También conocido como: metanefrinas, metanefrinas fraccionadas en orina
Nombre sistemático: metanefrinas fraccionadas en orina, metanefrinas libres en orina
Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
- Para establecer o descartar el diagnóstico de un tipo de tumores neuroendocrinos situados en la glándula adrenal (feocromocitoma), o en otras localizaciones (paraganglioma).
- Estos tumores producen gran cantidad de catecolaminas, que se degradan dando lugar a las metanefrinas.
¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando el médico sospeche la presencia de un tumor productor de catecolaminas o quiera descartarlo, especialmente en:
- Pacientes con presión sanguínea elevada de manera persistente o episódica, resistente a la medicación y síntomas como dolores de cabeza, sofocos, taquicardia y sudoración.
- En los casos de personas con riesgo genético de padecer estos tumores, como los pacientes con neoplasia endocrina múltiple (MEN)2B, el síndrome de Von Hippel Landau, la neurofibromatosis tipo 1 o los síndromes de paraganglioma familiares.
- Pacientes que ya ha sido intervenidos por un tumor previo.
- Aquellos pacientes en los que se haya detectado casualmente, en un análisis rutinario, una masa sospechosa de tumor neuroendocrino.
¿Qué muestra se requiere?
La prueba se realiza en una muestra de orina de 24 horas.
Debe seguir las instrucciones que le den respecto al procedimiento de recogida de la orina de 24 horas.
En algunas ocasiones le pedirán que para almacenar la orina durante las 24 horas de recogida, utilice un frasco que contiene una pequeña cantidad de ácido, que actúa como conservante. Esto se indica para poder utilizar la misma orina para la cuantificación del ácido vanilmandélico (AVM).
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Alimentos como el café (incluso el descafeinado) el té, el chocolate, la vainilla, los plátanos, las naranjas y otros cítricos deberían evitarse durante algunos días previos a la prueba y durante la recogida de la orina.
También hay algunos medicamentos, como los antidepresivos tricíclicos, que potencialmente pueden afectar a los resultados de la prueba. Es importante consultar con el médico acerca de cualquier medicación u otros suplementos adquiridos sin receta que se esté tomando. Siempre que sea posible, debería suspenderse cualquier sustancia de la que se conozca su capacidad de interferir, antes y durante la recogida de la orina.
El estrés físico y emocional, así como el ejercicio intenso, deberían evitarse antes y durante la recogida de la orina para el análisis, puesto que pueden producir un aumento de la secreción de catecolaminas, lo que implica un potencial incremento de la concentración de metanefrinas fraccionadas en orina.
¿Qué es lo que se analiza?
Las catecolaminas son producidas por la glándula adrenal (en forma de hormonas), un órgano de forma triangular localizado en la parte superior de cada riñón, y por las células del sistema nervioso simpático. Las catecolaminas primarias son la dopamina, la epinefrina (adrenalina) y la norepinefrina. Estas hormonas se liberan al torrente sanguíneo como respuesta a un estrés físico o emocional y facilitan la transmisión de los impulsos nerviosos en el cerebro, aumentan la liberación de glucosa y ácidos grasos (como fuente de energía) y dilatan los bronquiolos (pequeñas vías aéreas en los pulmones) y las pupilas. La norepinefrina también provoca la constricción de los vasos sanguíneos aumentando así la presión sanguínea, y la epinefrina aumenta la frecuencia cardiaca y el metabolismo.
Esta prueba mide la cantidad de metanefrina, normetanefrina y 3-metoxitiramina que se excretan en la orina durante un período de 24 horas. La metanefrina, normetanefrina y la 3-metoxitiramina son los metabolitos intermedios de la degradación de las catecolaminas que son, epinefrina (adrenalina), norepinefrina (noradrenalina) y dopamina, sintetizadas en las glándulas adrenales y el sistema nervioso simpático. El sistema nervioso simpático es una parte del sistema nervioso que aumenta la frecuencia cardiaca, la presión arterial, la frecuencia respiratoria y el tamaño de las pupilas. También hace que los vasos sanguíneos se estrechen y reduce los jugos digestivos.
Debido a su potente actividad fisiológica, estas hormonas se metabolizan de forma muy rápida y efectiva para formar compuestos inactivos. La epinefrina se transforma en metanefrina y ácido vanilmandélico (AVM), la norepinefrina se convierte en normetanefrina y AVM y la dopamina en 3-metoxitiramina y ácido homovanílico. Tanto las hormonas como sus metabolitos se excretan por la orina. Las catecolaminas y las metanefrinas se excretan en orina libres o conjugadas con sulfato.
Dependiendo del método de medida empleado, se cuantifican las concentraciones totales (sin sensibilidad suficiente para el cribado de la enfermedad). Las metanefrinas fraccionadas cuantifican por separado la concentración de metanefrina (conjugada+libre), normetanefrina (conjugada + libre) y 3-metoxitiramina (conjugada + libre). La concentración de metanefrinas libres cuantifica la concentración de metanefrina libre, normetanefrina libre y 3-metoxitiramina libre.
Los feocromocitomas (tumores de la glándula adrenal) y otros tumores neuroendocrinos externos a la glándula adrenal llamados paragangliomas pueden sintetizar grandes cantidades de catecolaminas, provocando un gran aumento de las concentraciones de estas hormonas y de sus metabolitos (metanefrinas), tanto en la sangre como en la orina. Las catecolaminas producidas por los feocromocitomas pueden causar hipertensión persistente y/o crisis o episodios de hipertensión grave. Esto puede originar síntomas como dolores de cabeza, palpitaciones, sudoración, náuseas, ansiedad y sensación de hormigueo en las extremidades.
Tanto los feocromocitomas como los paragangliomas son tumores raros y aunque algunos son malignos, la mayoría no se extienden más allá de su localización inicial, pero siguen creciendo de tamaño. Si no se tratan, los síntomas pueden empeorar, y con el tiempo, la hipertensión puede causar daño renal, enfermedad cardiovascular y aumentar el riesgo de que la persona afectada sufra un accidente cerebrovascular o un infarto de miocardio.
Es importante realizar el diagnóstico y tratamiento de feocromocitomas y paragangliomas, puesto que causan una forma de hipertensión potencialmente curable. En la mayoría de los casos, los tumores pueden extirparse mediante cirugía o ser tratados con el fin de disminuir de manera significativa la cantidad de catecolaminas que producen y reducir o eliminar los síntomas y complicaciones asociados a ellos.
¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Debe recogerse la orina emitida durante 24 horas en un recipiente adecuado. Es imprescindible que la recogida de la orina de 24 horas sea completa. Si no se recoge alguna de las micciones puede afectar a la cuantificación de las metanefrinas y a la interpretación de las concentraciones obtenidas, pudiendo provocar un resultado que sea un falso negativo. Una recogida de orina que incluya micciones de más de 24 horas puede producir un resultado que sea un falso positivo.
¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Las concentraciones de catecolaminas y sus metabolitos se ven afectadas por alimentos, fármacos y por el estrés. Es importante que el paciente se prepare correctamente antes de realizar la recogida de muestra para que los resultados se puedan interpretar correctamente. Hay que seguir las instrucciones que el médico solicitante y el laboratorio le indiquen al paciente.
- Hay algunos medicamentos que potencialmente pueden afectar a los resultados de la prueba. Es importante informar al médico acerca de cualquier medicación u otros suplementos sin receta que se estén tomando. Siempre que sea posible, debería suspenderse cualquier sustancia de la que se conozca su capacidad de interferir, antes y durante la recogida de la orina. Es muy importante no interrumpir ninguna medicación sin haberlo consultado previamente con el médico. El médico identificará las sustancias y tratamientos farmacológicos interferentes, determinará los que pueden interrumpirse de manera segura y los que deben seguirse tomando.
- Alimentos como el café (incluso el descafeinado), el té, el chocolate, la vainilla, los plátanos, las naranjas y otros cítricos deberían evitarse durante algunos días previos a la prueba y durante la recogida de la orina.
El estrés físico y emocional así como el ejercicio intenso, deberían evitarse antes y durante la recogida de la orina para el análisis, puesto que pueden producir un aumento de la secreción de metanefrinas.
Preguntas comunes
¿Cómo se utiliza?
La medición de las metanefrinas fraccionadas o libres en orina básicamente se utiliza para detectar o descartar la presencia de feocromocitoma o paraganglioma en personas sintomáticas a los que se les ha detectado alguna masa suprarrenal o que son portadores de alguna mutación genética que conlleva el riesgo de desarrollar el tumor. También puede solicitarse para monitorizar la eficacia del tratamiento cuando, después de diagnosticar un feocromocitoma o un paraganglioma, este se extirpa quirúrgicamente, así como para monitorizar la aparición de recidivas.
Las sociedades científicas de endocrinología recomiendan determinar las metanefrinas libres en plasma o las metanefrinas libres o fraccionadas en orina para el diagnóstico y seguimiento de estos tumores neuroendocrinos.
- La medición de metanefrinas libres en plasma es más sensible y específica que la de metanefrinas fraccionadas en orina, además permite evitar la recogida de orina de 24 horas que suele ser un inconveniente para los pacientes.
Le corresponde al médico decidir qué prueba o combinación de ellas le ofrecerá mayor información.
¿Cuándo se solicita?
Las metanefrinas en orina se solicitan cuando se sospecha que una persona tiene un feocromocitoma o cuando se quiere descartarlo. Suelen solicitarse cuando se presentan los siguientes signos y síntomas:
- Hipertensión: especialmente la que no responde al tratamiento o cursa en forma de picos hipertensivos.
- Dolores de cabeza intensos.
- Sudoración.
- Enrojecimiento de la piel.
- Palpitaciones y ritmo cardiaco acelerado.
- Temblores.
En algunas ocasiones se puede solicitar esta prueba si se detecta un tumor adrenal de forma accidental o cuando existe una historia familiar de feocromocitomas. También puede ser una herramienta útil para monitorizar a los pacientes tratados por un feocromocitoma anterior.
Se suele solicitar esta prueba:
- Si se detecta una masa sospechosa de tumor adrenal de forma accidental.
- Cuando el paciente es portador de una mutación genética asociada a la aparición de estos tumores.
- Si existe una historia familiar de feocromocitomas o paragangliomas.
- También puede ser una herramienta útil para monitorizar a los pacientes tratados por un feocromocitoma anterior.
¿Qué significa el resultado?
Las concentraciones de metanefrina, normetanefrina y 3-metoxitiramina dentro del intervalo de referencia significan que es improbable que se tenga un tumor productor de catecolaminas. La prueba es bastante sensible y estos tumores son raros, por lo que el valor predictivo negativo es bastante elevado.
Las concentraciones elevadas de metanefrina, normetanefrina y/o 3-metoxitiramina en una persona con síntomas sugiere presencia del tumor, con mayor probabilidad a medida que aumenta la concentración de metanefrinas obtenida.
Si la concentración no es muy alta, se debe repetir la prueba y asegurarse que la preparación del paciente ha sido correcta.
Si se vuelve a obtener una concentración por encima de los límites del intervalo de referencia se considera como un resultado positivo.
Esta prueba es muy sensible. Sin embargo, se pueden obtener resultados elevados si no se han seguido las recomendaciones previas en cuanto a evitar algunos alimentos, medicamentos y fumar. En los casos dudosos se suele repetir la prueba, poniendo especial atención en las diferentes causas de interferencias.
¿Hay algo más que debería saber?
Aunque la obtención de un resultado positivo en la medida de la concentración de metanefrinas suele ser el primer paso para el diagnóstico de un feocromocitoma o paraganglioma, es necesario complementar los resultados obtenidos con pruebas de imagen, para obtener información precisa de la localización y la extensión de la enfermedad.
Aproximadamente un 25 % estos tumores pueden tener un componente hereditario, ya que se ha observado que hay una serie de mutaciones en unos genes específicos que pueden predisponer a tener un riesgo incrementado de desarrollar feocromocitomas o paragangliomas. Ejemplos de síndromes hereditarios que predisponen a padecer la enfermedad son la neoplasia endocrina múltiple (MEN-1 y el MEN-2), la enfermedad de von Hippel Lindau tipo 2, la neurofibromatosis tipo 1 y los síndromes de paragangliomas familiares.
¿Se pueden tener tumores en ambas glándulas adrenales?
Sí. Generalmente solamente se produce un único tumor adrenal en una de las glándulas, pero también pueden formarse tumores múltiples. Esto es más probable que ocurra en personas con una historia familiar de feocromocitomas.
¿Es realmente necesario recoger orina durante 24 horas?
Sí. Para obtener unos resultados de elevada precisión es esencial recoger toda la orina durante este período de tiempo.
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