También conocido como
Alfa1-antitripsina
A1AT
AAT
Nombre sistemático
Alfa-1 antitripsina
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Este artículo fue modificado por última vez el
17.06.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

El análisis se realiza como ayuda al diagnóstico de un enfisema de inicio precoz o de una disfunción hepática; para establecer el riesgo de desarrollar un enfisema debido a un déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) o de una enfermedad hepática asociada a la AAT; también para conocer la probabilidad de que un niño pueda heredar el mismo trastorno.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando se presentan signos de enfermedad hepática en la infancia o adolescencia, cuando se presenta ya un enfisema (un tipo de enfermedad pulmonar) antes de los 40 años de edad, o cuando se es familiar de una persona con déficit de alfa-1 antitripsina.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína sanguínea que protege a los pulmones frente a lesiones causadas por enzimas activados. Esta prueba mide los niveles de alfa-1 antitripsina en sangre. Otras pruebas relacionadas permiten conocer el tipo de forma anómala de AAT que un determinado individuo ha heredado.

La AAT contribuye a la inactivación de muchos enzimas, aunque principalmente actúa sobre la elastasa. La elastasa es un enzima producido por los neutrófilos (un tipo de células o glóbulos blancos de la sangre) que forma parte de la respuesta normal del organismo frente a las lesiones e inflamaciones. La elastasa tiene capacidad para romper proteínas de manera que éstas pueden ser apartadas de la circulación y posteriormente ser reutilizadas por el organismo. Sin embargo, si la acción de la elastasa no está debidamente regulada por la AAT, la elastasa tendrá capacidad para romper y dañar tejidos y órganos como por ejemplo, el pulmón.

Cada persona hereda dos copias del gen que codifica para la síntesis de AAT. Este gen es un gen inhibidor de proteasas (SERPINA1). Se trata de un gen codominante, lo que significa que cada copia del gen SERPINA1 es responsable de la producción de la mitad de la AAT del organismo. Si existe una alteración o una mutación en una o ambas copias del gen es posible que el individuo tenga menos cantidad de AAT o que produzca una AAT disfuncional. Si la cantidad de AAT disminuye hasta aproximadamente un 30% o menos de lo normal, la persona afectada presentará un trastorno conocido como déficit de alfa-1 antitripsina. Los individuos con este trastorno presentan un riesgo considerable de desarrollar un enfisema -que es una enfermedad pulmonar progresiva- cuando son adultos. Si además son fumadores o están expuestos a humo o polvo debido a sus ocupaciones profesionales, entonces la lesión pulmonar tiene tendencia a presentarse antes y con mayor grado de severidad.

Cuando se produce AAT disfuncional, ésta tiende a acumularse en las mismas células hepáticas en las que se sintetiza. A medida que se va produciendo, esta AAT va formando cadenas de proteínas anómalas, destruyendo así las células y causando lesión en el hígado. Aproximadamente un 10% de los recién nacidos con déficit de AAT presenta afectación hepática e ictericia. En casos severos es posible que estos niños requieran un transplante hepático. El déficit de AAT constituye actualmente en la población pediátrica, la causa más común de enfermedad hepática de causa congénita. Cerca de un 15% de adultos con déficit de AAT desarrollará cirrosis debido a las cicatrices ocasionadas por el daño hepático; en estos individuos el riesgo de desarrollar un cáncer de hígado (hepatocarcinoma o carcinoma hepatocelular) puede estar aumentado.

La cantidad y la función de la AAT que produce el organismo dependen de la mutación genética heredada. A pesar de que existen más de 75 alelos diferentes (variaciones) del gen SERPINA1, sólo algunos de ellos pueden considerarse frecuentes. Aproximadamente un 90% de la población tiene dos copias del gen normal M (MM). Entre las formas anómalas, las más frecuentes son la S y la Z.

Tipos de pruebas para el estudio de la AAT
Es posible utilizar distintas pruebas:

  • Alfa-1antitripsina - esta prueba mide la concentración de AAT en sangre
  • Fenotipo de la alfa-1 antitripsina - determina las distintas variantes de la AAT producidas
  • Estudio genético de la alfa-1 antitripsina (prueba de ADN) - permite identificar qué mutaciones (alelos del gen SERPINA1) están presentes. Sólo suelen evaluarse el alelo normal M y las mutaciones más frecuentes (S y Z).

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    La determinación de los niveles de alfa-1 antitripsina (AAT) puede ser útil para diagnosticar un déficit de alfa-1 antitripsina como causa de un enfisema de inicio precoz, especialmente si la persona no presenta factores de riesgo obvios como ser fumador o estar expuesto a irritantes pulmonares (polvo, humo).

    También se solicita la alfa-1 antitripsina para diagnosticar la causa de una ictericia persistente y de otros signos de disfunción hepática; en este contexto, es más frecuente en niños aunque también puede solicitarse a personas mayores.

    Existen tres tipos de pruebas relacionadas con la alfa-1 antitripsina; puede solicitarse más de una:

    • Alfa-1antitripsina - esta prueba mide la concentración de AAT en sangre
    • Fenotipo de la alfa-1 antitripsina - determina las distintas variantes de la AAT producidas comparándolas con un patrón normal
    • Estudio genético de la alfa-1 antitripsina (prueba de ADN) - permite identificar qué mutaciones (alelos del gen SERPINA1) están presentes, incluyendo el alelo normal y los alelos mutados. Esta prueba no permite identificar todas las variantes, pero sí detecta las más frecuentes (S y Z) así como variantes propias de ciertas áreas geográficas o familias. Una vez los alelos del gen SERPINA1 han sido identificados, puede realizarse la prueba a familiares del afectado para conocer el riesgo de desarrollar enfisema y/o afectación hepática. Además, permite saber el riesgo de tener hijos con la enfermedad.
  • ¿Cuándo se utiliza?

    La alfa-1-antitripsina puede solicitarse cuando:

    • Un recién nacido o un niño presenta ictericia de más de una o dos semanas de duración, aumento del tamaño del bazo, ascitis, prurito (picor) y otros signos de afectación hepática
    • Una persona menor de 40 años presenta dificultad para respirar (especialmente después del ejercicio físico), tos crónica o bronquitis u otros signos de enfisema. Esto es especialmente importante si el individuo no es fumador ni ha estado expuesto a irritantes pulmonares, y si se sospecha que la lesión pulmonar afecta a las partes más bajas del pulmón
    • Cuando se tiene un familiar de primer grado con un déficit de alfa-1antitripsina
    • Cuando un familiar tiene un déficit de alfa-1antitripsina y se quiere conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos

    La American Thoracic Society recomienda el estudio de la alfa-1 antitripsina cuando una persona ha sido diagnosticada de:

    • Enfisema durante la adolescencia o en adultos jóvenes menores de 45 años sin factores de riesgo obvios para contraer la enfermedad, como ser fumador
    • Bronquiectasias - situación en la que las vías aéreas se estiran y dilatan
    • Asma difícil de tratar
    • Enfermedad hepática de causa desconocida
    • Paniculitis - afectación que puede ocurrir con el déficit de alfa-1 antitripsina y que se caracteriza por la presencia de nódulos rojizos y dolorosos en la piel
  • ¿Qué significa el resultado?

    Niveles de AAT
    Un nivel de AAT en sangre disminuido puede indicar que existe un déficit de alfa-1 antitripsina. Cuanto menor sea el nivel de AAT, mayor es el riesgo de desarrollar enfisema.

    Fenotipo de AAT
    En el caso de producir AAT anómala, los signos dependerán de la cantidad producida pero también del tipo de AAT alterada producida. El hecho de producir una AAT con una actividad enzimática muy reducida puede resultar tanto en enfisema (debido a la falta de protección hacia el pulmón) como en afectación hepática (debida a la acumulación de la proteína anómala en el interior de las células del hígado).

    Genotipo de AAT
    Si el estudio genético (ADN) indica la presencia de una o dos copias anómalas del gen SERPINA1, seguramente existirá menos AAT y/o una proteína AAT anómala o disfuncional. El grado de déficit de AAT y el grado de lesión pulmonar y/o hepática pueden ser muy variables. Dos personas con las mismas alteraciones genéticas pueden presentar evoluciones muy distintas de la enfermedad. El consejo genético proporcionado por un especialista informa acerca de la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia.

    Las personas con una copia de M y una de S o Z (MS o MZ) producirán AAT en cantidades disminuidas pero sin embargo suficientes para proteger su organismo. Estos individuos serán portadores de la condición genética y podrán transmitirla a su descendencia.

    Las personas con dos copias de S (SS) pueden estar asintomáticas o resultar moderadamente afectadas (se produce alrededor de un 60% de la AAT normalmente requerida).

    Las personas con una copia de S y una de Z (SZ) presentan mayor riesgo de desarrollar enfisema (se produce alrededor de un 40% de la cantidad normal de AAT).

    Las personas con dos copias de Z (ZZ) son las más severamente afectadas (sólo se produce sobre un 10% de la AAT necesaria), así como las que tienen una o dos copias de formas raras del gen SERPINA1 conocidas como "nulas" (“null”) (no se produce AAT).

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    La alfa-1 antitripsina es una proteína de fase aguda, y esto significa que estará elevada cuando existan inflamaciones agudas y crónicas, en infecciones y en ciertos cánceres. También se observan aumentos de la AAT con la toma de contraceptivos orales, durante el embarazo y en situaciones de estrés. Estos aumentos transitorios o crónicos de AAT pueden enmascarar la disminución de los niveles en personas con déficit de AAT leve o moderado (el resultado final podría ser de unos niveles de AAT "normales").

    Las concentraciones de AAT pueden estar disminuidas en el síndrome del distrés respiratorio neonatal y en casos en que las concentraciones de proteínas en sangre están disminuidas, como en alguna enfermedad renal, malnutrición y ciertos cánceres.

    La electroforesis de proteínas séricas es una prueba que evalúa simultánemanete el estado de distintas proteínas de la sangre y a veces permite detectar de manera fortuita déficits de AAT. En estos casos, debe continuarse el estudio con pruebas que permitan evaluar la AAT, para confirmar un posible déficit a pesar de que no exista sintomatología.

  • ¿Qué se puede hacer si se tiene un déficit de alfa-1 antitripsina?

    Ante todo no fumar. Si se cuidan los pulmones se retrasa el desarrollo del enfisema y alarga la esperanza de vida. Es conveniente también evitar la exposición a irritantes pulmonares (humos y polvos); además puede ser conveniente vacunarse frente a posibles infecciones causadas por Pneumococcus y Haemophilus influenza de tipo b, así como frente a la gripe. Es importante recibir tratamiento inmediato en caso de contraer infecciones pulmonares. También es útil realizar ejercicios dirigidos a mantener la función pulmonar.

  • ¿Es muy frecuente el déficit de alfa-1 antitripsina?

    Se estima que en la población Caucasiana es uno de los déficits genéticos más frecuentes.

  • ¿Es necesario realizar los tres tipos de estudios relacionados con la alfa-1 antitripsina?

    Normalmente, no. El número y tipo de pruebas depende del centro sanitario y del laboratorio. La mayor parte de las veces, se mide la alfa-1 antritripsina en sangre y se evalúa el fenotipo o el genotipo. En pocos casos o en casos difíciles son necesarias las tres pruebas.

Bibliografía

Este artículo esta basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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