También conocido como
DTN, espina bífida, mielocele, mielomeningocele, disrafismo espinal, anencefalia
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Este artículo fue modificado por última vez el 18.12.2021.
¿En qué consiste?

Los defectos del tubo neural (DTN) aparecen al nacimiento. Son un grupo de alteraciones que aparecen al principio del desarrollo fetal durante el embarazo, causan complicaciones de diferente gravedad que afectan al desarrollo del niño y que aparecen a lo largo de la vida. En este grupo se incluyen la espina bífida, la anencefalia y el encefalocele. 

Durante las primeras tres o cuatro semanas del embarazo, un tipo de células del embrión se fusionan para formar un tubo estrecho que dará lugar a la formación de la médula espinal, el cerebro y los huesos y tejidos que les rodean. Este tubo neural se completa a las 6 semanas de la gestación, incluso antes de que la mujer sepa que está embarazada. Cuando el tubo no se cierra correctamente en algún lugar a lo largo del mismo se producirá el DTN.

Normalmente, la médula espinal y el cerebro están envueltos por el líquido cefalorraquídeo (LCR) y protegidos por un tejido protector, las meninges. Además, hay una protección ósea, el cráneo para el cerebro y las vértebras para la médula espinal que constituyen una armadura protectora y flexible. En los DTN hay uno o más defectos de este sistema de protección, cosa que puede afectar al desarrollo del cerebro y de la médula espinal. Si se dañan los nervios que salen de la médula, los músculos u órganos que dependen de ellos pueden quedar paralizados o debilitados. La gravedad del DTN y sus posibles complicaciones futuras dependen de la localización de la zona que no se ha cerrado y de los tejidos implicados.

Las causas de los DTN no se conocen, pero parecen existir factores genéticos, ambientales y nutricionales. Según los datos de March of Dimes, estos defectos aparecen en 3.000 embarazos anuales en los Estados Unidos. Según el National Institute of Child Health and Human Development 1.500 niños nacen en ese país con espina bífida, que es el trastorno más frecuente. Los Centers for Disease Control and Prevention informan que el encefalocele es menos frecuente y afecta a 340 niños, mientras que la anencefalia se produce en 1.200 niños.

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Acerca de los defectos del tubo neural
  • Tipos

    Hay varios tipos de DTN y su gravedad varía entre ellas. Dependiendo del tipo de defecto y su localización, los síntomas pueden variar desde medio a grave y las complicaciones variarán desde menores a graves, incluyendo discapacidad intelectual y física, y/o riesgo vital. Los dos tipos más frecuentes de DTN son la espina bífida y la anencefalia.

    Espina bífida

    La espina bífida, también llamada disrafia espinal, es la forma más frecuente de defecto del tubo neural. En España entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural y de estos más de la mitad padecen espina bífida, según el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Se debe a que el tubo neural no se cierra en algún punto de la columna vertebral. 

    Los casos de espina bífida se clasifican en "cerrados" si la piel cubre el defecto o "abiertos" si no lo hace. 

    Entre las variantes de espina bífida se incluyen:

    • Oculta: la espina bífida oculta o profunda se debe a la existencia de uno o más orificios en las vértebras, pero con la médula espinal y los tejidos intactos. Muchos de estos pacientes no tienen síntomas, aunque pueden presentar dolor en la espalda o problemas en la función vesical, se detecta de forma ocasional en el curso de una visita médica por otro motivo.
    • Defectos del tubo neural cerrados: se agrupan con la espina bífida oculta. Consisten en una gran variedad de defectos espinales con malformación ósea, tisular y/o depósitos de grasa en el lugar de la malformación. A menudo se detectan por un signo visible en la piel del bebé. Puede ser un mechón de pelo, una excavación, un bulto, una marca de nacimiento o una abertura en la piel. La mayoría de los pacientes tiene unos síntomas mínimos, pero algunos pueden sufrir lesiones en los nervios afectando al correcto funcionamiento intestinal o urinario y/o causando debilidad y dolor por debajo de la lesión. Los defectos del tubo neural cerrados no se suelen detectar con las pruebas de cribado.
    • Meningocele: es un tipo de espina bífida en la que el líquido cefalorraquídeo y las meninges han salido por la abertura formando una especie de saco, que puede estar cubierto o no por la piel. Típicamente se localiza en la espalda y no suele asociarse con alteraciones de la médula espinal. Los síntomas son variables.
    • Mielomeningocele: es la forma más grave de espina bífida. El líquido cefalorraquídeo, las meninges y también la médula espinal sobresalen a través del orificio, por lo que la médula queda vulnerable a cualquier trauma y puede provocar parálisis en la zona inferior a la lesión. Estos pacientes suelen tener disfunción urinaria e intestinal. Algunos necesitan ayuda para andar o usan silla de ruedas. También aumenta el riesgo de meningitis en los recién nacidos (infección de las meninges).

    Aproximadamente del 15 al 25% de los niños con mielomeningocele desarrollarán una hidrocefalia. Esta complicación consiste en la acumulación del líquido cefalorraquídeo en el cerebro debido a una obstrucción, aumenta la presión en el interior de la cabeza y el tamaño de la misma, de manera que sin tratamiento produce un retraso en el desarrollo y el aprendizaje e incluso la muerte. Se trata utilizando un catéter que drena el líquido de la cabeza hacia el abdomen. Según la Spina Bifida Association, aproximadamente del 80 al 90% de los niños con hidrocefalia necesitarán que se les realice el tratamiento. Si no se trata, la enfermedad puede causar diferentes grados de discapacidad intelectual y en algunos casos la muerte.

    Los pacientes con mielomeningocele pueden tener también la malformación de Chiari. Se trata de un defecto estructural en la que el cerebelo, parte del cerebro que está justo encima de la columna vertebral, protruye hacia abajo en el espacio que normalmente ocupa la médula espinal. El cerebelo controla el equilibrio. Las personas con el síndrome de Chiari pueden tener una variedad de síntomas, incluyendo trastornos sensitivos, problemas de visión, dolores de cabeza y cuello y mareos.

    Anencefalia

    En la anencefalia, el tubo neural no se cierra en la zona de la cabeza, provocando una falta de desarrollo de una amplia porción del cerebro y del cráneo. Los Centers for Disease Control and Prevention afectan cada año a 3 de cada 10.000 niños en los Estados Unidos y algunos de ellos nacen muertos. La mayoría de los afectados mueren al nacer o en unas pocas horas o días.

    Formas raras

    Existen otros tipos de defectos del tubo neural más raros, asociados también a una malformación del tubo neural. Algunos ejemplos son:

    • Encefalocele: es una protrusión de parte del cerebro y las membranas que lo envuelven a través de un defecto óseo del cráneo. Puede ocurrir en cualquier parte del cráneo, en la zona occipital, parietal o anterior. Se asocia a microcefalia (cabeza de tamaño reducido) e hidrocefalia. El pronóstico depende de la localización y gravedad del defecto.
    • Iniencefalia: es un grave defecto en el que la médula se une con el cráneo, se caracteriza por una retroflexión de la cabeza y ausencia de cuello. Se asocia a otras alteraciones y los afectados no suelen sobrevivir.

    Factores de riesgo

    Entre los factores que aumentan el riesgo de que un niño tenga un DTN se incluyen:

    • Historia personal: aquellas personas que tienen un DTN o un niño que se haya diagnosticado de un DTN.
    • Historia familiar: personas que tienen en la familia miembros con un DTN.
    • El uso de medicamentos anticonvulsivos, como el ácido valproico, se ha asociado con un riesgo aumentado. La mujer debería consultar con su médico la medicación que toma, si desea quedarse embarazada.
    • Algunas enfermedades de la madre, como la diabetes o la obesidad.
    • Temperatura corporal elevada temprano en el embarazo.
    • El uso de opioides en los dos primeros meses del embarazo.

    El riesgo se reduce, pero no se elimina, si la madre tiene una concentración adecuada de folato, también llamado ácido fólico, en el momento de la concepción. Ver la sección de prevención que se explica más adelante.

  • Signos y síntomas

    Los signos y síntomas de los DTN pueden variar entre las diferentes personas y cambiar a lo largo del tiempo. La espina bífida, uno de los dos defectos más frecuentes del tubo neural, puede no producir síntomas o bien solo alteraciones menores, pero también puede provocar en algunos casos, alteraciones físicas e intelectuales graves. Las complicaciones también son variables. 

    Del 20 al 50% de los pacientes con espina bífida pueden desarrollar el síndrome de la médula anclada, que se produce cuando la médula espinal llega a estar unida al hueso o a la piel (como una cicatriz del tejido) y es incapaz de doblarse y moverse. La médula llega a estirarse y puede producir un daño del nervio. En los niños puede provocar problemas de la columna como la escoliosis (curvatura de la columna). La cirugía para desatar la médula puede prevenir los daños posteriores, pero no corregirá el daño del nervio o del tejido que se haya producido.

    Los niños que nacen con mielomeningocele (una forma de espina bífida) pueden tener hidrocefalia, que es una acumulación de líquido en el cerebro. Estos niños también pueden desarrollar una meningitis, que es una infección de los tejidos que rodean al cerebro. Habitualmente, el cirujano implantará un catéter para drenar todo el líquido que se precise. Los niños que tienen una hidrocefalia tienen un alto riesgo de desarrollar alteraciones del aprendizaje. 

    Las personas que tienen una espina bífida en la parte superior de la columna vertebral pueden estar paralíticos, pero los que la tienen en la parte inferior pueden ser capaces de caminar o permanecer de pie por sí mismos o con la ayuda de muletas o aparatos. Las alteraciones del aparato urinario y el estreñimiento son frecuentes entre las personas con espina bífida y los problemas de la piel pueden aumentar por la falta de sensibilidad en las extremidades inferiores. Los niños con espina bífida también pueden tener alergia al látex, así como elevadas incidencias de depresión y obesidad.

    La esperanza de vida de los niños con anencefalia, defecto del tubo neural en el que no se forma el cerebro, es muy corta.  

  • Pruebas relacionadas

    El objetivo de las pruebas es detectar y diagnosticar estos defectos en la etapa fetal y/o neonatal y evaluar las complicaciones y la gravedad. Si los defectos del tubo neural son muy leves, es posible que no lleguen a detectarse nunca porque no dan síntomas, o se detectan más tarde en la vida cuando se realizan exploraciones por otro motivo.

    Pruebas de laboratorio

    Durante el embarazo se realizan pruebas de laboratorio como parte de los programas de cribado. Se incluyen:

    • Cribado del segundo trimestre del embarazo: se realiza durante el segundo trimestre e incluye la AFP (alfa-fetoproteína). La AFP es una proteína producida por el tejido fetal. Durante el desarrollo la concentración de la AFP en la sangre fetal y el líquido amniótico aumenta hasta las 12 semanas. Algunas AFP cruzan la placenta para llegar a la sangre materna. La prueba de la AFP se utiliza para hacer el cribado de los DTN como la espina bífida. El aumento de las concentraciones en la sangre materna se ha asociado con un riesgo aumentado de que aparezca un DTN abierto en el bebé.
    • La AFP se puede solicitar aislada cuando el riesgo de tener alteraciones de los cromosomas como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards se han establecido usando el cribado prenatal no invasivo o el cribado del primer trimestre del síndrome de Down.
    • La AFP también se puede medir como parte del triple screening, que son un grupo de pruebas que se le solicitan a la madre durante el segundo trimestre del embarazo. Estas pruebas realizan el cribado de los DTN y las alteraciones cromosómicas.
    • La AFP y la acetilcolinesterasa en el líquido amniótico. Permiten confirmar el diagnóstico que se sospechó al encontrar una AFP elevada en la sangre materna; mediante la medición de la AFP y la acetilcolinesterasa en el líquido amniótico se puede confirmar el diagnóstico.
    • También se puede hacer un cariotipo fetal a partir del líquido amniótico para buscar alteraciones cromosómicas del feto que justifiquen la anomalía de la AFP. El líquido se obtiene mediante una ecografía.

    Después del nacimiento, se pueden realizar un conjunto de pruebas de laboratorio o de otro tipo para evaluar la función del riñón y de la vejiga urinaria.

    Otras pruebas diagnósticas (ajenas al laboratorio)

    La ecografía fetal se puede utilizar para detectar los defectos durante el desarrollo del niño y ayudar a diagnosticar los DTN antes del nacimiento. Para más información consultar la página de RadiologyInfo.org para pacientes.

    Entre las pruebas de imagen útiles para detectar los defectos cuando el niño ha nacido se incluyen:

    • Radiografía, RM (resonancia magnética) y/o TC (tomografía computarizada) de la médula y la columna vertebral después de nacer, para buscar los defectos y deformidades.
    • Radiografía y TC de la cabeza, para detectar el exceso de líquido, si se sospecha hidrocefalia.
  • Prevención

    En general, se recomienda que todas las mujeres en edad fértil tomen, al menos 400 µg de folato al día, para prevenir la aparición de los DTN. Esto ayuda a tener la seguridad de que la mujer embarazada o aquellas que estén planificando tener un embarazo tomen suficiente folato (ácido fólico). La evidencia científica reciente sugiere que suplementar con ácido fólico puede reducir la incidencia de los DTN en un 70%, pero dicha suplementación debe mantenerse desde el momento de la concepción. Lo ideal es que la mujer tome el folato un mes antes de quedarse embarazada y debe continuar a lo largo de todo el embarazo.

    Las mujeres que tienen un riesgo elevado de desarrollar un DTN en sus hijos (por ejemplo, las mujeres con espina bífida o que tienen un hijo con dicha patología) deben tomar 4.000 µg de folato al día hasta la semana 12 del embarazo, pero esto no se recomienda para la población general.

    Como el ácido fólico es una vitamina hidrosoluble, debe ser administrada constantemente. Además de encontrarse en los suplementos, el ácido fólico se puede encontrar en las verduras de color verde oscuro y en algunas frutas. La mayoría de los productos en grano en los Estados Unidos son buenas fuentes porque han sido suplementados con ácido fólico.

  • Tratamiento

    Los DTN no tienen cura actualmente y cualquier daño producido en los nervios o cualquier pérdida de función es permanente. El control se debe iniciar tan pronto como se detecte el DTN. Los pacientes que tienen un DTN medio pueden no precisar tratamiento, pero muchos de los afectados necesitarán una o más intervenciones quirúrgicas que necesitan realizarse al nacimiento y variar con el tiempo. Constantemente van apareciendo nuevas opciones y los padres deben trabajar junto con su médico para determinar el tratamiento correcto para su hijo.

    Los niños con hidrocefalia se tratan implantando un catéter que drena el líquido cefalorraquídeo desde la cabeza hacia el abdomen.

    Normalmente, cuando un bebé nace con una espina bífida precisa una intervención quirúrgica para cerrar el defecto y proteger así los nervios expuestos. La cirugía se debe realizar poco después del nacimiento o en los primeros días de vida.

    La cirugía prenatal (o fetal) es otra opción de tratamiento. Un estudio reciente patrocinado por el Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) ha demostrado obtener mejores resultados basándose en una cirugía prenatal realizada en fetos con mielomeningocele entre las semanas 19 y 26 del embarazo. El hecho de cubrir los defectos del tubo neural con capas del propio tejido fetal resulta en una mejoría de la función motora a los 30 meses de edad, si se realiza la cirugía post-parto,  también tienen una disminución de la necesidad de adaptar procedimientos de derivación. Sin embargo, esta técnica comporta un riesgo para la madre y para el feto Las mujeres tienen que ser monitorizadas y acaban dando a luz por cesárea, mientras que los bebés suelen nacer prematuramente. Son pocos los centros especializados capaces de llevar a cabo este tipo de intervenciones quirúrgicas. Desde el año 1997 se han realizado más de 200 intervenciones de este tipo.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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