También conocido como
espina bífida; mielocele; mielomeningocele; disrafismo espinal; anencefalia
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Este artículo fue modificado por última vez el 02.09.2018.
¿En qué consiste?

Los defectos del tubo neural (DTN) aparecen al principio del desarrollo fetal y causan complicaciones de diferente gravedad a lo largo de la vida. Durante las primeras tres o cuatro semanas del desarrollo, un tipo de células del embrión se fusionan para formar un tubo estrecho que dará lugar a la médula espinal, el cerebro y los huesos y tejidos de alrededor. Este tubo neural se completa a los 28 días de gestación, antes incluso de que la mujer sepa que está embarazada. Si el tubo no se cierra correctamente, se produciran estos defectos del tubo neural.

Normalmente la médula espinal y el cerebro están envueltos por líquido cefalorraquídeo y por las meninges (un tejido protector). Además hay una protección ósea: el cráneo para el cerebro y las vértebras para la médula espinal. En los defectos del tubo neural hay uno o más defectos en este sistema de protección, cosa que puede afectar al desarrollo del cerebro y de la médula espinal. Si se dañan los nervios que salen de la médula, los músculos u órganos que dependen de ellos pueden quedar paralizados o debilitados. La gravedad del defecto del tubo neural y sus posibles complicaciones futuras dependen de la localización de la zona que no se ha cerrado y de los tejidos implicados.

No se conocen las causas de los defectos del tubo neural, pero parecen existir factores genéticos, ambientales y nutricionales. De todas formas, según los datos de March of Dimes, el 95% de los niños con defectos del tubo neural no tienen antecedentes familiares de este trastorno. Algunos fármacos antiepilépticos como el ácido valproico se han asociado a un aumento del riesgo, igual que algunas enfermedades maternas como la diabetes. Se puede reducir el riesgo (no eliminarlo) dando ácido fólico o folato a la madre en el momento de la concepción (para más información, refiérase al apartado de tratamiento).

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Acerca de Defectos del tubo neural
  • Signos y síntomas

    Los signos y síntomas pueden variar de persona a persona y cambiar a lo largo del tiempo. Suelen provocar síntomas en tejidos localizados por debajo del defecto, pudiendo provocar debilidad total o parcial, pérdida de la sensibilidad y/o parálisis;  también hay casos asintomáticos. Las complicaciones también son variables. El 80% tiene una inteligencia normal, aunque los hay que tienen alteraciones en el aprendizaje. Entre las complicaciones físicas se incluye la malformación de Chiari o la hidrocefalia (para más información, refiérase al apartado sobre tipos de defectos del tubo neural), alteraciones gastrointestinales, disfunción urinaria o intestinal, obesidad, depresión, tendinitis y un aumento de los casos de alergia al látex.

  • Tipos

    Existen diferentes tipos de defectos del tubo neural, que difieren en severidad. Los síntomas dependen del tipo de defecto y de la localización, pudiendo ser moderados o severos, y las complicaciones también pueden ser variables, menores o  graves, e incluyen discapacidades físicas y mentales. Los dos tipos más comunes de defectos del tubo neural son la espina bífida y la anencefalia.

    Espina bífida

    La espina bífida, también llamada disrafia espinal, es la forma más frecuente de defecto del tubo neural. En España entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural y de estos más de la mitad padecen Espina Bífida según un estudio colaborativo español de Malformaciones Congénitas. Se debe a que el tubo neural no se cierra en algún punto de la columna vertebral. Los casos de espina bífida se clasifican en "cerrados" si la piel cubre el defecto o "abiertos" si no lo hace. Entre las variantes se incluyen:

    Defectos del tubo neural cerrados
    Oculta
    La espina bífida oculta o profunda se debe a uno o más orificios en las vértebras pero con la médula espinal y los tejidos intactos. Muchos de estos pacientes no tienen síntomas y se les detecta de forma ocasional en el curso de una visita médica por otro motivo.

    Los defectos del tubo neural cerrados consisten en una gran variedad de defectos espinales con malformación ósea, tisular y/o depósitos de grasa en el lugar de la malformación. A menudo se detectan por un signo visible en la piel del bebé. Puede ser un mechón de pelo, una excavación, un bulto, una marca de nacimiento o una abertura en la piel. La mayoría de pacientes tiene unos síntomas mínimos, pero algunos pueden sufrir lesiones en los nervios afectando al correcto funcionamiento intestinal o urinario y/o causar debilidad y dolor por debajo de la lesión.

    Los defectos del tubo neural cerrados no se suelen detectar con las pruebas de cribado.

    Defectos del tubo neural abiertos
    Meningocele
    Es un tipo de espina bífida en el que el líquido cefalorraquídeo y las meninges han salido por la abertura formando una especie de saco, que puede estar cubierto o no por la piel. Típicamente se localiza en la espalda y no suele asociarse a alteraciones de la médula espinal. Los síntomas son variables.

    Mielomeningocele
    Es la forma más grave de espina bífida. El líquido cefalorraquídeo, las meninges y también la médula espinal sobresalen a través del orificio, por lo que la médula queda vulnerable a cualquier trauma y puede provocar parálisis en la zona inferior a la lesión. Estos pacientes suelen tener disfunción urinaria e intestinal. Algunos necesitan ayuda para andar o usan silla de ruedas. También aumenta el riesgo de meningitis en los recién nacidos (infección de las meninges).

    Según la Spina Bifida Association, entre el 70 y 90% de afectados desarrolla hidrocefalia, complicación que consiste en la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro debido a una obstrucción. Aumenta la presión en el interior de la cabeza y el tamaño de la misma, de manera que sin tratamiento produce retraso en el desarrollo y el aprendizaje e incluso la muerte. Se trata con un catéter que drena el líquido de la cabeza hacia el abdomen.

    El mielomeningocele se suele asociar a malformación de Chiari, que es una alteración en la que el cerebelo (parte del cerebro que está justo por encima de la médula) se introduce en el espacio destinado a la médula. Como el cerebelo controla el equilibrio, esta malformación da lugar a alteraciones sensitivas, problemas en la visión, dolores de cabeza, dolor cervical y vértigo.

    Los pacientes con espina bífida también pueden tener un síndrome de médula anclada. Se produce cuando la médula se une al hueso o a la piel (por ejemplo en el tejido cicatricial) y es incapaz de moverse o doblarse. La médula se estira y los nervios pueden dañarse. En niños, esto puede conducir a malformaciones como la escoliosis.

    Anencefalia

    En la anencefalia, el tubo neural no se cierra en la zona de la cabeza, provocando una amplia falta de desarrollo del cerebro y del cráneo. Afecta cada año a 1000 ó 2000 niños en Estados Unidos y algunos de ellos nacen muertos. Los que consiguen sobrevivir están en coma, tienen problemas de audición y de visión, y no tienen reflejos al dolor por lo que lo más normal es que mueran en pocas horas o días.

    Formas raras

    Existen otros tipos de defectos del tubo neural más raros, asociados también a una malformación del tubo neural. Algunos ejemplos son:

    • Encefaloceles - Parte del cerebro y las membranas que lo envuelven sobresalen hacia afuera. Se asocia a microcefalia (cabeza de tamaño reducido) e hidrocefalia. El pronóstico depende de la gravedad del problema.
    • Iniencefalia - Se caracteriza por retroflexión de la cabeza y ausencia de cuello. Se asocia a otras alteraciones y los afectados no suelen sobrevivir
  • Pruebas relacionadas

    El objetivo es diagnosticar estos defectos en la etapa fetal y/o neonatal y evaluar las complicaciones y la gravedad. Si los defectos del tubo neural son muy leves, es posible que no lleguen a detectarse nunca porque no dan síntomas, o se detectan haciendo exploraciones por otro motivo.

    Pruebas de laboratorio

    Durante el embarazo se relizan pruebas de laboratorio como parte de los programas de cribado. Se incluyen:

    • Cribado del segundo trimestre del embarazo - Se realiza durante el segundo trimestre e incluye la AFP (alfa-fetoproteína). Unos niveles elevados de AFP se asocian a un riesgo aumentado de defectos del cierre del tubo neural
    • AFP y acetilcolinesterasa en el líquido amniótico. Permiten confirmar el diagnóstico que se sospechó por una AFP en suero materno elevada. Se puede hacer un cariotipo fetal a partir de líquido amniótico para buscar alteraciones cromosómicas del feto. El líquido se obtiene guiándose por ecografía

    Después del nacimiento, un urólogo puede solicitar varias pruebas de laboratorio o de otro tipo para estudiar la función renal y de la vejiga urinaria.

    Otras pruebas diagnósticas (ajenas al laboratorio)

    Entre las pruebas de imagen útiles para detectar defectos durante el embarazo se incluyen:

    • Ecografía fetal - ayuda a diagnosticar defectos del tubo neural antes del nacimiento
    • Radiología, RMN (Resonancia Magnética Nuclear) y/o TAC (Tomografía computarizada) de la médula y la columna vertebral después de nacer
    • Radiología y TAC de la cabeza si se sospecha hidrocefalia

    Para detectar y tratar posibles complicaciones a medida que van apareciendo se realizan exámenes clínicos regularmente.

  • Tratamiento

    El objetivo es evitar la aparición de defectos del tubo neural. Para los ya afectados se pretende disminuir los síntomas y complicaciones de manera a permitir una vida lo más normal posible. Existen tratamientos individualizados y cada vez más novedosos.

    La mejor prevención es administrar folato o ácido fólico, ya que se ha demostrado que reduce el riesgo de defectos del tubo neural en un 70%, aunque lo importante es que en el momento de la concepción la mujer ya esté protegida. Así, se recomienda a todas las mujeres en edad fértil tomar ácido fólico a una concentración de 400 microgramos al día. El ácido fólico es una vitamina hidrosoluble que se tiene que reponer contínuamente. Se encuentra en la fruta y en las verduras. En Estados Unidos, a muchos cereales se les ha agregado ácido fólico. Se recomienda una dosis diez veces mayor a la normal de ácido fólico durante unos meses antes de quedarse embarazadas a mujeres con espina bífida, que tengan otro hijo con espina bífida u otra enfermedad que tenga riesgo de estar asociada a espina bífida. Esta dosis alta no se recomienda a la población general.

    Actualmente los defectos del tubo neural (DTN) no se pueden curar, y cualquier lesión nerviosa o pérdida de función es de carácter permanente. Normalmente se inicia una monitorización tan pronto como se detecta el DTN. Si la malformación es leve, es posible que no se requiera tratamiento alguno. No obstante, en muchos de los afectados, será necesaria una o varias intervenciones quirúrgicas para ir resolviendo las necesidades que vayan apareciendo desde ya después del nacimiento.

    Normalmente, cuando un bebé nace con una espina bífida, es necesario intervenir quirúrgicamente poco después del nacimiento para cerrar el defecto y proteger así los nervios expuestos. Un estudio reciente ("MOMS") patrocinado por el Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development ha demostrado resultados prometedores basándose en una cirugía realizada en fetos con mielomeningocele entre las semanas 19 y 26 del embarazo. El hecho de cubrir los defectos del tubo neural con capas del propio tejido fetal resulta en una mejoría de la función motora a los 30 meses de edad, y en una disminución de la necesidad de adaptar procedimientos de derivación. Sin embargo, esta técnica comporta también riesgo para la madre y para el feto; las mujeres tienen que monitorizarse y acaban dando a luz por cesárea mientras que los bebés suelen nacer prematuramente. Son pocos los centros especializados capaces de llevar a cabo este tipo de intervenciones quirúrgicas.

Bibliografía

NOTA: Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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