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También conocido como: test del sudor, electrolitos en sudor, prueba iontoforética del sudor

Nombre sistemático: cloruro en sudor

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Aspectos generales

¿Por qué hacer el análisis?

Para diagnosticar la fibrosis quística (FQ).

¿Cuándo hacer el análisis?

En los bebés con un cribado neonatal positivo para FQ; cuando una persona presenta síntomas que sugieren la presencia de FQ; como prueba confirmatoria ante un resultado positivo o indeterminado en otras pruebas diagnósticas de FQ.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sudor recogida utilizando un procedimiento específico de estimulación de la sudoración.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial, aunque es posible que se indique evitar la aplicación de cremas o lociones en la piel durante las 24 horas previas a la realización de la prueba. También es importante mantener una buena hidratación antes del inicio de la prueba.

Recogida de la muestra para la determinación de cloruro en sudor

1. Se lava con agua y se seca bien la piel del antebrazo del paciente.

2. Se coloca en el antebrazo una almohadilla empapada en pilocarpina (un compuesto químico que estimula las glándulas sudoríparas), junto con un electrodo que genera una pequeña corriente eléctrica para transportar este compuesto a través de la piel hasta las glándulas. Este paso dura unos cinco minutos y puede causar cosquilleo o sensación de calor en la zona.

3. Se retira el electrodo y la almohadilla. La zona estimulada debería haber empezado a producir sudor.

4. Se coloca en la zona un trozo de papel de filtro que se ha pesado previamente.

5. Se cubre la zona con plástico y se venda. Se recoge todo el sudor producido durante 30 minutos.

6. Se retira el papel de filtro lleno de sudor, se pesa nuevamente para determinar la cantidad de sudor obtenido y se mide la concentración de cloro en la muestra.

Existen procedimientos similares en los que el sudor se recoge mediante un pequeño tubo enrollado o en una gasa.

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¿Qué es lo que se analiza?

La prueba del sudor mide la cantidad de cloruro en el sudor. El cloruro forma parte del equilibrio electrolítico del organismo, combinándose con el sodio para formar la sal que se encuentra en el sudor. Las personas con fibrosis quística (FQ) tienen una concentración elevada de cloruro en el sudor.

Normalmente, el cloruro puede entrar y salir de las células para mantener la neutralidad eléctrica y el equilibrio hídrico. Este movimiento se produce a través de una proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR, del inglés, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) que funciona como un canal, dejando el cloruro fuera de las células y en el líquido de su alrededor, y reduciendo a la vez la absorción de sodio. Por lo tanto, las concentraciones de sodio normalmente oscilan a la vez que las de cloruro.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se produce por una mutación en las dos copias (una de cada progenitor) del gen de la proteína CFTR, de forma que no existe proteína CFTR o bien es disfuncional. La ausencia o disfuncionalidad de CFTR hace que el cloruro no salga de las glándulas hacia el líquido, por lo que producen un moco espeso y pegajoso. Como el canal CFTR se encuentra principalmente en las células epiteliales que recubren los bronquios de los pulmones, el páncreas, las glándulas del sudor, las glándulas salivales, el intestino y los órganos reproductivos, por lo que son las estructuras que resultan más afectadas en la FQ. Para más información, consultar el artículo sobre fibrosis quística.

La presencia de CFTR disfuncional o ausente causa un aumento de la concentración de cloruro en sudor. Mayoritariamente se utilizan dos métodos para la prueba del sudor:

• Concentración de cloruro, recomendada como prueba diagnóstica para la FQ.
• Conductividad en sudor, se recomienda para el cribado de FQ.

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Preguntas comunes

¿Cómo se utiliza?

La prueba del cloruro en sudor se utiliza para ayudar a confirmar o descartar un diagnóstico de fibrosis quística (FQ) en los bebés con un resultado positivo o indeterminado en las pruebas de cribado neonatal para la FQ, como el tripsinógeno inmunorreactivo o la detección de la mutación del gen de la FQ.

Se utiliza también para diagnosticar la FQ en niños o adultos con síntomas. También permite confirmar o descartar un resultado positivo o indeterminado en otras pruebas como el cribado en sudor, la tripsina o la diferencia de potencial nasal o transepitelial.

También puede solicitarse en personas en las que el estudio estándar de la mutación genética ha resultado negativo, cuando la sospecha clínica de FQ sigue siendo elevada. El estudio estándar del gen de la FQ incluye el estudio de las mutaciones del gen de la FQ más frecuentes. Un resultado negativo en este estudio indica que el individuo no tiene una FQ o bien que tiene una mutación rara no incluida en el panel de cribado estándar. En este contexto la prueba del cloruro en sudor permite realizar el diagnóstico aunque no se llegue a identificar la mutación, o determinar si es necesario hacer otros estudios genéticos para identificar la mutación.

¿Cuándo se solicita?

La prueba del cloruro en sudor sirve para confirmar o descartar un diagnóstico de fibrosis quística (FQ) en los bebés con un resultado positivo o indeterminado en las pruebas de cribado neonatal para la FQ. Esta prueba no se debe realizar los primeros dos días de vida. Generalmente se solicita entre las 2-4 semanas de vida. Sin embargo, puede ser difícil obtener una cantidad de sudor suficiente para analizar, especialmente en los bebés prematuros. Si la muestra obtenida es insuficiente, será necesario repetir la prueba.

La prueba del cloruro en sudor también se solicita cuando un individuo presenta signos o síntomas de FQ o tiene un familiar cercano que ha sido diagnosticado de FQ.

Entre los signos y síntomas de la FQ se incluyen:

• Tos crónica productiva que expulsa un moco espeso y pegajoso, en ocasiones sanguinolento.
• Infecciones respiratorias recurrentes como bronquitis o neumonía.
• Sinusitis recurrentes y congestión nasal con presencia de pólipos.
• Dolor abdominal o incomodidad.
• En recién nacidos, la ausencia de deposiciones después del nacimiento (íleo meconial).
• Diarrea crónica con heces grasas, muy voluminosas y malolientes.
• Malnutrición o pérdida de peso.
• Retraso en el crecimiento (retraso pondoestatural), con apetito aumentado, pero con dificultad para ganar peso o crecer a una velocidad normal.
• Proteínas bajas en la sangre que causan acumulación de líquidos bajo la piel o en las cavidades del cuerpo (edema).
• Infertilidad en hombres (azoospermia obstructiva).

La prueba del cloruro en sudor también puede solicitarse cuando no se ha detectado en el estudio estándar ninguna mutación del gen de la FQ, pero persiste la sospecha clínica de FQ.

¿Qué significa el resultado?

Una prueba de cloruro en sudor positiva indica que existe una gran probabilidad de que el individuo tenga una fibrosis quística (FQ). Sin embargo, antes de emitir un diagnóstico se recomienda repetir la prueba para confirmarlo y, si es posible, confirmar la mutación mediante la prueba de la mutación del gen de la fibrosis quística.

Un resultado negativo de la prueba del cloruro en sudor indica que es poco probable que el paciente tenga FQ. Sin embargo, algunas personas con FQ tienen una prueba del sudor normal o no concluyente. En estos casos, se puede repetir la prueba o realizar otras para confirmar o descartar el diagnóstico. En algunos casos, es posible que se tenga que establecer el diagnóstico basándose exclusivamente en las manifestaciones clínicas.

¿Hay algo más que debería saber?

Además de la fibrosis quística, existen algunas circunstancias que pueden tener una prueba del cloruro en sudor positiva. Entre ellas se encuentran la anorexia nerviosa, la enfermedad de Addison, la diabetes insípida nefrogénica y el hipotiroidismo.

La presencia de edema puede dar lugar a un resultado falsamente negativo.

¿Es necesario realizar las pruebas a todos los hermanos de un niño con fibrosis quística (FQ)?

Lo ideal es consultar con el médico o recibir asesoramiento genético sobre la idoneidad de realizar panel para la mutación del gen de la FQ a los hermanos de un paciente diagnosticado, tengan o no síntomas, para determinar si son portadores y si existe el riesgo de que transmitan la enfermedad a su descendencia. Algunos portadores pueden tener ciertos síntomas relacionados con la fibrosis quística.

¿Qué otras pruebas pueden solicitarse a un niño con fibrosis quística?

Para conocer el grado de severidad de la fibrosis quística el médico puede solicitar otras pruebas, como radiografías de tórax o pruebas para la valoración de la función pulmonar y pancreática. Estas pruebas permitirán instaurar un plan de tratamiento o derivar al paciente a un centro especializado en fibrosis quística, donde los expertos en la enfermedad podrán proporcionarle asesoramiento y seguimiento de su enfermedad.  

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Enlaces

Pruebas relacionadas:

Mutación del gen de la fibrosis quística

Quimotripsina

Tripsinógeno

Estados fisiológicos y enfermedades:

Fibrosis quística

Embarazo

Enfermedades pancreáticas

Enfermedades pulmonares

Neumonía

Vídeos:

El lado bueno de las cosas: https://youtu.be/7llXJ8eJsMY

La fibrosis quística es una enfermedad con muchísimas cosas negativas para aquellos que la padecen y para sus familias. Pero la lucha de todos ellos, y de toda la gente que se implica para mejorar sus vidas, es la parte positiva de la enfermedad.

En otras webs:

Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ)

Medline: Fibrosis quística

MayoClinic: Fibrosis quística

Manual MSD: Fibrosis quística

KidsHealth. Fibrosis quística: análisis del cloruro en el sudor

Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR): ¿Qué es la fibrosis quística?

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