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Nombre sistemático: ceruloplasmina

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Aspectos generales

¿Por qué hacer el análisis?

Para medir la cantidad de ceruloplasmina en sangre; como ayuda en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson; en algunas ocasiones, como ayuda en la identificación de otras situaciones asociadas al déficit de cobre.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando se presenta ictericia, fatiga, dolor abdominal, cambios de conducta, temblores, u otros síntomas sugerentes de enfermedad de Wilson o, menos frecuentemente, de déficit de cobre; regularmente cuando se recomienda monitorizar su concentración.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

¿Qué es lo que se analiza?

La ceruloplasmina es una enzima que contiene cobre y que desempeña un papel importante en el metabolismo del hierro en el organismo. Esta prueba mide la cantidad de ceruloplasmina en la sangre.

El cobre es un mineral esencial que además de intervenir en la regulación del metabolismo del hierro, es necesario para la formación del tejido conectivo, para la producción de energía a nivel celular y para un correcto funcionamiento del sistema nervioso. Se absorbe en el intestino a partir de las bebidas y alimentos ingeridos; después se transporta al hígado, donde se almacena y se utiliza para la síntesis de una gran variedad de enzimas.

El hígado une el cobre a la apoceruloplasmina para formar la ceruloplasmina y posteriormente libera esta última al torrente sanguíneo. Aproximadamente el 95% del cobre de la sangre está unido a la ceruloplasmina. Por esta razón, la determinación de ceruloplasmina se puede utilizar sola o con otras pruebas relacionadas con el cobre, como ayuda para diagnosticar la enfermedad de Wilson, que es una enfermedad de base genética en la que se acumula un exceso de cobre en el hígado, cerebro y otros órganos.

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Preguntas comunes

¿Cómo se utiliza?

La ceruloplasmina se solicita principalmente junto con la determinación de cobre en sangre y/o en orina como ayuda para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, una enfermedad hereditaria poco frecuente asociada con un almacenamiento excesivo de cobre en hígado, ojos, cerebro y otros órganos. En la enfermedad de Wilson, la concentración de ceruloplasmina está disminuida.

Se puede solicitar una prueba de ceruloplasmina con una prueba de cobre para ayudar a diagnosticar el metabolismo anormal del cobre, deficiencias de cobre o el trastorno hereditario poco común del síndrome del cabello ensortijado, más conocido como el síndrome de Menkes (se describe más adelante).‍

¿Cuándo se solicita?

La ceruloplasmina se solicita aisladamente o junto con la determinación de cobre en sangre y/o en orina de 24 horas cuando una persona presenta signos y síntomas que puedan sugerir una enfermedad de Wilson, como:

• Anemia.
• Náuseas, dolor abdominal.
• Ictericia.
• Fatiga.
• Alteraciones de la conducta.
• Temblores.
• Dificultades al caminar o al tragar.
• Distonía.
• Diarrea y vómitos.
• Dificultad para tragar o hablar.
• Anillos de color marrón oscuro alrededor del iris de los ojos (anillos de Kayser-Fleischer).

La ceruloplasmina puede solicitarse junto con el cobre cuando el médico sospeche que una persona pueda tener un déficit de cobre. Los síntomas de una deficiencia de cobre incluyen piel pálida, osteoporosis, fatiga y hormigueo en las manos y los pies. Los bebés pueden ser evaluados si presentan signos del síndrome de Menkes, que incluyen cabello quebradizo, escaso o enredado, problemas de alimentación, retraso del crecimiento, convulsiones, retrasos en el desarrollo o tono muscular bajo.

Además, se puede solicitar ceruloplasmina periódicamente para controlar el exceso o la deficiencia de cobre y para evaluar la eficacia del tratamiento.

¿Qué significa el resultado?

Las concentraciones bajas de ceruloplasmina no son diagnósticas de una enfermedad específica y generalmente se evalúan junto con el cobre.

En la tabla siguiente se describen algunos posibles resultados.

• En la enfermedad de Wilson es característico hallar una concentración disminuida de cobre y ceruloplasmina en sangre, junto con un aumento de la excreción de cobre en orina.

• Un aumento del cobre en sangre y en orina, junto con unas concentraciones de ceruloplasmina normales o aumentados, indican exposición a un exceso de cobre; a veces también se asocia a los trastornos en los que disminuye la excreción de cobre por la orina, como la enfermedad hepática crónica, o en los que se libera cobre a partir de los tejidos, como la hepatitis aguda. En algunas enfermedades crónicas puede existir un aumento de cobre en el hígado.
• Una disminución del cobre en sangre y en orina, junto con una disminución de ceruloplasmina, indican un déficit de cobre.
• Cualquier interferencia en el aporte de cobre o con la capacidad del organismo para metabolizarlo puede afectar a las concentraciones de ceruloplasmina y cobre en la sangre.
• Las concentraciones de ceruloplasmina más elevadas de lo normal podrían ser un signo de una infección grave, enfermedad cardiaca, artritis reumatoide, leucemia o linfoma de Hodgkin.

¿Puede determinarse la concentración de ceruloplasmina en la propia consulta médica?

No. Esta prueba no se realiza en todos los laboratorios; es posible que se envíe la muestra a un laboratorio de referencia.

¿Es necesario realizarse una biopsia hepática?

Si en base a los resultados de los análisis de sangre, orina y las pruebas de imagen se tiene una elevada sospecha de que exista una enfermedad de Wilson, puede realizarse una biopsia de hígado, para evaluar el contenido de cobre en el mismo y el alcance de la lesión hepática.

¿En qué consiste el síndrome de Menkes o del cabello ensortijado?

El síndrome de Menkes o del cabello ensortijado también se conoce como la enfermedad del transporte de cobre. Consiste en una enfermedad hereditaria poco frecuente que conduce a un déficit de cobre. El síndrome está causado por una mutación en el gen ATP7A, localizado en el cromosoma X. Se transmite de padres a hijos de forma recesiva ligada al cromosoma X. Por lo tanto, para que una niña resulte afectada, debe heredar dos copias del gen mutado. Como los niños solo tienen un cromosoma X, si este contiene dicha mutación, tendrán la enfermedad.

La mutación se asocia a una distribución irregular del cobre en el organismo. El cobre puede, por ejemplo, acumularse en intestino y riñones, pero puede faltar en áreas como el cerebro. Los signos y síntomas de la enfermedad aparecen característicamente en la infancia; la muerte a edades tempranas no es rara. Entre los signos y síntomas se incluyen: poco cabello que además es quebradizo y ensortijado, falta de medro y retraso del desarrollo, deterioro de las funciones del sistema nervioso, bajo tono muscular y convulsiones. Se estima que la incidencia de este síndrome es de 1 por cada 100.000 recién nacidos.

¿Hay algo más que debería saber?

La ceruloplasmina puede estar significativamente aumentada en una gran variedad de circunstancias, por esta razón, en estas situaciones puede ser difícil reconocer o diagnosticar un déficit de cobre o una enfermedad de Wilson. Algunos ejemplos son:

• La ceruloplasmina es un reactante de fase aguda. Con frecuencia aumenta si existen procesos inflamatorios, infecciones graves, lesiones tisulares y en algunos tipos de cáncer.
• La ceruloplasmina puede aumentar durante el embarazo y con la administración de estrógenos, anticonceptivos orales, y algunos fármacos como la carbamazepina, el fenobarbital y el ácido valproico.

Enlaces

Pruebas relacionadas:

‍Cobre

Estados fisiológicos y enfermedades: 

‍‍Enfermedad de Wilson

En otras webs:

MayoClinic: Enfermedad de Wilson

‍Medline: Enfermedad de Menkes

American Liver Foundation (ALF): Wilson Disease

‍Wilson Disease Association‍

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIH): Wilson Disease

Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATDSR). Toxic Substances Portal: Copper

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