Homocisteína

La homocisteína se puede solicitar:

• Para determinar si un individuo presenta un déficit de vitamina B12 o de folato. La concentración de homocisteína puede ya estar elevada antes de que se alteren el folato y la vitamina B12. Algunos médicos pueden recomendar un estudio de la homocisteína en personas malnutridas, como los ancianos, ya que su dieta suele ser deficitaria en vitamina B12, y en individuos alcohólicos u drogodependientes
• En personas con un elevado riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio o un accidente vascular cerebral. Puede ser útil en personas que tengan una historia familiar de enfermedad arterial coronaria pero sin otros factores de riesgo conocidos, como consumo de tabaco, hipertensión u obesidad. Sin embargo, su utilidad con este propósito es controvertida ya que el papel que la homocisteína desempeña en la progresión de la enfermedad cardiovascular (ECV), si es que desempeña alguno, aún no está bien  establecido. No se recomienda todavía su evaluación de manera rutinaria, contrariamente a como se procede con el colesterol total.
• En sangre y en orina, para contribuir a diagnosticar una homocistinuria, en caso de que el médico sospeche que un niño pueda presentar este trastorno hereditario. En España, dado que se realiza el cribado de alteraciones metabólicas a todos los recién nacidos, en caso de que el resultado del cribado en un bebé sea positivo se realiza también la prueba de la homocisteína en sangre u orina, para confirmar el hallazgo.

La homocisteína se solicita cuando el médico sospecha que un individuo pueda tener un déficit de vitamina B12 y/o folato. Al principio, los signos y síntomas son inespecíficos e incluso se diagnostica el déficit antes de que la persona haya percibido algún cambio en su estado de salud. Entre los signos y síntomas que pueden presentarse se incluyen:

• Diarrea
• Mareos
• Fatiga, debilidad
• Pérdida del apetito
• Palidez
• Aumento de la frecuencia cardíaca
• Dificultad para respirar
• Dolor en la lengua y en la boca
• Hormigueo, entumecimiento y/o sensación de quemazón en manos, pies, brazos y piernas (si existe déficit de vitamina B12)

Por otra parte, puede solicitarse la homocisteína como parte del establecimiento del riesgo cardíaco, dependiendo de la edad del individuo y de otros factores de riesgo. También puede solicitarse después de un infarto agudo de miocardio o de un accidente vascular cerebral para orientar el tratamiento.

La homocisteína se puede solicitar cuando en un recién nacido se detectan niveles aumentados de metionina, o si algún bebé presenta signos o síntomas de homocistinuria. Los bebés son normales al nacer pero, de no recibir tratamiento, desarrollan signos como luxación del cristalino, una figura esbelta, dedos finos y alargados y alteraciones óseas.

Los niveles de homocisteína pueden aumentar en casos de malnutrición o de déficit de vitamina B12 o folato. En caso de que el aporte dietético de vitamina B12 y/o folato no sea suficiente y si no se toman los suplementos adecuados, es posible que el organismo no pueda convertir la homocisteína en otras formas utilizables por el organismo. En estas situaciones los niveles de homocisteína en sangre aumentan.

Ciertos estudios habían sugerido que las personas con niveles elevados de homocisteína presentaban mayor riesgo de infarto agudo de miocardio o de accidente vascular cerebral en comparación con las personas que tenían unos niveles normales. Sin embargo actualmente, el uso de la homocisteína en el establecimiento del riesgo de enfermedad cardiovascular, de enfermedad vascular periférica y de accidente vascular cerebral es incierto, dado que la administración de suplementos de ácido fólico y vitaminas del grupo B no supone ningún beneficio ni disminuye el riesgo de enfermedad cardiovascular.

En recién nacidos, concentraciones muy elevadas de homocisteína en orina y en sangre significan que es probable que un niño presente una homocistinuria, e indican la necesidad de estudios adicionales para confirmar la causa de este aumento.

Cuando los resultados de la prueba sugieren una homocistinuria, se solicitan a veces biopsias de hígado o de piel con la finalidad de determinar la actividad del enzima cistationina beta-sintasa (CBS). La ausencia de este enzima constituye la causa más frecuente de homocistinuria. También pueden solicitarse estudios genéticos para investigar las mutaciones genéticas más comunes. Si un individuo presenta antecedentes familiares de aterosclerosis temprana o precoz, o si un miembro de la familia ha sido ya diagnosticado de homocistinuria, entonces el individuo en cuestión debería someterse a un estudio de la misma mutación genética hallada en el familiar.

Las concentraciones de homocisteína pueden aumentar con la edad, con el consumo de tabaco y con la toma de fármacos como carbamazepina, fenitoína y metotrexate. Las concentraciones de homocisteína son más bajas en mujeres que en varones, si bien tienen tendencia a aumentar después de la menopausia seguramente debido a la disminución de la producción de estrógenos.

Las verduras y los cereales constituyen la fuente principal de ácido fólico. Actualmente en Estados Unidos, la Food and Drug Administration (FDA) exige el enriquecimiento de los derivados de cereales con ácido fólico. Las frutas y las verduras también poseen un contenido importante de vitamina B6, y la vitamina B12 se encuentra en carnes rojas, aves de corral, pescados y mariscos.