Para detectar anomalías cromosómicas y diagnosticar así enfermedades genéticas, algunos trastornos congénitos y algunas enfermedades hematológicas.
Estudio cromosómico (cariotipo)
Estudio cromosómico (cariotipo)
También conocido como
Cariotipo
Cariotipado
Citogenética
Nombre sistemático
Estudio cromosómico
Este artículo fue revisado por última vez el
Este artículo fue modificado por última vez el 11.12.2017.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?
¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando las pruebas de cribado realizadas durante el embarazo no son normales; siempre que existan signos de algún trastorno asociado a anomalías cromosómicas; para detectar alguna anomalía cromosómica en un determinado individuo y/o en familiares de alguna persona afectada; a veces cuando se sospecha la existencia de alguna anomalía cromosómica adquirida en personas con leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia u otro tipo de cáncer.
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa; en embarazadas, a partir de líquido amniótico o de vellosidades coriales; a partir de muestras tisulares o de médula ósea.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.
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Preguntas Comunes
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¿Cómo se utiliza?
El cariotipo o estudio cromosómico es útil para detectar anomalías cromosómicas y poder así diagnosticar enfermedades genéticas, algunos trastornos congénitos y determinados trastornos hematológicos.
Los motivos que justifican su realización son:
- En el feto, a partir de una amniocentesis (líquido amniótico) o de una biopsia de corion (vellosidad corial, en la placenta):
- Cuando el cribado del primer trimestre del embarazo y/o el cribado del segundo trimestre del embarazo han sido anómalos
- Cuando se realiza un análisis de líquido amniótico en la embarazada debido a que presenta un riesgo superior al normal de tener un bebé con un trastorno congénito
- Cuando por ecografía se detectan alteraciones en el desarrollo del feto
- Cuando se sabe que algún familiar presenta alguna alteración cromosómica
- En una mujer o en una pareja, cuando desean evaluar antes de un posible embarazo sus cromosomas, especialmente si la mujer ha tenido problemas de infertilidad o ha tenido algún aborto previamente
- Cuando se ha producido un aborto o una muerte en el momento del nacimiento, para determinar si puede ser atribuible a una anomalía cromosómica fetal
- En un bebé, cuando nace con anomalías congénitas como defectos físicos, retraso mental, retraso en el desarrollo o signos de un trastorno genético específico
- En personas con problemas de infertilidad o signos de un trastorno genético
- En familiares, para detectar anomalías cromosómicas específicas, una vez se han detectado en un bebé o en otro miembro de la familia
- En personas diagnosticadas de ciertos tipos de leucemia, linfoma, anemia refractaria o cáncer debido a que en estas condiciones pueden existir anomalías cromosómicas adquiridas; el estudio cromosómico puede realizarse en sangre o en una muestra de médula ósea
- En el feto, a partir de una amniocentesis (líquido amniótico) o de una biopsia de corion (vellosidad corial, en la placenta):
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¿Cuándo se solicita?
El estudio cromosómico o cariotipo puede solicitarse cuando se sospecha que un feto tiene alguna alteración cromosómica, cuando un bebé presenta anomalías congénitas, cuando una mujer tiene abortos o tiene problemas de infertilidad y cuando un adultopresenta signos de un trastorno genético.
Puede también solicitarse para detectar la presencia de anomalías cromosómicas en familiares, una vez se ha detectado la anomalía en un bebé o en otro familiar.
También puede solicitarse en personas con leucemia, linfoma, mieloma, anemia refractaria u otro cáncer para detectar si se asocian a anomalías cromosómicas adquiridas.
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¿Qué significa el resultado?
La interpretación de los resultados corre a cargo de un profesional con experiencia en citogenética. Algunas alteraciones son relativamente fáciles de identificar, como la trisomía 21 (cromosoma 21 extra), indicativo de un síndrome de Down, pero otras resultan mucho más complicadas.
A pesar de que ciertas alteraciones cromosómicas se asocian a signos específicos, las consecuencias y la gravedad son variables entre individuos y a menudo no son predecibles.
Algunos ejemplos de anomalías que pueden ponerse de manifiesto con el estudio cromosómico incluyen:
Trisomía Se traduce en la presencia de un cromosoma extra, un trío de cromosomas en lugar de un par. Enfermedades asociadas a trisomías incluyen síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Patau (trisomía del 13), síndrome de Edwards (trisomía del 18) y síndrome de Klinefelter (varón con un cromosoma X extra - XXY en lugar de XY) Monosomía Consiste en la ausencia de un cromosoma. Un ejemplo lo constituye el síndrome de Turner (mujer con un único cromosoma X en lugar de XX). La mayoría de las monosomías no son compatibles con la vida Deleciones Se traducen en la pérdida de piezas de cromosomas y/o de material genético. Algunas deleciones pueden ser pequeñas y difíciles de detectar Duplicaciones Consisten en material genético extra y pueden afectar a cualquier cromosoma; por ejemplo, la presencia de dos bandas horizontales en lugar de una sola en una localización específica Translocaciones Intercambio de piezas de cromosomas. El fragmento afectado se rompe y posteriormente se reengancha a otro cromosoma. Si el intercambio está equilibrado (intercambio de piezas sin pérdida de material genético) se trata de una translocación balanceada. En caso contrario se trata de translocaciones no balanceadas Reordenamiento genético El material genético se encuentra en otra localización del cromosoma. Puede existir simultáneamente reordenamiento junto con duplicación o deleciones. El número de reordenamientos que pueden producirse es casi infinito La cantidad de implicaciones para la salud y el desarrollo de las duplicaciones, deleciones, translocaciones y reordenamientos genéticos es indefinida. Depende de los genes que se pierdan o que existan en demasiadas copias.
Algunos reordenamientos genéticos son variaciones que no ocasionan síntomas perceptibles. Las translocaciones balanceadas pueden no ocasionar problemas en la persona que las presenta pero sí pueden crear problemas en su descendencia.
Diversas enfermedades malignas hematológicas o linfoideas (leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia) se asocian a anomalías cromosómicas que pueden resultar muy útiles para establecer el diagnóstico y/o para predecir la evolución de la enfermedad.
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¿Hay algo más que debería saber?
Como en el estudio cromosómico o cariotipo se identifican los cromosomas sexuales (XX o XY), esta prueba permite determinar con certeza el sexo del feto.
Algunas alteraciones cromosómicas son demasiado sutiles o pequeñas como para poderlas detectar con el cariotipado; a veces se realizan otras técnicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) o técnicas con microarrays.
Es posible que en el organismo existan células con diferente material genético. Esto es consecuencia de alteraciones que acontecen en las etapas iniciales del desarrollo fetal y que llevan al desarrollo de líneas celulares diferenciadas. Esta característica se conoce como mosaicismo. Por ejemplo, a veces, una persona con síndrome de Down puede tener algunas células con la trisomía (tres cromosomas 21) y algunas células con el par normal de cromosomas 21.
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¿Debería realizarse el estudio cromosómico o cariotipo a todo el mundo?
A pesar de que el cariotipo se solicita con relativa frecuencia, no se trata de una prueba que esté indicada en la población general. A la mayor parte de personas no se les realizará nunca un cariotipo.
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¿Puede realizarse el cariotipado en la misma consulta médica?
No. Para realizar esta prueba es necesaria una instrumentación especial y los resultados los debe interpretar un profesional con experiencia. Lo normal es que las muestras se envíen a un laboratorio de referencia.
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¿Por qué se tarda varios días en realizar un estudio cromosómico?
Las células obtenidas deben cultivarse en medios que favorezcan su división. El tiempo que se necesita para conseguirlo puede ser variable. Para los cariotipos difíciles de interpretar el tiempo para conseguir una interpretación correcta suele ser mayor.