Análisis del líquido amniótico

28/9/2020

‍

También conocido como: amniocentesis, amnio, cultivo de líquido amniótico, células en líquido amniótico, pruebas de madurez pulmonar fetal

Nombre sistemático: análisis de líquido amniótico

‍

Aspectos generales

¿Por qué hacer el análisis?

Para detectar y diagnosticar algunos trastornos congénitos, enfermedades genéticas y alteraciones cromosómicas en el feto, especialmente si el resultado del cribado prenatal en sangre materna es anómalo; para evaluar la madurez pulmonar fetal cuando existe un riesgo de parto prematuro; a veces, para diagnosticar infecciones fetales y ocasionalmente para diagnosticar y monitorizar una enfermedad hemolítica del recién nacido.

¿Cuándo hacer el análisis?

Si la finalidad es la detección de enfermedades genéticas, alteraciones cromosómicas en el feto y defectos del tubo neural, se realiza entre las semanas 15 y 20 de la gestación; también se recomienda después de que una mujer embarazada tenga una anomalía en una prueba de detección prenatal inicial.

Si se trata de evaluar la madurez pulmonar fetal, la prueba se realiza después de la semana 32 y regularmente cada 14 días si se sospecha que una embarazada tiene alguna incompatibilidad de tipo Rh o de otro tipo con el feto; o cuando se sospecha que el feto sufre una infección o alguna otra enfermedad.

¿Qué muestra se requiere?

Se obtiene una muestra de líquido amniótico mediante un procedimiento conocido como amniocentesis, que consiste en insertar una aguja delgada a través del vientre y el útero en el saco amniótico.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

En función del momento de la gestación, puede ser necesario que la vejiga urinaria esté llena o vacía. Previamente a la amniocentesis se deben seguir estrictamente las instrucciones proporcionadas por el médico.

‍

¿Qué es lo que se analiza?

El líquido amniótico envuelve, protege y alimenta al feto en desarrollo durante la gestación. El análisis de líquido amniótico supone la determinación de una serie de pruebas útiles para evaluar el bienestar fetal.

El líquido amniótico permite que el feto pueda moverse libremente en el útero, evitando que el cordón umbilical se vea sometido a compresiones, y regula la temperatura para que se mantenga estable. Se encuentra dentro del saco amniótico, y es un fluido amarillento claro o pálido que contiene proteínas, nutrientes, hormonas y anticuerpos.

Empieza a formarse entre la primera y segunda semana después de la concepción, y su volumen va aumentando hasta alcanzar aproximadamente un litro a las 36 semanas de embarazo.

El feto traga e inhala líquido amniótico, y vierte su orina en él. La cantidad de líquido amniótico aumenta con el tiempo y se absorbe y renueva constantemente. Durante este proceso de circulación, las células de varias partes del cuerpo de feto se desprenden en el líquido, y también están presentes los productos químicos producidos por el feto. Por esta razón, es muy útil el estudio de líquido amniótico para evaluar el bienestar y el estado de salud fetal.

A pesar de que la amniocentesis se emplea con frecuencia, los avances tecnológicos parecen indicar que la realización de la amniocentesis irá decayendo en los próximos años. Recientemente, se ha introducido una prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT), que consiste en analizar ADN fetal en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés). Este ADN fetal es material genético liberado durante el embarazo por la placenta hacia la circulación sanguínea de la madre.

La prueba puede realizarse a la décima semana del embarazo y permite identificar los trastornos cromosómicos del bebé en desarrollo, entre los que se incluyen trisomías, como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13).

Sin embargo, actualmente no puede obviarse la amniocentesis o la biopsia de corion (vellosidades coriales) para confirmar el diagnóstico de dichas alteraciones.

‍

Preguntas comunes

¿Cómo se utiliza?

El análisis de líquido amniótico puede realizarse con distintas finalidades y en él se pueden determinar distintas pruebas. A continuación, se citan algunos ejemplos en los que el estudio de líquido amniótico resulta de utilidad:

Para detectar anomalías cromosómicas o trastornos genéticos

The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda que todas las mujeres embarazadas tengan la opción de realizarse una amniocentesis para detectar anomalías cromosómicas. Un profesional sanitario puede ayudar a una mujer embarazada a sopesar los pros y los contras.

Cariotipo o estudio cromosómico: prueba citogenética en la que se pueden detectar alteraciones cromosómicas asociadas a gran variedad de trastornos. Se evalúan los 22 pares de cromosomas más el par de cromosomas sexuales (X, Y), en el núcleo de las células que se han cultivado a partir de la muestra de líquido amniótico.

Entre los trastornos que pueden diagnosticarse con el cariotipo se incluyen:

-Síndrome de Down (trisomía 21): causado por la existencia de un cromosoma 21 extra en todas o prácticamente todas las células del organismo.

-Síndrome de Edwards (trisomía 18): asociado a retraso mental grave y que está causado por un cromosoma 18 extra.

-Síndrome de Patau (trisomía 13): causado por un cromosoma 13 extra.

-Síndrome de Klinefelter: la anomalía cromosómica más frecuente en varones, que se debe a un cromosoma X extra.

-Síndrome de Turner: causado por la pérdida de un cromosoma 21 en mujeres.

Por la propia naturaleza de esta prueba, el cariotipo permite conocer el sexo del feto.

Análisis genético o estudio molecular: evalúa el ADN para identificar las mutaciones genéticas específicas, diagnosticando una variedad de enfermedades genéticas. A pesar de que pueden evaluarse centenares de mutaciones genéticas, solamente algunas de ellas se asocian a enfermedades frecuentes, y por esta razón habitualmente se estudian las mutaciones más comunes. Las pruebas moleculares se pueden ofrecer debido a la existencia de antecedentes familiares de un trastorno hereditario específico o por anormalidades específicas del ultrasonido fetal que se sabe que tienen una causa genética

Para detectar trastornos congénitos

Para detectar los defectos del tubo neural, como la espina bífida o la anencefalia se analizan en líquido amniótico las sustancias químicas que pueden hallarse en concentraciones anómalas en caso de que existiera la anomalía. Por ejemplo:

Alfa-fetoproteína marcador tumoral (AFP): aumenta en los defectos del tubo neural.
Acetilcolinesterasa: aumenta en los defectos del tubo neural, pero también en otras anomalías anatómicas.

Para detectar incompatibilidades de tipo Rh, otras incompatibilidades sanguíneas u otras enfermedades

Una madre puede desarrollar anticuerpos frente a antígenos eritrocitarios (es decir, de los hematíes) si en embarazos previos o por transfusiones había quedado expuesta a antígenos eritrocitarios que ella no poseía en sus propios hematíes; por lo tanto queda sensibilizada frente a esos antígenos. En el caso de que los hematíes del feto presenten esos antígenos (heredados del padre), el feto presenta riesgo de padecer una incompatibilidad materno-fetal. Los anticuerpos de la madre pueden atravesar la placenta y se pueden fijar a los hematíes del feto destruyéndolos, causando una anemia hemolítica. El feto afecto puede nacer con la enfermedad hemolítica del recién nacido. Una de las incompatibilidades más frecuentemente halladas es la debida a las diferencias en el grupo ABO, aunque existen otros tipos de incompatibilidades sanguíneas que pueden generar este mismo problema.

Por lo general, si en un feto se sabe que tiene incompatibilidad Rh o de tipo sanguíneo con la madre, el feto se controla de manera no invasiva mediante escáneres de imágenes. Sin embargo, si el feto muestra signos de que se necesita una transfusión de sangre, entonces se pueden realizar pruebas de bilirrubina en el líquido amniótico (también conocida como delta OD450) para ayudar a evaluar la gravedad de la anemia hemolítica. Esta es una prueba invasiva y no se realiza de manera rutinaria.

Para detectar infecciones fetales

Se dispone de algunas pruebas que se pueden realizar en el líquido amniótico para detectar las infecciones que se transmiten de la madre al feto durante el embarazo (infecciones congénitas). Algunas de estas infecciones pueden tener consecuencias graves para el feto en desarrollo, como por ejemplo:

TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes simple.
Parvovirus B19.
Infecciones bacterianas (se pueden realizar cultivos).

Para evaluar la madurez pulmonar fetal

Las últimas guías de la ACOG no recomiendan el uso rutinario de la madurez pulmonar fetal en la toma de decisiones clínicas. Sin embargo, estas pruebas se pueden realizar si existe riesgo de parto prematuro, o si se debe anticipar la fecha prevista del parto debido a problemas de salud del feto o de la madre. La prueba se basa en la presencia de sustancias líquidas que actúan protegiendo al pulmón y que se conocen como surfactantes; son indispensables para garantizar una correcta función pulmonar. Enel caso de que exista poco surfactante, el recién nacido puede padecer un síndrome de distrés respiratorio, que podría poner en peligro su vida. Las pruebas que se determinan son:

Recuento de cuerpos lamelares.
Fosfatidilglicerol.
Cociente o ratio lecitina / esfingomielina.

¿Cuándo se solicita?

Se puede ofrecer la posibilidad del estudio genético en líquido amniótico en el contexto del cribado del segundo trimestre del embarazo, principalmente entre las semanas 15 y 20 de la gestación, en las siguientes situaciones:

Edad materna mayor o igual a 35 años.
Detección de anomalías en el cribado del primer trimestre del embarazo, como síndrome de Down, o en el cribado del segundo trimestre, o bien un resultado anormal en la detección de ADN libre fetal.
Embarazo previo o hijo anterior con alteraciones cromosómicas o trastornos congénitos.
Presencia en uno de los progenitores de un trastorno hereditario, o ambos progenitores presentan un gen asociado a un trastorno hereditario.
Detección de una anomalía en el feto, al realizar una ecografía fetal.

A veces se determina la bilirrubina en líquido amniótico en el caso de que se sospeche que la madre haya quedado previamente sensibilizada (desarrollo de anticuerpos) frente a antígenos eritrocitarios, o si se cree que puede existir incompatibilidad Rh u otro tipo de incompatibilidad sanguínea. En estos casos se puede determinar la bilirrubina cada 14 días.

En las fases más tardías del embarazo se puede analizar el líquido amniótico para evaluar si puede existir distrés fetal o infecciones en el feto y en aquellos casos en que exista un riesgo de parto prematuro.

¿Qué significa el resultado?

Pruebas genéticas, cariotipo (estudio cromosómico) y evaluación de trastornos congénitos

Debido a la complejidad de los resultados, el resultado se debe discutir con el ginecólogo u obstetra y con un consejero genético (genetista).

Si existe una anomalía cromosómica o se detecta un trastorno genético, será probable que el bebé padezca el trastorno asociado a ellos. No obstante, los resultados de las pruebas no predicen la gravedad ni el pronóstico de la alteración.

Si los resultados son normales es menos probable que el feto tenga un trastorno hereditario, aunque es imposible evaluar todas las alteraciones genéticas. No se detectan todos los trastornos genéticos ni todas las anomalías cromosómicas.

Los valores altos de AFP sugieren una anormalidad cromosómica, como un defecto del cierre del tubo neural. En este caso, se realizan pruebas adicionales para determinar la gravedad de la afectación y marcar la pauta de las acciones a tomar.

Incompatibilidad Rh u otros tipos de incompatibilidades sanguíneas

Los aumentos de la concentración de bilirrubina en el feto junto con incompatibilidad sanguínea materno-fetal indican que hay una destrucción de hematíes o eritrocitos, y que existe probabilidad de que el feto nazca con la enfermedad hemolítica del recién nacido, que en función de la gravedad requiere tratamiento.

Distrés fetal o infecciones fetales

Se evalúa el color del líquido amniótico:

Verdoso: indica presencia de meconio (primera liberación de heces fetales).
Amarillento o ámbar: puede indicar presencia de bilirrubina en líquido amniótico.
Rojizo: indica presencia de sangre, ya sea de la madre o del feto.
Los cultivos de líquido amniótico indicarán si existe o no infección.

Madurez pulmonar fetal

Unos valores de surfactante pulmonar bajos indican que los pulmones fetales todavía no han acabado de madurar y pueden tomarse medidas para retrasar al máximo el parto, para promover la maduración pulmonar y, si fuera necesario, tratar al feto desde el momento del parto.

¿En qué consiste la amniocentesis y cómo se realiza?

La amniocentesis consiste en la obtención de una pequeña cantidad de líquido amniótico mediante punción del saco o membrana que envuelve y protege al feto en desarrollo. Previamente a la punción se identifica la posición del feto en el útero con una ecografía. Se limpia la zona del abdomen de la madre por donde se introduce la aguja y se aplica un anestésico.

La aguja atraviesa la pared abdominal de la madre y la pared del útero hasta alcanzar el saco amniótico que envuelve al feto. Se desecha una pequeña cantidad de líquido amniótico, para asegurar que no haya contaminación materna dentro de la aguja y a continuación el líquido se extrae en la jeringa y se envía al laboratorio. En función de las pruebas solicitadas los resultados tardarán más o menos tiempo.

Existe el riesgo de que en la amniocentesis se pinche al feto con la aguja, o que se pierda cierta cantidad de líquido amniótico, que sobrevenga una infección uterina o más raramente, que se produzca un aborto. Se considera que el riesgo de un aborto espontáneo asociado con este procedimiento es de 1/300 a 1/500, que es mucho menor que el riesgo de una mujer (a cualquier edad) de tener un bebé con una anomalía cromosómica.

¿Pueden prevenirse las alteraciones que se detectan con el análisis de líquido amniótico?

Las alteraciones genéticas y las cromosómicas no pueden prevenirse, solamente diagnosticarse. El riesgo de defectos del cierre del tubo neural puede minimizarse si la embarazada toma cantidades suficientes de ácido fólico, antes y durante el embarazo. El número de embarazadas sensibilizadas al Rh ha disminuido significativamente desde la introducción de las inyecciones de las globulinas inmunes Rh, que se usan para prevenir la formación de anticuerpos frente al Rh.

Debe realizarse un análisis de líquido amniótico a todas las embarazadas?

La decisión la debe tomar la madre con el consejo proporcionado por su médico. El ACOG recomienda ofrecer la oportunidad de realizarse la amniocentesis a todas las embarazadas. Los riesgos asociados a la amniocentesis deben sopesarse teniendo en cuenta los pros y los contras de la prueba. Es importante informarse con un consultor genético acerca de las pruebas que pueden incluirse en el estudio del líquido amniótico y la información que proporciona cada una de ellas.

¿Puede realizarse el análisis de líquido amniótico en la misma consulta médica?

No. Se requiere profesionales experimentados e instrumentación específica. No todos los laboratorios realizan estas pruebas, por lo que es posible que la muestra se envíe a un laboratorio de referencia. Sin embargo, la obtención de la muestra sí puede realizarse en una consulta médica.

¿La existencia de un mayor o menor volumen de líquido amniótico tiene algún significado?

Sí, puede indicar un problema en el feto, la placenta o ambos. El ultrasonido se usa generalmente para estimar la cantidad de líquido amniótico que está presente.

Una cantidad insuficiente (oligohidramnios) de líquido amniótico: al principio del embarazo se produce en un 11% de las embarazadas y puede estar asociada a trastornos congénitos y abortos. Si la gestación ya está más avanzada, puede asociarse a un retraso del desarrollo fetal o incluso a la muerte fetal. Suele producirse por una fuga de líquido amniótico por un desgarro en el saco amniótico (ruptura prematura de las membranas), pero también puede ser causado por una anomalía de los riñones fetales y/o del tracto urinario. Si los riñones fetales no funcionan normalmente, no producirán suficiente orina para reemplazar lo que absorbe el feto, y si hay un bloqueo del tracto urinario, se puede impedir que la orina regrese al saco de líquido amniótico.
Un aumento de la cantidad de líquido amniótico (polihidramnios): ocurre en un 1% de las embarazadas y no suele ocasionar signos o síntomas. En el caso de que sea importante, sí puede dificultar la capacidad respiratoria de la embarazada y aumentar el riesgo de parto prematuro, así como de hemorragias post-parto. En aproximadamente el 20% de los embarazos con polihidramnios, se identifica una anomalía fetal, como un esófago incompleto que impide que el feto trague el líquido amniótico. Sin embargo, la mayoría de las veces, la causa no está clara.

¿Hay algo más que debería saber?

La presencia de meconio (heces fetales) y de sangre en el líquido amniótico puede afectar al resultado de algunas pruebas.

Para el estudio genético y el cariotipo (estudio cromosómico), la biopsia de corion o de vellosidades coriónicas constituye una alternativa al análisis del líquido amniótico. Esta biopsia se realiza con anterioridad a la amniocentesis, en el primer trimestre, entre las semanas 10 y 12 del embarazo; se obtiene una muestra de tejido placentario cercana a la implantación del feto y conlleva unos riesgos similares a los de una amniocentesis. La biopsia de corion no puede detectar los defectos del cierre del tubo neural y, en ocasiones, puede proporcionar un resultado cromosómico que sea representativo de la placenta, pero no del feto (mosaicismo placentario confinado).

‍

Enlaces

‍

También conocido como: HSV-1, HSV-2, HHV1, HHV2, VHS, herpes oral, herpes labial, herpes genital
Nombre sistemático: virus del herpes simple tipo 1 y tipo 2

Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
Para hacer un cribado o un diagnóstico de la infección por el virus del herpes simple (VHS).

‍

Pregúntenos

Thank you! Your submission has been received!

Oops! Something went wrong while submitting the form.

Volver al índex