El síndrome de Down (SD o trisomía 21) se define por un conjunto de signos, síntomas, defectos al nacer y complicaciones que surgen como un error en la división celular dando lugar a un cromosoma extra 21. Ocurre antes o poco después de la concepción y conlleva amplias consecuencias en el desarrollo físico y mental de la persona afectada. El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes y mejor conocidas y la principal causa genética de dificultades en el aprendizaje.
Los cromosomas contienen el código genético del organismo. La mayor parte de las células contienen 22 pares de cromosomas y el par 23 que es XX (en mujeres) o XY (en hombres), sumando un total de 46 cromosomas. Las células reproductivas, óvulos y esperma, contienen una serie única de 23 cromosomas que, cuando se fecunda el óvulo, se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas (la mitad de cada progenitor).
- En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el azar produce una inserción de un cromosoma 21 extra en el óvulo o en el espermatozoide. Esta copia extra entra a formar parte del óvulo fecundado y se replica en todas las células embrionarias. Esta forma de síndrome de Down se conoce como trisomía del 21 (porqué el embrión tiene dos copias del cromosoma 21 de un progenitor y una copia del otro), y representa aproximadamente el 95% de casos de SD.
- Menos frecuentemente, puede producirse un error después de la concepción, ya cuando el embrión se está desarrollando. A medida que el feto crece, algunas células presentan 47 cromosomas mientras que otras tienen 46. Esta forma de síndrome de Down es conocida como Trisomía 21 en mosaico o mosaicismo. Es la forma más rara de síndrome de Down, supone solamente un 1 % de los casos.
- Hay una tercera forma extraña del síndrome de Down conocida como translocación de la trisomía del 21 en la que una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma antes o durante la concepción. Aunque el feto tiene 46 cromosomas, tiene una porción extra de cromosoma 21 en sus células. Estos casos suponen el 4 % restante de síndromes de Down.
Todos los individuos con material genético del cromosoma 21 adicional, independientemente de la causa, desarrollarán algún rasgo característico de síndrome de Down. Dependiendo de cada persona se padecerán algunos síntomas específicos y la severidad variará también en función de cada uno.
En España por cada 10.000 recién nacidos vivos hay 4,92 casos de Síndrome de Down y en el año 2015 nacieron 269 con síndrome de Down según el último Boletín del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas). La edad materna es el único factor de riesgo que se ha visto ligado al riesgo de tener un niño afecto y aumenta significativamente con la edad materna. De acuerdo con el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos el riesgo asociado según la edad materna es el siguiente:
| Edad materna | Riesgo de tener un bebé con S. Down |
|---|---|
| 20 | 1 entre 1480 |
| 30 | 1 entre 940 |
| 40 | 1 entre 85 |
| 45 | 1 entre 35 |
Sin embargo, las mujeres jóvenes son las que tienen la mayoría de los bebés por lo que alrededor de un 80 % de los recién nacidos con síndrome de Down son de madres menores de 35 años.
No hay evidencias de que el síndrome de Down pueda ser causada por algún factor ambiental ni antes ni durante el embarazo. Aunque se trate de una condición genética solo la translocación de la trisomía 21 tiene el potencial de ser heredado.