Para detectar las anomalías en los cromosomas y diagnosticar enfermedades genéticas, encontrar la causa de algunos trastornos congénitos o clasificar ciertas enfermedades hematológicas.
Estudio cromosómico (cariotipo)
Estudio cromosómico (cariotipo)
También conocido como
Estudio de cromosomas
Cariotipado
Citogenética
Estudio citogenético
Nombre sistemático
Cariotipo
Este artículo fue revisado por última vez el
Este artículo fue modificado por última vez el 09.11.2020.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?
¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando las pruebas de cribado realizadas durante el embarazo no son normales; cuando existen signos de algún trastorno asociado a anomalías cromosómicas; para detectar alguna anomalía cromosómica en un determinado individuo o en familiares de alguna persona afectada; a veces, cuando se sospecha la existencia de alguna anomalía cromosómica adquirida en las personas con leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia u otro tipo de cáncer.
¿Qué muestra se requiere?
Una muestra de sangre venosa del brazo; líquido amniótico, vellosidades coriónicas; muestras de tejidos o de médula ósea.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.
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Preguntas Comunes
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¿Cómo se utiliza?
El cariotipo es útil para detectar las anomalías en los cromosomas y poder diagnosticar las enfermedades genéticas, algunos trastornos congénitos y determinados trastornos de la sangre o del sistema linfático.
Los motivos que justifican su realización son:
- En el feto, a partir de una amniocentesis (líquido amniótico) o de una biopsia de corion (vellosidades coriónicas, en la placenta):
- Cuando el cribado del primer trimestre o del segundo trimestre del embarazo han sido anómalos.
- Cuando se realiza un análisis de líquido amniótico en la embarazada, porque presenta un riesgo superior al normal de tener un bebé con un trastorno congénito.
- Cuando por la ecografía se detectan alteraciones en la estructura o el desarrollo del feto.
- Cuando algún familiar presenta alguna alteración cromosómica conocida.
- En una mujer o en una pareja, cuando desean evaluar antes de un posible embarazo sus cromosomas, especialmente si han tenido problemas de infertilidad o algún aborto previo.
- En el tejido fetal, cuando se ha producido un aborto o una muerte en el momento del nacimiento, para determinar si puede ser atribuible a una anomalía cromosómica.
- En un bebé, cuando nace con anomalías congénitas como defectos físicos, retraso mental, retraso en el desarrollo o signos de un trastorno genético específico.
- En las personas con problemas de infertilidad o signos de un trastorno genético.
- En los familiares, para detectar anomalías cromosómicas específicas, una vez se han detectado en un bebé o en otro miembro de la familia.
- En las personas diagnosticadas de ciertos tipos de leucemia, linfoma, anemia refractaria o cáncer porque en estas condiciones pueden existir anomalías cromosómicas adquiridas; el estudio cromosómico puede realizarse en sangre o en una muestra de médula ósea.
- En el feto, a partir de una amniocentesis (líquido amniótico) o de una biopsia de corion (vellosidades coriónicas, en la placenta):
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¿Cuándo se solicita?
El cariotipo puede solicitarse cuando se sospecha que un feto tiene alguna alteración de los cromosomas, cuando un bebé presenta anomalías congénitas, cuando una mujer tiene abortos o tiene problemas de infertilidad y cuando un adulto presenta signos de un trastorno genético.
Puede también solicitarse para detectar la presencia de anomalías cromosómicas en los familiares, una vez que se ha detectado la anomalía en un bebé o en otro familiar.
También puede solicitarse en las personas con leucemia, linfoma, mieloma, anemia refractaria u otro cáncer, para detectar si se asocian a anomalías cromosómicas adquiridas.
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¿Qué significa el resultado?
La interpretación de los resultados corre a cargo de un profesional con experiencia en citogenética. Algunas alteraciones son relativamente fáciles de identificar, como la trisomía 21, indicativa de un síndrome de Down, pero otras resultan mucho más complicadas.
A pesar de que ciertas alteraciones cromosómicas se asocian a signos específicos, las consecuencias y la gravedad varían entre los individuos y a menudo no son predecibles.
Algunos ejemplos de anomalías que pueden ponerse de manifiesto con el estudio cromosómico incluyen:
Trisomía
Se traduce en la presencia de un cromosoma extra, un trío de cromosomas en lugar de un par. Enfermedades asociadas a trisomías incluyen el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Patau (trisomía del 13), síndrome de Edwards (trisomía del 18) y Síndrome de Klinefelter (varón con un cromosoma X extra - XXY en lugar de XY).
Monosomía
Consiste en la ausencia de un cromosoma. Un ejemplo lo constituye el síndrome de Turner (mujer con un único cromosoma X en lugar de XX). La mayoría de las monosomías no son compatibles con la vida.
Deleciones
Se traducen en la pérdida de piezas de cromosomas o de material genético. Algunas deleciones pueden ser pequeñas y difíciles de detectar.
Duplicaciones
Consisten en material genético extra y pueden afectar a cualquier cromosoma; por ejemplo, la presencia de dos bandas horizontales en lugar de una sola en una localización específica.
Translocaciones
Intercambio de piezas de cromosomas. El fragmento afectado se rompe y posteriormente se reengancha a otro cromosoma. Si el intercambio está equilibrado (intercambio de piezas sin pérdida de material genético), se trata de una translocación equilibrada. En caso contrario se trata de translocaciones no equilibradas.
Reordenamiento genético
El material genético se encuentra en otra localización del cromosoma. Puede existir simultáneamente reordenamiento junto con duplicación o deleciones. El número de reordenamientos que pueden producirse es casi infinito, por lo que la interpretación de sus consecuencias es complicada.
La cantidad de implicaciones para la salud y el desarrollo de las duplicaciones, deleciones, translocaciones y reordenamientos genéticos es indefinida. Depende de los genes que se pierdan o que sobren.
Algunos reordenamientos genéticos son variaciones que no ocasionan síntomas perceptibles. Las translocaciones balanceadas pueden no ocasionar problemas en la persona que las presenta, pero sí pueden crear problemas en su descendencia.
Diversas enfermedades malignas hematológicas o linfoides (leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia) se asocian a anomalías cromosómicas que pueden resultar muy útiles para establecer el diagnóstico o para predecir la evolución de la enfermedad.
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¿Hay algo más que debería saber?
Como en el estudio cromosómico o cariotipo se identifican los cromosomas sexuales (XX o XY), esta prueba permite determinar con certeza el sexo del feto.
Algunas alteraciones cromosómicas son demasiado sutiles o pequeñas como para poderlas detectar con el cariotipo; a veces se realizan otras técnicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) o técnicas con microarrays.
Es posible que en el organismo existan células con diferente material genético. Esto es consecuencia de alteraciones que acontecen en las etapas iniciales del desarrollo fetal y que llevan al desarrollo de líneas celulares diferenciadas. Esta característica se conoce como mosaicismo. Por ejemplo, a veces, una persona con síndrome de Down puede tener algunas células con la trisomía (tres cromosomas 21) y algunas células con el par normal de cromosomas 21.
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¿Debería realizarse el cariotipo a todo el mundo?
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¿Puede realizarse el cariotipo en la misma consulta médica?
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¿Por qué se tarda varios días en realizar un estudio cromosómico?
Las células obtenidas deben cultivarse en medios que favorezcan su división. El tiempo que se necesita para conseguirlo puede ser variable. Para los cariotipos difíciles de interpretar el tiempo para conseguir una interpretación correcta suele ser mayor.
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Ejemplo de un cariotipo anormal con un cromosoma 21 de más (trisomía 21), correspondiente al síndrome de Down. Crédito: Mary Lowery Nordberg, PhD.
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Ejemplo de cariotipo normal de sangre periférica masculino. Crédito: Mary Lowery Nordberg, PhD.