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¿En qué consisten las pruebas de cribado?

Las pruebas de cribado de laboratorio permiten identificar a las personas que presentan mayor riesgo de desarrollar un trastorno o enfermedad antes de que aparezcan los síntomas, o incluso conocer que podrían estar en riesgo para poder tomar medidas preventivas. Por ello, constituyen un aspecto importante en el ámbito de la medicina preventiva.

Estas pruebas permiten detectar las enfermedades en sus fases más tempranas y en estadios en los que puede ser más fácil aplicar un tratamiento. Por lo tanto, son muy interesantes para las enfermedades graves que tienen tratamiento, ya que la detección de la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas aporta un gran beneficio al individuo afecto.

Por ello, dichas pruebas tienen que ser sensibles, consiguiendo identificar a todos los individuos con una enfermedad determinada. Muchas de las pruebas realizadas normalmente en los controles rutinarios de salud son pruebas de cribado, como por ejemplo, la prueba del colesterol o la citología vaginal. En el caso de los recién nacidos, también se realizan una serie de pruebas de cribado al nacer.

Un resultado positivo en una prueba de cribado, a menudo obliga a realizar estudios adicionales con pruebas más específicas. Este aspecto es importante para poder descartar o excluir correctamente a las personas que no tengan la enfermedad, o para confirmar el diagnóstico en aquellas que la tienen.

Una prueba diagnóstica también podría emplearse como una prueba de cribado, aunque su principal finalidad sea la de confirmar un diagnóstico cuando existen signos, síntomas u otra evidencia de que se padezca una enfermedad concreta.

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Recién nacidos

En la evaluación del recién nacido se incluyen diversas pruebas de laboratorio que son valiosas, ya que permiten identificar los trastornos o las enfermedades, como los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM), antes de que aparezcan los síntomas y se desarrollen complicaciones graves. El objetivo es iniciar el tratamiento de forma precoz, en la fase presintomática, con la finalidad de mejorar el pronóstico y la evolución natural de la enfermedad.

También se realizan una serie de pruebas y exploraciones para valorar el estado del recién nacido. Para obtener más información consultar el artículo exploración física del recién nacido, donde se explican los procedimientos que se incluyen en la primera exploración del recién nacido.

Para encontrar más información respecto a la medicina preventiva aplicable a la salud de tu familia, puedes consultar el artículo bienestar y prevención en la era de la responsabilidad del paciente por su salud.

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Errores congénitos del metabolismo y enfermedades hereditarias

Última revisión el 15.01.2021‍

Introducción

Las enfermedades congénitas que pueden repercutir sobre la salud del recién nacido son diversas. La mayoría de estas enfermedades son raras, aunque algunas son más prevalentes en ciertas familias o grupos étnicos. Los trastornos que pueden aparecer son variados, como por ejemplo, tener dificultades en el procesamiento de ciertos alimentos (metabólicos), problemas hormonales (endocrinos) o producción de formas anómalas de hemoglobina (proteína transportadora de oxígeno en la sangre). En la actualidad, algunos de estos trastornos no se pueden curar, pero sí pueden controlarse de manera que permitan que el niño afectado se desarrolle normalmente y tenga una vida relativamente normal.

Normalmente se realiza un cribado de estos trastornos recogiendo la muestra en el mismo hospital, a partir de unas pocas gotas de sangre, recogidas sobre un papel de filtro específico (“prueba del talón”). La muestra se envía al centro de cribado de la comunidad autónoma correspondiente. Cada país tiene unos programas de cribado neonatal propios y por lo tanto el número y tipo de análisis realizados pueden variar. En el año 2024 se han revisado en España y por orden ministerial, se estableció que fueran 11 las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, constituyendo una cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS), sin embargo, algunos programas amplían sus protocolos locales a más de 20.

Los resultados positivos obtenidos en los programas de cribado neonatal no son diagnósticos, serán necesarios otros estudios posteriores para su confirmación. Por lo tanto, en algunos casos, un resultado de cribado positivo no significa que el recién nacido tenga la enfermedad. Aunque el cribado neonatal es de gran ayuda para los niños afectados y sus familias, un resultado falsamente positivo genera estrés emocional y angustia a la familia, por lo que se procura agilizar al máximo las pruebas confirmatorias. También pueden existir resultados falsamente negativos, cuando se obtiene un resultado negativo en el análisis, pero posteriormente se diagnostica la enfermedad cuando aparecen los signos y síntomas clínicos. Por este motivo, los protocolos se evalúan periódicamente para minimizar esa posibilidad.

Pruebas de cribado recomendadas para todos los recién nacidos

Los programas de cribado neonatal han permitido identificar en los primeros días de vida, aquellos trastornos congénitos potencialmente curables o controlables. Pueden evitarse problemas que pongan en peligro la vida del niño afectado, así como un retraso mental o retrasos en el crecimiento. Si estas enfermedades se detectan y se tratan de manera precoz, pueden minimizarse o evitar discapacidades graves permanentes.

Las enfermedades sometidas a cribado pueden agruparse en cuatro categorías muy amplias:

• Trastornos metabólicos: como fenilcetonuria, galactosemia.
• Trastornos endocrinos: por ejemplo, hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita.
• Trastornos asociados a la hemoglobina o hemoglobinopatías: como la anemia falciforme.
• Otros trastornos: por ejemplo, fibrosis quística, inmunodeficiencia combinada grave.

En el siguiente apartado se recogen en una tabla los distintos trastornos que pueden incluirse en los programas de cribado neonatal, aunque no todos ellos se incluyen actualmente en España.

Si desea más información acerca de un trastorno en concreto, acceda a este enlace.

Notificaciones/advertencias para los padres

• Para la obtención de las muestras se emplean técnicas que no ocasionan malestar al recién nacido. Normalmente, todos estos análisis pueden realizarse con unas pocas gotas de sangre, obtenidas a partir de una punción en el talón. Los padres deben saber que si se precisara ampliar los análisis del niño, podría ser suficiente con la muestra recogida en la punción del talón.
• Las muestras para realizar las pruebas de cribado neonatal suelen recogerse en el mismo hospital durante los primeros días de vida. Se establece una situación de compromiso, para tener una buena calidad de las muestras, recogiéndose entre las 48-72 horas de vida.
• El problema es que, si las muestras se recogen antes de las 24 horas de vida, puede haber falsos negativos en el caso de la fenilcetonuria y otras enfermedades más, porque aún el bebé no habrá recibido suficiente alimentación proteica como para poder detectar la acumulación del marcador, el cual no se metaboliza correctamente.
• En el caso del hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística, si las muestras se recogen muy pronto sucede lo contrario, se producen falsos positivos, ya que existe una elevación fisiológica del marcador principal en las primeras horas de vida.
• El tiempo necesario para recibir los resultados varía dependiendo del programa, oscilando entre 10 y 14 días. Si el resultado indica que se deben realizar más pruebas, te lo notificarán lo antes posible.
• En el caso de precisar más pruebas tampoco implica que el niño esté enfermo, son pruebas que precisan una confirmación, que debe ser hecha lo antes posible.

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Tabla de enfermedades incluidas en programas de cribado neonatal

Pruebas de cribado recomendadas a los recién nacidos con riesgo

Es posible que se soliciten pruebas para ciertas enfermedades hereditarias no incluidas en los programas estándares de cribado, en función de los antecedentes familiares o del grupo étnico del recién nacido (raza). En estos casos se suele evaluar la existencia de una mutación en un gen específico asociado a un trastorno concreto en un grupo poblacional determinado, o bien los cambios en el ADN. A los padres les puede interesar que se realicen estudios adicionales en las siguientes situaciones:

• Historia familiar: cuando los padres son conscientes de que en la familia existen casos de una enfermedad determinada (por ejemplo: distrofia muscular de Duchenne, síndrome del cromosoma X frágil u otros trastornos cromosómicos). Los métodos empleados para realizar las pruebas pueden limitarse a determinar las concentraciones de una sustancia en sangre, o ser más exhaustivos y precisar un análisis del ADN.
• Raza o grupo étnico: cuando los padres están preocupados porque saben que una enfermedad es más prevalente en su grupo étnico (por ejemplo: enfermedad de Tay-Sachs, talasemia, anemia falciforme, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita).
• Otras situaciones de riesgo: con menor frecuencia, algunos padres desean identificar mediante análisis de ADN algún trastorno o riesgo que será evidente al cabo de bastantes años (por ejemplo: enfermedad de Huntington, diabetes tipo 1 o ciertas formas de cáncer de mama, cáncer de ovario o cáncer de colon). Muchos padres valoran la información recibida, para conocer las posibles mejoras con respecto al diagnóstico, prevención y tratamiento.

A veces, los padres se realizan un análisis concreto antes o durante el embarazo, para conocer si son portadores de una enfermedad genética. También puede realizarse un estudio del líquido amniótico; si desea más información, acceda a los artículos sobre el embarazo y el universo de la genética.

Los estudios genéticos pueden realizarse en muestras de sangre, en otros tipos de líquidos biológicos o en tejidos. En algunas ocasiones se evalúan las posibles anormalidades cromosómicas y en otras se analiza un determinado gen. Debe tenerse en cuenta sin embargo que ciertas pruebas genéticas detectan enfermedades para las que no existe tratamiento. Por esta razón, existe controversia con respecto a la realización de dichas pruebas.

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Enfermedades infecciosas

Última revisión el 15.01.2021‍

Introducción

Durante la gestación o embarazo, se suele evaluar en la embarazada la existencia de las siguientes infecciones: virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), virus de la hepatitis B (VHB), virus de la hepatitis C (VHC), lúes o sífilis, rubéola y toxoplasma.

En los recién nacidos sin sintomatología no suelen realizarse análisis para detectar las enfermedades infecciosas, excepto si presentan signos o síntomas sugestivos de padecer la enfermedad.

No obstante, en el caso de que la madre padezca la infección por el VIH o por el VHB, o en el caso de que no se sometiera a los controles estándares para detectar estas infecciones durante el embarazo, sí que se realizan estudios para investigar la existencia de estas infecciones, aunque el recién nacido esté asintomático. El recién nacido puede no presentar ningún signo ni síntoma de infección, pero puede haberla contraído durante el embarazo o el parto. Se puede administrar el tratamiento de manera precoz, justo después del parto, para proteger la salud del recién nacido.

Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)

El VIH es el virus causante del SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). La infección puede transmitirse de una madre infectada a su hijo durante el embarazo, en el momento del parto o durante el período de la lactancia materna.

La mayoría de los casos de SIDA en los recién nacidos se producen por una transmisión materno-filial. Si una mujer VIH positiva no recibe tratamiento durante el embarazo, el bebé tiene un 25% de probabilidades de contraer la infección. Sin embargo, si se administra el tratamiento oportuno, tan solo contraerán la infección el 2% de estos niños.

La mejor manera de prevenir la infección en el bebé es detectando la infección en la madre, tratar a la madre en el caso de que esté infectada por el VIH y planificar el nacimiento (una cesárea mejor que un parto natural).

En el caso de que la madre no se haya realizado ningún análisis durante el embarazo ni en el momento del parto, se evalúa si el recién nacido puede estar infectado. En el caso de que así fuera, se puede administrar tratamiento poco después del nacimiento.

El tratamiento de las madres infectadas durante el embarazo, las precauciones en el momento del nacimiento y evitar la lactancia materna son las actuaciones que pueden minimizar el riesgo de transmisión de la enfermedad de la madre al recién nacido.

Hepatitis B

Se recomienda el cribado de la infección por el VHB en las primeras fases del embarazo. En el caso de que la mujer pertenezca a un grupo de elevado riesgo para contraer la infección (por ejemplo: consumo de drogas por vía intravenosa), el análisis se repite durante el tercer trimestre del embarazo. La infección por el VHB ocasiona una inflamación hepática. Es muy importante detectar las hepatitis activas de tipo B en las embarazadas, porque los recién nacidos son especialmente vulnerables y tienden a desarrollar formas crónicas de esta infección, generando un daño hepático progresivo al cabo de los años. En el caso de detectar una infección por el VHB en una embarazada, se realiza una monitorización y se puede administrar tratamiento al recién nacido en el momento del nacimiento, para minimizar el riesgo de desarrollar la hepatitis B.

El cribado de esta infección en embarazadas y la posibilidad de vacunar a los recién nacidos frente al VHB ha permitido que el número de bebés infectados haya disminuido de manera importante. No obstante, si se sospecha que la madre pertenece a un grupo de elevado riesgo, o si se desconoce si está infectada por el VHB, se debe realizar el análisis en el recién nacido.

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Enlaces

Estados fisiológicos y enfermedades:

Fibrosis quística

Hipotiroidismo congénito

Anemia falciforme

Déficit de biotinidasa

Defectos congénitos de la beta oxidación

Noticias:

Inclusión de nuevas enfermedades en los programas de cribado neonatal en España

En otras webs:

Asociación Española para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM)

Ministerio de Sanidad. Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas

‍Baby’s first test: Procedimientos de la prueba de detección

‍Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC): Citomegalovirus (CMV) e infección congénita por CMV

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades CDC: Defectos de nacimiento

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC): Diez consejos para prevenir infecciones antes y durante el embarazo

Medline: VIH y el embarazo

‍Hospital Sant Joan de Dèu. Guía metabólica

Medline: Pruebas de detección para recién nacidos

KidsHealth: Pruebas de cribado neonatal

Endocrine Society: Hipotiroidismo Congénito

Cystic Fibrosis Foundation: La genética de la FQ (webinars en español)

‍HIV.gov: Preventing Perinatal Transmission HIV

‍March of Dimes: Newborn screening tests for your baby‍