Factor Von Willebrand

La prueba del factor von Willebrand (VWF) se emplea para evaluar episodios de sangrado excesivos o recurrentes en el propio individuo o cuando estos episodios se producen en familiares. La prueba es útil para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand (VWD) y para la distinción entre los distintos tipos de VWD.

VWF es una proteína que forma parte del sistema de la coagulación que trabaja de manera conjunta con otros componentes de dicho sistema con la finalidad de detener el sangrado y formar un coágulo sanguíneo estable. Si existe poco VWF o si no funciona adecuadamente, el sangrado puede ser excesivo y prolongarse más de lo normal y se dice que el individuo padece la enfermedad de von Willebrand. VWD constituye el trastorno hemorrágico hereditario más común y se subdivide en distintos tipos: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. De los tres, el tipo 1 es el más frecuente y tiende a ser más leve que los otros dos tipos. Más raramente, la VWD es de causa adquirida, es decir por una deficiencia adquirida de VWF (refiérase a "Preguntas comunes").

Pueden emplearse dos tipos de pruebas:

• Antígeno VWF - mide la cantidad de VWF o de proteína presente en sangre
• Actividad VWF (cofactor ristocetina) - se determina si la proteína o VWF funciona adecuadamente

Estas pruebas se pueden emplear aisladamente o junto con la determinación de la actividad de factor VIII y otras pruebas como hemograma, recuento de plaquetas, pruebas de función plaquetaria, tiempo de protrombina y/o tiempo de tromboplastina parcial.

Si es necesario obtener más información o es necesario distinguir entre los distintos subtipos de la enfermedad, se pueden incluir pruebas como:

• Cociente o ratio entre cofactor ristocetina y antígeno (VWF:RCo/VWF:Ag)
• Ensayo de unión de factor VIII
• Estudios plaquetarios con VWF
• Ensayo de actividad de unión de colágeno
• Agregación plaquetaria inducida por ristocetina (RIPA) o unión plaquetaria
• Cociente o ratio entre propéptido de VWF y antígeno (VWFpp/VWF:Ag)
• Prueba genética molecular para el VWF (para confirmar el subtipo 2N y el tipo 3)
• Análisis multimérico - VWF es un complejo proteico que existe en forma de multímeros de distinto tamaño. Con este estudio se evalúa la distribución de los tamaños y se consigue distinguir entre los diferentes subtipos del tipo 2

La prueba del VWF se solicita cuando se producen episodios de sangrado excesivos o recurrentes (personales o en familiares) después de las pruebas de cribado propias de trastornos hemorrágicos (como pruebas de función plaquetaria, tiempo de protrombina, tiempo de tromboplastina parcial). Los signos y síntomas que justifican la solicitud de la prueba dependen del tipo de VWD sospechado y pueden incluir:

• Sangrados nasales frecuentes o de repetición
• Sangrados excesivos de las encías después de procedimientos dentales
• Aparición excesiva de hematomas tras leves traumatismos
• Menstruaciones abundantes y prolongadas
• Presencia de sangre en orina o en heces
• Sangrados persistentes tras intervenciones quirúrgicas

A pesar de que la prueba del VWF haya sido normal, es muy posible que el médico decida repetirla si mantiene una elevada sospecha clínica de la enfermedad (VWD).

Si los resultados de las pruebas son sugerentes de VWD, seguramente se solicitarán pruebas adicionales para determinar el tipo o subtipo exacto de la enfermedad.

La interpretación de los resultados de la prueba del VWF es compleja y a menudo se requiere la opinión de un especialista en trastornos hemorrágicos. El antígeno del VWF (es decir, la cantidad de VWF) y su actividad pueden ser normales en personas con formas leves de la enfermedad (VWD). También es posible que individuos sanos y sin la enfermedad presenten menor cantidad de antígeno o de actividad del factor de lo esperado.

Cuando las pruebas de cribado propias de trastornos hemorrágicos son normales o prácticamente normales, el hecho de presentar una disminución del antígeno (cantidad) de VWF es sugestivo de una deficiencia de VWF y lo más habitual es que el individuo tenga una VWD de tipo 1, o más raramente, una VWD de causa adquirida.

Cuando los niveles del antígeno VWF son normales pero su actividad (cofactor ristocetina) está disminuida, debe pensarse en una VWD de tipo 2. Deben realizarse pruebas adicionales (por ejemplo, análisis multiméricos) para determinar el subtipo de VWD que afecta al individuo.

Si no existen VWF y factor VIII o bien existen en muy pequeña cantidad, es posible que se trate del tipo 3 de la VWD, especialmente si se observa en niños (aunque inicialmente se crea que se trate de una hemofilia A por deficiencia de factor VIII).

Un aumento de las concentraciones de VWF o de su actividad no justifica ningún diagnóstico. VWF es uno más entre muchos reactantes de fase aguda y por ello sus niveles pueden aumentar transitoriamente cuando existen procesos inflamatorios, infecciones, traumatismos y factores desencadenantes de estrés físico o emocional. Los niveles también aumentan durante el embarazo y con la toma de contraceptivos orales que contengan estrógenos.

El tipo de grupo sanguíneo (ABO) repercute sobre las concentraciones de VWF. Las personas del grupo O tienen niveles de VWF hasta un 25% más bajos a los de personas con otros grupos sanguíneos.

La medida de la concentración de otros reactantes de fase aguda, como proteína C reactiva o fibrinógeno, puede resultar útil en algunas ocasiones. Por ejemplo, unos niveles casi normales de VWF junto con niveles significativamente elevados de proteína C reactiva y/o de fibrinógeno son sugerentes de VWD.

El VWF está producido por megacariocitos y por las células endoteliales que revisten el interior de los vasos sanguíneos. Cuando se necesita VWF, las plaquetas y las células endoteliales lo liberan hacia la circulación.

No. Esta prueba no se emplea con finalidades de cribado en la población general ni como prueba de primera línea en la evaluación de sangrados. A la mayor parte de individuos no se les solicitará nunca la prueba del factor von Willebrand.