19/04/2026
También conocido como: A1AT, AAT
Nombre sistemático: alfa-1 antitripsina
Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
Para buscar la causa de la aparición precoz de un enfisema o una enfermedad hepática iexplicable por otras causas, establecer el riesgo de desarrollar un enfisema debido a un déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) o de una enfermedad hepática asociada a la AAT y/o conocer la probabilidad de que un niño pueda heredar este riesgo.
¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando se presentan signos de enfermedad hepática en la infancia, un enfisema (tipo de enfermedad pulmonar) antes de los 40 años de edad, o en familiares de una persona con un déficit de AAT.
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa del brazo.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.
¿Qué es lo que se analiza?
La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína de la sangre que protege a los pulmones frente a las lesiones causadas por enzimas activadas. Por un lado, se medirá la concentración de AAT en sangre y, en los casos de concentración baja y sospecha de déficit de AAT, se procederá a estudiar el inmunofenotipo y/o genotipo.
La AAT contribuye a la inactivación de varias enzimas aunque principalmente actúa sobre la elastasa y actúa también como un modulador de la respuesta inflamatoria al neutralizar otros elementos que atraen más neutrófilos al pulmón. La elastasa es una enzima producida por los neutrófilos que forma parte de la respuesta normal del organismo frente a las lesiones e inflamaciones. Esta enzima rompe proteínas que componen la matriz extracelular, para que puedan ser apartadas de la circulación y posteriormente reutilizadas por el organismo. Sin embargo, si la acción de la elastasa no está debidamente regulada por la AAT, la elastasa tendrá capacidad para romper y dañar el tejido pulmonar.
Cada persona hereda dos copias del gen que codifica la síntesis de AAT. Este gen es un gen inhibidor de proteasas (SERPINA1). Se trata de un gen codominante, lo que significa que cada copia del gen SERPINA1 es responsable de la producción de la mitad de la AAT del organismo. Si existe una mutación en una o ambas copias del gen es posible que el individuo tenga menos cantidad de AAT o que produzca una AAT disfuncional.
Si la cantidad de AAT disminuye por debajo del 30% de los valores de referencia, la persona afectada presentará un trastorno conocido como déficit de AAT. Los individuos con este trastorno presentan un riesgo considerable de desarrollar un enfisema (enfermedad pulmonar degenerativa) en la edad adulta. Si además son fumadores o están expuestos a humo o polvo, la lesión pulmonar tiene tendencia a presentarse antes y con mayor gravedad.
Cuando se produce una AAT disfuncional, esta tiende a acumularse en las mismas células hepáticas en las que se sintetiza. A medida que se va produciendo, esta AAT va formando cadenas de proteínas anómalas, destruyendo las células y causando una enfermedad hepática.
En la población pediátrica, el déficit de AAT se manifiesta principalmente como una enfermedad hepática, siendo esta la causa genética más común de hepatopatía en niños. Aproximadamente un 10% de los recién nacidos con un déficit de AAT la presenta afectación hepática. En los casos graves es posible que estos niños necesiten un trasplante hepático.
Aunque en la población adulta con déficit de AAT es poco habitual la aparición de signos o síntomas de enfermedad hepática, estas personas presentan un riesgo aumentado de desarrollar cirrosis, enfermedad hepática crónica o cáncer de hígado, concretamente carcinoma hepatocelular.
La cantidad y la función de la AAT que produce el organismo dependen de la mutación genética heredada. A pesar de que existen más de 120 alelos diferentes del gen SERPINA1, solamente algunos de ellos pueden considerarse frecuentes. Aproximadamente un 90% de la población tiene dos copias del gen normal M (MM). Entre las formas anómalas, las más frecuentes son la S y la Z.
Preguntas comunes
¿Cómo se utiliza?
La medición de la concentración de AAT puede ser útil para diagnosticar un déficit de AAT como causa de un enfisema de inicio precoz o de una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), especialmente si la persona no presenta factores de riesgo, como ser fumador o estar expuesto a irritantes pulmonares (polvo, humo). También se utiliza en el caso de que un paciente tenga asma que persiste a pesar del tratamiento.
Por otra parte, ante enfermedad hepática inexplicable, ictericia persistente y otros signos de disfunción hepática en niños, se debe solicitar la concentración de AAT tanto en niños como adultos. Dado que el déficit de AAT también causa enfermedad hepática, se recomienda realizar pruebas de función hepática anualmente en todos los pacientes con déficit de AAT.
Existen tres tipos de pruebas relacionadas con la AAT, que pueden solicitarse por separado o en conjunto:
- Determinación de AAT: esta prueba mide la concentración de AAT en sangre.
- Fenotipo de la AAT: determina las distintas variantes fenotípicas que existen de la AAT , comparándolas con un patrón normal.
- Genotipo de la AAT (prueba de ADN): Las guías clínica más recientes recomiendan la secuenciación del ADN de las regiones codificantes del gen SERPINA1 como el método de referencia para el diagnóstico del déficit de AAT. Este enfoque permite identificar tanto los alelos normales (M) como los alelos deficientes más frecuentes (S y Z), así como variantes raras o previamente desconocidas. El genotipado dirigido (que detecta solo las variantes más comunes S y Z mediante PCR) tiene limitaciones importantes, ya que puede no detectar alelos raros o nuevas mutaciones.
El estudio familiar y asesoramiento genético: Se recomienda ofrecer asesoramiento genético y las pruebas de AAT a los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de individuos con variantes anormales del gen SERPINA1, ya sean heterocigotos u homocigotos
¿Cuándo se solicita?
La guía para el diagnóstico y tratamiento del déficit de AAT elaborada por el Comité del Registro Nacional de Pacientes con déficit de Alfa-1 antitripsina, recomienda la medición de las concentraciones de AAT cuando una persona ha sido diagnosticada de:
- Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). El déficit de AAT es reconocido como el factor de riesgo genético más relevante para la EPOC
- Bronquiectasias: situación en la que las vías aéreas se estiran y dilatan.
- Asma del adulto parcialmente reversible.
- Familiares consanguíneos de individuos con un déficit conocido de AAT.
- Clínica de disnea y tos crónica en muchos miembros de una familia.
- Enfermedad hepática de causa desconocida.
- Disminución de la fracción alfa-1 en el proteinograma.
- Paniculitis: afectación que puede ocurrir con el déficit de AAT y que se caracteriza por la presencia de nódulos rojizos y dolorosos en la piel.
- Vasculitis multiorgánica de causa desconocida.
Esta guía también recomienda realizar el fenotipo y, ante una discordancia entre concentración y fenotipo, realizar el genotipo. Cuando se confirma el diagnóstico por genotipo, también se realizará el estudio dirigido a los familiares de los pacientes o parejas para la realización del asesoramiento genético.
¿Qué significa el resultado?
Concentración de AAT
Una concentración de AAT en sangre disminuida puede indicar que existe un déficit. Cuanto menor sea la concentración de AAT, mayor es el riesgo de desarrollar enfisema u otras patologías relacionadas con el déficit de AAT.
Fenotipo de AAT
Cuando se produce una AAT anómala, el riesgo de desarrollar alteraciones dependerá de la cantidad producida y del tipo de AAT alterada. La producción de AAT con una actividad enzimática muy reducida puede producir un enfisema (ya que no protege el pulmón) y una enfermedad hepática (la proteína anómala se acumula en el interior de las células del hígado).
Genotipo de AAT
Si la prueba de ADN indica la presencia de una o dos copias anómalas del gen SERPINA1, es probable que exista poca concentración de AAT o que la proteína sea anómala. El grado de déficit de la AAT y el grado de lesión pulmonar o hepática pueden ser muy variables. Dos personas con las mismas alteraciones genéticas pueden presentar evoluciones muy distintas de la enfermedad. El consejo genético de un especialista informa acerca de la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia.
- Las personas con una copia de M y una de S o Z (MS o MZ) producirán la AAT en cantidades disminuidas pero suficientes para proteger su organismo. Estos individuos serán portadores de la condición genética y podrán transmitirla a su descendencia.
- Las personas con dos copias S (SS) pueden ser asintomáticas o presentar una afectación moderada (producen alrededor de un 60% de la cantidad normal de la AAT).
- Las personas con una copia de S y una de Z (SZ) presentan mayor riesgo de desarrollar un enfisema (producen alrededor de un 40% de la cantidad normal de AAT).
- Las personas con dos copias de Z (ZZ), que producen un 10% de la cantidad normal de AAT, junto con las que tienen dos copias de formas raras del gen SERPINA1 conocidas como "nulas" (“null”), que no producen AAT, son las que tienen mayor riesgo patológico.
¿Hay algo más que debería saber?
La AAT es un reactante de fase aguda, lo que significa que estará elevada cuando exista inflamación, en las infecciones y en ciertos tipos de cáncer. En una persona sana su concentración sube hasta 5 veces para compensar la inflamación. En un paciente con déficit, este incremento no ocurre o es insuficiente, dejando al pulmón totalmente indefenso durante una crisis infecciosa.
También se observan aumentos de la AAT con la toma de anticonceptivos orales, durante el embarazo y en situaciones de estrés. Estos aumentos transitorios o crónicos de la AAT pueden enmascarar un déficit de AAT leve o moderado (porque el resultado final podría dar una concentración “normal” de AAT).
Las concentraciones de AAT pueden estar disminuidas en el síndrome del distrés respiratorio neonatal y en los casos en que las concentraciones de proteínas en sangre están disminuidas, como en la enfermedad renal, la malnutrición y ciertos tipos de cáncer.
La electroforesis de proteínas séricas es una prueba que evalúa simultáneamente el estado de las distintas proteínas de la sangre y a veces permite detectar de manera fortuita los déficits de AAT. En estos casos, debe completarse el estudio con pruebas que permitan evaluar la AAT, para confirmar un posible déficit a pesar de que no existan signos ni síntomas.
¿Qué medidas de prevención pueden seguir las personas con déficit de alfa-1 antitripsina?
Es muy importante no fumar. Un buen cuidado de los pulmones retrasa el desarrollo del enfisema y alarga la esperanza de vida. Es conveniente también evitar la exposición a los agentes irritantes pulmonares (humos y polvos), vacunarse frente a la neumonía producida por Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae de tipo b, así como anualmente frente a la gripe. Es importante recibir un tratamiento inmediato en el caso de contraer infecciones pulmonares, y llevar una vida activa que permita mantener la función pulmonar. El médico puede dar las mejores recomendaciones en función del paciente.
La terapia de potenciación es el único tratamiento específico disponible actualmente, dirigido sólo a pacientes con déficit severo de AAT. El tratamiento consiste en la administración intravenosa de AAT purificada derivada del plasma.
El tabaquismo debe ser monitorizado y regularmente confirmado, ya que fumar es una señal para detener la terapia de potenciación.
¿Es muy frecuente el déficit de alfa-1 antitripsina?
En la población caucásica es uno de los déficits genéticos más frecuentes. Se estima que el déficit de AAT afecta a 1 de cada 2.500 personas. En su forma grave, afecta en España a unas 14500 personas de las que solo están registradas en el Registro español de pacientes con déficit de alfa1-antitripsina (REDAAT) 780, por lo que se considera una enfermedad rara, con un elevado infradiagnóstico.
¿Es necesario realizar los tres tipos de estudios relacionados con la alfa-1 antitripsina?
Normalmente, no. El número y tipo de pruebas depende del centro sanitario y del laboratorio. En la mayoría de las veces, es suficiente con medir la concentración en sangre y realizar una de las pruebas de confirmación, ya sea el fenotipo o el genotipo. Las tres pruebas solamente son necesarias en los casos raros o difíciles.
Enlaces
Pruebas relacionadas:
Electroforesis de proteínas e inmunofijación
Proteínas totales, cociente albúmina-globulina (A/G)
Estados fisiológicos y enfermedades:
Asociaciones de pacientes:
En otras webs:
Orphanet: Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Neumología y salud: Déficit de alfa-1 antitripsina. Actualización del diagnóstico y tratamiento
Medline: Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Clínica Universidad de Navarra (CUN): Déficit de alfa-1-antitripsina
También conocido como: HSV-1, HSV-2, HHV1, HHV2, VHS, herpes oral, herpes labial, herpes genital
Nombre sistemático: virus del herpes simple tipo 1 y tipo 2
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Para hacer un cribado o un diagnóstico de la infección por el virus del herpes simple (VHS).
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Fecha de creación de la nueva página: 1 de enero de 2023
ISSN 2939-8759