También conocido como: amniocentesis, amnio, cultivo de líquido amniótico, células en líquido amniótico, pruebas de madurez pulmonar fetal
Nombre sistemático: análisis de líquido amniótico
Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
- Para detectar y diagnosticar algunos trastornos congénitos, enfermedades genéticas, alteraciones cromosómicas y otras afecciones en el feto. Estas pruebas son muy importantes si el resultado del cribado prenatal de ADN fetal en sangre materna es anormal.
- Para evaluar la madurez pulmonar fetal, si hay riesgo de parto prematuro.
- Para determinar infecciones fetales.
- Para diagnosticar y monitorizar la enfermedad hemolítica del recién nacido.
¿Cuándo hacer el análisis?
En general, la prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo, cuando su finalidad es la detección de enfermedades genéticas, alteraciones cromosómicas en el feto y defectos en el tubo neural.
Los motivos para considerar la amniocentesis genética son:
- La detección de anomalías en el cribado del primer o segundo trimestre del embarazo o en la detección de ADN fetal en sangre materna.
- Tener un embarazo previo con alteraciones cromosómicas o trastornos genéticos.
- La edad materna mayor o igual a 35 años.
- La detección de una anomalía en el feto por una ecografía fetal.
- Cuando uno o varios progenitores tienen un trastorno o un gen asociado a un trastorno hereditario.
La amniocentesis tardía tiene lugar entre la semana 32 y 36 de embarazo, se realiza con el objeto de conocer el estado de los pulmones del feto, si se sospecha incompatibilidad Rh o de otro tipo en el feto, infección u otra enfermedad. No es posible realizar esta prueba antes, ya que es muy probable que los pulmones del feto estén inmaduros.
¿Qué muestra se requiere?
Se obtiene una muestra de líquido amniótico mediante un procedimiento conocido como amniocentesis. Se trata de un procedimiento invasivo, que consiste en la introducción de una aguja delgada a través de la pared abdominal materna, para aspirar una muestra del líquido amniótico.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
- Para la correcta realización de la prueba no hace falta estar en ayunas.
- No es necesario acudir con la vejiga llena, como cuando se realiza una ecografía ginecológica, pues el líquido amniótico permite que se vea bien la ecografía.
- Sin embargo, en las primeras etapas del embarazo, es posible que se recomiende no orinar antes de la prueba, para asegurarse de que la vejiga esté llena, para ayudar a mover el útero a una mejor posición para la prueba.
- En una etapa posterior del embarazo, es necesario tener la vejiga vacía para la prueba.
¿Qué es lo que se analiza?
Se analiza el líquido amniótico obtenido mediante un procedimiento invasivo de diagnóstico prenatal conocido como amniocentesis. Consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal materna para aspirar una muestra del líquido amniótico, que es un fluido de color amarillento claro que contiene proteínas, nutrientes, hormonas y anticuerpos. Su análisis supone medir una serie de magnitudes para evaluar el bienestar y el estado de salud fetal.
El líquido amniótico envuelve, protege y alimenta al feto en desarrollo durante la gestación. Permite que el feto pueda moverse en el útero, evitando que el cordón umbilical pueda ser comprimido y regula la temperatura para que siempre sea estable.
El líquido se empieza a formar entre la primera y la segunda semana desde la concepción y permanece dentro del saco amniótico. Su volumen aumenta hasta el litro, a las 36 semanas de embarazo. Su análisis puede medir unas pruebas que sirven para evaluar el bienestar fetal.
El feto traga e inhala líquido amniótico y vierte su orina en él. La cantidad de líquido amniótico aumenta con el tiempo y se absorbe y renueva constantemente. Durante este proceso de circulación, las células de varias partes del cuerpo de feto se desprenden en el líquido, y también están presentes los productos químicos producidos por el feto. Por esta razón, es muy útil el estudio del líquido amniótico para evaluar el bienestar y el estado de salud fetal.
Preguntas comunes
¿Cómo se utiliza?
El análisis de líquido amniótico puede realizarse con distintas finalidades y se pueden realizar distintas pruebas. A continuación, se citan algunos ejemplos en los que el estudio de líquido amniótico resulta de utilidad:
Diagnóstico genético
Actualmente, el diagnóstico genético es la indicación de la amniocentesis más utilizada. Las células de la piel del feto se descaman y se eliminan al líquido amniótico. Del líquido amniótico se obtienen células fetales que se estudian en el laboratorio.
- Cariotipo fetal: prueba citogenética que analiza los cromosomas para detectar anomalías como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Klinefelter (XXY) y síndrome de Turner (X).
- QF-PCR o "prueba rápida": proporciona el diagnóstico de las trisomías más frecuentes, mencionadas en el punto anterior.
- Arrays o cariotipo molecular: son útiles para el estudio de un grupo importante de enfermedades minoritarias. Proporciona información de todo el genoma y permite la detección de anomalías cromosómicas de menor tamaño que el cariotipo convencional. Se realizará si en la ecografía se detectan defectos congénitos o del crecimiento, también en el estudio de un aborto, ya que permite descartar anomalías relacionadas con retraso mental que actualmente no son detectables en el cariotipo convencional.
- Estudios genéticos específicos: evalúa el ADN para identificar las variantes genéticas específicas, diagnosticando diferentes enfermedades genéticas, como la fibrosis quística, la anemia falciforme, la distrofia muscular o la talasemia. Las pruebas moleculares se pueden ofrecer cuando hay antecedentes familiares de un trastorno hereditario específico o por anormalidades específicas del ultrasonido fetal, que se conoce que tienen una causa genética.
Enfermedades hemolíticas fetales
Una madre puede desarrollar anticuerpos frente a antígenos eritrocitarios (hematíes), si en embarazos previos o por transfusiones ha estado expuesta a antígenos eritrocitarios que no tenía en sus propios hematíes. Por lo tanto, queda sensibilizada frente a esos antígenos. En el caso de que los hematíes del feto presenten esos antígenos (heredados del padre), el feto presenta riesgo de padecer una incompatibilidad materno-fetal. Los anticuerpos de la madre pueden atravesar la placenta y se pueden fijar a los hematíes del feto destruyéndolos, causando una anemia hemolítica. El feto afecto puede nacer con la enfermedad hemolítica del recién nacido.
Una de las incompatibilidades más frecuentemente halladas es la debida a las diferencias en el grupo sanguíneo ABO, aunque existen otros tipos de incompatibilidades sanguíneas que pueden generar este mismo problema.
Por lo general, si el feto tiene incompatibilidad Rh o de tipo sanguíneo con la madre, se deberá controlar de manera no invasiva, mediante escáneres de imágenes. Sin embargo, si el feto necesita una transfusión de sangre, entonces se pueden realizar pruebas de bilirrubina en el líquido amniótico (también conocida como delta OD450), para ayudar a evaluar la gravedad de la anemia hemolítica. Esta es una prueba invasiva y no se realiza de manera rutinaria.
Defectos del tubo neural
Para detectar los defectos del tubo neural, como la espina bífida o la anencefalia se analizan en líquido amniótico una serie de biomarcadores que pueden hallarse en concentraciones alteradas si existe la anomalía. Por ejemplo:
- Alfa-fetoproteína marcador tumoral: aumenta en los defectos del tubo neural.
- Acetilcolinesterasa: aumenta en los defectos del tubo neural, pero también en las anomalías en la pared abdominal.
Infecciones
Se dispone de pruebas que se pueden realizar en el líquido amniótico para detectar las infecciones fetales, cuando se sospecha una infección materna durante el embarazo. Algunas de estas infecciones pueden tener consecuencias graves para el feto en desarrollo, por ello es importante descartar la infección fetal por bacterias, virus u otros patógenos, como citomegalovirus, toxoplasma o parvovirus B19, realizando cultivos, o bien pruebas moleculares.
Madurez pulmonar fetal
Las últimas guías de la American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) no recomiendan el uso rutinario de la madurez pulmonar fetal en la toma de decisiones clínicas. Sin embargo, estas pruebas se pueden realizar si existe riesgo de parto prematuro, o si se debe anticipar la fecha prevista del parto debido a problemas de salud del feto o de la madre. La prueba se basa en la presencia de sustancias líquidas que actúan protegiendo al pulmón y que se conocen como surfactantes; son indispensables para garantizar una correcta función pulmonar. En el caso de que exista poco surfactante, el recién nacido puede padecer un síndrome de distrés respiratorio, que podría poner en peligro su vida.
Las pruebas que se realizan son:
- Relación lecitina/esfingomielina: nos indica si los pulmones del feto están desarrollados suficientemente para vivir fuera del útero.
- Fosfatidilglicerol: indica madurez pulmonar.
- Índice de cuerpos lamelares: evalúa la cantidad de surfactante, esencial para la función pulmonar del recién nacido.
Polihidramnios
La amniocentesis se puede hacer para drenar el exceso de líquido amniótico del útero, una afección llamada polihidramnios.
¿Cuándo se solicita?
Se puede ofrecer la posibilidad del estudio genético en líquido amniótico en el contexto del cribado del segundo trimestre del embarazo, principalmente entre las semanas 15 y 20 de la gestación, en las siguientes situaciones:
- Edad materna mayor o igual a 35 años.
- Detección de anomalías en el cribado del primer trimestre del embarazo, como síndrome de Down, o en el cribado del segundo trimestre, o bien un resultado anormal en la detección de ADN fetal en sangre materna.
- Embarazo previo o hijo anterior con alteraciones cromosómicas o trastornos congénitos.
- Presencia en uno de los progenitores de un trastorno hereditario, o cuando ambos progenitores presentan un gen asociado a un trastorno hereditario.
- Detección de una anomalía en el feto, al realizar una ecografía fetal.
A veces se mide la bilirrubina en líquido amniótico cuando se sospecha que la madre está previamente sensibilizada (desarrollo de anticuerpos) frente a antígenos eritrocitarios, o si se cree que puede existir incompatibilidad Rh u otro tipo de incompatibilidad sanguínea. En estos casos se puede medir la bilirrubina cada 14 días.
En las fases más tardías del embarazo se puede analizar el líquido amniótico para evaluar la existencia de distrés fetal o infecciones en el feto, y también en aquellos casos que tengan riesgo de parto prematuro.
¿Qué significa el resultado?
Diagnóstico genético
La complejidad de los resultados, aconseja que el resultado se debe comentar con el ginecólogo u obstetra y con un consejero genético (genetista).
Si existe una anomalía cromosómica o se detecta un trastorno genético, es probable que el bebé padezca el trastorno asociado. No obstante, los resultados de las pruebas no predicen la gravedad ni el pronóstico de la alteración.
Si los resultados son normales es menos probable que el feto tenga un trastorno hereditario, aunque es imposible evaluar todas las alteraciones genéticas. No se detectan todos los trastornos genéticos, ni todas las anomalías cromosómicas.
Los valores altos de alfafetoproteína sugieren una anormalidad cromosómica, como un defecto del cierre del tubo neural. En este caso, se realizan pruebas adicionales para valorar la gravedad de la afectación y marcar la pauta de las acciones que se deben tomar.
Incompatibilidad Rh u otros tipos de incompatibilidades sanguíneas
Los aumentos de la concentración de bilirrubina en el feto junto con incompatibilidad sanguínea materno-fetal indican que hay una destrucción de hematíes o eritrocitos, y que existe probabilidad de que el feto nazca con la enfermedad hemolítica del recién nacido, que en función de la gravedad requiere tratamiento.
Infecciones fetal
Se evalúa el color del líquido amniótico:
- Verdoso: indica presencia de meconio (primera liberación de heces fetales).
- Amarillento o ámbar: puede indicar la presencia de bilirrubina en líquido amniótico.
- Rojizo: indica presencia de sangre, que puede ser de la madre o del feto.
Los resultados del cultivo del líquido amniótico indicarán si existe o no infección.
Madurez pulmonar fetal
Los valores de surfactante pulmonar bajos indican que los pulmones fetales todavía no han acabado de madurar y pueden tomarse medidas para retrasar al máximo el parto, para promover la maduración pulmonar y, si fuera necesario, tratar al feto desde el momento del parto.
¿En qué consiste la amniocentesis y cómo se realiza?
La amniocentesis consiste en la obtención de una pequeña cantidad de líquido amniótico mediante punción del saco o membrana que envuelve y protege al feto en desarrollo. Previamente a la punción se identifica la posición del feto en el útero con una ecografía. Se limpia la zona del abdomen de la madre por donde se introducirá la aguja y antes se aplica un anestésico.
El procedimiento es el siguiente:
- Se introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen, hasta el interior del útero.
- Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 20 mL), desechando previamente una pequeña cantidad, para asegurar que no hay contaminación materna.
- En la mayoría de los casos, la ecografía se utiliza para poder observar al bebé durante el procedimiento y no producir ningún daño.
- Después de la prueba, la persona embarazada debe guardar reposo absoluto durante 48 horas, pudiendo hacer vida normal a partir del tercer día, siempre que se encuentre bien.
La amniocentesis es una prueba invasiva, por lo que implica que puedan existir algunos riesgos:
- Pérdida de líquido amniótico: el líquido amniótico se puede filtrar a través de la vagina. En la mayoría de los casos, la cantidad de líquido perdido es poca y se detiene después de una semana, sin afectar al embarazo.
- Abordo espontáneo: la amniocentesis durante el segundo trimestre implica un pequeño riesgo de abordo espontáneo, aproximadamente entre el 0,1 y el 0,3%, cuando la realiza una persona experta mediante una ecografía.
- Lesión causada por la aguja.
- Sensibilización al factor Rh: excepcionalmente, la amniocentesis podría provocar que las células sanguíneas del bebé ingresen en el torrente sanguíneo de la madre. Las que tienen el grupo sanguíneo Rh positivo reciben una inyección de un componente llamado inmunoglobulina Rh tras la amniocentesis. Esto impide que el cuerpo produzca anticuerpos Rh que puedan atravesar la placenta y dañar a los glóbulos rojos del bebé.
- Infección en el útero: en casos muy raros, la amniocentesis podría provocar una infección uterina.
- Transmisión de infección: si la embarazada tiene una infección, por ejemplo, hepatitis C, toxoplasmosis o VIH, podría transferirla al feto durante la amniocentesis.
¿Pueden prevenirse las alteraciones que se detectan con el análisis de líquido amniótico?
Las alteraciones genéticas y las cromosómicas no pueden prevenirse, solamente diagnosticarse. El riesgo de defectos del cierre del tubo neural puede minimizarse, si la embarazada toma cantidades suficientes de ácido fólico, antes y durante el embarazo. El número de embarazadas sensibilizadas al Rh ha disminuido significativamente desde la introducción de las inyecciones de las globulinas inmunes Rh, que se usan para prevenir la formación de anticuerpos frente al Rh.
¿Debe realizarse un análisis de líquido amniótico a todas las embarazadas?
La amniocentesis es una prueba que no está indicada para todas las mujeres embarazadas, porque presenta una serie de riesgos para el feto. El médico deberá explicar el procedimiento, resolviendo cualquier duda o pregunta que la embarazada. En general, se recomienda realizarla cuando existe algún riesgo o circunstancia que indique que el feto pueda presentar anomalías.
¿Puede realizarse el análisis de líquido amniótico en la misma consulta médica?
No. Se requiere profesionales experimentados e instrumentación específica. No todos los laboratorios realizan estas pruebas, por lo que es posible que la muestra se envíe a un laboratorio de referencia. Sin embargo, la obtención de la muestra puede realizarse en una consulta médica.
¿La existencia de un mayor o menor volumen de líquido amniótico tiene algún significado?
Existen alteraciones del líquido amniótico por exceso y por defecto. Como un exceso o defecto del líquido amniótico puede producir problemas en el feto y en el resultado perinatal, es importante realizar un diagnóstico correcto, estudio de las posibles causas y seguimiento de los casos de alto riesgo.
- Oligoamnios: existe menos líquido amniótico de lo normal, destacando como posibles causas la rotura o fisura del saco amniótico y las alteraciones fetales. En este último caso, a partir del segundo trimestre, el líquido amniótico lo forma mayoritariamente el feto (es la orina fetal), por lo que, si no existe suficiente, hay que estudiar el sistema urinario del feto.
- Polihodramnios: se observa un exceso de líquido amniótico, la mayoría de las veces es de causa idiopática. Se deben estudiar causas fetales, infecciosas, maternas y placentarias. Se observa en un 1% de las embarazadas y no suele ocasionar signos o síntomas. En algunos casos, puede dificultar la capacidad respiratoria de la embarazada y aumentar el riesgo de parto prematuro, así como de hemorragias post-parto.
¿Hay algo más que debería saber?
La presencia de meconio (heces fetales) y de sangre en el líquido amniótico puede afectar al resultado de algunas pruebas.
Para el estudio genético y el cariotipo (estudio cromosómico), la biopsia de corion o de vellosidades coriónicas constituye una alternativa al análisis del líquido amniótico.
Esta biopsia se realiza con anterioridad a la amniocentesis, en el primer trimestre, entre las semanas 10 y 12 del embarazo; se obtiene una muestra de tejido placentario cercana a la implantación del feto y conlleva unos riesgos similares a los de una amniocentesis.
La biopsia de corion no puede detectar los defectos del cierre del tubo neural y, en ocasiones, puede proporcionar un resultado cromosómico que sea representativo de la placenta, pero no del feto (mosaicismo placentario confinado).
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En otras webs:
KidsHealth. Examen prenatal: amniocentesis
Medline: Enfermedad hemolítica del recién nacido
March of Dimes: Amniocentesis
March of Dimes Fact Sheet: Rh disease
También conocido como: HSV-1, HSV-2, HHV1, HHV2, VHS, herpes oral, herpes labial, herpes genital
Nombre sistemático: virus del herpes simple tipo 1 y tipo 2
Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
Para hacer un cribado o un diagnóstico de la infección por el virus del herpes simple (VHS).