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También conocido como: trisomía 21

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¿En qué consiste?

El síndrome de Down (trisomía 21) se define por un conjunto de signos, síntomas, defectos al nacer y complicaciones que surgen como consecuencia de un error en la división celular que da lugar a un cromosoma 21 adicional. Ocurre antes o poco después de la concepción y conlleva amplias consecuencias en el desarrollo físico y mental de la persona afectada. El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes y mejor conocidas y la principal causa genética de dificultades en el aprendizaje. Es una condición congénita causada por una copia o porción adicional del cromosoma 21 en todas o la mayoría de las células de la persona afectada.

Los cromosomas contienen el código genético del organismo. La mayor parte de las células contienen 22 pares de cromosomas y el par 23 que es XX (en mujeres) o XY (en hombres), sumando un total de 46 cromosomas. Las células reproductivas, óvulos y espermatozoides, contienen una serie única de 23 cromosomas que, cuando se fecunda el óvulo, se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas (la mitad de cada progenitor).

• En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el azar produce una inserción de un cromosoma 21 adicional en el óvulo o en el espermatozoide. Esta copia extra entra a formar parte del óvulo fecundado y se replica en todas las células embrionarias. Esta forma de síndrome de Down se conoce como trisomía del 21 (porqué el embrión tiene dos copias del cromosoma 21 de un progenitor y una copia del otro), y representa aproximadamente el 95% de casos de síndrome de Down.
• Menos frecuentemente, puede producirse un error después de la concepción, ya cuando el embrión se está desarrollando. A medida que el feto crece, algunas células presentan 47 cromosomas mientras que otras tienen 46. Esta forma de síndrome de Down es conocida como trisomía 21 en mosaico o mosaicismo. Es la forma más rara de síndrome de Down, supone solamente un 1% de los casos.
• Hay una tercera forma extraña del síndrome de Down conocida como translocación de la trisomía del 21 en la que una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma antes o durante la concepción. Aunque el feto tiene 46 cromosomas, tiene una porción extra de cromosoma 21 en sus células. Estos casos suponen el 4% restante de síndromes de Down.

Todos los individuos con material genético del cromosoma 21 adicional, independientemente de la causa, desarrollarán algún rasgo característico de síndrome de Down. Dependiendo de cada persona se padecerán algunos síntomas específicos y la severidad variará también en función de cada uno.

En España por cada 10.000 recién nacidos vivos hay 4,92 casos de síndrome de Down y en el año 2015 nacieron 269 con síndrome de Down según el último Boletín del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). La edad materna es el único factor de riesgo que se ha visto ligado al riesgo de tener un niño afecto, aumentando significativamente. De acuerdo con el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) el riesgo asociado según la edad materna es el siguiente:

Sin embargo, las mujeres jóvenes son las que tienen la mayoría de los bebés, por lo que alrededor de un 80% de los recién nacidos con síndrome de Down son de madres menores de 35 años.

No hay evidencias de que el síndrome de Down pueda ser causada por algún factor ambiental ni antes ni durante el embarazo. Aunque se trate de una condición genética, solo la translocación de la trisomía 21 tiene el potencial de ser heredado.

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Acerca del síndrome de Down

Signos y síntomas

Existen muchos signos y síntomas característicos asociados a síndrome de Down. No todos los niños los tendrán todos y el grado de afectación de los mismos puede variar mucho. Estos signos y síntomas incluyen:

• Cabeza pequeña, con orejas pequeñas y más bajas de lo habitual.
• Cuello corto con exceso de piel en la parte trasera.
• Ojos achinados, cara ancha y plana, y nariz corta.
• Boca pequeña y lengua protuberante.
• Manchas blancas en la parte pigmentada del ojo.
• Manos y pies anchos y cortos, y con una única línea en la palma.
• Dedos de las manos cortos y con un hueso anormal en el quinto dedo (meñique).
• Bajo tono muscular (hipotonía).
• Articulaciones hiperflexibles.
• Inestabilidad de la articulación atlantoaxial (malformación de la columna).
• Retraso mental de leve a moderado.

Los problemas de aprendizaje (deterioro cognitivo) y la discapacidad intelectual varían desde medio hasta moderado e incluyen:

• Corto periodo de atención.
• Hiperactividad.
• Falta de criterio.
• Comportamiento disruptivo e impulsivo.
• Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla.
• Ansiedad.
• Dificultades para dormir.

Enfermedades relacionadas

Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo incrementado de padecer ciertas enfermedades en comparación con la población general. Algunas se presentan en el momento del nacimiento y otras durante la niñez, la edad adulta o incluso no llegan nunca a aparecer. Los médicos y familiares de estos pacientes deben prestar atención a estas enfermedades puesto que los afectados puede que no sean capaces de explicarse de manera clara y puede que se presenten de una manera inesperada, como por ejemplo mediante cambios de comportamiento.

Las complicaciones pueden ser:

• Trastorno del déficit de atención (TDA).
• Trastorno del espectro autista.
• Diabetes.
• Enfermedades dentales.
• Trastornos gastrointestinales (alergias alimentarias; obstrucciones; riesgo incrementado de padecer enfermedad celíaca, un 16% sufren celiaquía).
• Pérdida de audición (75%).
• Defectos cardiacos y cardiopatías (cerca del 50%).
• Elevada incidencia de infecciones respiratorias y de otitis, resfriados, bronquitis, amigdalitis y neumonía.
• Riesgo aumentado de padecer trastornos hematológicos (síndrome mielodisplásico, leucemia, etc).
• Envejecimiento prematuro, pérdida de habilidades cognitivas y síntomas como en la enfermedad de Alzheimer (lo padecen el 30% a la edad de 50 años y un 50% a los 60 años).
• Convulsiones (epilepsia).
• Apnea del sueño (del 50 al 100%).
• Compresión de médula espinal.
• Enfermedades tiroideas (cerca del 10% en niños y entre un 13 y 50% en adultos).
• Problemas de la vista, incluidas las cataratas (cerca del 60%).

Pruebas relacionadas

Cribado y pruebas diagnósticas

Las pruebas tanto de cribado como diagnósticas se realizan durante el embarazo. Si el cribado indica un riesgo incrementado de que el feto sea afecto por síndrome de Down, se debe de realizar una prueba diagnóstica confirmatoria (por ejemplo la amniocentesis). Las guías internacionales recomiendan que todas las embarazadas tengan que realizarse una prueba de cribado durante el embarazo. En España cada Comunidad Autónoma tiene definido su plan de realización del cribado tanto del primero como del segundo trimestre y es una combinación de marcadores bioquímicos y ecográficos.

Cribado prenatal

• Cribado prenatal no invasivo, ADN fetal en sangre materna (NIPS/ NIPT por sus siglas en inglés): analiza el ADN fetal que es liberado por la placenta y que circula en pequeñas cantidades en la sangre materna. Se recomienda realizar la prueba antes de la semana 10 de gestación, especialmente para aquellas mujeres que se consideren de alto riesgo de tener un feto afecto de síndrome de Down.
• Cribado del primer trimestre: translucencia nucal (no es una prueba de laboratorio, consúltese más adelante), proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), y la fracción libre de la subunidad beta de la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG). Se realizan entre la semana 10 y 4 días y la semana 13 y 6 días de gestación.‍
• Cribado del segundo trimestre: conocido como "triple screening": alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (hCG) y estriol no conjugado (uE3) o triple screening más inhibina A. Se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
• Cribado de suero maternal secuencial e integrado: combina el cribado del primer y segundo trimestre para detectar defectos del tubo neural y síndrome de Down.

Diagnóstico prenatal

Se realizan estas pruebas cuando el cribado sale con riesgo superior a la media esperada. El personal médico especializado obtiene muestras de fluidos o tejidos que envuelven el feto para determinar si hay una copia adicional del cromosoma 21. El riesgo de contaminación de la muestra o de resultado no concluyente con estas técnicas es muy bajo, alrededor del 1%.

• Muestra de vellosidades coriónicas: se extrae entre la semana 9 y 11 del embarazo.
• Amniocentesis (análisis del líquido amniótico): se realiza entre la semana 14 y 18 del embarazo.
• Muestra percutánea de sangre umbilical (MPSU): se realiza entre la semana 18 a 22.

Tanto el cribado como el diagnóstico prenatal son herramientas para detectar de manera precoz una afectación del feto con síndrome de Down y permitir a la embarazada y a su familia poder tomar una decisión sobre el futuro del embarazo.

Diagnóstico tras el nacimiento

Se basa principalmente en el estudio físico de los signos y síntomas característicos, aunque algunos niños pueden presentar algún rasgo característico sin ser síndrome de Down.

• Cariotipo cromosómico: se cultivan células a partir de una muestra de sangre y se analizan para detectar la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. También permite identificar el tipo de síndrome de Down.

Identificando las complicaciones

Las pruebas que detectan las complicaciones que a menudo se observan en las personas con síndrome de Down se utilizan para ayudar a diagnosticar las afecciones que surgen y controlar la eficacia del tratamiento. Algunas de las complicaciones, como defectos cardiacos congénitos y obstrucciones gastrointestinales, pueden estar presentes desde el nacimiento. Otros, como la pérdida de audición, los trastornos de la visión, la leucemia y las enfermedades tiroideas, pueden desarrollarse en cualquier momento de la vida de la persona. Se pueden utilizar una variedad de pruebas de laboratorio para detectar afecciones en un individuo con síndrome de Down a medida que surgen. Algunos ejemplos de estas pruebas incluyen:

• Tirotropina (TSH) y/o tiroxina libre (T4 libre): para detectar enfermedades tiroides, especialmente hipotiroidismo ya que se asocia comúnmente al síndrome de Down a cualquier edad. Se suele realizar un control al recién nacido así como durante toda su vida.
• Hemograma: para detectar infecciones, anemia o algunos desórdenes hematológicos (por ejemplo: síndrome mielodisplásico, leucemia).‍
• Glucosa: para identificar la diabetes.‍
• Anticuerpos para la enfermedad celíaca: se recomienda realizarlo en niños con síndrome de Down a los 2 años de edad o antes si se presentan signos y síntomas de celiaquía.

Otras pruebas diagnósticas (ajenas al laboratorio)

Prenatal

• Translucencia nucal: se mide, mediante ultrasonidos, el espacio entre la columna vertebral y la piel de detrás del cuello; no es diagnóstica, pero en un feto con síndrome de Down, el espacio puede estar aumentado. Esta prueba debe realizarla un especialista experto, para garantizar una correcta interpretación de la misma. Es uno de los parámetros que se incluye en el cribado de primer trimestre.
• Ecografía de alta resolución durante el segundo semestre: puede ayudar a monitorizar el desarrollo fetal y detectar malformaciones como defectos cardiacos y gastrointestinales.

Diagnóstico tras el nacimiento

• Ecocardiograma y radiografía torácica: para detectar defectos cardiacos.
• Ecografía y/o resonancia magnética (RM): para evaluar cualquier sospecha de trastorno congénito como defectos cardiacos u obstrucciones gastrointestinales.
• Audiometría.

Tratamiento

Actualmente no existe manera alguna de prevenir o de curar el síndrome de Down. El tratamiento va dirigido a los signos y síntomas causados por las patologías asociadas al síndrome de Down. Un 20–30% aproximadamente de los recién nacidos con síndrome de Down muren en el primer año de vida. El cribado y el diagnóstico prenatal se realizan para detectar este trastorno en el feto y permitir a la madre (y familiares) tomar una decisión. El diagnóstico precoz permite a la familia y al médico trabajar conjuntamente para monitorizar al bebé y para estar preparados para cualquier complicación que pueda requerir atención justo tras el nacimiento. Estos tratamientos médicos pueden consistir en intervenciones quirúrgicas, como reparar los defectos cardiacos y las obstrucciones gastrointestinales, y empezar la medicación para trastornos como la enfermedad tiroidea.

En individuos con síndrome de Down es muy importante establecer un control meticuloso, así como una atención rápida a los trastornos agudos y crónicos que se presenten para minimizar sus efectos y una intervención temprana para desarrollar al máximo el potencial individual de cada paciente. Los síntomas, signos, complicaciones y habilidades de las personas con síndrome de Down son muy variados. Las familias deberían mantener una estrecha relación con el médico y otros especialistas para desarrollar planes de vida, de control y de tratamiento que satisfagan las necesidades del paciente.

Existen programas tanto a nivel nacional, autonómico como local de intervención temprana en casos de síndrome de Down que pueden ayudar a estos niños a desarrollar sus aptitudes físicas, cognitivas y de comunicación. Muchos de estos niños serán capaces de asistir a clase en colegios normales, participar en deportes y ya en la edad adulta, tendrán un trabajo y podrán vivir vidas semi-independientes. La mayoría tendrá una vida relativamente normal y saludable. La esperanza de vida media de las personas con síndrome de Down ha aumentado en los últimos años de los 50 a los 60 e incluso a los 70 años.

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Enlaces

Pruebas relacionadas:

‍Cribado del primer trimestre del embarazo‍

Cribado del segundo trimestre del embarazo‍

Análisis del líquido amniótico

Estudio cromosómico (cariotipo)‍

ADN fetal en sangre materna‍

Hemograma‍

Tiroxina libre (T4 libre)

Tirotropina (TSH)

Pruebas de la enfermedad celíaca

Estados fisiológicos y enfermedades: ‍

Embarazo‍

Enfermedades tiroideas‍

Leucemia‍

Enfermedad celíaca

Noticias: ‍

Test de ADN fetal en sangre: de la ficción a la realidad

En otras webs:

DOWN España

Naciones Unidas: Día Mundial del Síndrome de Down

Mi hijo con síndrome de Down

Medline: Síndrome de Down

MayoClinic: Síndrome de Down

KidsHealth: Síndrome de Down

Clínica Universidad de Navarra (CUN): Síndrome de Down

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC): Información sobre el síndrome de Down