Para medir la cantidad de cobre en sangre, en orina o en el hígado (tejido hepático); para diagnosticar y monitorizar la enfermedad de Wilson; a veces para detectar un déficit o un exceso de cobre.
Cobre
Cobre
También conocido como
Cu
Cobre en orina
Cobre en sangre
Cobre libre
Cobre hepático
Nombre sistemático
Cobre
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20.04.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?
¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando una persona presenta signos y síntomas sugerentes de enfermedad de Wilson o de un exceso o déficit de cobre, como ictericia, fatiga, dolor abdominal, alteraciones de conducta o temblores; regularmente en personas con enfermedad de Wilson tratadas.
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa o de una orina de 24 horas; a veces se realiza una biopsia hepática.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.
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Preguntas Comunes
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¿Cómo se utiliza?
La determinación de cobre se emplea principalmente para diagnosticar la enfermedad de Wilson, que consiste en un trastorno hereditario en el que se llega a acumular demasiado cobre en el hígado, cerebro y otros órganos. Más raramente, la determinación de cobre sirve para detectar déficits o excesos de cobre en el organismo debidos a otras causas o para monitorizar el tratamiento de estas situaciones.
El cobre es un mineral esencial, pero en exceso resulta tóxico. En sangre, la mayor parte del cobre circula unido a la ceruloplasmina y tan solo una pequeña porción se encuentra en forma libre (no unido).
Es habitual solicitar simultáneamente el cobre junto con la determinación de ceruloplasmina. En caso de que los resultados sean anómalos o poco concluyentes, se solicita una determinación de cobre en orina de 24 horas para medir así la eliminación de cobre por orina; también se pueden medir los niveles de cobre a partir de una biopsia hepática.
A veces interesa conocer los niveles de cobre libre (no unido) en sangre. Si se sospecha una enfermedad de Wilson se realiza un estudio genético para detectar mutaciones en el gen ATP7B. Estos análisis suelen realizarse en laboratorios especializados o de referencia.
Para establecer el diagnóstico de síndrome de Menkes, que consiste en una enfermedad hereditaria rara en la que existe una disfunción del transporte del cobre, no es muy frecuente medir los niveles de cobre.
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¿Cuándo se solicita?
El cobre suele solicitarse junto con la ceruloplasmina cuando una persona presenta signos y síntomas sugerentes de enfermedad de Wilson, de un exceso de cobre o de una intoxicación por cobre. Entre los signos y síntomas se incluyen:
- Anemia
- Náuseas, dolor abdominal
- Ictericia
- Fatiga
- Alteraciones de la conducta
- Temblores
- Dificultades al caminar o al tragar
- Distonía
También puede solicitarse la determinación de cobre cuando se sospecha que puede existir un déficit de este mineral:
- Disminución del recuento de neutrófilos (tipo de leucocito)
- Osteoporosis
- Anemia
- Más raramente, síntomas neurológicos y retraso del desarrollo en niños
Con finalidades de monitorización, el cobre se solicita periódicamente.
Cuando interesa profundizar en el estudio de la acumulación de cobre porque los resultados de la determinación de cobre y de ceruloplasmina son anómalos o no son concluyentes, puede solicitarse una biopsia hepática (hígado).
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¿Qué significa el resultado?
Los resultados de la medida del cobre suelen interpretarse junto con los de la ceruloplasmina. Un resultado anómalo para el cobre no es diagnóstico ni específico de una enfermedad concreta; sin embargo, se suele continuar el estudio con otras pruebas. La interpretación puede resultar complicada debido a que la ceruloplasmina es un reactante de fase aguda y por lo tanto su concentración puede aumentar en presencia de inflamación o infección. Asimismo, los niveles de cobre y de ceruloplasmina aumentan durante el embarazo, y con la toma de estrógenos o de anticonceptivos orales.
En la tabla siguiente se listan algunos posibles resultados:
Prueba Enfermedad de Wilson Toxicidad por cobre Enfermedad de Menkes Déficit de cobre Cobre total en suero Bajo, aunque puede ser normal Elevado Bajo Bajo Cobre libre en suero Elevado Elevado Bajo Bajo Ceruloplasmina Baja, aunque puede ser normal Elevada Baja Baja Cobre en orina Muy elevado Elevado Bajo Bajo Cobre hepático* Positivo, aunque en función de la zona de punción en el hígado puede ser negativo Elevado o normal Bajo Bajo *El exceso de cobre en el hígado no suele distribuirse de manera homogénea y por lo tanto, es posible que no se detecte en la biopsia.
- En la enfermedad de Wilson es característico hallar una concentración disminuida de cobre en sangre junto con un aumento de la excreción de cobre en orina, aumento de la concentración de ceruloplasmina y aumento del cobre hepático.
- Un aumento del cobre en sangre y en orina junto con unos niveles de ceruloplasmina normales o aumentados indican exposición a un exceso de cobre; a veces también se asocia a trastornos en los que disminuye la excreción de cobre por la orina -como enfermedad hepática crónica- o en los que se libera cobre a partir de los tejidos -como hepatitis aguda-. En algunas enfermedades crónicas puede existir un aumento de cobre en hígado.
- Una disminución del cobre en sangre y en orina junto con una disminución de ceruloplasmina indican un déficit de cobre.
- El hecho de encontrar unos niveles de cobre en hígado normales sugiere que el metabolismo de este mineral no está alterado, aunque debe recordarse que al no distribuirse el cobre de manera homogénea en el hígado, el resultado de la biopsia puede ser normal cuando en realidad no debería de serlo.
Los niveles de cobre en orina de 24 horas pueden estar elevados durante cierto tiempo cuando se empieza a tratar la enfermedad de Wilson o cuando se administran fármacos que se unen al cobre (quelantes, empleados en caso de toxicidad por cobre); a medida que el organismo se desprende del exceso de cobre, los niveles en orina disminuyen.
En casos de déficit de cobre, un aumento de las concentraciones de ceruloplasmina y de cobre es indicativo de respuesta al tratamiento.
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¿Hay algo más que debería saber?
Ciertos fármacos, como carbamazepina y fenobarbital pueden hacer aumentar los niveles de cobre en sangre. El cobre también puede estar elevado en la artritis reumatoide y en algunos cánceres. Contrariamente, puede estar disminuido en trastornos asociados a malabsorción, como fibrosis quística.
La concentración sérica de cobre (total) suele ser baja al nacer, va aumentando progresivamente hasta alcanzar un pico y vuelve a disminuir ligeramente hasta alcanzar unos niveles relativamente estables.
Al recoger la orina de 24 horas se debe tener la precaución de que el contenedor no se contamine con ninguna posible fuente externa de cobre. Normalmente, el médico indica si se deben tomar precauciones especiales. En caso de duda ante un valor más elevado de lo esperado, es posible que el médico desee repetir el análisis.
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¿Debería evaluarse el metabolismo del cobre en toda la población?
No se recomienda un cribado general de la población. En algunos casos, como cuando existen procesos inflamatorios o infecciosos, los niveles de cobre pueden estar transitoriamente elevados.
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¿Se puede elegir entre la prueba de cobre en sangre (total o libre) y la de orina?
El médico decidirá cual es la prueba más indicada para evaluar cada situación.
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¿Es interesante tomar suplementos de cobre o intentar enriquecer la dieta con cobre?
Una dieta regular y variada satisface las necesidades de cobre del organismo. Antes de tomar suplementos o de modificar sustancialmente la dieta debe consultarse al médico.
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¿En qué consiste el síndrome de Menkes o del cabello ensortijado?
El síndrome de Menkes o del cabello ensortijado también se conoce como enfermedad de transporte de cobre. Consiste en una enfermedad hereditaria poco frecuente que conduce a un déficit de cobre. El síndrome está causado por una mutación en el genATP7A, localizado en el cromosoma X. Se transmite de padres a hijos de forma recesiva ligada al cromosoma X. Por lo tanto, para que una niña resulte afectada, debe heredar dos copias del gen mutado. Como los niños solo tienen un cromosoma X, si este contiene dicha mutación, tendrán la enfermedad.
La mutación se asocia a una distribución irregular del cobre en el organismo. El cobre puede por ejemplo acumularse en intestino y riñones, pero puede faltar en áreas como el cerebro. Los síntomas y signos de la enfermedad aparecen característicamente en la infancia; la muerte a edades tempranas no es rara. Entre los signos y síntomas se incluyen: poco cabello que además es quebradizo y ensortijado, falta de medro y retraso del desarrollo, deterioro de las funciones del sistema nervioso, bajo tono muscular y convulsiones. Se estima que la incidencia de este síndrome es de 1 por cada 100.000 recién nacidos.