¿Qué es la expresión génica?
La expresión génica es el proceso de fabricación de proteínas a partir de la información existente en los genes. Los diferentes tejidos del organismo expresan genes diferentes según su función en el cuerpo. La información de los genes en forma de ácido desoxirribonucleico (ADN) actúa como un patrón sobre el que se fabrica ácido ribonucleico (ARN). El ARN posteriormente se modifica y sirve de patrón a su vez para la formación de la proteína que necesite la célula. Las pruebas de expresión génica evalúan el ARN presente en una muestra de tejido para determinar qué genes están utilizándose para fabricar proteínas.
¿Qué son las pruebas multiparamétricas?
A diferencia de muchas pruebas de laboratorio que, en un análisis evalúan o miden un único analito, las pruebas multiparamétricas evalúan varios analitos a la vez. Los resultados generalmente se interpretan de forma conjunta, no individualmente, sino en relación de uno con otro. Este tipo de pruebas también se conoce con el nombre de multiplex. El desarrollo de nuevas tecnologías, como los microarrays, ha potenciado el uso de este tipo de pruebas.
¿Qué son las pruebas de expresión génica para el cáncer de mama?
Se trata de pruebas que evalúan el ARN elaborado a partir de grupos específicos de genes en tejido tumoral maligno de la mama para saber qué proteínas está fabricando el tumor. Esta información permite predecir el pronóstico, la recurrencia, y la propagación (metástasis) del cáncer, así como servir de guía para el tratamiento. Estas pruebas son relativamente nuevas, pero su uso está cada vez más extendido. El objetivo final de este tipo de pruebas es personalizar el cuidado y tratamiento del cáncer de mama de forma individualizada.
El cáncer se produce por el crecimiento descontrolado de células anómalas que aparecen debido a múltiples factores, como un mal funcionamiento de las proteínas, que en condiciones normales controlarían el crecimiento celular. Los genes controlan la producción de ARN, el ARN controla la producción de proteínas, y las proteínas regulan el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo. Todo este proceso se denomina expresión génica. Muchos procesos celulares se componen de una serie de pasos con enzimas (un tipo de proteína) imprescindibles para avanzar de un proceso determinado al siguiente. Una mutación en los genes clave puede alterar alguno de estos pasos y producir cambios en la proteína producida o en su función.
Las mutaciones genéticas pueden, por tanto, dar lugar a proteínas anormales o ausentes, que pueden llevar a un descontrol del crecimiento y división de las células, haciendo que invadan tejidos sanos y se conviertan en células cancerosas. En condiciones normales existe un equilibrio muy delicado entre las células del cuerpo, pero las células cancerosas son capaces de invadir otros tejidos y no seguir los procesos normales de muerte celular. Las células cancerosas y los tumores son genéticamente diferentes de las células normales que las rodean.
Cada cáncer de mama presenta diferentes alteraciones genéticas que lo distinguen del tejido normal. Las mutaciones en las células cancerosas provocan cambios en la expresión de las proteínas y condicionan la velocidad de crecimiento del tumor, su probabilidad de diseminarse por el cuerpo (metástasis), si su crecimiento está regulado hormonalmente por los estrógenos o la progesterona, si hay sobreexpresión de ciertas proteínas como la HER2/neu, o su sensibilidad a los diferentes tratamientos.
A través de la expresión génica, los genes de un tumor de mama regulan la frecuencia y cantidad de ARN y proteínas que se fabrican. Los patrones en la expresión génica incluyen tanto el aumento como la disminución de la expresión de genes (sobre-regulación e infra-regulación) responsables de la producción de ARN y proteínas. En lugar de evaluar un único gen, las pruebas de expresión génica multiparamétricas analizan el ARN de múltiples genes del tumor a la vez. El resultado es un patrón de expresión génica del que se puede obtener una puntuación o perfil. Esta información se utiliza para ayudar a predecir el probable comportamiento del tumor y su respuesta al tratamiento.
