El síndrome de Down (SD) se define por un conjunto de signos, síntomas, defectos al nacer y complicaciones que surgen como un error en la división celular que se da antes o poco después de la concepción. Este error conlleva amplias consecuencias en el desarrollo físico y mental de la persona afectada. El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes y mejor conocidas y la principal causa genética de dificultades en el aprendizaje. Se trata de un trastorno congénito causado por el hecho de tener una copia extra del cromosoma 21 o una parte extra de este cromosoma en todas o prácticamente todas las células del organismo.
Los cromosomas contienen el código genético del organismo. La mayor parte de las células contienen 22 pares de cromosomas y el par 23 que es XX (en mujeres) o XY (en hombres). En total, suman 46 cromosomas. Las células reproductivas, óvulos y esperma, contienen una serie única de 23 cromosomas que, cuando se fecunda el óvulo, se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas (la mitad de cada progenitor). En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el azar produce una inserción de un cromosoma 21 extra en el óvulo o en el espermatozoide. Esta copia extra entra a formar parte del óvulo fecundado y se replica en todas las células embrionarias. Esta forma de síndrome de Down se conoce como trisomía del 21, y representa aproximadamente el 95% de casos de SD.
Menos frecuentemente, puede producirse un error después de la concepción, ya cuando el embrión se está desarrollando. A medida que el feto crece, algunas células presentan 47 cromosomas mientras que otras tienen 46. Esta forma de Sd es conocida como síndrome de Down mosaico.
En una forma extraña del síndrome de Down, conocida como translocación de la trisomía del 21, una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma antes o durante la concepción. Aunque el feto tiene 46 cromosomas, tiene una porción extra de cromosoma 21 en sus células.
Todos los individuos con material genético del cromosoma 21 adicional, independientemente de la causa, desarrollarán algún rasgo característico de síndrome de Down.
Se considera que por cada 800 bebés, uno de ellos nace con síndrome de Down. El riesgo de tener un niño afecto aumenta significativamente con la edad materna. De acuerdo con National Institute of Child Health and Human Development, el riesgo pasa de 1 de cada 250 en mujeres de 25 años a 1 de cada 100 en mujeres de 40 y a 1 de cada 30 en mujeres de 45 años. Sin embargo, puesto que las mujeres jóvenes son las que tienen más número de hijos, la mayor parte de síndromes de Down (cerca del 75%) son de madres menores de 35 años.