Nombre sistemático
Cribado del primer trimestre del embarazo
Este artículo fue revisado por última vez el
Este artículo fue modificado por última vez el 21.10.2020.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para evaluar el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto que tenga ciertas anormalidades cromosómicas, como el Síndrome de Down (Trisomía 21) y el Síndrome de Edwards (Trisomía 18).

¿Cuándo hacer el análisis?

Generalmente entre las semanas 11 y 14 del embarazo.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa o bien a partir de una gota de sangre extraída mediante un pinchazo en el dedo, y absorber la sangre en un papel especial. Para la translucencia nucal se requiere una ecografía especial.

 

¿Es necesario algún tipo de preparación especial?

Para la medida de la translucencia nucal es posible que se solicite tener la vejiga llena en el momento de realizar la ecografía.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

El cribado del primer trimestre consiste en la combinación de dos pruebas en sangre y de una ecografía especial que permite evaluar el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto con Síndrome de Down (trisomía 21) o con Síndrome de Edwards (Trisomía 18). La realización y evaluación conjunta de estas pruebas, teniendo en cuenta también la edad materna, aumenta la sensibilidad y especificidad del cribado.

  • La proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) es una proteína producida inicialmente por las células de la capa más externa que envuelven al embrión (trofoblasto) y posteriormente por la placenta. En un embarazo normal, los niveles de esta proteína aumentan hasta el momento del parto.
  • La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona producida por el trofoblasto y posteriormente en grandes cantidades por la placenta. En el cribado del primer trimestre del embarazo pueden utilizarse indistintamente la fracción libre de la hCG o la hCG total; los valores de ambas aumentan rápidamente en el embarazo  entre las semanas 8 y 10, y posteriormente disminuyen y se estabilizan.
  • La translucencia nucal se evalúa por ecografía y se mide, en la zona de la nuca del feto, el espacio limitado entre la columna y la piel. Este procedimiento lo lleva a cabo un especialista con experiencia y además se requiere que el feto esté debidamente alineado y que la medida sea muy cuidadosa. No se trata de una ecografía normal, y por ello la prueba no está disponible en todos los centros de salud.

Si los resultados del cribado del primer trimestre del embarazo sugieren alguna anomalía, se recomienda realizar pruebas adicionales, como la amniocentesis o el estudio de vellosidades coriónicas.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?

Se realiza a partir de una muestra de sangre venosa o bien a partir de una gota de sangre extraída por pinchazo en el dedo y absorción de la sangre en un papel especial.

La ecografía de translucencia nucal se puede realizar desde fuera del abdomen (por vía transabdominal) o la sonda puede insertarse en la vagina (por vía transvaginal).

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?

Para la medida de la translucencia nucal es posible que se solicite tener la vejiga llena en el momento de realizar la ecografía.

Accordion Title
Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    La combinación de las pruebas de la PAPP-A, hCG y la translucencia nucal  incluidas en el cribado del primer trimestre del embarazo se utiliza para evaluar el riesgo de que el feto tenga una anomalía cromosómica, como el Síndrome de Down o el Síndrome de Edwards.

    Actualmente, el cribado del primer trimestre del embarazo constituye un modo de evaluar precozmente el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto afecto del Síndrome de Down. Sin embargo, el cribado del primer trimestre del embarazo no permite evaluar el riesgo del feto de desarrollar defectos del tubo neural, como la espina bífida, que sí se evalúa en el cribado del segundo trimestre.

    Existen diferentes enfoques para realizar el cribado, en función de la tecnología disponible y del momento en que la mujer embarazada acude por primera vez al médico.

  • ¿Cuándo se solicita?

    Generalmente se solicita entre las semanas 11 y 14 del embarazo.

  • ¿Qué significa el resultado?

    A partir de un cálculo matemático que utiliza los resultados obtenidos de las determinaciones de PAPP-A, hCG y de la translucencia nucal se obtiene el riesgo numérico de que exista una anomalía cromosómica en el feto. Este valor de riesgo se compara con un valor de corte, de decisión o valor umbral  establecido. Si el valor es superior al del valor de decisión (por ejemplo, probabilidad 1 entre 230 o superior), se considera el resultado como positivo y puede existir un riesgo de que la mujer embarazada sea portadora de un feto con una anomalía cromosómica.

    En los embarazos en los que el feto es portador de una anomalía cromosómica, por ejemplo, la existencia de material cromosómico extra como sucede en el Síndrome de Down o en el Síndrome de Edwards, los niveles de PAPP-A tienen tendencia a estar disminuidos, los de hCG están significativamente aumentados, y el valor del pliegue transnucal es superior al normal.

    Sin embargo, la interpretación de estos resultados debe realizarla un médico especialista con experiencia que pueda explicar el significado de los resultados y ofrecer diferentes opciones para el seguimiento. Es importante recordar que las pruebas de cribado no son diagnósticas para las anomalías fetales, pero indican la presencia de un riesgo normal o aumentado.

    Aunque el cribado del primer trimestre del embarazo puede identificar correctamente aproximadamente un 85% de las mujeres embarazadas portadoras de un feto con Síndrome de Down y hasta un 75% con Síndrome de Edwards, existe aproximadamente un 5-10% de embarazos normales que presentan un resultado falso positivo para este cribado.

    Si el cribado es positivo, deben realizarse otras pruebas confirmatorias para determinar y confirmar un diagnóstico. Entre estas pruebas puede incluirse el estudio de vellosidades coriónicas durante el primer trimestre del embarazo o la amniocentesis en el segundo trimestre. Aunque estos dos procedimientos son más precisos que el cribado del primer y segundo trimestre del embarazo, es importante recordar que son invasivos, por lo que implican un pequeño riesgo de daño al feto o aborto espontáneo.

    Los exámenes de cribado no detectarán todos los casos de anomalías fetales.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Los resultados de esta prueba dependen mucho de las técnicas utilizadas para medir la translucencia nucal y de la precisión en la determinación de la edad gestacional del feto. Si la edad gestacional del feto no se determina con precisión, los resultados  podrían estar falsamente elevados o disminuidos.

    En los embarazos múltiples (gemelos, trillizos, etc.), el cálculo del riesgo de Síndrome de Down o de Edwards puede ser difícil puesto que la cantidad de PAPP-A y de beta-hCG está aumentada. Sin embargo, la medida de la translucencia nucal es única para cada feto y puede realizarse de forma independiente. Se aconseja que las mujeres con embarazos múltiples consulten con el médico sobre las opciones posibles.

  • ¿Qué es el Síndrome de Down?

    El Síndrome de Down causa un retraso mental de leve a moderado y problemas de desarrollo; está asociado a defectos congénitos del corazón, problemas respiratorios y de audición, leucemia, y alteraciones tiroideas. Sin embargo, muchas de las complicaciones del Síndrome de Down pueden tratarse, y la esperanza de vida de los afectados ha aumentado considerablemente en los últimos años. El riesgo de que una embarazada sea portadora de un feto con Síndrome de Down u otra anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre. Aunque el riesgo es significativamente superior en las mujeres mayores de 35 años, la mayoría de los afectados de Síndrome de Down (alrededor del 80%) nacen de mujeres menores de 35 años, porque en este grupo se produce un mayor número de embarazos. Por esta razón, el American College of Obstetricians and Gynecologists recomienda a todas las mujeres embarazadas realizarse un test de cribado del Síndrome de Down.

  • ¿Qué es el Síndrome de Edwards?

    El Síndrome de Edwards (trisomía 18) es una enfermedad en la que existen tres copias del cromosoma 18. Al igual que el Síndrome de Down, el riesgo de ser portadora de un feto con el Síndrome de Edwards aumenta con la edad de la madre. El Síndrome de Edwards se asocia a múltiples anomalías y suele ser mortal, con niños afectos que raramente viven más allá de 1 año. La frecuencia de esta anomalía es mucho menor a la del Síndrome de Down, afectando aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos vivos.

  • ¿Existen otras pruebas de cribado no invasivas para estas enfermedades?

    Existe una nueva prueba denominada ADN fetal libre circulante en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés) para la que sólo se requiere una muestra de sangre de la mujer embarazada y puede ser utilizada para el cribado de algunas anomalías cromosómicas fetales, incluyendo el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards, y el Síndrome de Patau (trisomía 13). Puede realizarse desde la semana 10 del embarazo. Muchas organizaciones dan soporte al uso de esta prueba en las mujeres embarazadas que presentan un riesgo elevado de tener un bebé afecto de una enfermedad causada por un número anormal de cromosomas. Sin embargo, las pruebas diagnósticas invasivas, como el  estudio de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, continúan siendo necesarias para la confirmación de los resultados.

  • ¿En una mujer embarazada, se realiza tanto el cribado del primer trimestre como el del segundo trimestre?

    Existen diferentes enfoques para realizar el cribado, en función de la tecnología disponible y del momento en que la mujer embarazada acude por primera vez al médico. Las opciones incluyen:

    • Detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre mediante las pruebas combinadas de PAPP-A, hCG y ecografía de translucencia nucal (detección del Síndrome de Down en el primer trimestre), seguida de un análisis de sangre para la alfafetoproteína (AFP) materna y / o una ecografía fetal en el segundo trimestre para verificar los defectos del tubo neural.
    • Prueba de cribado prenatal en el segundo trimestre (detección triple o cuádruple) para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural; esta puede ser la única prueba realizada, especialmente en el caso de mujeres que no visitan a su médico hasta el segundo trimestre.
    • Prueba de ADN fetal libre circulante en sangre materna en el primer o segundo trimestre, seguida de una prueba de sangre para AFP materna y / o una ecografía fetal en el segundo trimestre para detectar los defectos del tubo neural.

    Siempre que sea posible, se debe realizar el cribado del primer trimestre del embarazo. El cribado del segundo trimestre del embarazo se reserva para aquellos casos en los que la gestante no se ha sometido al cribado del primer trimestre.

    Si el resultado del cribado del primer trimestre del embarazo indica un riesgo de que el feto sea portador del Síndrome de Down o de Edwards, se ofrece a la mujer la posibilidad de realizar una prueba diagnóstica, como el estudio de vellosidades coriónicas.

    Por otra parte, en la siguiente ecografía, a las 20 semanas del embarazo (segundo trimestre), se evalúa si existen signos sugerentes de defectos del tubo neural.

    En algunas ocasiones para evaluar el riesgo de las anomalías cromosómicas  se desea utilizar los resultados de las pruebas combinadas de detección del síndrome de Down del primer trimestre y la detección del suero materno del segundo trimestre. Se utilizará uno de los siguientes criterios:

    • Detección integrada: implica realizar la detección del Síndrome de Down en el primer trimestre y en el segundo trimestre y no divulgar los resultados hasta que se hayan completado todas las pruebas.
    • Prueba de detección secuencial: implica la realización de una prueba de detección en el primer trimestre; si el resultado indica un mayor riesgo de Síndrome de Down o Síndrome de Edwards, se ofrece una prueba diagnóstica como el estudio de vellosidades coriónicas. Si la prueba de detección no indica un mayor riesgo, se ofrece una prueba cuádruple en el segundo trimestre y los resultados de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre se utilizan en la evaluación final del riesgo.
Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

Los enlaces dirigidos a páginas web pueden no estar disponibles por causas ajenas a nuestra voluntad, por lo que pedimos disculpas y agradeceremos que nos informe de estas anomalías para poder subsanarlas.

Lab Tests Online. First Trimester Screening. Octubre 2020. Disponible online en: https://labtestsonline.org/tests/first-trimester-screening. Último acceso el 6 de octubre de 2020.

Centers for Disease Control and Prevention [internet]. Data and statistics, occurrence of Down syndrome. Diciembre 2016.  Disponible online en: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html.  Último acceso el 6 de octubre de 2020.

Medscape Medical News [internet]. Cell-free fetal DNA testing warrants caution, committee says. Diciembre 2016.  Disponible online en: http://www.medscape.com/viewarticle/847440.  Último acceso el 6 de octubre de 2020.

Mayo Clinic [internet].First trimester screening. Diciembre 2016.  Disponible online en: http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126.Último acceso el 6 de octubre de 2020.

Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin Number 163: Screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37.Diciembre 2016.  Disponible online en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938574/.   Último acceso el 6 de octubre de 2020.

Gregg A.R., Skotko, B.G., Bekendorf J.L., et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: A position statement of the American college of medical genetics and genomics. Genetics in Medicine. 2016 Oct;18(10):1056-65.Disponible online en: http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Último acceso el 6 de octubre de 2020.

American College of Obstetricians and Gynecologists [internet]. Prenatal Genetic Screening tests. Diciembre 2016.  Disponible online en: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/prenatal-genetic-screening-tests.   Último acceso el 6 de octubre de 2020.

March of Dimes [internet]. Down syndrome. Diciembre 2016.  Disponible online en: http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html.   Último acceso el 6 de octubre de 2020.

Centers for Disease Control and Prevention [internet]. Birth defects, diagnosis. Diciembre 2016.  Disponible online en: http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html.  Último acceso el 6 de octubre de 2020.

Trisomy 18 Foundation [internet]. What is trisomy 18? Diciembre 2016.  Disponible online en: http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis.  Último acceso el 6 de octubre de 2020.

American Congress of Obstetricians and Gynecologists [internet]. Prenatal Genetic Screening Tests. Enero 2017. Disponible online en: http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Último acceso el 6 de octubre de 2020.

LabCorp. First Trimester Maternal Serum Screening. Febrero 2013. PDF Disponible online en: https://www.labcorp.com/assets/5566.  Último acceso el 6 de octubre de 2020.

Pregúntenos

*Importante*: No es posible interpretar los resultados de los análisis clínicos fuera del contexto de la historia clínica del paciente. Rogamos no remita resultados para su interpretación, ya que ésta debe ser realizada exclusivamente por su médico. Si tiene dudas sobre esta prueba, puede completar un formulario y solicitar interpretación más detallada sobre el análisis en cuestión. Su consulta se tratará de manera confidencial y será respondida por un profesional del laboratorio clínico.

Es usted profesional sanitario?