Para detectar precozmente un déficit parcial de vitamina B12; para ayudar en el diagnóstico de la acidemia metilmalónica, una alteración metabólica hereditaria muy poco frecuente.
Ácido metilmalónico
Ácido metilmalónico
También conocido como
MMA
Nombre sistemático
Ácido metilmalónico
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22.06.2018.
Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
¿Cuándo hacer el análisis?
Si se tiene una concentración de vitamina B12 en el rango bajo de la normalidad y/o se tiene síntomas de neuropatía como entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies; como parte de un cribado neonatal.
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa o, en recién nacidos, a partir de una muestra de sangre obtenida por un pinchazo en el talón; a veces, una muestra de orina aleatoria u orina de 24 horas.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.
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Common Questions
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¿Cómo se utiliza?
El ácido metilmalónico (MMA) se solicita como ayuda al diagnóstico precoz de déficits leves de vitamina B12. Puede solicitarse aisladamente o junto a la homocisteína en aquellos casos en los que el valor de vitamina B12 se encuentra en el rango bajo de la normalidad.
Algunos investigadores creen que el MMA es útil como cribado, especialmente en la gente mayor, que frecuentemente tiene déficit de B12 y algún síntoma relacionado. No obstante, todavía no se usa de forma generalizada con esta finalidad. El MMA no resulta muy útil para la monitorización del tratamiento porque es bastante variable y por lo tanto, los resultados no reflejarían realmente la respuesta al tratamiento sustitivo con vitamina B12. A pesar de que el MMA es muy sensible como indicador de déficit de vitamina B12, no es suficientemente específico para permitir realizar un diagnóstico definitivo.
Ocasionalmente, la medida del MMA puede ayudar al diagnóstico de la acidemia metilmalónica, una alteración metabólica hereditaria poco frecuente.
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¿Cuándo se solicita?
El MMA no se pide de forma frecuente. Hasta que no exista un consenso sobre su utilidad clínica y sus beneficios a largo plazo, la prueba no se realizará de forma rutinaria.
No obstante, puede solicitarse a veces junto a la homocisteína, en los casos en los que el resultado de vitamina B12 esté en el rango bajo de la normalidad, especialmente si el individuo presenta síntomas asociados a déficit de vitamina B12. También se solicita el MMA en casos en que se ha detectado niveles elevados de homocisteína.
Ocasionalmente, se solicita la medida de MMA en niños con signos y síntomas importantes, ante la sospecha de una acidemia metilmalónica hereditaria .
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¿Qué significa el resultado?
Se considera que puede existir un déficit precoz o leve de vitamina B12 cuando los niveles de MMA y homocisteína son altos y los de vitamina B12 levemente disminuidos. Esto indica una disminución de la disponibilidad de B12 en los tejidos. En caso de que solo esté elevada la homocisteína, el individuo en cuestión puede tener un déficit de folato. Si las concentraciones tanto de MMA como de homocisteína son normales, es poco probable que exista un déficit de B12.
Pueden observarse concentraciones moderadamente elevadas o muy elevadas de MMA en niños con acidemia metilmalónica hereditaria.
Las disminuciones de los niveles de MMA no son comunes y no revisten importancia clínica.
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¿Hay algo más que debería saber?
Una concentración de MMA elevada indica déficit de B12, pero la cantidad de MMA medida no tiene por qué reflejar la gravedad del déficit, su riesgo de progresión o la gravedad de posibles síntomas.
En personas con enfermedad renal, los niveles de MMA en sangre pueden estar elevados. Al no funcionar los riñones correctamente, estos no pueden eliminar el MMA hacia la orina, de manera que el MMA se irá acumulando en la sangre.
En algunos estudios se ha descrito una gran variabilidad en los niveles del MMA cuando se miden a lo largo del tiempo.
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¿Es posible que no exista un déficit de vitamina B12 a pesar de tener unos niveles de ácido metilmalónico (MMA) elevados?
Si los niveles de vitamina B12 están en el rango bajo de la normalidad y no se presentan síntomas significativos, el médico puede no hacer caso de unos niveles elevados de MMA y considerar que la concentración de vitamina B12 es normal. Esto es especialmente cierto si todo ello se acompaña de unas concentraciones normales de homocisteína. Es posible que al médico le interese monitorizar esta situación a lo largo del tiempo; puede ser reacio a iniciar un tratamiento con inyecciones y/o suplementos orales de vitamina B12 de por vida hasta que no sea suficientemente evidente de que realmente va a ser necesario.
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¿Se puede usar indistintamente sangre u orina para la prueba del ácido metilmalónico (MMA)?
En la mayoría de casos puede usarse indistintamente muestras de sangre u orina. A veces se piden ambas muestras para comparar los resultados de MMA. Dado que la homocisteína se mide en sangre, resulta más cómodo y conveniente obtener muestra de sangre para ambas pruebas si se solicitan conjuntamente.