También conocido como
Análisis de las mutaciones del receptor del factor de crecimiento epidérmico; HER-1; erbB-1
Nombre sistemático
Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico
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Este artículo fue modificado por última vez el
15.01.2018.
Apectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para detectar una mutación en el gen EGFR en un tejido tumoral como ayuda en la guía del tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando se ha diagnosticado un cáncer de pulmón de células no pequeñas, para evaluar la posibilidad de usar un tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa, como el gefitinib y erlotinib.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de tejido tumoral obtenida por biopsia.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

EGFR es el nombre abreviado del receptor del factor de crecimiento epidérmico. Esta prueba detecta mutaciones en el gen EGFR en tejido tumoral y proporciona información útil para decidir el tratamiento a aplicar en el cáncer de pulmón de células no pequeñas.

El gen del EGFR codifica para una proteína especializada, llamada receptor, situada en la superficie de las células. Los receptores reconocen y se unen a otras sustancias, y esta unión tiene un efecto específico en las células.

El EGFR es un receptor que pertenece a una familia de receptores conocida como receptores tirosina quinasa, que contribuyen a la regulación del crecimiento, división, supervivencia y muerte celular. Esta regulación es un proceso muy complejo que conlleva la activación de una serie de señales a lo largo de diferentes vías. Los receptores tirosina quinasa, como el EGFR, transmiten las señales desde la superficie de las células a su interior.

En las células normales, la unión del factor de crecimiento epidérmico a su receptor en la superficie de la célula constituye una señal importante que promueve la proliferación celular. La presencia de algunas mutaciones en el gen EGFR, conocidas como “mutaciones activadoras”, puede provocar un estímulo excesivo del crecimiento celular y una proliferación incontrolada de las células tumorales.

El tratamiento dirigido contra el EGFR es un enfoque molecular de gran valor en la terapia contra el cáncer. Algunos ejemplos de terapias dirigidas contra el EGFR incluyen los fármacos gefitinib y erlotinib, moléculas de pequeño tamaño conocidas como inhibidores de tirosina quinasa (ITQ), que penetran en el interior de las células cancerosas e impiden la señalización.

Se ha demostrado que este tipo de fármacos es útil en el tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC). Diferentes estudios han puesto en evidencia  que la terapia dirigida utilizando estos ITQs sólo funciona en un tipo de NSCLC con unas mutaciones activadoras del gen EGFR específicas. Si se presenta una mutación activadora, la cual se detecta a través de la prueba del EGFR, será más probable que estos fármacos dirigidos contra el EGFR sean efectivos, y el individuo se beneficiará de la terapia dirigida.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de una muestra de tejido canceroso por biopsia.

¿Es necesario algún tipo de preparación para garantizar la calidad de la muestra?
Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    La prueba de EGFR se solicita principalmente como ayuda al tratamiento y para determinar si un individuo con cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) se puede beneficiar de una terapia dirigida, como por ejemplo con los inhibidores de la tirosina quinasa (ITQs) gefitinib y erlotinib. Esta prueba detecta la presencia de mutaciones activadoras específicas en el gen EGFR en el ADN de células del tejido tumoral.

    Las mutaciones activadoras EGFR pueden provocar un crecimiento descontrolado de las células tumorales. Los ITQs bloquean la acción del EGFR, inhibiendo así el crecimiento celular. Si un individuo con cáncer de pulmón presenta una mutación EGFR, es posible que pueda beneficiarse de la terapia con ITQs.

    La prueba EGFR puede solicitarse de forma aislada o conjuntamente con otras pruebas, como las pruebas que analizan las mutaciones en KRAS y/o ALK. Cada una de estas pruebas puede ser de ayuda para determinar si una persona con cáncer de pulmón responderá a la terapia dirigida y el tipo de tratamiento que con mayor probabilidad será más beneficioso.

  • ¿Cuándo se solicita?

    La prueba de EGFR suele solicitarse cuando una persona ha sido diagnosticada de cáncer de pulmón de células no pequeñas, especialmente adenocarcinoma, y la persona es candidata al tratamiento con un inhibidor de EGFR.

    Actualmente, si la prueba de EGFR se realiza conjuntamente con otras pruebas, la que se realiza en primer lugar es la prueba de mutación KRAS. Si el tumor es negativo para KRAS, a continuación puede realizarse la prueba de EGFR, y si ésta es negativa, puede realizarse la prueba de ALK.

  • ¿Qué significa el resultado?

    Si se ha realizado la prueba de KRAS y ésta indica que el tumor carece de una mutación KRAS, entonces la persona afectada probablemente responderá a una terapia farmacológica con anti-EGFR. (En cáncer de pulmón de células no pequeñas, las mutaciones EGFR y KRAS son mutuamente excluyentes – el tumor puede tener una u otra, pero no las dos).

    Si la prueba de EGFR indica que existe una mutación activadora para EGFR en el tejido tumoral, entonces la persona afectada probablemente responderá a una terapia dirigida contra EGFR. Si el tumor es negativo para EGFR, entonces la persona probablemente no responderá a un inhibidor de tirosina quinasa. En este caso, puede utilizarse la prueba de ALK para determinar si el cáncer podría responder a un inhibidor quinasa para ALK.

    Se puede obtener un resultado negativo si la cantidad de muestra del tejido tumoral es insuficiente y/o existen insuficientes células cancerosas que contengan la mutación. Adicionalmente, puede ser que existan otras mutaciones EGFR que esta prueba no es capaz de detectar.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Si se han utilizado inhibidores de tirosina quinasa en una persona, y ésta presenta signos de resistencia a la medicación, puede ser útil solicitar algunas pruebas que identifican mutaciones de resistencia a EGFR específicas.

    Existe un aumento de EGFR en otros tipos de cánceres, a parte del cáncer de pulmón de células no pequeñas. Algunos ejemplos incluyen el cáncer de colon, el glioblastoma (un tipo de cáncer cerebral), y cánceres de cabeza y cuello, mama, y páncreas. Esto puede deberse a la amplificación y sobreexpresión del receptor que causa un exceso de la señal asociada al crecimiento. Los tumores que presentan elevaciones de la proteína EGFR tienen tendencia a crecer de una forma más agresiva, son más propensos a producir metástasis, y son más resistentes a las quimioterapias convencionales.

    Los agentes bloqueantes de EGFR también se utilizan comúnmente en el tratamiento de las metástasis de cáncer de colon, y en algunos casos de tumores de cabeza y cuello.

    La utilidad de los inhibidores de EGFR y su correlación con las mutaciones EGFR obtenidas en distintos tipos de cáncer todavía debe establecerse de manera definitiva. También se está investigando el papel que juegan ciertas mutaciones del gen de EGFR y el efecto de las mutaciones en la respuesta que una persona ofrece al tratamiento.

    Sin embargo, no todos los laboratorios disponen de esta prueba (EGFR). En caso de mandar la muestra a un laboratorio de referencia, los resultados pueden tardar varias semanas.

  • ¿Existe actualmente un análisis sanguíneo para evaluar EGFR?

    No. Lo que se evalúa no es la genética de una persona, sino los genes del tumor, por lo que para realizar la prueba se utiliza una muestra del tumor obtenida mediante biopsia.

  • ¿Cuál es la diferencia entre EGFR (Her-1) y Her-2/neu?

    EGFR y Her-2/neu pertenecen a la misma familia de receptores de membrana celular. Los tumores con aumentos significativos de EGFR o Her-2/neu son más agresivos y tienen peor pronóstico. La diferencia principal radica en que se solicita uno u otro según los tipos de cáncer y en que los fármacos desarrollados para bloquear estas proteínas son específicos para cada una de ellas. Her-2/neu es el que se utiliza para conocer el diagnóstico y el pronóstico del cáncer de mama.

  • ¿Existen otras pruebas que se realicen para evaluar el EGFR en los tumores?

    Existe una prueba de amplificación genética disponible; esta prueba evalúa el número de copias presentes de un determinado gen. En algunas ocasiones, la prueba de amplificación genética EGFR se utiliza para determinar el pronóstico de los cánceres de cabeza y cuello. Los tumores con EGFR amplificado tienen tendencia a ser más agresivos, tienen más probabilidad de presentar metástasis, y son más resistentes a las quimioterapias convencionales. Las personas con este tipo de tumores tienen tendencia a tener un peor pronóstico.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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