También conocido como
anemia de células falciformes; anemia drepanocítica; drepanocitosis
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02.03.2018.
¿En qué consiste?

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria que conduce a la síntesis de la hemoglobina S (HbS), una forma anómala de la hemoglobina (variante de la hemoglobina). La hemoglobina, una proteína que contiene hierro y que está localizada en el interior de los glóbulos rojos, es la encargada del transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a otras partes del organismo, liberándolo a células y tejidos. La hemoglobina F (HbF o fetal) es un tipo normal de hemoglobina que el feto produce durante el embarazo. Poco después del nacimiento, la HbF queda reemplazada por la hemoglobina A (HbA, del adulto) y ésta será la forma de hemoglobina predominante a partir de ese momento. Las variantes de la hemoglobina -tipos de hemoglobina distintos de la F, A y A2 (que es un tipo minoritario de hemoglobina también normal)- aparecen por mutaciones genéticas. Se han identificado diversas variantes aunque tan solo algunas son frecuentes, como la HbS, la HbC y la HbE.

anemia falciforme

Una persona que tenga una copia del gen normal  de la Hb y una copia de la HbS producirá cerca de un 40% de hemoglobina S, aunque su cantidad de hemoglobina A será suficiente (60%), y por ello generalmente no experimentará ningún problema de salud. El individuo que tiene esta única copia alterada es heterocigoto y se habla de "rasgo falciforme"; puede ser transmitida a los hijos. Cuando una persona hereda dos copias alteradas del gen (homozigoto) (una de cada uno de los progenitores), no produce hemoglobina A normal, sino un 80–90% de hemoglobina S, y es cuando desarrolla la anemia falciforme. También pueden presentarse síntomas y complicaciones propias de anemia falciforme en individuos que sólo han heredado un gen mutado (de la HbS) y otro gen de alguna otra variante de la hemoglobina (doble heterozigoto), como la hemoglobina C o las variantes de la betatalasemia -trastorno en el que disminuye la producción de hemoglobina normal-. Tanto los individuos con dos copias del gen de la HbS (SS), como los que heredan una copia del gen de la HbS más una variante (SC, S betatalasemia, SD, SOArab) se agrupan bajo el nombre de "enfermedad de células falciformes".

La mutación de la hemoglobina S produce una hemoglobina menos soluble o fluida dentro de los glóbulos rojos, que reduce la eficiencia del intercambio de oxígeno y que presenta gran facilidad para formar polímeros en el interior de la célula. Estos polímeros modifican la forma de los hematíes o glóbulos rojos, que en lugar de ser redondeados toman característicamente un aspecto en forma de hoz, especialmente si falta oxígeno. La alteración de la morfología de los hematíes dificulta su capacidad y habilidad para deslizarse fluidamente por el organismo. Las células falciformes se pueden agregar y obstruir vasos sanguíneos pequeños, causando lesiones tisulares.

Generalmente los hematíes falciformes tienen una vida media muy corta, de unos 10-20 días en lugar de los 120 días normales. Para contrarrestarlo, estos individuos deben producir más cantidad de glóbulos rojos, y a una velocidad mayor, para liberarlos hacia la circulación más pronto. Cuando el organismo no puede compensar la destrucción tan rápida de los hematíes, la anemia se agrava; el individuo presenta una anemia hemolítica.

Bibliografía

 

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Acerca de Anemia Falciforme
  • Signos, síntomas y complicaciones

    La presentación clínica de la enfermedad de células falciformes es muy variable; hay personas que presentan síntomas leves y otras que los presentan graves y con complicaciones frecuentes. En el momento del nacimiento, los bebés con enfermedad de células falciformes no suelen desarrollar ninguna sintomatología, sino que la presentarán a medida que la hemoglobina fetal (HbF) se sustituya por HbS. Las personas homocigotas (SS) presentan más síntomas que las heterocigotas (HbA/HbS -AS- o HbS/HbC -SC). Los portadores del rasgo falciforme no suelen presentar síntomas si no se encuentran en situaciones de falta de oxígeno asociadas por ejemplo a ejercicio intenso o deshidratación, como sucede en atletas o a elevadas altitudes.

    Entre los síntomas y complicaciones de la anemia falciforme o de la enfermedad de células falciformes se incluyen:

    • Episodios de dolor - pueden durar tiempo y constituyen la complicación más frecuente de la enfermedad. El dolor se asocia al estrechamiento u obstrucción de los vasos sanguíneos pequeños (vasooclusión) que impide que la sangre llegue a una zona determinada del organismo, pudiendo causar daño tisular. La localización y duración del dolor puede variar en cada crisis, aunque suele afectar a huesos, articulaciones, piernas y barriga. En niños lo primero que se suele observar es hinchazón y dolor en manos y pies. Las crisis o episodios de dolor se pueden desencadenar por falta de oxígeno, infecciones, deshidratación, cambios de altitud y variaciones extremas de la temperatura; no obstante en muchos casos no se consigue identificar ningún factor desencadenante. Las crisis se suelen resolver en días o semanas. Hay personas que presentan estos episodios cada pocos años mientras que otras las presentan mucho más a menudo.
    • Anemia - constituye una complicación común de la enfermedad debido a la vida tan corta de los hematíes falciformes. Suele existir cansancio, falta de energía, mareos, palidez, dificultad para respirar y aumento de la frecuencia cardíaca. Los niños anémicos suelen desarrollarse más lentamente o con retraso. Pueden existir crisis aplásicas en el caso de que se interrumpa la producción de hematíes. La causa más frecuente de disminuciones bruscas y agudas de la producción de hematíes en personas con anemia falciforme es la infección por parvovirus B19, virus que afecta selectivamente a la producción de hematíes en la médula ósea.
    • Infecciones - las infecciones pulmonares pueden ser especialmente graves en personas con enfermedad de células falciformes. Según los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la neumonía constituye la primera causa de muerte en niños con anemia falciforme.
    • Síndrome torácico agudo - oclusión de un vaso sanguíneo a nivel pulmonar que causa tos, dolor torácico y fiebre. Es necesaria una atención médica inmediata ya que puede poner en peligro la vida del individuo.
    • Accidente vascular cerebral - es una de las complicaciones más temidas de la enfermedad de células falciformes por las consecuencias y secuelas que puede acarrear. El accidente vascular cerebral es más frecuente en niños que en adultos, y ocurre en 10% de los casos de enfermedad de células falciformes en niños.
    • Secuestro esplénico - aumento rápido del tamaño del bazo al quedar atrapadas en este órgano un gran número de células falciformes. Afecta principalmente a niños y puede causar signos y síntomas como dolor abdominal, náuseas y debilidad que pueden progresar y poner en peligro la vida del individuo. Es posible que se tenga que extirpar el bazo.

    Otras complicaciones de la enfermedad de células falciformes o de la anemia falciforme incluyen la formación de piedras en la vesícula biliar, necrosis (muerte) ósea, úlceras en las piernas, afectación de la retina (retinopatía), déficits nutricionales (de ácido fólico, de zinc) y erecciones sostenidas. Las personas con enfermedad de células falciformes mayores de 40 años suelen presentar signos y síntomas asociados a enfermedad renal; 60% desarrolla proteinuria (proteínas en orina) y algunos insuficiencia renal.

    A pesar de ser de distribución mundial, la anemia falciforme es más común en países de la cuenca mediterránea, en personas con ascendencia africana, de Medio Oriente, India, Caribe y América Central y del Sur.

  • Pruebas relacionadas

    El objetivo de las pruebas de laboratorio es diagnosticar la anemia falciforme lo más pronto posible, identificar los individuos con rasgo falciforme e identificar, evaluar y tratar las complicaciones que puedan surgir. Incluir la detección de anemia falciforme dentro del cribado neonatal puede ser una buena opción, ya que esta prueba es capaz de identificar los diferentes tipos de hemoglobina presentes en cada recién nacido.

    Entre las pruebas que pueden solicitarse se incluyen:

    • Prueba de solubilidad de la hemoglobina y del metabisulfito de sodio - para el cribado de la anemia falciforme
    • Evaluación de las hemoglobinopatías por electroforesis de la hemoglobina (Hb), isoelectroenfoque de la Hb o por HPLC - para detectar variantes anómalas y medir las cantidades relativas de cada tipo de hemoglobina presente en los hematíes (esta prueba se puede realizar después de una transfusión de sangre)
    • Análisis de ADN - para evaluar alteraciones y mutaciones en los genes que producen los distintos componentes de la hemoglobina; el análisis del ADN también permite conocer si una persona es portadora de la anemia falciforme
    • Hemograma - para determinar el número y tamaño de los hematíes y la cantidad de hemoglobina; estarán disminuidos
    • Extensión de sangre - para visualizar la presencia de células falciformes
    • Hierro sérico y estudios relacionados con el metabolismo del hierro - el hierro puede estar elevado en estas personas debido a que han recibido múltiples transfusiones de sangre
    • Creatinina - para evaluar si está elevada, lo que indicaría afectación de la función renal; importante para monitorizar un posible desarrollo de enfermedad renal
  • Tratamiento

    El tratamiento tiene como objetivo aliviar el dolor, minimizar las complicaciones y las lesiones en los órganos y prevenir las infecciones. Los recién nacidos y niños con anemia falciforme deben recibir todas las vacunas recomendadas así como la vacuna de la gripe anualmente y la neumocócica (a los 2 y 5 años de edad). Los recién nacidos son sometidos a un tratamiento a largo plazo con penicilina (desde los 2 meses de edad hasta los 5 años) para prevenir neumonías y otras infecciones. En casos de anemia severa se pueden realizar transfusiones de sangre. Tanto en niños como en adultos se puede utilizar hidroxiurea, fármaco que reduce el número de crisis así como su intensidad, en caso de que sucedan. El número de crisis también puede disminuirse evitando todas aquellas situaciones que a menudo las desencadenan, como el sobreesfuerzo físico, la deshidratacion, las temperaturas extremas, los cambios de altitud, el tabaquismo y el estrés. Se recomienda a las personas afectadas que tomen suplementos de ácido fólico ya que es necesario para la producción de hematíes.

    En algunos casos puede ser necesario tratar el accidente vascular cerebral, las crisis aplásicas, el síndrome torácico agudo, la hinchazón del bazo y, en algunas ocasiones, las crisis intensas con transfusiones sanguíneas o de intercambio con el objetivo de aumentar el número de hematíes y reducir el número de células falciformes. A la larga, algunos individuos sometidos a múltiples transfusiones necesitarán un tratamiento dirigido a tratar la sobrecarga de hierro que se produce como consecuencia. Las personas con lesiones orgánicas y/o fallo orgánico requieren tratamientos adicionales, como la extirpación del bazo. Otra alternativa terapéutica la constituye el transplante de células madres; no obstante, es muy difícil hallar un donante de médula ósea totalmente compatible.

Bibliografía

NOTA: Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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