Factor von Willebrand

La prueba del factor von Willebrand (FVW) se emplea para evaluar los episodios de sangrado excesivos o recurrentes en el propio individuo o cuando estos episodios se producen en los familiares. La prueba es útil para diagnosticar la EVW y para la distinción entre los distintos tipos de EVW.

El FVW es una proteína que forma parte del sistema de la coagulación y que trabaja de manera conjunta con otros componentes de dicho sistema con la finalidad de detener el sangrado y formar un coágulo sanguíneo estable. Si existe poco FVW o si no funciona adecuadamente, el sangrado puede ser excesivo y prolongarse más de lo normal, entonces se dice que el individuo padece la EVW. La EVW constituye el trastorno hemorrágico hereditario más común y se subdivide en distintos tipos: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. De los tres, el tipo 1 es el más frecuente y tiende a ser más leve que los otros dos tipos. Raramente la EVW es de causa adquirida, es decir por una deficiencia adquirida de FVW.

Pueden emplearse dos tipos de pruebas:

• Antígeno FVW: mide la cantidad de FVW o de proteína presente en sangre
• Actividad FVW (cofactor ristocetina): se determina si la proteína o el FVW funcionan adecuadamente.

Estas pruebas se pueden emplear aisladamente o junto con la determinación de la actividad del factor VIII y otras pruebas como el hemograma, recuento de plaquetas, pruebas de función plaquetaria, tiempo de protrombina (TP) y/o tiempo de tromboplastina parcial (TTP).

Para obtener más información o si es necesario distinguir entre los distintos subtipos de la enfermedad, se pueden incluir pruebas como:

• Cociente o ratio entre el cofactor ristocetina y antígeno (FVW:RCo/FVW:Ag)
• Ensayo de unión del factor VIII
• Estudios plaquetarios con el FVW
• Ensayo de actividad de unión de colágeno
• Agregación plaquetaria inducida por ristocetina (RIPA) o unión plaquetaria
• Cociente o ratio entre el propéptido de FVW y el antígeno (FVWpp/FVW:Ag)
• Prueba genética molecular para el FVW (para confirmar el subtipo 2N y el tipo 3)
• Análisis multimérico: el FVW es un complejo proteico que existe en forma de multímeros de distinto tamaño. Con este estudio se evalúa la distribución de los tamaños y se consigue distinguir entre los diferentes subtipos del tipo 2

La prueba del FVW se solicita cuando se producen episodios de sangrado excesivos o recurrentes (personales o en familiares) después de que se hayan realizado las pruebas de cribado propias de los trastornos hemorrágicos (cómo la función plaquetaria, el TP y/o TTP). Los signos y síntomas que justifican la solicitud de la prueba dependen del tipo de EVW sospechado y pueden incluir:

• Sangrados nasales frecuentes o de repetición
• Sangrados excesivos de las encías después de los procedimientos dentales
• Aparición excesiva de hematomas tras leves traumatismos
• Menstruaciones abundantes y prolongadas
• Presencia de sangre en orina o en heces
• Sangrados persistentes después de las intervenciones quirúrgicas

A pesar de que la prueba del FVW haya sido normal, es muy posible que el médico decida repetirla si mantiene una elevada sospecha clínica de la enfermedad (EVW). La prueba se debería repetir al cabo de 2 semanas para confirmar o excluir el diagnóstico.

Si los resultados de las pruebas son sugerentes de la EVW, seguramente se solicitarán pruebas adicionales para determinar el tipo o subtipo exacto de la enfermedad.

La interpretación de los resultados de la prueba del FVW es compleja y a menudo se requiere la opinión de un especialista en trastornos hemorrágicos. El antígeno del  FVW (es decir, la cantidad del FVW) y su actividad pueden ser normales en las personas con formas leves de la enfermedad (EVW). También es posible que los individuos sanos y sin la enfermedad presenten menor cantidad de antígeno o de actividad del factor de lo esperado.

Cuando las pruebas de cribado propias de los trastornos hemorrágicos son normales o prácticamente normales, el hecho de presentar una disminución del antígeno (cantidad) del FVW es sugestivo de una deficiencia del FVW y lo habitual es que el individuo tenga una EVW de tipo 1, o más raramente, una EVW de causa adquirida.

Cuando los niveles del antígeno FVW son normales pero su actividad (cofactor ristocetina) está disminuida, debe pensarse en una EVW de tipo 2. Deben realizarse pruebas adicionales (por ejemplo, análisis multiméricos) para determinar el subtipo de la EVW que padece elindividuo.

Si no existen FVW y factor VIII o bien existen en muy pequeña cantidad, es posible que se trate del tipo 3 de la EVW. Esto generalmente se verá en los niños que experimentan episodios de sangrado temprano en la vida, aunque inicialmente puede parecer debido a una hemofilia A por deficiencia del factor VIII).

El aumento de las concentraciones de FVW o de su actividad no justifica ningún diagnóstico. El FVW es uno más entre los muchos reactantes de fase aguda, por ello sus niveles pueden aumentar transitoriamente cuando existen procesos inflamatorios, infecciones, traumatismos y factores desencadenantes de estrés físico o emocional. Los valores también aumentan durante el embarazo y con la toma de contraceptivos orales que contengan estrógenos.

Las pruebas del FVW deben realizarse en un laboratorio y, a menudo, se envían a un laboratorio de referencia que disponga de un equipo especializado y profesionales con experiencia.

No. Son muchas las mujeres que tienen menstruaciones abundantes pero que no tienen la EVW.