¿Por qué hacer el análisis?
Para medir la cantidad de cobre en sangre, en orina o en el hígado (tejido hepático); para diagnosticar y monitorizar la enfermedad de Wilson; a veces para detectar un déficit o un exceso de cobre.
¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando una persona presenta signos y síntomas sugerentes de enfermedad de Wilson, o en ocasiones, debido a un exceso o déficit de cobre, como ictericia, fatiga, dolor abdominal, alteraciones de conducta o temblores; regularmente en personas tratadas por una enfermedad relacionada con el cobre.
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa o de una orina de 24 horas. En ocasiones también se realiza una biopsia hepática. Se debe tener cuidado, especialmente con la muestra de orina de 24 horas, de no contaminar la muestra con una fuente externa de cobre. Si el resultado de una prueba de cobre en orina o sangre es más alto de lo esperado, el médico puede solicitar que se repita la prueba con una nueva muestra para confirmar los hallazgos.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.
¿Qué es lo que se analiza?
El cobre es un mineral esencial que el organismo incorpora a su sistema enzimático. Estas enzimas juegan un papel importante en la regulación del metabolismo del hierro, en la formación del tejido conectivo, en la producción de energía a nivel celular, en la producción de melanina (pigmento natural que proporciona color a la piel) y en la función del sistema nervioso. Esta prueba mide la cantidad de cobre en sangre, en orina o en hígado.
El cobre está presente en muchos alimentos entre los cuales se incluyen nueces, chocolate, setas, mariscos, cereales integrales, frutos secos e hígado. El agua puede contener cobre procedente de las cañerías por las que circula y los alimentos pueden contenerlo a partir de contenedores para cocinar que contienen dicho elemento.
- El organismo absorbe el cobre a nivel intestinal y para convertirlo a una forma no tóxica, lo une a una proteína y lo transporta hasta el hígado.
- El hígado almacena una pequeña cantidad de cobre y todo el resto lo incorpora a otra proteína conocida como apoceruloplasmina para sintetizar la ceruloplasmina. En sangre, aproximadamente el 95% del cobre circula unido a la ceruloplasmina mientras que el porcentaje restante circula unido a otras proteínas como por ejemplo albúmina.
- Tan solo una muy pequeña cantidad de cobre circula en forma libre (no unido) en sangre.
- El hígado elimina el exceso de cobre por la bilis, y de ahí se elimina vía intestinal por las heces. También se excreta cierta cantidad de cobre por la orina.
Los déficits y los excesos de cobre son bastante raros. La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria en la que se acumula demasiado cobre en el hígado, en el cerebro y en otros órganos. La toxicidad por cobre (exceso) también puede acontecer cuando una persona queda expuesta y absorbe cantidades importantes de cobre durante un corto período de tiempo (exposición aguda) o se expone y absorbe a pequeñas cantidades de cobre durante mucho tiempo (exposición crónica).
El déficit de cobre suele observarse en personas con trastornos asociados a malabsorción, como fibrosis quística y enfermedad celíaca, así como en niños alimentados exclusivamente con fórmulas de leche de vaca. También puede ocurrir en casos de malnutrición.
Se ha descrito un déficit de cobre en cerebro e hígado en niños con un trastorno genético poco frecuente ligado al cromosoma X conocido como síndrome de Menkes. Esta enfermedad está asociada con convulsiones, retraso en el desarrollo, desarrollo anormal de arterias en el cerebro, síndrome del cabello ensortijado, quebradizo y grisáceo.
Preguntas Comunes
¿Cómo se utiliza?
La determinación de cobre se emplea principalmente para diagnosticar la enfermedad de Wilson, que consiste en un trastorno hereditario en el que se llega a acumular demasiado cobre en el hígado, cerebro u otros órganos. Más raramente, la determinación de cobre sirve para detectar déficits o excesos de cobre en el organismo debidos a otras causas o para monitorizar el tratamiento de estas situaciones.
Es habitual solicitar simultáneamente el cobre junto con la determinación de ceruloplasmina. En caso de que los resultados sean anómalos o poco concluyentes, se solicita una determinación de cobre en orina de 24 horas para medir así la eliminación de cobre por orina; también se pueden medir los niveles de cobre a partir de una biopsia hepática.
A veces interesa conocer la concentración de cobre libre (no unido) en sangre. Si se sospecha una enfermedad de Wilson se realiza un estudio genético para detectar mutaciones en el gen ATP7B. Estos análisis suelen realizarse en laboratorios especializados o de referencia.
Para establecer el diagnóstico de síndrome de Menkes, que consiste en una enfermedad hereditaria rara en la que existe una disfunción del transporte del cobre, no es muy frecuente medir la concentración de cobre.
¿Cuándo se solicita?
El cobre suele solicitarse junto con la ceruloplasmina cuando una persona presenta signos y síntomas sugerentes de enfermedad de Wilson, de un exceso de cobre o de una intoxicación por cobre. Entre los signos y síntomas se incluyen:
- Anemia.
- Náuseas, dolor abdominal.
- Ictericia.
- Fatiga.
- Alteraciones de la conducta.
- Temblores.
- Dificultades al caminar o al tragar.
- Distonía.
- Diarrea y vómitos.
- Dificultad para tragar o hablar.
- Anillos de color marrón oscuro alrededor del iris de los ojos (anillos de Kayser-Fleischer).
También puede solicitarse la determinación de cobre cuando se sospecha que puede existir un déficit de este mineral:
- Disminución del recuento de neutrófilos (neutropenia).
- Osteoporosis.
- Anemia.
- Más raramente, síntomas neurológicos y retraso del desarrollo en niños.
Con finalidades de monitorización, el cobre se solicita periódicamente.
Cuando interesa profundizar en el estudio de la acumulación de cobre porque los resultados de la determinación de cobre y de ceruloplasmina son anómalos o no son concluyentes, puede solicitarse una biopsia hepática (hígado).
¿Qué significa el resultado?
Los resultados de la medida del cobre suelen interpretarse junto con los de la ceruloplasmina. Un resultado anómalo para el cobre no es diagnóstico ni específico de una enfermedad concreta; sin embargo, se suele continuar el estudio con otras pruebas. La interpretación puede resultar complicada debido a que la ceruloplasmina es un reactante de fase aguda y por lo tanto su concentración puede aumentar en presencia de inflamación o infección. Asimismo, las concentraciones de cobre y de ceruloplasmina aumentan durante el embarazo, y con la toma de estrógenos o de anticonceptivos orales.
En la tabla siguiente se listan algunos posibles resultados:
|
Prueba |
Enfermedad de Wilson |
Toxicidad por cobre |
Enfermedad de Menkes |
Déficit de cobre |
|
Cobre total en sangre |
Bajo, aunque puede ser normal |
Elevado |
Bajo |
Bajo |
|
Cobre libre en suero |
Elevado |
Elevado |
Bajo |
Bajo |
|
Ceruloplasmina |
Baja, aunque puede ser normal |
Elevada |
Baja |
Baja |
|
Cobre en orina |
Muy elevado |
Elevado |
Bajo |
Bajo |
|
Cobre hepático* |
Positivo, aunque en función de la zona de punción en el hígado puede ser negativo |
Elevado o normal |
Bajo |
Bajo |
*El exceso de cobre en el hígado no suele distribuirse de manera homogénea y por lo tanto, es posible que no se detecte en la biopsia.
- En la enfermedad de Wilson es característico hallar una concentración disminuida de cobre en sangre junto con un aumento de la excreción de cobre en orina, disminución de la concentración de ceruloplasmina y aumento del cobre hepático.
- Un aumento del cobre en sangre y en orina junto con unas concentraciones de ceruloplasmina normales o aumentados indican exposición a un exceso de cobre; a veces también se asocia a trastornos en los que disminuye la excreción de cobre por la orina -como enfermedad hepática crónica- o en los que se libera cobre a partir de los tejidos -como hepatitis aguda-. En algunas enfermedades crónicas puede existir un aumento de cobre en el hígado.
- Una disminución del cobre en sangre y en orina junto con una disminución de ceruloplasmina indican un déficit de cobre.
- El hecho de encontrar unas concentraciones de cobre en hígado normales sugiere que el metabolismo de este mineral no está alterado, aunque debe recordarse que al no distribuirse el cobre de manera homogénea en el hígado, el resultado de la biopsia puede ser normal cuando en realidad no debería de serlo.
Las concentraciones de cobre en orina de 24 horas pueden estar elevados durante cierto tiempo cuando se empieza a tratar la enfermedad de Wilson o cuando se administran fármacos que se unen al cobre (quelantes, empleados en caso de toxicidad por cobre); a medida que el organismo se desprende del exceso de cobre, la concentración en orina disminuye.
En casos de déficit de cobre, un aumento de las concentraciones de ceruloplasmina y de cobre es indicativo de respuesta al tratamiento.
¿Se puede elegir entre la prueba de cobre en sangre (total o libre) y la de orina?
El médico decidirá cuál es la prueba más indicada para evaluar cada situación.
¿Es interesante tomar suplementos de cobre o intentar enriquecer la dieta con cobre?
Una dieta regular y variada satisface las necesidades de cobre del organismo. Antes de tomar suplementos o de modificar sustancialmente la dieta debe consultarse al médico.
¿Necesito hacerme una biopsia de hígado?
Si se sospecha fuertemente de la enfermedad de Wilson en base a los resultados de las pruebas de sangre, orina y de imágenes, se puede realizar una biopsia de hígado para evaluar la cantidad de cobre que hay en el hígado y la extensión del daño hepático.
¿En qué consiste el síndrome de Menkes o del cabello ensortijado?
El síndrome de Menkes o del cabello ensortijado también se conoce como enfermedad de transporte de cobre. Consiste en una enfermedad hereditaria poco frecuente que conduce a un déficit de cobre. El síndrome está causado por una mutación en el gen ATP7A, localizado en el cromosoma X. Se transmite de padres a hijos de forma recesiva ligada al cromosoma X. Por lo tanto, para que una niña resulte afectada, debe heredar dos copias del gen mutado. Como los niños solo tienen un cromosoma X, si este contiene dicha mutación, tendrán la enfermedad.
La mutación se asocia a una distribución irregular del cobre en el organismo. El cobre puede por ejemplo acumularse en intestino y riñones, pero puede faltar en áreas como el cerebro. Los signos y síntomas de la enfermedad aparecen característicamente en la infancia; la muerte a edades tempranas no es rara. Entre los signos y síntomas se incluyen: poco cabello que además es quebradizo y ensortijado, falta de medro y retraso del desarrollo, deterioro de las funciones del sistema nervioso, bajo tono muscular y convulsiones. Se estima que la incidencia de este síndrome es de 1 por cada 100.000 recién nacidos.
¿Hay algo más que debería saber?
Ciertos fármacos, como carbamazepina y fenobarbital pueden hacer aumentar los valores de cobre en sangre. El cobre también puede estar elevado en la artritis reumatoide y en algunos cánceres. Contrariamente, puede estar disminuido en trastornos asociados a malabsorción, como fibrosis quística.
La concentración sérica de cobre (total) suele ser baja al nacer, va aumentando progresivamente hasta alcanzar un pico y vuelve a disminuir ligeramente hasta alcanzar unos niveles relativamente estables.