Las enfermedades congénitas que pueden repercutir sobre la salud del recién nacido son diversas. La mayoría de estas enfermedades son raras, aunque algunas son más prevalentes en ciertas familias o grupos étnicos. Los trastornos que pueden aparecer son variados, como por ejemplo, tener dificultades en el procesamiento de ciertos alimentos (metabólicos), problemas hormonales (endocrinos) o producción de formas anómalas de hemoglobina (proteína transportadora de oxígeno en la sangre). En la actualidad, algunos de estos trastornos no se pueden curar, pero sí pueden controlarse de manera que permitan que el niño afectado se desarrolle normalmente y tenga una vida relativamente normal.
Normalmente se realiza un cribado de estos trastornos recogiendo la muestra en el mismo hospital, a partir de unas pocas gotas de sangre, recogidas sobre un papel de filtro específico (“prueba del talón”). La muestra se envía al centro de cribado de la comunidad autónoma correspondiente. Cada país tiene unos programas de cribado neonatal propios y por lo tanto el número y tipo de análisis realizados pueden variar. Desde el año 2014, en España y por orden ministerial, se estableció que fueran 7 las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, constituyendo una cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS), sin embargo, algunos programas amplían sus protocolos locales a más de 20.
Los resultados positivos obtenidos en los programas de cribado neonatal no son diagnósticos, serán necesarios otros estudios posteriores para su confirmación. Por lo tanto, en algunos casos un resultado de cribado positivo no significa que el recién nacido tenga la enfermedad. Aunque el cribado neonatal es de gran ayuda para los niños afectados y sus familias, un resultado falsamente positivo genera estrés emocional y angustia a la familia, por lo que se procura agilizar al máximo las pruebas confirmatorias. También pueden existir resultados falsamente negativos (se obtiene un resultado negativo en el análisis, pero posteriormente se diagnostica la enfermedad cuando aparecen los signos y síntomas clínicos). Por este motivo, los protocolos se evalúan periódicamente para minimizar esa posibilidad.
Pruebas de cribado recomendadas para todos los recién nacidos
Los programas de cribado neonatal han permitido identificar en los primeros días de vida, aquellos trastornos congénitos potencialmente curables o controlables. Pueden evitarse problemas que pongan en peligro la vida del niño afectado, así como un retraso mental o retrasos en el crecimiento. Si estas enfermedades se detectan y se tratan de manera precoz, pueden minimizarse o evitar discapacidades graves permanentes.
Las enfermedades sometidas a cribado pueden agruparse en cuatro categorías muy amplias:
En la tabla siguiente se indican algunos de los distintos trastornos que pueden incluirse en los programas de cribado neonatal, aunque no todos ellos se incluyen actualmente en España.
GRUPOS DE ENFERMEDADES |
ENFERMEDAD |
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos |
Fenilcetonuria |
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) |
Tirosinemia tipo1 |
Citrulinemia tipo 1 |
Aciduria arginino-succínica |
Homocistinuria |
Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos |
Acidemia propíonica |
Acidemias metilmalónicas |
Aciduria 3-OH-3-metilglutárica |
Deficiencia de beta-cetotiolasa |
Aciduria glutárica tipo I |
Deficiencia de holocarboxilada sintética |
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos |
MCAD (déficit de aci-CoA deshidrogenasa de cadena media) |
VLCAD (déficit de aci-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga) |
LCHAD (déficit de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga) |
TFP (déficit de proteína trifuncional mitocondrial) |
CUD (déficit en la captacióon celular de la carnitina)/déficit de transporte de carnitina |
Enfermedades endocrinas |
Hipotiroidismo primario congénito |
Hiperplasia suprarrenal |
Hemoglobinopatías |
Enfermedad de las células falciformes |
ß-talasemia |
Enfermedad hemoglobina C |
Otras enfermedades |
Deficiencia de biotinidasa |
Fibrosis quística |
Galactosemia clásica |
Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pomoe |
Mucopolisacaridosis tipo 1 |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X |
Inmuno deficiencia severa combinada |
Pruebas que no son de laboratorio |
Cardiopatía congénita crítica |
Pérdida de audición |
Si deseas más información acerca de un trastorno en concreto, acceda a este enlace.
Notificaciones / advertencias para los padres:
- Para la obtención de las muestras se emplean técnicas que no ocasionan malestar al recién nacido. Normalmente, todos estos análisis pueden realizarse con unas pocas gotas de sangre obtenidas a partir de una punción en el talón. Los padres deben saber que, si se precisa ampliar los análisis del niño, podría ser suficiente con la muestra recogida en la punción del talón.
- Las muestras para realizar las pruebas de cribado neonatal suelen recogerse en el mismo hospital durante los primeros días de vida. Se establece una situación de compromiso para tener una buena calidad de las muestras, recogiéndose entre las 48-72 horas de vida.
- El problema es que, si las muestras se recogen antes de las 24 horas de vida, puede haber falsos negativos en el caso de la fenilcetonuria y otras enfermedades más, porque aún el bebé no habrá recibido suficiente alimentación proteica como para poder detectar la acumulación del marcador, el cual no se metaboliza correctamente.
- En el caso del hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística, si las muestras se recogen muy pronto sucede lo contrario, se producen falsos positivos, ya que existe una elevación fisiológica del marcador principal en las primeras horas de vida.
- El tiempo necesario para recibir los resultados varía dependiendo del programa, oscilando entre 10 y 14 días. Si el resultado indica que se deben realizar más pruebas, te lo notificarán lo antes posible.
- En el caso de precisar más pruebas tampoco implica que el niño esté enfermo, son pruebas que precisan una confirmación, que debe ser hecha lo antes posible.
Pruebas de cribado recomendadas a recién nacidos con riesgo
Es posible que se soliciten pruebas para ciertas enfermedades hereditarias no incluidas en los programas estándares de cribado, en función de los antecedentes familiares o del grupo étnico del recién nacido (raza). En estos casos se suele evaluar la existencia de una mutación en un gen específico asociado a un trastorno concreto en un grupo poblacional determinado, o bien los cambios en el ADN. A los padres les puede interesar que se realicen estudios adicionales en las siguientes situaciones:
- Historia familiar: cuando los padres son conscientes de que en la familia existen casos de una enfermedad determinada (por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne, síndrome del cromosoma X frágil u otros trastornos cromosómicos). Los métodos empleados para realizar las pruebas pueden limitarse a determinar los niveles de una sustancia en sangre o ser más exhaustivos y precisar un análisis del ADN.
- Raza o grupo étnico: cuando los padres están preocupados porque saben que una enfermedad es más prevalente en su grupo étnico (por ejemplo: enfermedad de Tay-Sachs, talasemia, anemia falciforme, fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congénita).
- Otras situaciones de riesgo: con menor frecuencia, algunos padres desean identificar mediante análisis de ADN algún trastorno o riesgo que será evidente al cabo de bastantes años (por ejemplo: enfermedad de Huntington, diabetes tipo 1 o ciertas formas de cáncer de mama, cáncer de ovario o cáncer de colon). Muchos padres valoran la información recibida para conocer las posibles mejoras con respecto al diagnóstico, prevención y tratamiento.
A veces, los padres se realizan un análisis concreto antes o durante el embarazo para conocer si son portadores de una enfermedad genética. También puede realizarse un estudio del líquido amniótico; si desea más información, acceda a los artículos sobre el embarazo y el universo de la genética.
Los estudios genéticos pueden realizarse en muestras de sangre, en otros tipos de líquidos biológicos o en tejidos. En algunas ocasiones se evalúan las posibles anormalidades cromosómicas y en otras se analiza un determinado gen. Debe tenerse en cuenta sin embargo que ciertas pruebas genéticas detectan enfermedades para las que no existe tratamiento. Por esta razón, existe controversia con respecto a la realización de dichas pruebas.