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18.02.2018.
¿En qué consiste?

Existen diferentes enfermedades hereditarias originadas como consecuencia de la producción de hemoglobinas anormales que afectan a millones de personas en todo el mundo. Entre éstas, las más importantes son aquellas relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo la más importante la drepanocitosis o anemia falciforme, que se origina por la producción de una hemoglobina anormal, la Hb S.

La Hb S proviene de la existencia de una alteración (mutación) en el gen que codifica la cadena b de la hemoglobina localizado en el locus 11p15.5, lo que da lugar a la sustitución del aminoácido glutámico por la valina en la posición 6 de la citada cadena b, resultando la producción de esta hemoglobina anormal.

La presencia en los hematíes de este tipo de hemoglobina (Hb S), que puede formar polímeros entre sus moléculas, va a originar una modificación en su forma que pasa de ser un disco normal a adoptar forma de media luna (forma de hoz). Este cambio en la forma de los hematíes altera su movilidad por todo el organismo, limitando asimismo la capacidad de la hemoglobina para transportar oxígeno y disminuyendo igualmente la vida media de los propios hematíes, que pasa de ser de unos 120 días a tan sólo 10 a 20 días. La persona afectada puede padecer una anemia, puesto que el organismo no puede sintetizar hematíes a una velocidad mayor a la que son destruidos.

Tipos de drepanocitosis:

  • Anemia de células falciformes  (hemoglobina S homocigótica, S/S). Se trata de una enfermedad con anemia que origina graves síntomas clínicos. La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria que presenta una serie de complicaciones secundarias que pueden originar fatales consecuencias, sobre todo en los 3 primeros años de vida.
  • Rasgo falciforme o drepanocítico (portador heterocigoto S/A). Los pacientes no presentan manifestaciones clínicas.
  • Otros síndromes drepanocíticos (unión de Hb S a otras hemoglobinas anormales) que originan anemias leves:
    • Forma doble heterocigota Hb S/Hb C.
    • Talasemia por Hb S (Hb S-ß-talasemia).

Todos estos tipos de anemias presentan una variabilidad clínica diversa.

La detección precoz de hemoglobinopatías se realiza sistemáticamente y de modo conjunto con las demás pruebas del cribado neonatal, recomendadas generalmente a partir de las 48 horas de vida. Se llevan a cabo en el propio hospital donde ha ocurrido el nacimiento o bien en los Centros de Salud correspondientes. La realización de la solicitud  depende del objetivo que se persiga, ya sea el cribado poblacional o la confirmación de la propia enfermedad.

El cribado en los recién nacidos suele realizarse en la mayoría de los países desarrollados. En España, aunque esta enfermedad ha sido considerada anecdótica hasta fechas recientes, el aumento de la inmigración ha supuesto un notable incremento en su diagnóstico.

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Acerca de Hemoglobinopatías
  • Pruebas relacionadas

    Con el objetivo de detectar precozmente esta enfermedad, se analiza la presencia en la sangre de hemoglobinas anormales (en este caso la Hb S). Entre los diferentes métodos analíticos existentes, los más utilizados son la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y la electroforesis capilar. También pueden usarse otras metodologías como el isoelectroenfoque e incluso el fluoroinmunoanálisis.

    Para la realización de esta prueba se requiere una muestra de sangre impregnada en papel. Cuando la prueba está incluida dentro del programa de cribado metabólico neonatal, esta muestra se obtiene por  punción del talón. El material suministrado para la toma de muestra de sangre del recién nacido, dentro de estos programas, incluye tarjetas de papel absorbente especial (Whatman®903 o similar) con círculos impresos para este fin. Es muy importante que sólo se utilice papel que cumpla con las normas del National Committee for Clinical Laboratory Standards (NCCLS) (papel Whatman®903 o similar).

    Para la toma de la muestra se debe disponer de un dispositivo de incisión cortante para sangre capilar que proporcione un flujo de sangre adecuado o en su defecto de una lanceta estéril con punta de menos de 2,4 mm. La punción debe efectuarse en la parte externa del talón, nunca en la línea media. En prematuros y niños de bajo peso se debe tener especial cuidado en la profundidad de la incisión. En estas y otras situaciones, se pueden considerar otros métodos de recolección de muestra. La primera gota de sangre que fluye después de la punción debe ser descartada, retirándola con una gasa estéril, ya que es probable que esté contaminada con fluidos tisulares. A continuación, es necesario esperar a que se forme una gota de sangre grande y colocar el papel de filtro con los círculos impresos contra la gota de forma que se empape y se rellene completamente el círculo. Se deben examinar ambos lados del papel para comprobar que la sangre ha penetrado de forma uniforme y ha empapado el mismo. Después de que haya sido recogida la sangre es importante elevar el pie del niño y presionar con un apósito hasta que deje de sangrar. A continuación, hay que dejar secar la tarjeta en una superficie horizontal no absorbente a temperatura ambiente y evitar la luz solar directa.

    No es necesario ningún tipo de preparación previa para el niño, no precisando que se encuentre en ayunas. Para obtener una cantidad suficiente de sangre se recomienda comenzar por calentar el lugar de la punción (basta con un masaje), limpiar con alcohol de 70º y secar al aire. Los derivados yodados no deben utilizarse como desinfectante. La posibilidad de que ésta sea de procedencia venosa debe ser tenida en cuenta por los laboratorios que realizan el análisis ya que los resultados pueden verse influidos. La recolección de sangre venosa de forma rutinaria está desaconsejada.

    La presencia en el paciente de una hemoglobina anormal, Hb S, nos alerta sobre la aparición de una serie de síntomas clínicos, fundamentalmente a partir del 6º mes de vida y durante los 2 primeros años, que provocan un incremento en la morbi-mortalidad. Las graves complicaciones que pueden aparecer como el accidente vascular cerebral, síndrome torácico agudo e infecciones, hacen que el diagnóstico precoz sea de gran interés para el lactante y sobre todo para los padres. La educación de éstos, para que sean capaces de reconocer los signos tempranos de complicaciones potencialmente graves, podría reducir la morbilidad y sobre todo el desarrollo de secuelas que pueden ser irreversibles.

  • Tratamiento

    El tratamiento tiene como objetivo aliviar el dolor, minimizar las complicaciones y las lesiones en los órganos, y prevenir la aparición de infecciones.

    A la larga, algunos sujetos sometidos a múltiples transfusiones necesitarán un tratamiento dirigido a tratar la sobrecarga de hierro que se produce como consecuencia de ello. Los sujetos con lesiones orgánicas y/o fallo orgánico requieren tratamientos adicionales que pueden llegar incluso a la necesidad de extirpación del bazo.

Bibliografía

NOTA: Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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