infecciones respiratorias recurrentes, y bloquean la liberación de los enzimas pancreáticos, impidiendo la normal digestión de proteínas y grasas. La mayor parte de casos de FQ se diagnostica durante la primera infancia, siendo necesarios tratamientos diarios que ayuden a eliminar el exceso de mucosidades y a complementar las necesidades nutricionales mediante suplementos adecuados. Normalmente debe realizarse una montorización rigurosa de las personas afectadas y se debe instaurar un tratamiento immediato de las infecciones, para así preservar la función pulmonar.

La fibrosis quística es una enfermedad relativamente frecuente causada por mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 7. Este gen es el responsable de la producción normal de una proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Las mutaciones (alteraciones a nivel de ADN) de este gen conducen a la disminución, ausencia o a producción defectuosa de CFTR, provocando la FQ. Se han identificado más de 1500 mutaciones diferentes en este gen, aunque algunas son mucho más comunes que otras.

Como la FQ es una enfermedad autosómica recesiva, un individuo afectado de FQ debe tener una mutación en el gen CFTR en cada cromosoma 7 -ha heredado una copia anormal de cada progenitor-. Un individuo con un gen normal y otro mutado es un portador de FQ. Los portadores son individuos sanos que no tienen síntomas pero pueden pasar una copia del gen anormal a su descendencia. Por lo tanto, para engendrar un hijo con FQ, ambos padres biológicos deben tener como mínimo un gen anormal de la FQ. En otras palabras, ambos deben ser portadores o enfermos para poder transmitir la enfermedad a sus hijos. La raza caucásica del norte de Europa y los judíos ashkenazi son los grupos de población con mayor incidencia de FQ; cerca de 1 de cada 20-25 individuos son portadores de la FQ.

Las personas con FQ presentan una producción defectuosa o inexistente de proteína CFTR, que conlleva un intercambio anormal de agua y electrolitos en las células epiteliales. Esto, a su vez, provoca la aparición de mucosidades espesas y pegajosas en los pulmones y en el páncreas, que favorecen la aparición de infecciones respiratorias u obstrucción de los conductos pancreáticos y hepáticos, además de una maldigestioón proteica. La mayoría de varones con FQ son infértiles debido a la ausencia o desarrollo anómalo del vaso deferente, el túbulo que transporta el esperma desde los testículos. La mayoría de personas con FQ desarrolla síntomas respiratorios y pancreáticos a edades tempranas, pero la severidad de los síntomas varía según los individuos, a pesar de que tengan exactamente la misma mutación.

Actualmente no existe ningún sistema de prevención o curación de la FQ y únicamente se pueden tratar los síntomas. En los últimos 10 años se han hecho grandes avances, que han permitido alargar la vida de estas personas y mejorar su calidad de vida.

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Acerca de Fibrosis Quística
  • Signos y síntomas

    Entre los signos y síntomas más frecuentemente asociados a fibrosis quística (FQ) se encuentran:

    • Tos frecuente, crónica y producción de esputo
    • Infecciones respiratorias de repetición o persistentes, como bronquitis o neumonías
    • Congestiones nasales y sinusitis repetidas debidas a pólipos nasales
    • Dolor o malestar abdominal
    • Íleo meconial (sin defecaciones en las primeras 24-48 horas de vida) en recién nacidos
    • Diarrea crónica, de olor nauseabundo y con heces grasientas
    • Pérdida de peso o malnutrición
    • Retraso en el desarrollo y dificultad para ganar peso, a pesar de que se tiene apetito
    • Hipoproteinemia (disminución de la concentración de proteínas en sangre) y edema

    La FQ interfiere en el equilibrio hidroelectrolítico del organismo. El sudor de la mayoría de personas con FQ contiene hasta cinco veces más sal (cloruro sódico) de lo normal. La pérdida excesiva de sodio y cloruro puede afectar al ritmo cardíaco y provocar un estado de shock.

    En la FQ, la mucosidad que lubrifica los pulmones se vuelve espesa y pegajosa, siendo un caldo de cultivo perfecto para microorganismos y provocando infecciones respiratorias frecuentes. Estas infecciones deben tratarse de manera agresiva con antibióticos intravenosos, orales y/o inhalados. La mayor parte de la morbilidad asociada a FQ se debe a infecciones respiratorias y a complicaciones pulmonares.

    Los tapones de moco en el páncreas conducen a un bloqueo de los conductos, y aparece una malabsorción ya que se impide el transporte de enzimas pancreáticas hacia el intestino para digerir proteínas y grasas. Esto puede provocar deficiencias vitamínicas y malnutrición. La administración oral de suplementos de enzimas pancreáticas y la reposición de las vitaminas liposolubles, A, D, E y K junto con una dieta pobre en grasas y rica en proteínas ayudan a mitigar estos síntomas. Si la lesión pancreática es suficientemente importante, algunos individuos con FQ pueden desarrollar una diabetes.

    Otros problemas asociados a FQ incluyen:

    • Formación de piedras en la vesícula biliar
    • Pancreatitis
    • Retraso en el crecimiento y retraso del desarrollo sexual en la pubertad
    • Ensanchamiento o forma redondeada (como en palillos de tambor) de las puntas de los dedos de manos y pies
    • Enfermedad hepática crónica y cirrosis biliar
    • Prolapso rectal (protusión del recto a través del ano)
    • Infertilidad masculina
  • Pruebas relacionadas

    Mutación del gen de la fibrosis quística. El American College of Medical Genetics (ACMG) y el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomiendan un panel que detecta 23 de las mutaciones más comunes del gen CFTR tanto en la población general como en poblaciones seleccionadas, para detectar así enfermos o portadores de la enfermedad. Algunos laboratorios tienen paneles más amplios, de hasta 100 mutaciones, para identificar mutaciones raras propias de etnias concretas, aunque la ACOG no las recomienda como cribado general en la población. Los paneles de cribado analizan el ADN de cada miembro de la pareja para evaluar si existen mutaciones que causan FQ. La ACOG recomienda ofrecer el cribado de la FQ a todas las mujeres en edad fértil o embarazadas; en caso de que la madre sea portadora, debe realizarse el estudio en el padre biológico. La ACMG recomienda además realizar el análisis en otros familiares de riesgo. Si se identifican dos mutaciones causantes de FQ, una en cada uno de los progenitores, conviene que un consultor genético explique el riesgo relativo que la pareja tiene de concebir un hijo con FQ. Por otra parte, es muy importante recomendar también el consejo genético a todos los portadores y a personas con antecedentes familiares de FQ.

    Prueba del sudor. Esta prueba consiste en medir el cloruro en una muestra de sudor extraída mediante un procedimiento especial. Debido a que la proteína CFTR está alterada o ausente y el transporte de cloruro se ve limitado, el sudor en una persona con FQ puede ser hasta cinco veces más salado que el de una persona sin la enfermedad. Un resultado positivo de la prueba del sudor debe confirmarse y seguidamente se debe hacer un análisis de las mutaciones del gen de la FQ.

    Tripsina y quimotripsina. Se trata de una prueba que se realiza en heces para detectar enzimas proteolíticos, que se producen de forma inactiva en el páncreas y se activan posteriormente en el intestino delgado para así digerir las proteínas de la dieta. Un resultado positivo indica normalidad. Es una prueba para el cribado de la suficiencia pancreática.

    Tripsina inmunoreactiva (IRT). Se trata de un procedimiento de cribado para tripsinógeno en recién nacidos. El tripsinógeno se produce en el páncreas y se transporta al intestino donde se activa para formar la enzima tripsina. En la FQ, los tapones de moco espeso pueden obstruir los conductos pancreáticos e impedir el acceso del tripsinógeno al intestino. La concentración sanguínea de IRT puede estar elevada en recién nacidos con FQ, pero los resultados positivos deben confirmarse con otra prueba.

    Diferencia de potencial nasal (transepitelial) (DPN). El transporte activo de iones principalmente sodio y cloruro, a través de la capa de células (epitelio) que recubre el interior de los conductos respiratorios genera una diferencia de potencial transepitelial que puede medirse. El transporte anormal de sodio y cloruro en el epitelio respiratorio de personas con FQ se asocia a distintos patrones de diferencia de potencial nasal, en comparación con un epitelio normal. La técnica de DPN examina características particulares de esta DPN y contribuye a establecer el diagnóstico de FQ.

    Entre otras pruebas que se utilizan para controlar la función de los órganos, la fertilidad y para detectar infección pulmonar se incluyen:

    • Grasa fecal
    • Panel metabólico completo
    • Panel metabólico básico
    • Hemograma
    • Pruebas de función hepática
    • Glucosa
    • Hemoglobina glicada
    • Amilasa
    • Lipasa
    • Estudio del semen
    • Cultivo de esputo

    También se realizan pruebas que no son de laboratorio como radiografías de huesos y de tórax, series del tracto gastrointestinal alto e intestino delgado y pruebas de función pulmonar.

  • Tratamiento

    Prevención, detección precoz y tratamiento
    Actualmente, no existe curación para la fibrosis quística (FQ); tan sólo se dispone de tratamientos cuyo objetivo es minimizar la severidad de los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los objetivos del tratamiento suponen la introducción de actividades que favorezcan la eliminación del exceso de moco de los pulmones, previniendo así las infecciones pulmonares y las obstrucciones en el tracto gastrointestinal. También es necesario prescribir una nutrición adecuada con dietas especializadas. Algunas terapias inluyen ejercicios físicos y fisioterapia además de fármacos como antibióticos, antiinflamatorios y broncodilatadores.

    La prevención de la FQ no es posible actualmente; se combinan pruebas de cribado de portadores con el consejo genético, para conocer el riesgo de una pareja de tener descendencia con FQ.

    La detección temprana puede llevarse a cabo realizando un análisis prenatal de las mutaciones del gen de la FQ, mediante amniocentesis o análisis de las vellosidades coriónicas. Los programas de cribado neonatal incluyen la determinación de tripsina inmunoreactiva (IRT) y el estudio de las mutaciones del gen de la fibrosis quística. La detección temprana de FQ permite educar a los padres, referirlos a un centro de referencia para obtener ayuda especializada y permite tratar antes a sus hijos para minimizar problemas nutricionales y lesiones pulmonares.

    Algunos profesionales defienden la utilidad del trasplante pulmonar en pacientes con FQ, aunque no se ha demostrado claramente que esta alternativa mejore la calidad de vida o incluso la alargue.

    Se sigue investigando para conseguir un tratamiento que permita curar la enfermedad; en los últimos diez años se ha avanzado considerablemente en opciones de tratamiento que han propocionado mejor calidad de vida a los afectados.

Bibliografía

NOTA: Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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