Enfermedad celíaca
También conocido como: esprúe celíaco, enteropatía sensible al gluten, celiaquía
¿En qué consiste?
La enfermedad celíaca es un tipo de enfermedad autoinmune que se caracteriza por una respuesta inapropiada del sistema inmunitario al gluten y a otras proteínas de la dieta halladas en alimentos como la cebada y el centeno. Esta respuesta conduce a una inflamación del intestino delgado y a una lesión y destrucción de las vellosidades que recubren la pared intestinal. La mayoría de las personas celíacas producen autoanticuerpos.
Las vellosidades consisten en unos pequeños pliegues que aumentan el área del intestino permitiendo una mejor absorción de nutrientes, vitaminas, minerales, líquidos y electrolitos. Cuando las vellosidades ya están lesionadas o destruidas, el individuo no puede llevar a cabo una correcta absorción de los nutrientes de la dieta y por ello, aparecen los signos y síntomas asociados a la malnutrición y malabsorción.
Se cree que la enfermedad celíaca tiene una base hereditaria, aunque existen factores ambientales, emocionales o físicos que la desencadenan. Los familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos) de una persona celíaca tienen un riesgo aumentado de desarrollar la enfermedad. También aumenta el riesgo en personas con síndrome de Down, síndrome de Turner o diabetes tipo 1.
En la siguiente infografía se resumen algunos datos sobre la celiaquía:
Acerca de la enfermedad celíaca
Signos y síntomas
Se estima que tan sólo un 10% de las personas que tienen enfermedad celíaca están diagnosticadas. La razón es que los signos y síntomas son muy variables entre los individuos y además no son específicos de la enfermedad, sino que pueden aparecer en muchas otras patologías como por ejemplo las alergias alimentarias. No es raro que la enfermedad celíaca pase desapercibida o que no se llegue a su diagnóstico hasta que no pasan muchos años.
Las manifestaciones de la enfermedad celíaca también varían en función de la edad y el estado de desarrollo de la persona. Es más fácil que los bebés y niños presenten signos y síntomas digestivos, mientras que en los adultos es más probable que aparezcan síntomas por afectación de otras zonas del organismo.
Entre los signos y síntomas de enfermedad celíaca se incluyen:
- Dolor y distensión abdominal.
- Diarrea crónica o estreñimiento.
- Heces grasientas y malolientes.
- Vómitos.
- Pérdida de peso.
- Anemia por déficit de hierro que no responde a tratamiento con suplementos de hierro.
- Trastornos hemorrágicos.
- Dolores articulares y óseos.
- Fatiga, debilidad.
- Dificultad para concentrarse.
- Úlceras bucales.
- Alteraciones del esmalte dental.
- Osteoporosis.
- Infertilidad.
En la infancia pueden aparecer otros signos y síntomas como:
- Retraso del crecimiento y desarrollo.
- Pubertad retrasada.
- Talla baja.
Algunas personas celíacas presentan también dermatitis herpetiforme, una enfermedad de la piel que ocasiona la aparición de ampollas pruriginosas (que causan picor). La enfermedad celíaca se asocia también a mayor riesgo de desarrollar un linfoma intestinal, una forma de cáncer.
Pruebas relacionadas
El diagnóstico de la enfermedad celíaca es complicado, ya que los signos y síntomas varían a lo largo de la vida del paciente y entre individuos. Es importante valorar, tanto la sintomatología como los resultados de las pruebas, para poder confirmar el diagnóstico y descartar otras posibles causas de los síntomas del paciente.
Pruebas de autoanticuerpos
Las pruebas iniciales para la enfermedad celíaca van dirigidas a detectar autoanticuerpos específicos. Los autoanticuerpos son útiles para diagnosticar a las personas con signos y síntomas, aunque también sirven para realizar un cribado de la enfermedad en los familiares de pacientes ya diagnosticados.
En el caso de realizarse una prueba de anticuerpos, es importante seguir consumiendo gluten hasta el momento de la prueba, o podría obtenerse un falso negativo.
Se dispone de pruebas que permiten detectar dos tipos de anticuerpos:
- Inmunoglobulina A (IgA): es el principal anticuerpo que se halla en las secreciones gastrointestinales y el más específico para la enfermedad celíaca. Sin embargo, entre un 2% y un 3% de las personas celíacas tienen además una deficiencia de IgA y en consecuencia se pueden producir falsos negativos.
- Inmunoglobulina G (IgG): se solicita en las personas con deficiencia de IgA. Sin embargo, estos anticuerpos son menos específicos que los IgA.
Entre las pruebas de la enfermedad celíaca más frecuentes se incluyen:
- IgA total: mide la cantidad total de IgA en la sangre, para detectar una posible deficiencia de IgA. Se puede solicitar antes de pedir el resto de anticuerpos para decidir si se solicita IgA o IgG o bien a la vez que estos para interpretar los resultados.
- Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (anti-tTG): se trata de la prueba de elección, ya que es la más sensible y específica. La prueba anti-tTG de tipo IgG es menos sensible y específica que la que reconoce los anticuerpos anti-tTG de tipo IgA, pero presenta la ventaja de no resultar afectada si existe un déficit de IgA.
- Anticuerpos frente al péptido deaminado de la gliadina (DGP): puede resultar positiva en las personas con enfermedad celíaca con un resultado negativo a la prueba anti-tTG, especialmente en bebés.
Otros autoanticuerpos que se solicitan con menos frecuencia son:
- Anticuerpos antiendomisio (EMA): si los resultados de las principales pruebas no son concluyentes.
- Anticuerpos antireticulina (ARA): no tan sensible ni específica como las demás pruebas.
Biopsia
Para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca, la mayoría de las veces es necesario obtener una biopsia intestinal mediante endoscopia para que después sea examinada por un patólogo al microscopio para detectar si existe una lesión de las vellosidades intestinales. La endoscopia consiste en introducir por la boca un tubo con una cámara hasta el intestino delgado, donde se obtiene una muestra de tejido.
Pruebas genéticas
Recientemente, se han introducido algunas pruebas genéticas que intentan detectar algunos marcadores fuertemente asociados a la enfermedad celíaca, concretamente los marcadores conocidos como alelos DQ2 y DQ8 del antígeno leucocitario humano (HLA). Estos marcadores son de gran utilidad en los familiares de las personas diagnosticadas o cuando las pruebas no han resultado concluyentes.
- Un resultado positivo no es diagnóstico de enfermedad celiaca, ya que aproximadamente un 30% de la población sana también es positiva para esta prueba.
- Un resultado negativo puede descartar la enfermedad celíaca en aquellos individuos cuyos resultados de otras pruebas no son concluyentes.
Otras pruebas de laboratorio
Para evaluar la gravedad del proceso y el grado de malnutrición, de malabsorción y de afectación de otros órganos, pueden solicitarse otras pruebas. Entre ellas se incluyen:
- Anticuerpos anti-músculo liso (SMA): la presencia de este autoanticuerpo en sangre se asocia a un mayor grado de lesión intestinal.
- Hemograma: para investigar si existe anemia.
- Velocidad de sedimentación globular (VSG): para valorar si existe inflamación.
- Proteína C reactiva (PCR): es otro marcador de inflamación, más sensible que la PCR.
- Bioquímica general: incluyendo electrolitos, proteínas, calcio, perfil renal y perfil hepático.
- Vitamina D, vitamina B12 y folato: para valorar si existen deficiencias de vitaminas.
- Hierro sérico, transferrina, capacidad de fijación de hierro y ferritina: para detectar anemia por deficiencia de hierro.
- Grasas en heces: para valorar la malabsorción.
A veces se solicitan otras pruebas para descartar otras enfermedades:
- Pruebas de tolerancia a la lactosa.
- Prueba de absorción de xilosa.
- Calprotectina, lactoferrina, anticuerpos anticitoplasmáticos (ANCA), anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA): para descartar enfermedad inflamatoria intestinal.
Otras pruebas ajenas al laboratorio
Endoscopia: puede ser necesaria para evaluar el estado del intestino delgado y obtener una muestra de tejido (biopsia) que se pueda analizar en el laboratorio.
Tratamiento
Las personas celíacas deben seguir una dieta libre de gluten durante toda la vida. Suele ser necesario consultar con un nutricionista y prestar atención a la composición de todos los alimentos que se ingieren para garantizar una recuperación completa. Cuando se suprimen todas las posibles fuentes de trigo, cebada y centeno, los títulos de autoanticuerpos empiezan a disminuir y la lesión intestinal se resuelve.
Aunque la lesión intestinal causada por la enfermedad celíaca es reversible, algunos efectos o consecuencias de la malnutrición y la malabsorción prolongadas pueden ser permanentes, como por ejemplo la baja estatura o los huesos frágiles. Por ello, es muy importante detectar y tratar la enfermedad celíaca cuanto antes, especialmente en la infancia. Esto supone un esfuerzo de educación dirigido tanto a profesionales sanitarios como a la población general, para reconocer una posible enfermedad celíaca cuando un niño no se desarrolla adecuadamente. En nuestra sociedad se consumen muchos alimentos con gluten y, en las personas susceptibles, los autoanticuerpos propios de la enfermedad celíaca pueden empezar a aparecer poco después de que el bebé cambie de la alimentación láctea a los alimentos sólidos y variados.
La mayoría de las veces, si la persona sigue una dieta sin gluten estricta, permanecerá libre de signos y síntomas y tendrá un buen estado de salud, pudiendo llevar a cabo una vida relativamente normal. Sin embargo, en el momento en que se vuelvan a consumir los alimentos que contengan gluten, la lesión intestinal volverá a aparecer. Incluso personas asintomáticas o con pocos síntomas pueden tener una lesión intestinal, y, tarde o temprano, puede desembocar en complicaciones, como malnutrición y disminución de la densidad mineral ósea.
Un pequeño porcentaje de personas con enfermedad celíaca no responde a una dieta libre de gluten o presentan una lesión intestinal irreversible. En estos casos a veces se opta por intervenciones médicas adicionales y estrategias nutricionales específicas.
Enlaces
Pruebas relacionadas:
Pruebas de la enfermedad celíaca
Proteínas totales, cociente albúmina-globulina (A/G)
Transferrina y capacidad de fijación del hierro
Estados fisiológicos y enfermedades:
Enfermedad inflamatoria intestinal
En otras webs:
Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE): Enfermedad celíaca
Asociación Española de Pediatría (AEP): Enfermedad celíaca
Organización Mundial de Gastroenterología (WGO). Guías Mundiales de la Organización Mundial de Gastroenterología: Enfermedad celíaca
Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE). Tratamiento: Dieta sin gluten
KidsHealth: Enfermedad celíaca
Clínica de Endoscopia Gastrointestinal Avanzada (CEGA). Biopsia endoscópica: ¿Cómo se realiza el procedimiento?
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