También conocido como
K-Ras
Nombre sistemático
Mutación KRAS
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15.01.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para detectar una mutación del gen KRAS en tejido tumoral como ayuda a determinar el tratamiento de un cáncer y establecer su pronóstico.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando un cáncer de colon se ha diseminado (metastatizado) o cuando se tiene un cáncer de pulmón no microcítico (células no pequeñas) y el médico considera instaurar un tratamiento con un fármaco anti-EGFR.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de tejido tumoral.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

Esta prueba detecta mutaciones específicas del gen KRAS en el ADN de células (tejido) tumorales. La presencia de estas mutaciones puede indicar que ciertos fármacos no van a ser efectivos para el tratamiento del cáncer.

KRAS es uno de los genes implicados en la vía del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). Esta vía de señalización es compleja e invuelve a múltiples componentes que transmiten señales desde el exterior de la célula hacia su interior con la finalidad de regular el crecimiento, la división, la supervivencia y la muerte celular.

En muchas células sanas, la unión del factor de crecimiento epidérmico (EGF) a su receptor (EGFR) en la superficie celular constituye una señal importante para el desarrollo y la división de la célula en cuestión. Existen otras señales que implican a una clase de proteínas conocidas como enzimas tirosina quinasa (TK) y una proteína producida por el gen KRAS. Normalmente, los componentes de esta vía de señalización interactúan en el proceso de regulación del desarrollo y división celular, pero no estimulan individualmente la proliferación celular.

En algunos cánceres, el EGFR se activa incluso en ausencia de EGF, y se asiste a un crecimiento y división celular descontrolados. Los fármacos que inhiben a EGFR o a los enzimas tirosina quinasa suelen ser útiles en el tratamiento de este tipo de cánceres. Sin embargo, algunos de estos cánceres tienen una mutación en el gen KRAS que induce a la producción de una proteína K-Ras anómala. Esta proteína anómala queda permanentemente activada, estimulando el crecimiento de la célula incluso en ausencia de señales procedentes de EGFR y de TK. En estos cánceres, los fármacos inhibidores de EGFR o de TK no serán efectivos.

Las mutaciones KRAS existen en diversos tipos de cáncer si bien han sido principalmente estudiadas en el cáncer de colon y en el cáncer de pulmón no microcítico (células no pequeñas). Aproximadamente un 40% de los cánceres de colon y un 20% de los de pulmón presentan la mutación KRAS.

Existen diferentes métodos para analizar las mutaciones del gen KRAS, y con todos ellos el análisis debe efectuarse en el tejido tumoral.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra de tejido tumoral por biopsia, o a veces durante la intervención quirúrgica.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    Esta prueba detecta la presencia de las mutaciones más comunes del gen KRAS en el ADN de células de tejido tumoral, para orientar el tratamiento del cáncer. El análisis de la mutación KRAS es de utilidad para determinar la probabilidad de que una persona con un cáncer de colon metastásico o con un cáncer de pulmón no microcítico (células no pequeñas) responda al tratamiento estándar con un fármaco anti-EGFR. Los tumores con la mutación KRAS no responden al tratamiento anti-EGFR.

    En el caso de que un individuo sea negativo para las mutaciones KRAS más frecuentes, para predecir la respuesta terapéutica se pueden posteriormente realizar otras pruebas para detectar otras mutaciones menos comunes del gen KRAS.

  • ¿Cuándo se solicita?

    La mutación del gen KRAS suele solicitarse en casos de cáncer de colon metastásico o cáncer de pulmón no microcítico (células no pequeñas), cuando el médico pretende iniciar un tratamiento anti-EGFR. La prueba puede realizarse en cualquier momento antes del inicio del tratamiento.

  • ¿Qué significa el resultado?

    Si existe la mutación KRAS en tejido tumoral, el individuo no se beneficiará de un tratamiento con fármacos anti-EGFR. Además, la presencia de la mutación KRAS indica que el pronóstico probablemente será desfavorable. No obstante, la presencia de una mutación específica no tiene capacidad para predecir la gravedad o agresividad del cáncer del individuo en cuestión.

    Un resultado del estudio de la mutación KRAS negativo indica que seguramente existirá respuesta al tratamiento anti-EGFR. Debe recordarse que el hecho de que no se detecte ninguna mutación del gen KRAS no garantiza la respuesta al tratamiento con total seguridad. Puede obtenerse un resultado negativo si se analiza una cantidad insuficiente de tejido tumoral y/o si el cáncer es heterogéneo (algunas células presentan la mutación pero otras no). Por otra parte, se ha descrito que ciertas mutaciones KRAS no llegan a detectarse debido a su localización en la cadena de ADN. Finalmente existen otras variables que pueden influir en la resistencia al tratamiento con fármacos anti-EGFR.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Las guías de la American Society of Clinical Oncology y de la National Comprehensive Cancer Network recomiendan realizar el análisis de la mutación KRAS antes del inicio del tratamiento anti-EGFR.

    El tratamiento o terapia con fármacos anti-EGFR incluye:

    • En el cáncer de colon, anticuerpos anti-EGFR como cetuximab y panitumumab
    • En el cáncer de pulmón no microcítico, inhibidores de la tirosina quinasa (TK) anti-EGFR como gefitinib y erlotinib.
  • ¿Debería realizarse el análisis de la mutación KRAS a cualquier persona con cáncer?

    El análisis sólo suele estar indicado en casos de cáncer de colon o de cáncer de pulmón no microcítico, y cuando se pretende instaurar un tratamiento con un fármaco anti-EGFR.

  • ¿Tiene algún sentido analizar la mutación KRAS y emplear este tipo de tratamiento en otros tipos de cáncer?

    Sí, ya que la mutación KRAS puede estar presente en otros tipos de cáncer. Sin embargo, se debe seguir investigando acerca de la utilidad clínica de esta prueba en otros cánceres.

  • ¿Podría ser necesario repetir el análisis de la mutación KRAS?

    No suele ser necesario, aunque si se sospecha que la cantidad de tejido tumoral analizada ha sido insuficiente puede estar indicado repetir el análisis. También puede repetirse cuando el médico solicita el análisis de la mutación KRAS en otra zona de la cadena de ADN o en el caso de mutaciones KRAS raras. Lo más habitual es que la mutación KRAS exista también en el cáncer metastásico cuando en el tumor primario ya se había detectado.

  • ¿Puede realizarse el estudio de la mutación KRAS en cualquier laboratorio?

    Normalmente es necesario enviar la muestra a un laboratorio de referencia.

  • ¿Podría realizarse el estudio de la mutación KRAS en sangre en lugar de en tejido tumoral?

    No, no se evalúa la genética del individuo sino que se analiza la conformación genética del cáncer.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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