También conocido como
Homocisteína plasmática total
Nombre sistemático
Homocisteína
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15.01.2018.
Aspectos Generales
¿Por qué hacer el análisis?

Para detectar un posible déficit de folato o de vitamina B12; para establecer si se tiene un mayor riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio o un accidente vascular cerebral; para ayudar a diagnosticar un trastorno hereditario muy poco frecuente conocido como homocistinuria.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando el médico sospecha un déficit de vitamina B12 o de folato; si se ha padecido un infarto agudo de miocardio o un accidente vascular cerebral y no se tienen factores de riesgo clásicos como alteraciones del perfil lipídico; como prueba de cribado en un recién nacido o en una persona joven si existe la sospecha de homocistinuria.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa; a veces es necesaria también una muestra de orina.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Es posible que se indique mantener un ayuno de entre 10 y 12 horas antes de la realización del análisis.

Quizás pueda encontrar los resultados de los análisis que se le han realizado en la página web de su laboratorio. Sin embargo, actualmente está en Lab Tests Online. Es posible que haya sido dirigido aquí por el sitio web de su laboratorio para que así pueda conseguir información útil sobre la (s) prueba (s) que se realizó.

Lab Tests Online es un sitio web de educación para el paciente que ofrece información sobre pruebas de laboratorio y que fue galardonado en el año 2009 con el Premio a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente que convoca la Fundación Farmaindustria en el apartado correspondiente a sociedades científicas y profesionales.

El contenido de esta página ha sido revisado por especialistas del laboratorio. En ella, se proporcionan explicaciones generales de lo que podrían significar los resultados para cada una de las pruebas aquí desarrolladas. Por ejemplo, lo que podría significar obtener un valor alto o bajo en el contexto de su estado de salud.

Para conseguir los resultados de su análisis, deberá dirigirse al sitio web de su laboratorio o comunicarse con su médico.

Los rangos de referencia de las pruebas que se le han realizado los encontrará seguramente en su informe de laboratorio. Normalmente se encuentran a la derecha de los resultados.

Si no dispone del informe de laboratorio y desea obtener un rango de referencia, consulte a su médico o al laboratorio que realizó los análisis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia. Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados. Los valores que están fuera de los rangos esperados pueden proporcionar pistas para ayudar a identificar posibles enfermedades o trastornos. Si bien la precisión de las pruebas de laboratorio ha evolucionado significativamente en las últimas décadas, puede existir cierta variabilidad entre laboratorios debido a las diferencias en los reactivos químicos empleados, las técnicas de medida y los analizadores o instrumentos que se utilizan. Esta es la razón por la que se proporcionan tan pocos rangos de referencia en esta página web. Es importante saber que, para evaluar si los resultados están "dentro de los límites normales", se debe aplicar el rango de referencia proporcionado por el laboratorio que realizó el análisis. Si desea obtener más información, refiérase al artículo Intervalos de referencia y su significado.

¿Qué es lo que se analiza?

La homocisteína es un aminoácido que contiene azufre, normalmente presente en cantidades muy pequeñas en todas las células del organismo. Esto es así porque el organismo convierte rápidamente la homocisteína hacia otras sustancias. Como las vitaminas B6, B12 y el folato son necesarios para conseguir metabolizar la homocisteína, un aumento de los niveles de este aminoácido puede ser indicativo de un déficit de estas vitaminas. Esta prueba determina el nivel de homocisteína en la sangre o en la orina.

Se ha asociado la presencia de niveles elevados de homocisteína a mayor riesgo de enfermedad cardíaca coronaria, accidente vascular cerebral, enfermedad vascular periférica (depósitos de grasa en las arterias periféricas) y aterosclerosis (endurecimiento de las paredes arteriales). Se han descrito varios mecanismos por los cuales la homocisteína se relaciona con enfermedad cardiovascular (ECV), entre los que se incluye la lesión de las paredes de los vasos sanguíneos y la formación inadecuada de coágulos. Por otra parte, existen varios estudios en los que no se observa beneficio alguno sobre la ECV al administrar suplementos de vitaminas del grupo B. Por ahora, la American Heart Association no considera que los niveles de homocisteína constituyan un factor de riesgo primordial para desarrollar enfermedad cardíaca.

La homocisteína puede estar marcadamente elevada en la sangre y en la orina de personas con una rara enfermedad hereditaria conocida como homocistinuria (deficiencia de cistationina beta-sintasa). Este trastorno está causado por una alteración en un gen responsable de la síntesis de un enzima imprescindible para metabolizar la homocisteína. La persona afectada tiene un enzima disfuncionante que no permite la descomposición normal de la homocisteína. Debido a este motivo, la homocisteína y la metionina van acumulándose en el organismo.

Un bebé con este trastorno parecerá normal en el momento del nacimiento pero, en pocos años, empezará a desarrollar signos como subluxación del cristalino del ojo, una figura esbelta, dedos finos y alargados, alteraciones óseas, osteoporosis y un riesgo muy aumentado de tromboembolismo y de aterosclerosis, que pueden llevarle a una enfermedad cardiovascular prematura.

La acumulación puede también originar un retraso mental progresivo, trastornos del comportamiento y convulsiones. Los signos y síntomas pueden mejorar si la enfermedad se detecta pronto, y por este motivo se realiza el cribado neonatal de la homocistinuria.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de una muestra de sangre por punción de una vena del antebrazo; a veces también puede ser necesaria una muestra de orina.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Es posible que se indique de mantener un ayuno de entre 10 y 12 horas antes de la realización del análisis.

NOTA: En el apartado, El laboratorio por dentro, encontrará información sobre la recogida y procesamiento de las muestras de sangre y los cultivos de esputo.

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Preguntas Comunes
  • ¿Cómo se utiliza?

    La homocisteína se puede solicitar:

    • Para determinar si un individuo presenta un déficit de vitamina B12 o de folato. La concentración de homocisteína puede ya estar elevada antes de que se alteren el folato y la vitamina B12. Algunos médicos pueden recomendar un estudio de la homocisteína en personas malnutridas, como los ancianos, ya que su dieta suele ser deficitaria en vitamina B12, y en individuos alcohólicos u drogodependientes
    • En personas con un elevado riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio o un accidente vascular cerebral. Puede ser útil en personas que tengan una historia familiar de enfermedad arterial coronaria pero sin otros factores de riesgo conocidos, como consumo de tabaco, hipertensión u obesidad. Sin embargo, su utilidad con este propósito es controvertida ya que el papel que la homocisteína desempeña en la progresión de la enfermedad cardiovascular (ECV), si es que desempeña alguno, aún no está bien  establecido. No se recomienda todavía su evaluación de manera rutinaria, contrariamente a como se procede con el colesterol total.
    • En sangre y en orina, para contribuir a diagnosticar una homocistinuria, en caso de que el médico sospeche que un niño pueda presentar este trastorno hereditario. En España, dado que se realiza el cribado de alteraciones metabólicas a todos los recién nacidos, en caso de que el resultado del cribado en un bebé sea positivo se realiza también la prueba de la homocisteína en sangre u orina, para confirmar el hallazgo.
  • ¿Cuándo se solicita?

    La homocisteína se solicita cuando el médico sospecha que un individuo pueda tener un déficit de vitamina B12 y/o folato. Al principio, los signos y síntomas son inespecíficos e incluso se diagnostica el déficit antes de que la persona haya percibido algún cambio en su estado de salud. Entre los signos y síntomas que pueden presentarse se incluyen:

    • Diarrea
    • Mareos
    • Fatiga, debilidad
    • Pérdida del apetito
    • Palidez
    • Aumento de la frecuencia cardíaca
    • Dificultad para respirar
    • Dolor en la lengua y en la boca
    • Hormigueo, entumecimiento y/o sensación de quemazón en manos, pies, brazos y piernas (si existe déficit de vitamina B12)

    Por otra parte, puede solicitarse la homocisteína como parte del establecimiento del riesgo cardíaco, dependiendo de la edad del individuo y de otros factores de riesgo. También puede solicitarse después de un infarto agudo de miocardio o de un accidente vascular cerebral para orientar el tratamiento.

    La homocisteína se puede solicitar cuando en un recién nacido se detectan niveles aumentados de metionina, o si algún bebé presenta signos o síntomas de homocistinuria. Los bebés son normales al nacer pero, de no recibir tratamiento, desarrollan signos como luxación del cristalino, una figura esbelta, dedos finos y alargados y alteraciones óseas.

  • ¿Qué significa el resultado?

    Los niveles de homocisteína pueden aumentar en casos de malnutrición o de déficit de vitamina B12 o folato. En caso de que el aporte dietético de vitamina B12 y/o folato no sea suficiente y si no se toman los suplementos adecuados, es posible que el organismo no pueda convertir la homocisteína en otras formas utilizables por el organismo. En estas situaciones los niveles de homocisteína en sangre aumentan.

    Ciertos estudios habían sugerido que las personas con niveles elevados de homocisteína presentaban mayor riesgo de infarto agudo de miocardio o de accidente vascular cerebral en comparación con las personas que tenían unos niveles normales. Sin embargo actualmente, el uso de la homocisteína en el establecimiento del riesgo de enfermedad cardiovascular, de enfermedad vascular periférica y de accidente vascular cerebral es incierto, dado que la administración de suplementos de ácido fólico y vitaminas del grupo B no supone ningún beneficio ni disminuye el riesgo de enfermedad cardiovascular.

    En recién nacidos, concentraciones muy elevadas de homocisteína en orina y en sangre significan que es probable que un niño presente una homocistinuria, e indican la necesidad de estudios adicionales para confirmar la causa de este aumento.

  • ¿Hay algo más que debería saber?

    Cuando los resultados de la prueba sugieren una homocistinuria, se solicitan a veces biopsias de hígado o de piel con la finalidad de determinar la actividad del enzima cistationina beta-sintasa (CBS). La ausencia de este enzima constituye la causa más frecuente de homocistinuria. También pueden solicitarse estudios genéticos para investigar las mutaciones genéticas más comunes. Si un individuo presenta antecedentes familiares de aterosclerosis temprana o precoz, o si un miembro de la familia ha sido ya diagnosticado de homocistinuria, entonces el individuo en cuestión debería someterse a un estudio de la misma mutación genética hallada en el familiar.

    Las concentraciones de homocisteína pueden aumentar con la edad, con el consumo de tabaco y con la toma de fármacos como carbamazepinafenitoína y metotrexate. Las concentraciones de homocisteína son más bajas en mujeres que en varones, si bien tienen tendencia a aumentar después de la menopausia seguramente debido a la disminución de la producción de estrógenos.

  • ¿Cuáles son las fuentes principales de ácido fólico, vitamina B6 y vitamina B12?

    Las verduras y los cereales constituyen la fuente principal de ácido fólico. Actualmente en Estados Unidos, la Food and Drug Administration (FDA) exige el enriquecimiento de los derivados de cereales con ácido fólico. Las frutas y las verduras también poseen un contenido importante de vitamina B6, y la vitamina B12 se encuentra en carnes rojas, aves de corral, pescados y mariscos.

  • ¿Es posible que la toma de ciertos medicamentos repercuta sobre el nivel de homocisteína?

    Sí. Existen numerosos fármacos que pueden hacer aumentar o disminuir la cantidad de homocisteína en el organismo. El médico y el farmacéutico deberían estar siempre informados acerca de cualquier medicación, tradicional o a base de hierbas, que se esté tomando, debido a que podría modificar los resultados de la prueba. Algunos fármacos como azaribina, carbamazepina, metotrexate y fenitoína pueden hacer aumentar los niveles de homocisteína en sangre; los contraceptivos oralestambién pueden repercutir sobre el metabolismo de la homocisteína.

Bibliografía

Este artículo está basado en las fuentes bibliográficas que se citan a continuación, así como en la propia experiencia del Comité de expertos y revisores de Lab Tests Online. Además, este apartado es revisado periódicamente por el Consejo Editorial, con el fin de mantenerlo actualizado.

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Clarke R, Bennett DA, Parish S, Verhoef P, Dötsch-Klerk M, et al. (2012) Homocysteine and Coronary Heart Disease: Meta-analysis of MTHFR Case-Control Studies, Avoiding Publication Bias. PLoS Med 9(2): e1001177. doi:10.1371/journal.pmed.1001177

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2013). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 11th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 537-538.

Homocistinuria. MedlinePlus Medical Encyclopedia. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001199.htm

Enfermedad de las arterias / Niveles altos de homocsiteína: como se afectan los vasos sanguíneos. Familydoctor.org. http://es.familydoctor.org/familydoctor/es/diseases-conditions/coronary-artery-disease/causes-risk-factors/high-homocysteine-level-how-it-affects-your-blood-vessels.html

Homocystinuria. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=homocystinuria

Homocysteine, Folic Acid and Cardiovascular Disease. American Heart Association. http://www.heart.org/HEARTORG/GettingHealthy/NutritionCenter/Homocysteine-Folic-Acid-and-Cardiovascular-Disease_UCM_305997_Article.jsp

Mandava P. et al. Homocystinuria/Homocysteinemia. Medscape. http://emedicine.medscape.com/article/1952251-overview#a30

Baloghova, J. et. al. Dermatologic Manifestations of Homocystinuria. Medscape. http://emedicine.medscape.com/article/1115062-overview

National Newborn Screening and Genetics Resource Center. National Newborn Screening Status Report. http://genes-r-us.uthscsa.edu/sites/genes-r-us/files/nbsdisorders.pdf

The Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project, Homocystinuria Factsheet. http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.html

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 541-543.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (© 2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry: AACC Press, Washington, DC. Pp 434-435.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 574-577.

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 488-490.

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