Para medir la cantidad de ceruloplasmina en sangre; como ayuda en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson; en algunas ocasiones, como ayuda en la identificación de otras condiciones asociadas a déficit de cobre.
Ceruloplasmina
Cuando se presenta ictericia, fatiga, dolor abdominal, cambios de conducta, temblores, u otros síntomas sugerentes de enfermedad de Wilson o, menos frecuentemente, de déficit de cobre; regularmente cuando se recomienda monitorizar su concentración.
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.
-
¿Cómo se utiliza?
La ceruloplasmina se solicita principalmente junto con la determinación de cobre en sangre y/o en orina como ayuda para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, una enfermedad hereditaria poco frecuente asociada con un almacenamiento excesivo de cobre en hígado, cerebro y otros órganos. En la enfermedad de Wilson, la concentración de ceruloplasmina está disminuida.
El cobre es un mineral esencial que desempeña diversos roles en el organismo. Aproximadamente un 95% de todo el cobre del organismo circula unido a la ceruloplasmina y tan solo una pequeña cantidad de este mineral se encuentra en sangre en una forma libre (no unida).
-
¿Cuándo se solicita?
La ceruloplasmina se solicita aisladamente o junto con la determinación de cobre en sangre y/o en orina de 24 horas cuando una persona presenta signos y síntomas que puedan sugerir una enfermedad de Wilson, como:
-
Náuseas, dolor abdominal
-
Fatiga
-
Cambios de comportamiento
-
Temblores
-
Dificultad para caminar y/o tragar
En raras ocasiones, la ceruloplasmina se solicita junto con el cobre cuando el médico sospeche que una persona pueda tener un déficit de cobre. La ceruloplasmina puede solicitarse de forma periódica en la monitorización de estados asociados a déficits o excesos de cobre o para evaluar la efectividad del tratamiento.
-
¿Qué significa el resultado?
Concentraciones bajas de ceruloplasmina no son diagnósticas de una enfermedad específica y generalmente se evalúan junto con el cobre.
Algunos de los resultados pueden ser:
Prueba Enfermedad de Wilson Toxicidad por cobre Enfermedad de Menkes
Déficit de cobre Cobre en sangre Bajo, aunque puede ser normal Aumentado Disminuido Disminuido Cobre libre en sangre Elevado Aumentado Disminuido Disminuido Ceruloplasmina Baja, pero puede ser normal Aumentada Disminuida Disminuida Cobre en orina Muy elevado Aumentado Disminuido Disminuido Cobre en hígado Positivo aunque puede ser negativo según el lugar de punción Aumentado o normal Disminuido Disminuido El exceso de cobre no suele distribuirse de manera uniforme en el hígado y por lo tanto es posible que en alguna biopsia no llegue a detectarse.
-
Una disminución de las concentraciones de ceruloplasmina y del cobre en la sangre, con un aumento de las concentraciones de cobre en la orina es sugerente de enfermedad de Wilson.
-
Aproximadamente el 5% de las personas con enfermedad de Wilson y con síntomas neurológicos tienen concentraciones de ceruloplasmina dentro del intervalo normal, así como más del 40% de los que presentan signos hepáticos, especialmente en situaciones agudas.
-
Una disminución de las concentraciones de ceruloplasmina en sangre y de cobre en orina y/o sangre es sugerente de un déficit de cobre.
-
Cualquier interferencia en el aporte de cobre o con la capacidad del organismo para metabolizarlo puede afectar las concentraciones de ceruloplasmina y cobre en la sangre.
-
-
¿Hay algo más que debería saber?
La ceruloplasmina puede estar significativamente aumentada en una gran variedad de circunstancias y por esta razón en estas situaciones puede ser difícil reconocer o diagnosticar un déficit de cobre o una enfermedad de Wilson:
-
La ceruloplasmina es un reactante de fase aguda. Con frecuencia aumenta si existen procesos inflamatorios, infecciones graves, lesiones tisulares y en algunos tipos de cáncer
-
La ceruloplasmina puede aumentar durante el embarazo y con la administración de estrógenos, anticonceptivos orales, y algunos fármacos como la carbamazepina, el fenobarbital y el ácido valproico.
-
-
¿Es recomendable determinar la ceruloplasmina a todas las personas?
La ceruloplasmina no es una prueba rutinaria. Es poco probable que su determinación esté justificada a menos que se sospeche de una enfermedad de Wilson o de una alteración del metabolismo del cobre.
-
¿Puede determinarse la concentración de ceruloplasmina en la propia consulta médica?
-
¿Es necesario realizarse una biopsia hepática?
Si en base a los resultados de análisis de sangre, orina y de pruebas de imagen la sospecha de enfermedad de Wilson es elevada puede realizarse una biopsia de hígado para evaluar el contenido de cobre en el mismo y el alcance de la lesión hepática.