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También conocido como: DTN, espina bífida, mielocele, mielomeningocele, disrafismo espinal, anencefalia

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¿En qué consiste?

Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de alteraciones que aparecen durante el desarrollo fetal en el embarazo, causan complicaciones de diferente gravedad que afectan al desarrollo del individuo y que aparecen a lo largo de la vida. Dentro de este grupo de enfermedades se incluye: la espina bífida, la anencefalia y el encefalocele.

Durante las primeras tres o cuatro semanas del embarazo, un tipo determinado de células del embrión se fusionan para formar el tubo neural, un conducto estrecho que dará lugar a la formación de la médula espinal, el cerebro y los huesos y tejidos que les rodean. La formación del tubo neural se completa a las 6 semanas de gestación. Cuando el tubo neural no se cierra correctamente se producirán los defectos del tubo neural, la presentación de uno u otro dependerá la magnitud de apertura del tubo y de su ubicación.

La médula espinal y el encéfalo están envueltos por el líquido cefalorraquídeo (LCR) y protegidos por un tejido protector, las meninges. Por otra parte, también presentan otra barrera de protección, el cráneo para el cerebro y las vértebras para la médula espinal. En los DTN se producen uno o varios defectos en estos sistemas de protección, pudiendo afectar al desarrollo del encéfalo y de la médula espinal. Si se dañan los nervios que salen de la médula, los músculos u órganos que dependen de ellos pueden presentar consecuencias como la parálisis o debilidad. La gravedad de los DTN y sus posibles complicaciones dependen de la localización de la zona que no se ha cerrado y de los tejidos implicados.

Las causas de los DTN no se conocen, pero se han relacionado con la existencia de factores genéticos, ambientales y nutricionales. Según los datos de March of Dimes, estos defectos aparecen en 3.000 embarazos anuales en los Estados Unidos. Según el National Institute of Child Health and Human Development 1.500 niños nacen en ese país con espina bífida, que es el trastorno más frecuente. Los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) informan que el encefalocele es menos frecuente y afecta a 340 niños, mientras que la anencefalia se produce en 1.200 niños.

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Acerca de los defectos del tubo neural

Tipos

Existen varios tipos de DTN de distinta gravedad. Dependiendo del tipo de defecto y su localización, los síntomas pueden variar desde medio a grave. Lo mismo ocurre con las complicaciones derivadas de estos, las cuales pueden ir desde la discapacidad intelectual y/o hasta constituir un riesgo vital para el individuo. Los dos tipos más frecuentes de DTN son la espina bífida y la anencefalia.

Espina bífida

La espina bífida, también llamada disrafia espinal, es la forma más frecuente de los defectos del tubo neural (DTN). En España entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural, y, de estos más de la mitad padecen espina bífida, según el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Este defecto se debe a que el tubo neural no se cierra en algún punto de la columna vertebral.

Los casos de espina bífida se clasifican en "cerrados" si la piel cubre el defecto o "abiertos" si no lo hace.

Entre las distintas variantes de espina bífida se incluyen:

• Oculta: la espina bífida oculta o profunda se debe a la existencia de uno o más orificios en las vértebras, presentando la médula espinal y los tejidos intactos. Muchos de estos pacientes no presentan síntomas, aunque pueden experimentar dolores de espalda o problemas en la función vesical. Esta afectación se suele detectar como un hallazgo incidental, es decir, de forma ocasional en el curso de una visita médica por otro motivo.
• Defectos del tubo neural cerrados: consisten en una gran variedad de defectos espinales con malformación ósea, tisular y/o depósitos de grasa en el lugar de la malformación. A menudo se detectan por un signo visible en la piel del recién nacido (un mechón de pelo, una excavación, un bulto, una marca de nacimiento o una abertura en la piel). La mayoría de estos pacientes presenta unos síntomas mínimos, sin embargo, algunos pueden sufrir lesiones en los nervios afectando al correcto funcionamiento intestinal o urinario pudiendo provocar debilidad y/o dolor en la zona de la lesión. Los defectos del tubo neural cerrados no se suelen detectar mediante las pruebas de cribado.
• Meningocele: consiste en un tipo de espina bífida en la que el líquido cefalorraquídeo (LCR) y las meninges han salido por la abertura formando una especie de saco, que puede estar cubierto o no por la piel. Típicamente se localiza en la espalda y no suele asociarse con alteraciones de la médula espinal. Los síntomas son variables, dependiendo de su localización y magnitud.
• Mielomeningocele: es la forma más grave de espina bífida. El líquido cefalorraquídeo (LCR), las meninges y la médula espinal sobresalen a través del orificio, por lo que la médula espinal queda expuesta. Estos pacientes pueden presentar parálisis en la zona inferior a la lesión, además suelen tener disfunción urinaria e intestinal. Algunos necesitan ayuda para andar o incluso requieren de una silla de ruedas. También aumenta el riesgo de meningitis (infección de las meninges).

Aproximadamente, del 15 al 25% de los niños con mielomeningocele desarrollarán una hidrocefalia. Esta complicación consiste en la acumulación del líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro debido a una obstrucción, aumentando la presión en el interior de la cabeza y el tamaño de la misma, de manera que sin tratamiento produce un retraso en el desarrollo y el aprendizaje (discapacidad intelectual) pudiendo llegar a provocar en algunos casos la muerte. Se trata utilizando un catéter que drena el líquido de la cabeza hacia el abdomen.

Los pacientes con mielomeningocele también pueden presentar la malformación de Chiari. Esta malformación consiste en un defecto estructural en el que el cerebelo (parte del cerebro que está justo encima de la columna vertebral implicado en el mantenimiento del equilibrio, entre otras funciones), protruye hacia abajo en el espacio que normalmente ocupa la médula espinal. Las personas con el síndrome de Chiari pueden tener una variedad de síntomas, incluyendo trastornos sensitivos, problemas de visión, dolores de cabeza y/o cuello y mareos.

Anencefalia

En la anencefalia, el tubo neural no se cierra en la zona de la cabeza, provocando una falta de desarrollo de una amplia porción del cerebro y del cráneo. Los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) informan que esta patología afecta cada año a 3 de cada 10.000 niños en los Estados Unidos. La mayoría de los pacientes afectados mueren al nacer o en unas pocas horas o días, por lo que se trata de una patología muy grave.

Formas raras

Existen otros tipos de defectos del tubo neural (DTN) más raros, algunos ejemplos son:

• Encefalocele: consiste en una protrusión de parte del cerebro y de las membranas que lo envuelven a través de un defecto óseo del cráneo. Puede ocurrir en cualquier parte del cráneo, en la zona occipital, parietal o anterior. Se asocia a microcefalia (cabeza de tamaño reducido) e hidrocefalia. El pronóstico depende de la localización y gravedad del defecto.
• Iniencefalia: es un defecto grave en el que la médula se une con el cráneo. Se caracteriza por una retroflexión de la cabeza y ausencia de cuello. Se asocia a otras alteraciones y los afectados no suelen sobrevivir.

Factores de riesgo

Entre los factores que aumentan el riesgo de que un niño tenga un DTN se incluyen:

• Historia personal: aquellas personas que tienen un DTN o un niño que se haya diagnosticado de un DTN.
• Historia familiar: personas que tienen en la familia miembros con un DTN.
• El uso de medicamentos anticonvulsivos, como el ácido valproico, se ha asociado con un riesgo aumentado. La mujer debería consultar con su médico la medicación que toma, si desea quedarse embarazada.
• Algunas enfermedades de la madre, como la diabetes o la obesidad.
• Temperatura corporal elevada temprano en el embarazo.
• El uso de opioides en los dos primeros meses del embarazo.

El riesgo se reduce, pero no se elimina, si la madre tiene una concentración adecuada de folato, también llamado ácido fólico, en el momento de la concepción.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de los DTN pueden variar entre pacientes e ir variante a lo largo del tiempo. La espina bífida, uno de los dos defectos más frecuentes del tubo neural, puede no producir síntomas o bien solo alteraciones menores, pero también puede provocar, en algunos casos, alteraciones físicas y/o intelectuales graves. Las complicaciones también son variables.

Del 20 al 50% de los pacientes con espina bífida pueden desarrollar el síndrome de la médula anclada, que se produce cuando la médula espinal llega a estar unida al hueso o a la piel (como una cicatriz del tejido) y es incapaz de doblarse y moverse. La médula llega a estirarse y puede producir un daño del nervio. En los niños puede provocar problemas de la columna como la escoliosis (curvatura de la columna). La cirugía para desatar la médula puede prevenir los daños posteriores, pero no corregirá el daño del nervio o del tejido que se haya producido.

Los niños que nacen con mielomeningocele (una forma de espina bífida) pueden tener hidrocefalia, que consiste en una acumulación de líquido en el cerebro. Estos niños también tienen una mayor predisposición de desarrollar una meningitis, que es una infección de las meninges (tejidos que rodean y protegen el cerebro). Habitualmente, el cirujano implantará un catéter para drenar todo el líquido que se precise.

Los individuos afectos de espina bífida en la parte superior de la columna vertebral pueden presentar una parálisis de grado variable. Por otra parte, los que presentan la apertura en la parte inferior de la columna vertebral, en general, son capaces de caminar o permanecer de pie por sí mismos o con la ayuda de muletas u otros utensilios. Las alteraciones del aparato urinario y el estreñimiento son frecuentes entre las personas con espina bífida y los problemas de la piel pueden aumentar por la falta de sensibilidad en las extremidades inferiores.

La esperanza de vida de los niños con anencefalia, defecto grave del tubo neural en el que no se puede llegar a formar el encéfalo, es muy corta.  

Pruebas relacionadas

El objetivo de las pruebas es detectar y diagnosticar estos defectos en la etapa fetal, neonatal o incluso prenatal y evaluar las complicaciones y la gravedad. Si los defectos del tubo neural (DTN) son muy leves, es posible que no lleguen a detectarse porque no dan síntomas, o se detectan más tarde en la vida cuando se realizan exploraciones por otro motivo (hallazgos incidentales).

Pruebas de laboratorio

Durante el embarazo se realizan distintas pruebas de laboratorio como parte de los programas de cribado, entre las que se incluye:

• Cribado del segundo trimestre del embarazo: se realiza durante el segundo trimestre del embarazo e incluye la determinación de la alfa-fetoproteína (AFP), además de otros marcadores en sangre materna con el objetivo de establecer el riesgo de aneuploidías (alteraciones del número de cromosomas) en el feto como son el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) y el síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), entre otras. La AFP es una proteína producida por el feto. Durante el desarrollo fetal, la concentración de la AFP aumenta hasta las 12 semanas en la sangre fetal y en el líquido amniótico, y, en consecuencia en la sangre materna. Así, la determinación de la AFP en sangre materna también se puede utilizar en el cribado de ciertos tipos de DTN, como la espina bífida.

Es importante recalcar que en la actualidad el cribado de aneuploidías se ofrece a todas las embarazadas mediante la realización del cribado del primer trimestre, solo se realiza el cribado del segundo trimestre a las embarazadas que no se les ha podido realizar el de primer trimestre. Cuando se obtiene un resultado alterado en el cribado del primer trimestre, se ofrece la realización de estudios adicionales mediante una prueba de segundo nivel, el cribado prenatal no invasivo (NIPT, de sus siglas en inglés), que como su nombre indica consiste en una prueba no invasiva, en la que no existe riesgo de aborto, que permite estudiar el ADN fetal en sangre materna y determinar la presencia de trisomías en los cromosomas 21, 13 o 18. Por último, cuando en el cribado prenatal no invasivo se obtiene un riesgo alto de trisomía de uno de los tres cromosomas mencionados anteriormente, se ofrece la realización de una prueba invasiva diagnóstica (amniocentesis o biopsia corial), que en este caso sí que conlleva riesgo de aborto, con el objetivo de estudiar el cariotipo fetal y determinar si efectivamente el feto presenta una trisomía de los cromosomas 21, 13 o 18.

La AFP también se puede determinar en el líquido amniótico. Su evaluación ayuda en el diagnóstico de los DTN.

Después del nacimiento, se pueden realizar otras pruebas adicionales de laboratorio o de otro tipo para evaluar la función del riñón y de la vejiga urinaria de los pacientes afectos de DTN.

Otras pruebas diagnósticas

Existen otras pruebas, ajenas al laboratorio, que se utilizan en el diagnóstico de los DTN. La ecografía fetal se puede utilizar para detectar los defectos durante el desarrollo del feto y ayudar a diagnosticar los DTN de forma prenatal (antes del nacimiento). Para más información consultar la página de RadiologyInfo.org.

Otras pruebas de imagen útiles para detectar los defectos cuando el niño ya ha nacido son:

• Radiografía, RM (resonancia magnética) y/o TC (tomografía computarizada) de la médula y la columna vertebral, para buscar los defectos y deformidades.
• Radiografía y TC de la cabeza, para detectar el exceso de líquido, cuando se sospecha de hidrocefalia.

Prevención

En general, se recomienda que todas las mujeres en edad fértil tomen, al menos 400 µg de folato al día, para prevenir la aparición de los DTN. Esto ayuda a tener la seguridad de que la mujer embarazada o aquellas que estén planificando tener un embarazo tomen la cantidad suficiente de folato (ácido fólico). La evidencia científica reciente sugiere que suplementar con ácido fólico puede reducir la incidencia de los DTN en un 70%, pero dicha suplementación debe mantenerse desde el momento de la concepción. Lo ideal es que la mujer tome el folato un mes antes de quedarse embarazada y debe continuar tomándolo a lo largo de todo el embarazo.

Las mujeres que tienen un riesgo elevado de desarrollar un DTN en sus hijos (por ejemplo, las mujeres con espina bífida o que tienen un hijo con dicha patología) deben tomar 4.000 µg de folato al día hasta la semana 12 del embarazo.

Como el ácido fólico es una vitamina hidrosoluble (se disuelve en agua, por lo que no se acumula en el organismo) debe ser administrada constantemente. Además de encontrarse en los suplementos, el ácido fólico se puede encontrar en las verduras de color verde oscuro y en algunas frutas.

Tratamiento

Actualmente, los DTN no tienen cura y cualquier daño producido en los nervios o cualquier pérdida de función es permanente. El control se debe iniciar tan pronto como se detecte el DTN. Los pacientes que tienen un DTN de grado medio pueden no precisar tratamiento, pero muchos de los afectados necesitarán una o más intervenciones quirúrgicas a lo largo de su vida. Constantemente van apareciendo nuevas opciones de tratamiento y manejo de estos pacientes por lo que los padres de los niños afectos de estas patologías deben trabajar junto con su médico para determinar el tratamiento correcto para su hijo.

Los niños con hidrocefalia se tratan implantando un catéter que drena el líquido cefalorraquídeo (LCR) desde la cabeza hacia el abdomen.

En general, cuando un recién nacido presenta espina bífida precisa de una intervención quirúrgica para cerrar el defecto y proteger así los nervios expuestos. La cirugía se debe realizar poco después del nacimiento o en los primeros días de vida.

La cirugía prenatal (antes del nacimiento) es otra opción de tratamiento. Un estudio reciente patrocinado por el Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) ha demostrado obtener mejores resultados basándose en una cirugía prenatal realizada en fetos con mielomeningocele entre las semanas 19 y 26 del embarazo. El hecho de cubrir los defectos del tubo neural con capas del propio tejido fetal resulta en una mejoría de la función motora a los 30 meses de edad. Sin embargo, esta técnica también comporta un riesgo para la madre y para el feto. Las mujeres tienen que ser monitorizadas constantemente y acaban dando a luz por cesárea, mientras que los bebés suelen nacer prematuramente. Son pocos los centros especializados capaces de llevar a cabo este tipo de intervenciones quirúrgicas. Desde el año 1997 se han realizado más de 200 intervenciones de este tipo.

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Enlaces

Pruebas relacionadas:

Cribado del segundo trimestre del embarazo

‍Vitamina B12 y folato

‍Análisis del líquido amniótico

Estados fisiológicos y enfermedades:

‍Embarazo

Asociaciones de pacientes:

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

Asociación Catalana de Espina Bífida e Hidrocefalia-ACAEBH

Asociación Enfermedades raras País Vasco Espina Bífida e Hidrocefalia-ASEBIER

Asociación Araba Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia-ARESBI

Asociación Madrileña de Espina Bífida-AMEB

Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI)‍

En otras webs:

‍Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC)

Medline: Defectos del tubo neural

‍‍Manual MSD: Defectos del tubo neural y espina bífida

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC): Datos sobre los defectos del tubo neural

‍Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC): Conceptos básicos sobre el ácido fólico

‍Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NIH): Espina bífida

‍National Institute of Child Health and Human Development (NIH): Defectos del tubo neural (DTN)

‍‍March of Dimes: Spina Bifida‍

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