El genotipado de ApoE suele utilizarse en protocolos de investigación para evaluar el papel que pueden jugar ciertos factores genéticos en el desarrollo de enfermedad cardiovascular. No obstante, de manera clínica asistencial, sí se emplea el genotipado de ApoE en la confirmación diagnóstica de la hiperlipoproteinemia de tipo III (conocida también como disbetalipoproteinemia).
Genotipado de ApoE, enfermedad cardiovascular
Genotipado de ApoE, enfermedad cardiovascular
También conocido como
Riesgo cardíaco asociado a la ApoE
Nombre sistemático
Genotipado de Apolipoproteína E
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22.06.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?
¿Cuándo hacer el análisis?
Cuando el médico sospecha que unos niveles aumentados de colesterol y de triglicéridos son debidos a una causa hereditaria, o cuando una persona presenta unas lesiones amarillentas en la piel conocidas como xantomas.
¿Qué muestra se requiere?
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.
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Preguntas Comunes
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¿Cómo se utiliza?
A pesar de que el genotipado de ApoE se realiza principalmente con finalidades de investigación, sí se usa en la asistencia clínica cuando una persona presenta unos niveles elevados de lípidos en sangre, para establecer el diagnóstico y orientar su tratamiento.
El genotipado de la ApoE puede utilizarse como ayuda para el diagnóstico de una hiperlipoproteinemia de tipo III (o disbetalipoproteinemia familiar) en personas con síntomas y signos compatibles con la enfermedad, y para evaluar la probabilidad de que la enfermedad afecte a sus familiares. La hiperlipoproteinemia de tipo III es una enfermedad hereditariapoco frecuente que favorece la formación de unas lesiones amarillentas en la piel por depósito de grasas, conocidas como xantomas. Además, las personas afectas presentan niveles aumentados de triglicéridos en sangre y desarrollan aterosclerosissiendo jóvenes.
A veces se solicita el genotipado de la ApoE como orientación para establecer un tratamiento. En los casos en que existen niveles elevados de colesterol y de triglicéridos, suelen utilizarse estatinas como tratamiento de elección para disminuir el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular (ECV). Sin embargo es posible que las estatinas no resuelvan el problema en ciertos individuos, debido a que existe una amplia variabilidad en la respuesta al fármaco, que en parte podría explicarse por la influencia del genotipo de la ApoE.
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¿Cuándo se solicita?
En un contexto de evaluación del riesgo cardiovascular y del metabolismo lipídico, el genotipado de ApoE se solicita:
- Cuando no se consiguen reducir con dieta y cambios del estilo de vida unas concentraciones elevadas de colesterol y de triglicéridos
- Cuando existen familiares con el genotipo e2/e2 y se quiere comprobar si el individuo puede tener mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardíaca
- Cuando un individuo presenta lesiones amarillentas en la piel conocidas como xantomas y se sospecha que pueda tener una hiperlipoproteinemia de tipo III
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¿Qué significa el resultado?
El genotipo más común es el e3/e3. Este genotipo ApoE3 se asocia a un metabolismo lipídico "normal", es decir que en principio no presenta ningún impacto genético sobre el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular.
El genotipo ApoE e4 (e4/e4 o e4/e3) se observa en un 25% de la población y se asocia a mayor riesgo de aterosclerosis. Los individuos con este genotipo son más propensos a tener unas concentraciones de triglicéridos y colesterol LDLsignificativamente aumentadas, especialmente ante dietas ricas en grasas saturadas.
Las personas con los alelos e2/e2 de la ApoE tienden a presentar un aumento de los niveles de triglicéridos pero con concentraciones menores de colesterol LDL. El genotipo ApoE e2 también se asocia a hiperlipoproteinemia de tipo III (o disbetalipoproteinemia familiar). Los individuos con este genotipo presentan mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular de manera prematura, aunque es posible que tampoco lleguen a desarrollarla nunca. El genotipado de ApoE aporta información adicional y, en caso de que existan síntomas, el hecho de ser e2/e2 puede contribuir al diagnóstico de una hiperlipoproteinemia de tipo III.
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¿Hay algo más que debería saber?
El genotipado de ApoE no es una prueba disponible en cualquier laboratorio. En caso de someterse a este estudio, con toda probabilidad la muestra se enviará a un laboratorio de referencia, por lo que transcurrirán varios días antes de obtenerse el resultado.
Las alteraciones de las concentraciones lipídicas no son directamente las únicas responsables de enfermedad vascular o aterosclerosis. Existen otros factores como obesidad, diabetes e hipotiroidismo que también juegan un papel muy importante en el posible desarrollo de la enfermedad.
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¿Debería determinarse el genotipo de ApoE a todo el mundo?
No, esta prueba no se utiliza con finalidades de cribado en la población general. Tan sólo debe utilizarse en situaciones muy concretas en las que realmente aporte información adicional acerca de posibles causas genéticas que justifiquen alteraciones del metabolismo lipídico.
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¿Tiene algún sentido realizarse un genotipado de ApoE en más de una ocasión?
No. Cada persona hereda una copia del gen de cada uno de sus progenitores y así, el genotipo se mantiene invariable.