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14.08.2017.

¿En qué consiste?

La hemocromatosis es un trastorno del metabolismo del hierro que puede ser hereditario o adquirido. Las personas con hemocromatosis acumulan más hierro del que su organismo necesita. Puesto que el organismo no tiene manera de eliminar el exceso de hierro, se produce una acumulación progresiva en los tejidos y los órganos. En algunos casos la sobrecarga de hierro puede conducir a una disfunción o insuficiencia de varios órganos, principalmente el corazón, el hígado y la parte endocrina del páncreas. Entre las posibles complicaciones, se encuentran la artritis, la diabetes, la cirrosis hepática, las arritmias y la insuficiencia cardiaca y un aumento de la pigmentación de la piel que adquiere un tono bronceado.

Existen dos tipos de hemocromatosis: la hemocromatosis primaria que es una forma hereditaria que pasa de generación a generación, y la hemocromatosis secundaria que es debida a otras causas.

Hemocromatosis primaria o hereditaria
La hemocromatosis hereditaria (HH), también conocida como hemocromatosis primaria, es uno de los trastornos genéticos más frecuentes, afectando principalmente a la raza caucásica. La HH es un trastorno autosómico recesivo, es decir, se asocia a dos copias del gen anómalas. Aproximadamente 1 de cada 10 personas de raza caucásica presenta una copia anómala (o mutada) del gen asociado a la HH, el gen HFE, lo que confiere a la persona en cuestión el rasgo de portador. Los portadores no presentan riesgo de acabar acumulando hierro. Contrariamente, aproximadamente 1 de cada 300 caucásicos presenta ambas copias del gen HFE mutadas y tiene riesgo de acumular hierro y de presentar síntomas y signos. No obstante, la mayor parte de las personas con las dos copias del gen mutadas no llegan a desarrollar nunca síntomas ni signos de la enfermedad; se desconoce el motivo aunque se está investigando al respecto para determinar el porcentaje de individuos que en algún momento puede desarrollar la enfermedad.

La HH afecta más a varones que a mujeres y los síntomas de la enfermedad también se manifiestan antes en ellos que en ellas, característicamente entre los 30 y los 50 años de edad. Existen dos otras fomas de hemocromatosis hereditaria muy raras, la hemocromatosis neonatal y la hemocromatosis juvenil, que pueden ocasionar una acumulación grave de hierro en niños y adolescentes.Estos trastornos son debidos a mutaciones en un gen distinto, conocido como hemojuvelina. De hecho,  un pequeño porcentaje de casos de HH se debe a mutaciones en genes que codifican para otras proteínas, entre las que se incluye la hemojuvelina, el receptor 2 de la transferrina y la ferroportina. Sin embargo, las pruebas para detectar estas últimas mutaciones no están disponibles ampliamente.

Hemocromatosis secundaria o adquirida
En la hemocromatosis secundaria o adquirida se produce una acumulación de hierro por diversos trastornos y enfermedades; como ejemplos se pueden citar la enfermedad hepática crónica, algunas formas de anemia, las transfusiones de sangre realizadas de manera recurrente y más raramente, la toma de suplementos de hierro.

Signos y síntomas

Según el National Heart Lung and Blood Institute, hasta casi la mitad de los afectados por hemocromatosis no presenta sintomatología alguna. A medida que la enfermedad progresa, los signos y síntomas empiezan a aparecer y tienen tendencia a empeorar con el tiempo, pudiendo asemejarse a los que se presentan en otras enfermedades. Además, pueden variar notablemente de persona a persona. Entre ellos se incluyen:

  • Fatiga
  • Dolor abdominal
  • Dolor articular
  • Aumento de los niveles de glucosa en sangre y diabetes
  • Alteraciones de la función hepática y/o pruebas de función hepática alteradas
  • Disminución del apetito sexual y en varones impotencia
  • Pérdida de la menstruación en mujeres
  • Hipotiroidismo
  • Debilidad
  • Cambios en la coloración de la piel que toma un tono grisáceo o bronceado

Pruebas

El objetivo de las pruebas de laboratorio es el de detectar y diagnosticar la hemocromatosis, evaluar la función de los distintos órganos para conocer la severidad de la sobrecaga en hierro, y monitorizar el tratamiento.

Pruebas de laboratorio
De manera característica se incluye:

  • Saturación de la transferrina - mide la cantidad de hierro unido a transferrina, una proteína transportadora de hierro. Está elevada en la HH aunque no es específica de HH
  • Ferritina - para evaluar cómo están los depósitos de hierro del organismo. Puede estar aumentada en personas con HH pero tampoco es específica de dicha enfermedad. En personas que tienen los genes de la HH, unos niveles normales de ferritina suponen un menor riesgo de desarrollar la enfermedad
  • Pruebas de función hepática - para evaluar la funcionalidad del hígado
  • Pruebas genéticas - pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico de una HH. La mayor parte de los casos de HH, entre un 80% y un 90%, se deben a la mutación C282Y del gen HFE. La presencia de esta mutación no significa sin embargo que la persona desarrolle la enfermedad aunque sí le confiere mayor riesgo, siendo éste mayor en varones que en mujeres. A veces, la HH puede estar causada por las mutaciones H63D o S65C del gen HFE, o por una combinación de las tres mutaciones citadas. Muy raramente la enfermedad se debe a alguna otra anormalidad genética
  • Biopsia hepática - en algunos casos el diagnóstico se confirma por la observación de hierro y de lesiones hepáticas en la biopsia de hígado

Otras pruebas ajenas al laboratorio
Aunque no es lo habitual, a veces se emplea una resonancia magnética para evaluar la cantidad de hierro que existe en el hígado.

Tratamiento

La finalidad del tratamiento es el de reducir la cantidad de hierro en el organismo y mantenerlo a unas concentraciones cercanas a las normales, minimizar la aparición de lesiones permanentes en órganos y corregir posibles complicaciones. En el caso de que la hemocromatosis sea secundaria, debe tratarse el trastorno subyacente.

Normalmente, el tratamiento de la hemocromatosis consiste en realizar extracciones de una cantidad determinada (flebotomías) de sangre a intervalos frecuentes y posteriormente periódicamente para reducir los depósitos de hierro. La frecuencia de estas extracciones y la duración del tratamiento dependerán de la causa y del grado de sobrecarga férrica. La hemocromatosis hereditaria no puede curarse aunque se puede controlar con éxito a lo largo de la vida del individuo. Es posible que para algunas personas con hemocromatosis secundaria no sea necesario realizar extracciones de sangre durante mucho tiempo, siempre y cuando se pueda corregir la causa subyacente.

La Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos ha aprobado recientemente que la sangre de pacientes con hemocromatosis pueda ser utilizada para donaciones.

También se dispone de fármacos administrados oralmente que fijan el exceso de hierro y facilitan su excreción. Su papel en la hemocromatosis no queda claro y por el momento las flebotomías constituyen el tratamiento de elección.

Bibliografía

NOTA: Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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Enlaces
American Hemochromatosis Society

American Hemochromatosis Society: Information on blood banks

Iron Disorders Institute

Centers for Disease Control and Prevention: Iron Overload and Hemochromatosis

National Digestive Diseases Information Clearinghouse: Hemochromatosis