Metanefrinas plasmáticas
También conocido como: metanefrinas libres en plasma
Nombre sistemático: metanefrinas libres en plasma (metanefrina libre, normetanefrina libre y 3-metoxitiramina libre)
Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
- Para establecer o descartar el diagnóstico de un tipo de tumores neuroendocrinos situados en la glándula adrenal (feocromocitoma) u otras localizaciones (paraganglioma).
- Estos tumores producen gran cantidad de catecolaminas que se degradan dando lugar a las metanefrinas.
¿Cuándo hacer el análisis?
- Cuando el médico sospecha la presencia de un tumor productor de catecolaminas o quiera descartarlo, especialmente en pacientes con signos o síntomas de la presencia de un tumor productor de catecolaminas, entre los que se incluyen, hipertensión arterial persistente o episódica (paroxística), sobre todo si es resistente a la medicación, dolores de cabeza, sofocos, palpitaciones, taquicardia o sudoración.
- En los casos de personas con riesgo genético de padecer estos tumores, como los pacientes con neoplasia endocrina múltiple (MEN), el síndrome de Von Hippel Landau, la neurofibromatosis tipo 1 o los síndromes de paraganglioma familiares.
- En los pacientes ya intervenidos por un tumor previo.
- En aquellos pacientes en los que se haya detectado, casualmente en un análisis rutinario, una masa sospechosa de tumor neuroendocrino.
¿Qué muestra se requiere?
La prueba se realiza a partir de una muestra de sangre venosa del brazo.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Aunque la muestra puede obtenerse con la persona sentada, los resultados son mejores si el paciente está en la posición de decúbito supino (tumbado boca arriba), desde 30 minutos antes de la extracción.
Es muy importante seguir las instrucciones del personal que realice la extracción.
Estas pruebas pueden verse alteradas por una serie de fármacos, alimentos y por el estrés. Es importante informar al médico de cualquier medicación que se esté tomando, incluidos los fármacos y suplementos dietéticos que no necesitan receta, y cumplir escrupulosamente con las instrucciones previas a la extracción de la muestra.
El paciente debe acudir en ayunas y no haber fumado desde el día anterior.
¿Qué es lo que se analiza?
Esta prueba mide la cantidad de metanefrinas (metanefrina, normetanefrina y 3-metoxitiramina) en la sangre. Estas sustancias son metabolitos de las catecolaminas, como la adrenalina (epinefrina), la noradrenalina (norepinefrina) y la dopamina.
Las catecolaminas se producen en la médula (parte interna) de la glándula suprarrenal (como hormonas) o bien por parte de las células del sistema nervioso simpático (como neurotransmisores). Las glándulas suprarrenales son unos órganos con forma triangular localizados encima de los riñones. Las catecolaminas se liberan ante un estrés físico o emocional, y favorecen la transmisión de los impulsos nerviosos, aumentan la producción de energía a partir de la glucosa y los ácidos grasos, hacen aumentar de tamaño los bronquiolos de los pulmones para un mejor aporte de oxígeno y dilatan las pupilas. La noradrenalina, además, estrecha los vasos sanguíneos produciendo un aumento de la presión arterial. La adrenalina, por otra parte, aumenta la frecuencia cardiaca y la velocidad a la que el organismo consume energía (metabolismo).
El organismo metaboliza estas hormonas a otros compuestos inactivos una vez que han efectuado su acción. La noradrenalina se inactiva dando lugar a normetanefrina y la adrenalina se degrada a metanefrina. Ambas son posteriormente metabolizadas a ácido vanilmandélico (AVM). La dopamina se degrada produciendo la 3-metoxitiramina como producto intermedio y el ácido homovanílico como metabolito final.
En condiciones normales, tanto las catecolaminas como sus metabolitos se pueden detectar en pequeñas cantidades en sangre y en orina, aumentando únicamente cuando se presenta una situación estresante.
Sin embargo, un feocromocitoma (tumor que aparece en las glándulas suprarrenales) o un paraganglioma (tumor que aparece fuera de las glándulas suprarrenales) puede producir grandes cantidades de catecolaminas. Estas catecolaminas producidas por los feocromocitomas pueden causar hipertensión persistente o recurrente, dando lugar a dolores de cabeza, palpitaciones, sudoración, náuseas, ansiedad y hormigueo en las extremidades.
Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores raros. Su grado de agresividad y capacidad de metastatizar es muy variable y solamente una minoría se consideran malignos.
Incluso en los de bajo riesgo, su diagnóstico y tratamiento es importante, ya que ocasionan una hipertensión potencialmente curable. Sin tratamiento, la hipertensión puede ocasionar daño renal, enfermedad cardiaca y aumento del riesgo de accidente cerebrovascular (ACV) o infarto agudo de miocardio.
Normalmente, los feocromocitomas pueden extirparse quirúrgicamente, lo que reduce la presión arterial y se eliminan los síntomas y las complicaciones asociadas.
Preguntas comunes
¿Cómo se utiliza?
Actualmente, se considera que la cuantificación de las metanefrinas libres plasmáticas, medidas con cromatografía líquida de alta resolución acoplada a un tándem masas (HPLC-MS/MS), es la prueba más específica y más sensible para la detección de este tipo de tumores.
Se utiliza en las siguientes situaciones:
- Para el cribado de pacientes con masas en las glándulas adrenales.
- En algunos síndromes genéticos asociados a la aparición de estos tumores.
- En el seguimiento de los pacientes después de la cirugía de un feocromocitoma o de un paraganglioma.
Existen otras pruebas, como las metanefrinas fraccionadas en orina que también pueden ser solicitadas por su médico. La medida de la concentración de catecolaminas en plasma u orina no deben ser utilizadas para la detección de estos tumores, por tener insuficiente sensibilidad y especificidad.
El médico seleccionará la prueba o pruebas más indicadas en función de los signos o síntomas que presente el paciente, su historia personal y familiar o sus características genéticas.
¿Cuándo se solicita?
La prueba de metanefrinas libres en plasma se solicita principalmente para confirmar o descartar la presencia de un tumor productor de catecolaminas (feocromocitoma o paraganglioma). El médico puede solicitar la prueba si un individuo presenta signos o síntomas como:
- Hipertensión, especialmente cuando es episódica (paroxística) y no responde al tratamiento, ya que la hipertensión de los individuos con feocromocitoma suele ser resistente a los tratamientos convencionales.
- Dolores intensos de cabeza.
- Sudoración excesiva.
- Rubor facial.
- Aumento de la frecuencia cardiaca y palpitaciones.
- Temblores.
También se puede utilizar esta prueba para detectar las recurrencias después de extirpar uno de estos tumores.
Se debe solicitar la prueba de metanefrinas libres en plasma en aquellas personas en las que se detecta un tumor de la glándula suprarrenal durante una prueba de imagen realizada con otro propósito (incidentaloma) o en las personas con antecedentes familiares o predisposición genética a este tipo de tumores.
¿Qué significa el resultado?
Si el resultado de las metanefrinas libres en plasma es negativo, lo más probable es que no exista un tumor productor de catecolaminas. La medición de las metanefrinas plasmáticas es una prueba muy sensible y este tipo de tumores son bastante raros, por lo que esta prueba es la ideal para descartar su presencia.
Si una persona presenta signos o síntomas y tiene una concentración elevada de metanefrinas, es posible que exista un tumor productor de catecolaminas. Se recomienda que estos pacientes se realicen pruebas adicionales, como puede ser una tomografía computarizada (TC) o una gammagrafía con metayodobencilguanidina.
Un resultado elevado en una persona que haya tenido uno de estos tumores en el pasado, indica que el tratamiento no fue completamente eficaz y quedaron restos del tumor (recidiva) o bien que el tumor ha vuelto a aparecer (recurrencia).
Como la prueba de las metanefrinas libres en plasma es muy sensible, es posible que aparezcan falsos positivos. Los resultados se pueden ver afectados por el estrés y el consumo de medicamentos, drogas, tabaco o ciertos alimentos. En el caso de que el aumento de la concentración de las metanefrinas en plasma sea moderado, el médico seguramente considerará si la prueba puede haberse visto afectada por factores como la medicación, la transgresión del ayuno previo o el estrés. Es posible que se repita la prueba al cabo de un tiempo o cuando se hayan resuelto estos factores. En ocasiones, también se puede realizar esta prueba en conjunto con la medición de metanefrinas en orina fraccionadas o con la realización de pruebas de imagen para tratar de encontrar el tumor.
¿Hay algo más que debería saber?
A pesar de que la medición de las metanefrinas libres en plasma permite detectar con mucha sensibilidad la presencia de un tumor productor de catecolaminas (feocromocitoma o paraganglioma), no indica la localización exacta del mismo, ni tampoco el grado de agresividad con total fiabilidad. Se suelen utilizar las pruebas de imagen para establecer la localización del tumor y los estudios genéticos o anatomopatológicos para determinar su potencial malignidad.
Alrededor del 25% de estos tumores aparecen como parte de síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores. Algunos ejemplos son la enfermedad de von Hippel-Lindau y la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2), la neurofibromatosis tipo 1 o los síndromes de paraganglioma familiares.
¿Se pueden tener más de un feocromocitoma al mismo tiempo?
Sí. Generalmente aparece un único tumor en una de las glándulas suprarrenales, pero también puede haber varios. Esto es especialmente frecuente si existen antecedentes familiares de feocromocitoma. Se puede tener un feocromocitoma en cada glándula suprarrenal o en otras localizaciones.
¿La concentración de metanefrinas en plasma es proporcional al tamaño del tumor?
Sí. En general, la concentración de metanefrinas libres en plasma es proporcional al tamaño del tumor. Aunque la cantidad de metanefrinas en sangre también depende de las características del tejido tumoral y en algunos casos, fundamentalmente paragangliomas parasimpáticos, el tumor puede que no produzca metanefrinas o que sea en muy poca cantidad
¿Es imprescindible seguir las restricciones dietéticas antes de realizar el análisis?
La concentración de metanefrina y normetanefrina libre no se afecta por la ingesta de alimentos. La concentración de 3-metoxitiramina puede elevarse tras la ingesta de algunos alimentos, pero gracias a su corta vida media en plasma, una noche de ayuno es suficiente para eliminar esta fuente de interferencias.
Para que el resultado sea fiable, el día de la prueba debe acudir en ayunas y sin haber fumado, al menos desde el día anterior.
¿Es imprescindible estar tumbado antes de realizar el análisis?
Para optimizar la sensibilidad y la especificidad de la prueba es recomendable estar tumbado (decúbito supino), al menos 30 minutos antes de la extracción de sangre.
Es importante seguir las instrucciones del personal sanitario que solicita la prueba y que realiza la extracción.
Enlaces
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