También conocido como
MMA
Nombre sistemático
Ácido metilmalónico
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22.06.2018.
Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para detectar precozmente un déficit parcial de vitamina B12; para ayudar en el diagnóstico de la acidemia metilmalónica, una alteración metabólica hereditaria muy poco frecuente.

¿Cuándo hacer el análisis?

Si se tiene una concentración de vitamina B12 en el rango bajo de la normalidad y/o se tiene síntomas de neuropatía como entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies; como parte de un cribado neonatal.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa o, en recién nacidos, a partir de una muestra de sangre obtenida por un pinchazo en el talón; a veces, una muestra de orina aleatoria u orina de 24 horas.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

El ácido metilmalónico (MMA) es una sustancia producida en muy pequeña cantidad y necesaria para el metabolismo humano y la producción de energía. En una reacción determinada del metabolismo del organismo, la vitamina B12 favorece la conversión de metilmalonil Coa (una forma de MMA) a succinil CoA. Si no existe suficiente cantidad de vitamina B12, el metilmalonil CoA se acumula; se produce un aumento del MMA en sangre y en orina. La medida de cantidades elevadas de MMA en sangre u orina constituye un indicador sensible y precoz del déficit de vitamina B12.

Un déficit de vitamina B12 puede producir con el paso del tiempo alteraciones celulares hematológicas que pueden llevar a anemia y macrocitosis (hematíes o glóbulos rojos de la sangre aumentados de tamaño). Un déficit de vitamina B12 también puede ocasionar signos y síntomas de neuropatía como entumecimiento y hormigueo en manos y pies, o en casos avanzados, alteraciones mentales o del comportamiento como confusión, irritabilidad y depresión. Normalmente los aumentos de concentración de MMA se detectan antes que las alteraciones de las células sanguíneas y antes de que el individuo presente una sintomatología florida (aunque algunas personas pueden presentar ya cierto grado de neuropatía).

La relación entre el MMA y la vitamina B12 se conoce desde hace unos 40 años, aunque la medida de los niveles de MMA no se realiza habitualmente ni existe consenso acerca de su utilidad clínica. Debido a que una cantidad relativamente importante de vitamina B12 en sangre circula unida a proteínas y por lo tanto no es biológicamente activa, muchos médicos creen que para conocer la biodisponibilidad de vitamina B12 resulta más útil la determinación de MMA. Otros médicos creen que las determinaciones de MMA y homocisteína (que también se eleva en los déficits de vitamina B12 y folatos) son útiles en la detección precoz de déficits leves de vitamina B12. Por otra parte, hay otros profesionales que piensan que estos déficits leves no suelen empeorar y, por tanto, no es necesario identificarlos ni tratarlos.

En recién nacidos, la detección de niveles elevados de MMA puede ir a favor de un diagnóstico de una acidemia metilmalónica, un trastorno metabólico raro que se da en una de cada 50.000 a 100.000 personas. Los bebés con este trastorno no pueden convertir el metilmalonil CoA a succinil CoA. Parecen niños normales cuando nacen pero a medida que van consumiendo proteínas, desarrollan síntomas como convulsiones, dificultades para desarrollarse adecuadamente, retraso mental, incluso algún accidente vascular cerebral y acidosis metabólica. Si desea más información, acceda al siguiente enlace.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo. En recién nacidos, puede obtenerse sangre a partir de una punción en el talón. También se puede usar una muestra de orina aleatoria (de preferencia la segunda muestra de la mañana) o una orina recogida durante 24 horas.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Normalmente se indica mantener un ayuno antes de realizar la prueba. En el caso de recoger orina, el individuo deberá ayunar igualmente durante toda la noche.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.
 

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Common Questions
  • ¿Cómo se utiliza?

    El ácido metilmalónico (MMA) se solicita como ayuda al diagnóstico precoz de déficits leves de vitamina B12. Puede solicitarse aisladamente o junto a la homocisteína en aquellos casos en los que el valor de vitamina B12 se encuentra en el rango bajo de la normalidad.

    Algunos investigadores creen que el MMA es útil como cribado, especialmente en la gente mayor, que frecuentemente tiene déficit de B12 y algún síntoma relacionado. No obstante, todavía no se usa de forma generalizada con esta finalidad. El MMA no resulta muy útil para la monitorización del tratamiento porque es bastante variable y por lo tanto, los resultados no reflejarían realmente la respuesta al tratamiento sustitivo con vitamina B12. A pesar de que el MMA es muy sensible como indicador de déficit de vitamina B12, no es suficientemente específico para permitir realizar un diagnóstico definitivo.

    Ocasionalmente, la medida del MMA puede ayudar al diagnóstico de la acidemia metilmalónica, una alteración metabólica hereditaria poco frecuente.

  • ¿Cuándo se solicita?

    El MMA no se pide de forma frecuente. Hasta que no exista un consenso sobre su utilidad clínica y sus beneficios a largo plazo, la prueba no se realizará de forma rutinaria.

    No obstante, puede solicitarse a veces junto a la homocisteína, en los casos en los que el resultado de vitamina B12 esté en el rango bajo de la normalidad, especialmente si el individuo presenta síntomas asociados a déficit de vitamina B12. También se solicita el MMA en casos en que se ha detectado niveles elevados de homocisteína.

    Ocasionalmente, se solicita la medida de MMA en niños con signos y síntomas importantes, ante la sospecha de una acidemia metilmalónica hereditaria .

  • ¿Qué significa el resultado?

    Se considera que puede existir un déficit precoz o leve de vitamina B12 cuando los niveles de MMA y homocisteína son altos y los de vitamina B12 levemente disminuidos. Esto indica una disminución de la disponibilidad de B12 en los tejidos. En caso de que solo esté elevada la homocisteína, el individuo en cuestión puede tener un déficit de folato. Si las concentraciones tanto de MMA como de homocisteína son normales, es poco probable que exista un déficit de B12.

    Pueden observarse concentraciones moderadamente elevadas o muy elevadas de MMA en niños con acidemia metilmalónica hereditaria.

    Las disminuciones de los niveles de MMA no son comunes y no revisten importancia clínica.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Una concentración de MMA elevada indica déficit de B12, pero la cantidad de MMA medida no tiene por qué reflejar la gravedad del déficit, su riesgo de progresión o la gravedad de posibles síntomas.

    En personas con enfermedad renal, los niveles de MMA en sangre pueden estar elevados. Al no funcionar los riñones correctamente, estos no pueden eliminar el MMA hacia la orina, de manera que el MMA se irá acumulando en la sangre.

    En algunos estudios se ha descrito una gran variabilidad en los niveles del MMA cuando se miden a lo largo del tiempo.

  • ¿Es posible que no exista un déficit de vitamina B12 a pesar de tener unos niveles de ácido metilmalónico (MMA) elevados?

    Si los niveles de vitamina B12 están en el rango bajo de la normalidad y no se presentan síntomas significativos, el médico puede no hacer caso de unos niveles elevados de MMA y considerar que la concentración de vitamina B12 es normal. Esto es especialmente cierto si todo ello se acompaña de unas concentraciones normales de homocisteína. Es posible que al médico le interese monitorizar esta situación a lo largo del tiempo; puede ser reacio a iniciar un tratamiento con inyecciones y/o suplementos orales de vitamina B12 de por vida hasta que no sea suficientemente evidente de que realmente va a ser necesario.

  • ¿Se puede usar indistintamente sangre u orina para la prueba del ácido metilmalónico (MMA)?

    En la mayoría de casos puede usarse indistintamente muestras de sangre u orina. A veces se piden ambas muestras para comparar los resultados de MMA. Dado que la homocisteína se mide en sangre, resulta más cómodo y conveniente obtener muestra de sangre para ambas pruebas si se solicitan conjuntamente.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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