Cada persona responde de una forma diferente cuando se toman los mismos medicamentos, o puede presentar diferentes efectos secundarios a ellos. La manera en la que se responde puede deberse a los genes que se han heredado. Con respecto a los fármacos, la composición genética particular de cada persona y la respuesta individual puede significar que un medicamento que resulta eficaz para una persona puede ser menos eficaz para otra, o que un medicamento que es seguro para una persona puede serlo menos para otra – incluso a la misma dosis.
La mayoría de los medicamentos se descomponen (metabolizan) en el organismo a través de diferentes enzimas. En algunos casos, un fármaco activo se hace inactivo (o menos activo) a través del metabolismo. En otros casos, un fármaco inactivo (o menos activo) se hace más activo a través del metabolismo. El reto en el tratamiento farmacológico es asegurarse que la forma activa de un fármaco se queda el tiempo suficiente en el cuerpo para realizar sus funciones. Sin embargo, algunas personas tienen actividades enzimáticas diferentes, por lo que pueden metabolizar el fármaco demasiado rápido o demasiado despacio, o incluso no hacerlo en absoluto – lo que significa que el medicamento puede no producir el efecto deseado o puede permanecer en el cuerpo de una persona durante mucho tiempo, produciendo eventualmente efectos adversos.
La respuesta individual a un fármaco también puede estar relacionada con la variabilidad en la diana del medicamento, por ejemplo una proteína a la que el medicamento se une para producir un efecto específico. Además, las personas pueden presentar efectos adversos (conocidos como reacciones de hipersensibilidad) a ciertos medicamentos debido a la variabilidad en las proteínas implicadas en la respuesta inmune.
La farmacogenética es el estudio de la variabilidad genética responsable de las respuestas individuales a los medicamentos. A través del estudio de los genes relacionados con las dianas específicas del medicamento o de las enzimas relacionadas con el metabolismo del medicamento o asociadas a la respuesta inmune, el médico puede decidir aumentar o disminuir la dosis de un medicamento e incluso cambiar a otro diferente. La decisión sobre el medicamento a prescribir también depende de los otros medicamentos que la persona esté tomando, con el objetivo de evitar posibles interacciones entre ellos.
A menudo, los términos “farmacogenética” y “farmacogenómica” se utilizan indistintamente. Existen diferencias sutiles en el significado de ambos términos pero no existe un consenso acerca de las definiciones exactas. En general, la farmacogenómica se refiere al estudio general de todo el grupo de genes que contribuyen a la respuesta de un medicamento. La farmacogenética es el estudio y la evaluación de las diferencias heredadas (variaciones genéticas) que afectan al metabolismo de los fármacos y la respuesta de un individuo a los medicamentos. A efectos de este artículo, se utilizará el término farmacogenética.