Biopsia líquida
También conocido como: células tumorales circulantes (CTC), ADN tumoral circulante (ctDNA), ADN libre tumoral
Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
Estas prueba puede proporcionar información importante sobre:
- El pronóstico y tratamiento de ciertos tumores como el cáncer de pulmón, el cáncer de mama metastásico, el cáncer de colon o el cáncer de próstata.
- La elección de tratamientos dirigidos, basadas en las alteraciones genéticas específicas.
- Las distintas características del tumor y la evolución clonal para realizar el tratamiento.
- La monitorización de la respuesta al tratamiento.
- La detección temprana de recaídas.
¿Cuándo hacer el análisis?
El médico puede recomendar este análisis cuando:
- Espera que aporte información sobre la enfermedad o su tratamiento.
- Esta prueba puede realizarse en una etapa temprana de la enfermedad, en los casos de sospecha de un cáncer que pueda tratarse con tratamientos probados en ensayos clínicos.
¿Qué muestra se requiere?
Para la realización del análisis se requiere una muestra de sangre venosa del brazo.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
No es necesaria ninguna preparación especial. En algunos casos es necesario un ajuste de la medicación, antes de realizar la extracción de sangre.
¿Qué es lo que se analiza?
Hace tiempo que sabemos que los tumores liberan células y ácido ribonucleico (ARN) o desoxirribonucleico (ADN) a los fluidos corporales. En los últimos años se ha logrado obtener información acerca de estos tumores mediante el análisis de las células, ADN o ARN que circulan en la sangre. Estas técnicas requieren una muestra de sangre en lugar de una muestra del propio tumor como se haría en las biopsias tradicionales, por lo que este tipo de prueba se denomina “biopsia líquida”.
Las biopsias de tejido son utilizadas habitualmente para el diagnóstico del cáncer. Sin embargo, la obtención de tejido tumoral mediante cirugía o punción con aguja es un proceso invasivo; para obtener la muestra, se necesita realizarlo de forma programada y en un espacio estéril. Además, en los casos en que el tejido es poco accesible se puede ver dificultada la obtención de la muestra. La información genética obtenida de las células tumorales puede proporcionar datos importantes sobre el tumor, la probabilidad de responder a un tratamiento o una recaída posterior, así como la respuesta del tumor a la terapia aplicada. Todo esto ha llevado a la aparición de la biopsia líquida como una técnica prometedora y no invasiva, complementaria a la biopsia de tejido, que se puede realizar con una extracción de sangre de forma sencilla y rápida..
Al necesitar una muestra de sangre, y no de tejido, la biopsia líquida es mejor tolerada por el paciente y permite tomar muestras con mayor frecuencia para realizar el seguimiento del cáncer. Como los tratamientos cada vez están más dirigidos a las características genéticas de los tumores, la biopsia líquida es una forma poco invasiva de observar la evolución de la genética del tumor durante el tratamiento.
Actualmente existen tres perfiles analíticos de biopsia líquida:
- Células tumorales circulantes (CTC): pruebas que estudian las células completas que se hayan liberado en la sangre.
- ADN tumoral circulante (ctDNA): pruebas que estudian el ADN que liberan las células tumorales en la sangre.
- ARN de pequeño tamaño (miARN): constituye un perfil característico de la célula tumoral y puede servir como factor pronóstico. Estas moléculas participan en la expresión génica a nivel post-transcripciónal. Este miARN puede circular dentro de los exosomas, que se encuentran en diferentes líquidos biológicos.
El estudio de las vesículas extracelulares (exosomas) es de gran relevancia al ser liberadas en mayor cantidad por las células tumorales comparado con células sanas. Esta característica permite diferenciar el perfil tumoral y constituye una forma de comunicación celular al transportar diferentes proteínas, lípidos o ácidos nucleicos.
Por último, se está investigando la función de las plaquetas educadas por el tumor. Estas habrían estado en contacto con el tumor, que secreta diferentes substancias, y que favorecerían el microambiente que rodea al tumor e incluso transportarían diferentes substancias a lo largo del organismo.
Además de la detección y tratamiento del cáncer, la biopsia líquida también puede ser útil para el diagnóstico precoz y seguimiento del cáncer. Actualmente, la aplicación de esta técnica permite obtener información sobre el pronóstico y tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico, cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de próstata, cáncer de páncreas y cáncer de ovario. Conforme se aprueben otros tratamientos para el cáncer dirigidos a dianas producidas por variaciones genéticas, se podrá incorporar su detección mediante la biopsia líquida.
Preguntas comunes
¿Cómo se utiliza?
La biopsia líquida se puede utilizar en ciertos tipos de cáncer para seleccionar el tratamiento, predecir la respuesta del tumor o su pronóstico, y vigilar la respuesta al tratamiento actual y la progresión del tumor.
Actualmente existen dos tipos de biopsia líquida:
- Células tumorales circulantes (CTC): estas pruebas estudian las células completas que se hayan liberado en la sangre para valorar el pronóstico en el cáncer de mama, el cáncer de colon o el cáncer de próstata que se haya diseminado a órganos cercanos o a distancia (metástásico). También se puede utilizar para evaluar la respuesta al tratamiento de estos tumores.
- ADN tumoral circulante (ctDNA): estas pruebas buscan el ADN que liberan las células tumorales en la sangre. Por ejemplo, existe una prueba que permite saber si los fármacos anti-EGFR (erlotinib u osimertinib) pueden utilizarse en el tratamiento de un paciente con cáncer de pulmón no microcítico.
¿Cuándo se solicita?
Esta prueba se puede solicitar:
- Cuando el paciente tiene cáncer metastásico de mama, colon o próstata y es necesario estudiar el pronóstico (predicción del curso de la enfermedad) para decidir las opciones de tratamiento.
- Cuando es necesario vigilar la respuesta al tratamiento del cáncer metastásico de mama, colon o próstata.
- Antes o tras el inicio de terapias dirigidas en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico.
¿Qué significa el resultado?
- Células tumorales circulantes (CTC): en estas pruebas se informa el número de células tumorales completas en un volumen determinado de sangre. Los resultados se pueden interpretar como favorables o desfavorables. Cada tipo de cáncer (mama, colon o próstata) tiene un punto de corte diferente, y los valores superiores a dicho corte se considerarán desfavorables para el pronóstico.
Varios estudios han demostrado que los recuentos bajos de CTC se asocian a un pronóstico más favorable, principalmente respecto al tiempo que sobreviven los pacientes tras el tratamiento (supervivencia general) y al tiempo entre el diagnóstico y la progresión o recurrencia del tumor (supervivencia libre de enfermedad). Si el recuento de CTC es superior al punto de corte, se asocia a un pronóstico más desfavorable y predice supervivencias más cortas.
- ADN tumoral circulante (ctDNA): estas pruebas pueden detectar mutaciones en el tumor que sean predictoras de la respuesta o de la resistencia a determinados tratamientos.
-En los pacientes con cáncer de pulmón, una prueba de ctDNA positiva para mutaciones sensibles de EGFR indica una alta probabilidad de que el tumor responda a la terapia dirigida y que el paciente pueda recibir dicho tratamiento. Sin embargo, es posible que se obtengan resultados falsamente negativos (la mutación está presente, pero la prueba de ctDNA no la detecta). Por esta razón, se recomienda la biopsia de tejido en los casos en que la biopsia líquida es negativa.
-Además, cuando un paciente ha recibido tratamiento con fármacos anti-EGFR pero no parece que responda, la biopsia líquida puede detectar la mutación EGFR T790M, que proporciona resistencia a la terapia dirigida. Si se detecta esta mutación, se deben utilizar otros medicamentos diseñados específicamente para esta mutación concreta. Sin embargo, existe poca información sobre la utilidad de la biopsia líquida en estos pacientes, por lo que se utilizará solamente en aquellos casos que sea imposible obtener una biopsia de tejido.
¿Cuál es la disponibilidad de la biopsia líquida?
La biopsia líquida solamente tiene utilidad clínica en el cáncer metastásico de mama, colon o próstata, y en el cáncer de pulmón no microcítico.
Aunque existen muchas más pruebas de biopsia líquida, es necesario realizar más investigaciones para determinar la utilidad clínica de los resultados, sus beneficios y limitaciones. Por ejemplo, aún no se sabe si los tratamientos guiados por los resultados de la biopsia líquida realmente mejoran el pronóstico de los pacientes con cáncer.
La biopsia líquida es útil principalmente para detectar aquellas mutaciones que sean predictoras de la respuesta, o la resistencia a ciertos tratamientos frente al cáncer de pulmón, o para evaluar el pronóstico en los tumores mencionados. En un futuro, es posible que estas pruebas se utilicen en el tratamiento de una mayor variedad de tumores. La biopsia líquida también es una prueba prometedora para realizar el cribado del cáncer (detección de tumores en pacientes sanos antes de la aparición de síntomas), pero actualmente esta aplicación está limitada a la investigación.
Tras la obtención de una biopsia líquida, ¿es necesario obtener una biopsia de tejido?
Para el diagnóstico de la mayoría de los tumores es necesario obtener una biopsia de tejido. Si la biopsia líquida es negativa para ciertas mutaciones, también será necesario confirmar el resultado mediante una biopsia convencional. La biopsia líquida puede pasar por alto detalles que únicamente se pueden detectar mediante una biopsia convencional, y es incapaz de determinar en qué parte del cuerpo ha aparecido la mutación detectada.
En ciertos casos, la biopsia líquida es suficiente para tomar decisiones respecto al tratamiento. Es el caso, por ejemplo, si resulta positiva para una mutación o si detecta la mutación T790M y no se puede realizar una biopsia del tejido. Aunque la biopsia líquida es una prueba prometedora y potente, sirve para complementar a las biopsias convencionales, pero no las sustituye.
¿Cuánto tardan los resultados?
Los tiempos de respuesta varían en función del laboratorio y el tipo de biopsia líquida. No todos los laboratorios realizan esta prueba, por lo que la muestra puede que se envíe a un laboratorio de referencia. Generalmente, los resultados tardan en obtenerse varios días, incluso semanas.
Enlaces
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Fundación San Rafael: Biopsia líquida. 5 claves para entender su papel en el cáncer
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Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
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