También conocido como
BRACA
Genes 1 y 2 de susceptibilidad al cáncer de mama
Nombre sistemático
BRCA1 del cáncer de mama y BRCA 2 del cáncer de mama
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15.01.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para conocer el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario asociado a la herencia de mutaciones de los genes BRCA-1 o BRCA-2.

¿Cuándo hacer el análisis?

Si algún familiar ha desarrollado un cáncer de ovario a cualquier edad o un cáncer de mama antes de los 50 años; cuando se ha identificado alguna mutación en los genes BRCA-1 o BRCA-2 en algún miembro de la familia; en casos de cáncer de mama en varones.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa o a partir de un enjuague oral del que se pueden obtener células de la boca, válidas para el estudio.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

BRCA-1 y BRCA-2 son dos genes supresores tumorales. Normalmente estos genes ayudan a prevenir el cáncer produciendo proteínas que impiden crecimientos celulares anómalos. Algunas alteraciones (mutaciones) de estos genes alteran su función y potencialmente favorecen que las células puedan crecer de manera descontrolada. Esta prueba detecta mutaciones en estos genes ligadas principalmente a cáncer hereditario de mama o de ovario.

Según la American Cancer Society, anualmente se diagnostican en mujeres unos 225.000 cánceres de mama invasivos y unos 20.000 cánceres de ovario. Se estima que entre un 5% y un 10% de estos cánceres se debe a  una mutación en BRCA-1 o BRCA-2. Los hombres pueden también heredar el riesgo de desarrollar cáncer de mama, principalmente debido a una alteración en el gen BRCA-2 y ocasionalmente en el gen BRCA-1.

Las mujeres con mutaciones hereditarias en BRCA-1 o BRCA-2 presentan un riesgo de hasta un 85% de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida, y de hasta un 30-50% en el caso de cáncer de ovario. Además, el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer también está aumentado, tanto en varones como en mujeres. Es bastante probable que en las mujeres con mutaciones hereditarias, el cáncer de mama se desarrolle antes de la menopausia.

Las mutaciones BRCA se heredan y pasan de una generación a otra. Cada persona tiene dos copias de BRCA-1 y de BRCA-2, una copia de cada uno de los progenitores. Las mutaciones pueden hallarse en una sola copia o en ambas copias de los genes. Para detectar mutaciones de los genes BRCA se utiliza ADN celular. Las células obtenidas de muestras de sangre o de enjuagues bucales constituyen una fuente accesible para estudiar este ADN.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo o por enjuague oral que permite obtener células de la boca. Para esta prueba no es necesaria la realización de biopsias de tejido mamario u ovárico.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    Las pruebas estándar detectan mutaciones comunes en los genes BRCA-1 y BRCA-2 que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Si se ha identificado una mutación BRCA-1 o BRCA-2 en un familiar con cáncer de mama y/o de ovario, debe estudiarse esa mutación en el resto de familiares para establecer también su riesgo. Algunas mutaciones específicas en los genes BRCA-1 y BRCA-2 se asocian a determinados grupos étnicos como los judíos de descendencia Ashkenazi.

    Se estima que tan solo un 0.2% de la población es portadora de una mutación BRCA-1 o BRCA-2. Por este motivo, no se recomienda el cribado general de la población. El estudio de BRCA debe considerarse en personas con antecedentes familiares de mutaciones en los genes BRCA-1 y BRCA-2 o con antecedentes personales, tales como:

    • Cáncer de mama diagnosticado a los 50 años de edad o anteriormente, o cáncer de ovario a cualquier edad
    • Cáncer de mama diagnosticado a los 50 años de edad con uno o varios casos familiares de cáncer de mama antes de los 50 años o cáncer de ovario, cáncer de trompas de Falopio o cáncer primario peritoneal a cualquier edad
    • Dos cánceres de mama primarios, apareciendo uno de ellos antes de los 50 años de edad
    • Cáncer de mama diagnosticado a los 60 años de edad, con resultado negativo a receptores de estrógenos y progesterona y a HER-2/neu (negatividad triple)
    • Cáncer de mama a cualquier edad con antecedentes en dos o más familiares de cáncer de mama o de ovario, o con el antecedente familiar de un varón con cáncer de mama, o en el contexto de ascendencia judía Ashkenazi

    Es muy recomendable que las personas reciban consejo por parte de un especialista en genética del cáncer, tanto antes como después de la prueba BRCA.

  • ¿Cuándo se solicita?

    No se recomienda realizar este estudio como cribado en la población general.  La principal indicación de la prueba es en las mujeres con una intensa historia familiar de cáncer de mama o de ovario, o con algún familiar con alguna mutación BRCA-1 o BRCA-2. Si se está interesado en hacerse la prueba, lo mejor es dejarse asesorar previamente por un especialista en el tema.

  • ¿Qué significa el resultado?

    La presencia de mutaciones BRCA-1 o BRCA-2 indica que la persona presenta mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario pero no significa que realmente lo desarrolle. Incluso en familias con una mutación concreta de los genes BRCA no todos los miembros desarrollan cáncer, y los que lo desarrollen pueden hacerlo en distintos momentos de sus vidas. El National Cancer Institute (NCI) estima que en mujeres con mutaciones BRCA-1 o BRCA-2 el riesgo de desarrollar cáncer de mama es aproximadamente de un 85% y en el caso del cáncer de ovario de un 30% a un 50%.

    La ausencia de mutaciones en los genes BRCA-1 o BRCA-2 indica que la persona no está incluida dentro del grupo de población con mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario asociado a mutaciones del gen BRCA; el riesgo de desarrollar cualquiera de estos cánceres es el mismo que el que presenta la población general.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Es difícil cuantificar el riesgo que un resultado positivo confiere a una persona determinada. Los resultados deben interpretarse junto a la historia personal y familiar del individuo en cuestión. Un profesional especialista en genética es quién mejor podrá explicar el significado de los resultados, así como las opciones de tratamiento para intentar disminuir el riesgo y aconsejar el mismo estudio en otros miembros de la familia.

    La tasa de detección de mutaciones en el estudio de los genes BRCA-1 y BRCA-2 no alcanza el 100%. Por lo tanto, incluso en el caso de un resultado negativo, existe una muy pequeña probabilidad de que exista una mutación BRCA que no haya podido identificarse con el método empleado. Por otra parte, pueden existir mutaciones en otros genes que contribuyan al riesgo familiar de desarrollar cáncer. El estudio de los genes BRCA-1 o BRCA-2 solo detecta mutaciones en estos genes y por ello, si la mutación afecta a otro gen asociado también a mayor riesgo de cáncer de mama, la prueba de los genes BRCA-1 o BRCA-2 no la detectará.

    Además, puede darse el caso que la historia personal o familiar de cáncer sugiera un factor o una combinación de factores que contribuyan asimismo al riesgo individual de desarrollar cáncer. En estas situaciones, es probable que algunos factores de riesgo comunes como genes que ocasionalmente se asocian a cáncer (baja penetrancia), factores ambientales y de exposición, y factores asociados al estilo de vida aumenten el riesgo de cáncer por encima del de la población general. A pesar de que el riesgo de cáncer que presentan estos individuos quede muy lejos del que presentan las personas con mutaciones de los genes BRCA-1 o BRCA-2, a menudo el riesgo será mayor que el de la población general, y por ello se recomienda una vigilancia más estricta.

    Resultados positivos para la prueba implicarán probablemente a otros miembros de la familia. Cuando a un miembro de una familia se le realiza el estudio genético del gen BRCA suele surgir el dilema de cómo compartir dicha información con el resto de la familia. Un especialista en genética le indicará cómo comunicar los resultados al resto de los familiares.

    Tanto en el momento en que uno se prepara para una prueba genética como a la hora de interpretar los resultados será siempre de gran ayuda disponer del consejo de un buen especialista.

  • ¿Cuáles son las opciones ante un resultado del estudio genético de BRCA positivo?

    Si el resultado de la prueba de BRCA es positivo, serán necesarios más controles y más pruebas de las habituales (mamografías, resonancia magnética nuclear, análisis sanguíneos para el CA-125 o CA 15-3, o ecografía transvaginal), así como considerar alguna medicación que pueda reducir el riesgo (tamoxifeno), o bien considerar incluso la extirpación quirúrgica de los ovarios o de las mamas. Existe un elevado número de variables a tener en cuenta, y es importante conocerlas y comentarlas con el médico o con un especialista en genética.

  • ¿Dónde se puede realizar esta prueba?

    La prueba la solicita un médico, que puede ser el mismo que ofrecerá consejo genético. La muestra de sangre se enviará a un laboratorio especializado en este tipo de pruebas.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

Petrucelli, N. et. al. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer. GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

Kolor, K. Hereditary Breast and Ovarian Cancer: BRCA and Your Patient. Medscape Today News. http://www.medscape.com/viewarticle/749018

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Mayo Clinic staff. Genetic testing for breast cancer: Psychological and social impact. MayoClinic.com. http://www.mayoclinic.com/health/genetic-testing/BR00014/METHOD=print

National Cancer Institute. Genetics of Breast and Ovarian Cancer. http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/breast-and-ovarian/HealthProfessional/page1

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*Importante*: No es posible interpretar los resultados de los análisis clínicos fuera del contexto de la historia clínica del paciente. Rogamos no remita resultados para su interpretación, ya que ésta debe ser realizada exclusivamente por su médico. Si tiene dudas sobre esta prueba, puede completar un formulario y solicitar interpretación más detallada sobre el análisis en cuestión. Su consulta se tratará de manera confidencial y será respondida por un profesional del laboratorio clínico.

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