HER2/neu
También conocido como: c-erbB-2; HER2; ERBB2
Nombre sistemático: amplificación por FISH de HER2/neu, sobreexpresión de HER2 por IHC (IHQ), HER2 en suero
Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
Para conocer si un cáncer de mama es positivo para Her2/neu, lo cual será de ayuda tanto en las opciones terapéuticas como para conocer el pronóstico de la enfermedad; también algunas veces, para monitorizar el tratamiento y detectar recurrencias.
¿Cuándo hacer el análisis?
Si se ha diagnosticado un cáncer de mama invasivo o bien se ha tenido un cáncer de mama invasivo que fue tratado pero que ha hecho metástasis. También en los casos previamente diagnosticados de ciertos tipos de cáncer de estómago y esófago inoperables, localmente avanzados, recurrentes o metastásicos.
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra del tejido canceroso obtenida por biopsia (por aguja fina y aspiración o por cirugía); a veces la determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
En el caso de muestra obtenida por biopsia, previamente a la intervención se proporcionará instrucciones.
¿Qué es lo que se analiza?
Her2/neu es la abreviatura que se emplea para el receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano. Es un gen que se encuentra en células sanas. Algunas personas con cáncer de mama o cánceres de estómago y esófago (gastroesofágico) presentan un exceso de copias de dicho gen y de la cantidad de proteína que éste produce. Se dice que los tumores de mama que cumplen con esta condición son positivos para Her2/neu, y pueden ser más agresivos que los Her2/neu negativos, y además responder de una manera distinta al tratamiento. La prueba Her2/neu realizada en tejido mamario determina si el tumor es positivo para Her2/neu.
En condiciones normales, el gen Her2/neu codifica para una proteína que favorece el desarrollo celular. A veces, se produce una alteración genética que resulta en la producción de múltiples copias del gen en la célula (amplificación) generando así más cantidad de la proteína HER2. Cuando esto sucede, se dice que Her2/neu se ha convertido en un oncogén pudiendo promover así un crecimiento canceroso descontrolado. Esto sólo ocurre en uno de cada cinco cánceres de mama, aunque también puede suceder en otros tipos de cáncer, como el de estómago y el de esófago.
Los tumores que presentan esta sobreexpresión (Her2/neu positivo) tienen cierta tendencia a crecer de forma más agresiva y son más resistentes al tratamiento endocrino (anti-hormonas) y a determinados tipos de quimioterapia. Además, en general, estas personas presentan un peor pronóstico. Afortunadamente las características de este tipo de tumores permiten la administración de terapia específica de alta eficacia para los cánceres Her2/neu positivos.
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP) recomiendan que se evalúe Her2/neu siempre que una persona presente un tumor de mama invasivo o recurrente.
Para conocer si un tumor es positivo para Her2/neu se toma una biopsia del tumor para analizarla. Existen dos formas de comprobar la presencia de Her2/neu:
- Inmunohistoquímica (IHQ): mide la cantidad de proteína HER2 presente.
- Hibridación in situ por fluorescencia (FISH): se centra en la amplificación del gen, es decir, en el número de copias presentes.
Un tipo de prueba más nuevo, conocido como hibridación cromogénica in situ (chromogenic in situ hybridization, CISH) funciona de forma similar a FISH pero en la actualidad su uso no está muy extendido.
Estudio en sangre
Las células liberan la proteína HER2 hacia la sangre. Por ello, se dispone de una prueba que permite medir la cantidad de HER2 en sangre en una persona con cáncer de mama.
Esta prueba no se utiliza con finalidades de cribado y en ningún caso sustituye a la prueba que se realiza en el propio tejido canceroso, aunque puede ser de ayuda para establecer el pronóstico y para monitorizar la eficacia del tratamiento.
Esta prueba en sangre puede realizarse después de haberse establecido un diagnóstico inicial de cáncer de mama metastásico, y cuando los niveles son superiores a 15 ng/mL, la prueba puede emplearse para monitorizar el tratamiento. Si las concentraciones de HER2 en sangre permanecen elevadas, o disminuyen y vuelven a aumentar, nos indican que el tratamiento no está funcionando.
Preguntas comunes
¿Cómo se utiliza?
Cáncer de mama
Cuando se diagnostica un cáncer de mama, la evaluación de Her2/neu en tejido mamario es útil para determinar si el tumor es positivo a Her2/neu y si la persona se puede beneficiar de la terapia dirigida contra Her2/neu.
Esta prueba también se utiliza como factor pronóstico para conocer la agresividad del cáncer de mama. No es una prueba diagnóstica, pero es de gran utilidad para establecer las opciones de tratamiento y conocer mejor las características del tumor.
Her2/neu suele solicitarse junto a otras pruebas: receptores de estrógenos y progesterona. Los resultados de estas tres pruebas proporcionan al médico información acerca del pronóstico y sobre la respuesta al tratamiento, ya sea de tipo hormonal o quimioterapia.
Cánceres de estómago y esófago (gastroesofágico)
En los pacientes con cánceres gastroesofágicos inoperables, localmente avanzados, recurrentes o metastásicos, se recomienda evaluar la sobreexpresión de Her2/neu tumoral para determinar si la terapia dirigida a Her2/neu puede ser efectiva como parte de su tratamiento.
¿Cuándo se solicita?
Se recomienda la evaluación de Her2/neu en tejido, junto a receptores de estrógenos y progesterona, como parte del protocolo inicial del cáncer de mama invasivo. También se solicita la prueba cuando el tumor se ha extendido a otras partes del organismo (metástasis) o cuando el tratamiento inicial funcionó pero aparece una recurrencia o recidiva del tumor.
La prueba de Her2/neu en tejido también se recomienda en aquellos pacientes diagnosticados de cánceres gastroesofágicos inoperables, localmente avanzados, recurrentes o metastásicos, que son candidatos para la terapia dirigida a Her2/neu.
A veces se solicita la prueba HER2 en sangre en el momento del diagnóstico para disponer de una medida basal, y en caso de ser alta, posteriormente se solicita periódicamente para monitorizar el tratamiento. Ocasionalmente, y en los casos en los que no puede obtenerse una cantidad suficiente de tejido tumoral para evaluar HER2, puede solicitarse la prueba en sangre para conocer las características del tumor.
¿Qué significa el resultado?
Determinación en cáncer de mama
- Determinación en tejido mamario
Un resultado a Her2/neu positivo en tejido mamario indica que el tumor es probablemente agresivo, que responderá poco a tratamiento hormonal y que será resistente a la terapia de quimioterapia estándar. En estos casos la persona afectada será candidata a recibir tratamiento con una terapia específica dirigida.
Si Her2/neu es negativo o no concluyente por IHQ o por FISH, debe realizarse el estudio con el otro método. Si el segundo resultado indica positividad, la persona se beneficiará de la terapia dirigida a Her2/neu.
Si ambas pruebas son negativas, no se recomienda el tratamiento con terapia dirigida a Her2/neu, ya que no será efectiva y la persona sufriría los efectos indeseables asociados al fármaco de forma innecesaria.
A veces, los resultados no son concluyentes y puede ser necesario repetir el análisis con nuevas muestras.
- Determinación en sangre
Disminuciones de Her2 en sangre indican que el tratamiento es eficaz. Cuando los niveles que no varían o aumentan, indican que el tratamiento no es efectivo. Por último, niveles que disminuyen y vuelven a aumentar indican recurrencia o recidiva del tumor.
Algunos estudios sugieren que pueden existir diferencias en la positividad de Her2/neu entre el tumor primario y el tumor que ya se ha diseminado a otras partes del organismo (metástasis). Puede darse el caso de obtenerse un resultado negativo para Her2/neu en tejido mamario en una persona con cáncer metastásico y obtener niveles de HER2 superiores a 15 ng/mL en sangre; en estos casos se recomienda repetir el estudio sobre el tejido canceroso.
Determinación en cáncer de estómago y esófago
La adición de la terapia dirigida a Her2/neu en pacientes con cánceres avanzados de estómago y esófago positivos para Her2/neu puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida.
Si Her2/neu es negativo o no concluyente por IHQ o por FISH, debe realizarse el estudio con el otro método. Si el segundo resultado indica positividad, la persona se beneficiará de una terapia dirigida.
Si el tumor es negativo para Her2/neu, entonces es poco probable que la terapia dirigida a Her2/neu sea efectiva.
¿Hay algo más que debería saber?
Los tumores positivos para Her2/neu se pueden beneficiar del tratamiento con terapia dirigida a Her2/neu, cómo trastuzumab (Herceptin®). Este fármaco que se une al exceso de moléculas proteicas libres e inhibe el crecimiento del cáncer. El desarrollo de esta terapia específica ha hecho aumentar el número de solicitudes de Her2/neu. La terapia dirigida a Her2/neu puede utilizarse de forma individual o en combinación con otros agentes quimioterápicos, pero sólo es de utilidad en aquellas personas que presentan amplificación de Her2/neu y en consecuencia sobreexpresión de la proteína.
Cuando esta terapia dirigida no es efectiva en personas con cáncer de mama Her2/neu positivos, puede administrarse otra combinación de fármacos. Existen distintos ensayos clínicos en los que se investiga la eficacia de los nuevos tratamientos.
Her2/neu es una prueba que no está disponible en todos los laboratorios. Tanto la IHQ como la FISH requieren de cierta experiencia y práctica tanto para su realización técnica como para su interpretación. El médico probablemente enviará la muestra a un laboratorio de referencia, y se tardará algunas semanas en obtener los resultados.
¿En las personas con cáncer de mama, qué otras pruebas de laboratorio se pueden solicitar en tejido además de Her2/neu?
En el estudio inicial del cáncer de mama invasivo, el médico evaluará la presencia o no de receptores de estrógenos y progesterona en el tejido canceroso. Una persona con receptores de estrógenos y/o progesterona positivos puede tener una respuesta disminuida a la terapia hormonal si resulta que también es Her2/neu positivo.
¿La terapia dirigida a Her2 es eficaz en todas las personas con resultados de Her2/neu positivos?
Desgraciadamente no. Sin embargo, a menudo la terapia dirigida junto con agentes quimioterápicos puede aumentar su eficacia.
¿Puede realizarse esta prueba en varones?
Sí. A pesar de que no es frecuente, un varón también puede tener un cáncer de mama, y en caso de tenerlo, podría ser Her2/neu positivo. Las pautas también recomiendan la prueba de Her2/neu para la toma de decisiones clínicas en pacientes de cualquier género con cánceres avanzados de estómago y esófago que son candidatos potenciales para la terapia dirigida a Her2/neu.
Enlaces
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En otras webs:
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Medline: Prueba de marcador tumoral HER2
Asociación Española Contra el Cáncer (AECC): Cáncer de mama
European Society Medical Oncology (ESMO). ESMO Clinical Practice Guidelines: Breast Cancer
También conocido como: HSV-1, HSV-2, HHV1, HHV2, VHS, herpes oral, herpes labial, herpes genital
Nombre sistemático: virus del herpes simple tipo 1 y tipo 2
Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
Para hacer un cribado o un diagnóstico de la infección por el virus del herpes simple (VHS).
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Fecha de creación de la nueva página: 1 de enero de 2023
ISSN 2939-8759