También conocido como
Cariotipo
Cariotipado
Citogenética
Nombre sistemático
Estudio cromosómico
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Este artículo fue modificado por última vez el 11.12.2017.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para detectar anomalías cromosómicas y diagnosticar así enfermedades genéticas, algunos trastornos congénitos y algunas enfermedades hematológicas.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando las pruebas de cribado realizadas durante el embarazo no son normales; siempre que existan signos de algún trastorno asociado a anomalías cromosómicas; para detectar alguna anomalía cromosómica en un determinado individuo y/o en familiares de alguna persona afectada; a veces cuando se sospecha la existencia de alguna anomalía cromosómica adquirida en personas con leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia u otro tipo de cáncer.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa; en embarazadas, a partir de líquido amniótico o de vellosidades coriales; a partir de muestras tisulares o de médula ósea.

 

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

El análisis cromosómico o cariotipo (cariotipado) evalúa el número y estructura de los cromosomas para poder detectar así posibles anomalías. Los cromosomas son estructuras similares a una hebra que se encuentran en el núcleo de la célula y contienen el mapa genético del individuo. Cada cromosoma contiene miles de genes localizados específicamente. Estos genes son los responsables de las características físicas hereditarias del individuo y tienen un profundo impacto en el desarrollo y función del organismo.

Las personas tienen 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Ambos sexos comparten veintidós pares de cromosomas (autosomas), sin embargo un par de cromosomas (cromosomas sexuales) se presenta como XY (en varones) o como XX (en mujeres). Normalmente, todas las células nucleadas del organismo contienen un juego completo de los mismos 46 cromosomas, excepto las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) que contienen la mitad, veintitrés cromosomas. Estos 23 cromosomas representan la contribución de cada progenitor a su descendencia. En el momento de la concepción, los dos conjuntos de 23 cromosomas de cada uno de los progenitores se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas en el feto en desarrollo.

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Por lo que respecta al número de cromosomas, cualquier número de cromosomas que no sea el conjunto de 46 representa una alteración en la cantidad de material genético presente y puede ocasionar problemas del desarrollo y de salud. En cuanto a las alteraciones estructurales, los problemas que aparezcan y su gravedad dependerán del cromosoma que resulte afectado. El tipo y el grado de afectación varía entre personas, incluso aunque se esté hablando de la misma alteración cromosómica.

El estudio cromosómico o cariotipo evalúa los cromosomas de una persona para determinar si existen en un número adecuado y si cada uno de ellos presenta una apariencia normal. Para realizar esta prueba e interpretarla adecuadamente se requiere profesionales con experiencia. A pesar de que la prueba se puede prácticamente realizar a partir de cualquier tipo de célula, lo más común es que en el feto en desarrollo el estudio cromosómico se realice en líquido amniótico (amniocentesis) y en los demás casos en linfocitos (un tipo de leucocito) obtenidos a partir de una muestra de sangre. Alternativamente pueden obtenerse leucocitos a partir de un aspirado de la médula ósea, especialmente cuando se sospecha la existencia de enfermedades hematológicas o linfoideas (leucemia, linfoma, mieloma, anemia refractaria).

Los pasos que se siguen en la realización de esta prueba se resumen a continuación:

  • Se toma una muestra de células del individuo en cuestión; estas células se cultivan en medios nutritivos especiales de enriquecimiento para promover la división celular in vitro. Se procede así para poder seleccionar el momento concreto de la fase del ciclo celular en la que es más fácil distinguir los cromosomas
  • Se aíslan los cromosomas a partir del núcleo celular y se trasladan a un portaobjetos para tratarlos con una tinción específica
  • Se toman microfotografías de los cromosomas
  • A modo de rompecabezas, se agrupan por pares las imágenes obtenidas de los cromosomas y se ordenan por tamaño -de mayor a menor- numerándolos del 1 al 22, con el par 23 correspondiente a los cromosomas sexuales al final
  • Las imágenes también permiten orientar verticalmente los cromosomas. Cada cromosoma se visualiza como una pajita rallada, consta de dos brazos de diferente longitud -un brazo corto o (p) y un brazo largo o (q)-, de una estrechez conocida como centrómero entre ambos brazos y de un serie de bandas claras y oscuras alternadas horizontalmente. La longitud de los brazos y la localización de las bandas permiten diferenciar la parte superior de la inferior
  • Una vez se han reordenado los cromosomas, el especialista de laboratorio evalúa los pares cromosómicos identificando cualquier posible anomalía

Entre las alteraciones cromosómicas que pueden detectarse se incluyen:

  • Síndrome de Down (trisomía 21) - causado por un cromosoma 21 extra; esto puede afectar a la mayoría o a la totalidad de las células del organismo
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18) - asociado a retraso mental severo; causado por un cromosoma 18 extra
  • Síndrome de Patau (trisomía 13) - causado por un cromosoma 13 extra
  • Síndrome de Klinefelter - en varones es la anomalía cromosómica sexual más frecuente; causado por un cromosoma X extra
  • Síndrome de Turner - causado por la pérdida de un cromosoma X en las mujeres
  • Leucemia mieloide crónica - existe una traslocación clásica 9;22 diagnóstica de la enfermedad

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?

  • Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo
  • En embarazadas, líquido amniótico (amniocentesis) y vellosidades coriales (biopsia de corion)
  • Médula ósea o muestras tisulares obtenidas por biopsia

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    El cariotipo o estudio cromosómico es útil para detectar anomalías cromosómicas y poder así diagnosticar enfermedades genéticas, algunos trastornos congénitos y determinados trastornos hematológicos.

    Los motivos que justifican su realización son:

    • En el feto, a partir de una amniocentesis (líquido amniótico) o de una biopsia de corion (vellosidad corial, en la placenta):
      • Cuando el cribado del primer trimestre del embarazo y/o el cribado del segundo trimestre del embarazo han sido anómalos
      • Cuando se realiza un análisis de líquido amniótico en la embarazada debido a que presenta un riesgo superior al normal de tener un bebé con un trastorno congénito
      • Cuando por ecografía se detectan alteraciones en el desarrollo del feto
      • Cuando se sabe que algún familiar presenta alguna alteración cromosómica
    • En una mujer o en una pareja, cuando desean evaluar antes de un posible embarazo sus cromosomas, especialmente si la mujer ha tenido problemas de infertilidad o ha tenido algún aborto previamente
    • Cuando se ha producido un aborto o una muerte en el momento del nacimiento, para determinar si puede ser atribuible a una anomalía cromosómica fetal
    • En un bebé, cuando nace con anomalías congénitas como defectos físicos, retraso mental, retraso en el desarrollo o signos de un trastorno genético específico
    • En personas con problemas de infertilidad o signos de un trastorno genético
    • En familiares, para detectar anomalías cromosómicas específicas, una vez se han detectado en un bebé o en otro miembro de la familia
    • En personas diagnosticadas de ciertos tipos de leucemia, linfoma, anemia refractaria o cáncer debido a que en estas condiciones pueden existir anomalías cromosómicas adquiridas; el estudio cromosómico puede realizarse en sangre o en una muestra de médula ósea
  • ¿Cuándo se solicita?

    El estudio cromosómico o cariotipo puede solicitarse cuando se sospecha que un feto tiene alguna alteración cromosómica, cuando un bebé presenta anomalías congénitas, cuando una mujer tiene abortos o tiene problemas de infertilidad y cuando un adultopresenta signos de un trastorno genético.

    Puede también solicitarse para detectar la presencia de anomalías cromosómicas en familiares, una vez se ha detectado la anomalía en un bebé o en otro familiar.

    También puede solicitarse en personas con leucemia, linfoma, mieloma, anemia refractaria u otro cáncer para detectar si se asocian a anomalías cromosómicas adquiridas.

  • ¿Qué significa el resultado?

    La interpretación de los resultados corre a cargo de un profesional con experiencia en citogenética. Algunas alteraciones son relativamente fáciles de identificar, como la trisomía 21 (cromosoma 21 extra), indicativo de un síndrome de Down, pero otras resultan mucho más complicadas.

    A pesar de que ciertas alteraciones cromosómicas se asocian a signos específicos, las consecuencias y la gravedad son variables entre individuos y a menudo no son predecibles.

    Algunos ejemplos de anomalías que pueden ponerse de manifiesto con el estudio cromosómico incluyen:

    Trisomía Se traduce en la presencia de un cromosoma extra, un trío de cromosomas en lugar de un par. Enfermedades asociadas a trisomías incluyen síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Patau (trisomía del 13), síndrome de Edwards (trisomía del 18) y síndrome de Klinefelter (varón con un cromosoma X extra - XXY en lugar de XY)
    Monosomía Consiste en la ausencia de un cromosoma. Un ejemplo lo constituye el síndrome de Turner (mujer con un único cromosoma X en lugar de XX). La mayoría de las monosomías no son compatibles con la vida
    Deleciones Se traducen en la pérdida de piezas de cromosomas y/o de material genético. Algunas deleciones pueden ser pequeñas y difíciles de detectar
    Duplicaciones Consisten en material genético extra y pueden afectar a cualquier cromosoma; por ejemplo, la presencia de dos bandas horizontales en lugar de una sola en una localización específica
    Translocaciones Intercambio de piezas de cromosomas. El fragmento afectado se rompe y posteriormente se reengancha a otro cromosoma. Si el intercambio está equilibrado (intercambio de piezas sin pérdida de material genético) se trata de una translocación balanceada. En caso contrario se trata de translocaciones no balanceadas
    Reordenamiento genético El material genético se encuentra en otra localización del cromosoma. Puede existir simultáneamente reordenamiento junto con duplicación o deleciones. El número de reordenamientos que pueden producirse es casi infinito

    La cantidad de implicaciones para la salud y el desarrollo de las duplicaciones, deleciones, translocaciones y reordenamientos genéticos es indefinida. Depende de los genes que se pierdan o que existan en demasiadas copias.

    Algunos reordenamientos genéticos son variaciones que no ocasionan síntomas perceptibles. Las translocaciones balanceadas pueden no ocasionar problemas en la persona que las presenta pero sí pueden crear problemas en su descendencia.

    Diversas enfermedades malignas hematológicas o linfoideas (leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia) se asocian a anomalías cromosómicas que pueden resultar muy útiles para establecer el diagnóstico y/o para predecir la evolución de la enfermedad.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Como en el estudio cromosómico o cariotipo se identifican los cromosomas sexuales (XX o XY), esta prueba permite determinar con certeza el sexo del feto.

    Algunas alteraciones cromosómicas son demasiado sutiles o pequeñas como para poderlas detectar con el cariotipado; a veces se realizan otras técnicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) o técnicas con microarrays.

    Es posible que en el organismo existan células con diferente material genético. Esto es consecuencia de alteraciones que acontecen en las etapas iniciales del desarrollo fetal y que llevan al desarrollo de líneas celulares diferenciadas. Esta característica se conoce como mosaicismo. Por ejemplo, a veces, una persona con síndrome de Down puede tener algunas células con la trisomía (tres cromosomas 21) y algunas células con el par normal de cromosomas 21.

  • ¿Debería realizarse el estudio cromosómico o cariotipo a todo el mundo?

    A pesar de que el cariotipo se solicita con relativa frecuencia, no se trata de una prueba que esté indicada en la población general. A la mayor parte de personas no se les realizará nunca un cariotipo.

  • ¿Puede realizarse el cariotipado en la misma consulta médica?

    No. Para realizar esta prueba es necesaria una instrumentación especial y los resultados los debe interpretar un profesional con experiencia. Lo normal es que las muestras se envíen a un laboratorio de referencia.

  • ¿Por qué se tarda varios días en realizar un estudio cromosómico?

    Las células obtenidas deben cultivarse en medios que favorezcan su división. El tiempo que se necesita para conseguirlo puede ser variable. Para los cariotipos difíciles de interpretar el tiempo para conseguir una interpretación correcta suele ser mayor.

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Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

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